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Cátedra de Genética y Mejoramiento Animal


     Genética de Poblaciones
Parentesco entre individuos

1.- Importancia del conocimiento del parentesco entre individuos
2.- Bases del parentesco
3.- Parentesco directo
4.- Parentesco colateral
5.- Parentesco aditivo
6.- Coeficiente de consanguinidad de un individuo
7.- Calculo del coeficiente de parentesco aditivo y del coeficiente de
   consanguinidad.
6.- Parentesco por dominancia
Usos del conocimiento del parentesco
              entre individuos

Estimar parámetros poblacionales

Estimar Valores de Cría

Realizar detección de portadores

Aplicar distintos sistemas de apareamiento: endogamia -
exogamia
Parecido entre individuos




i
                   Pi = Gi ± E i
            Causas                            Causas
            genéticas                     ambientales

k
                   Pk = Gk ± Ek
                        Combinación de ambas
Parecido entre individuos
Causas Genéticas

           Pi = Gai ± Gd i ± Gii ± E


            Pk = Ga k ± Gd k ± Gi k ± E

               genes   Interac.   Interac. No
                       alélicas     alélicas
¿ Porqué dos individuos pueden compartir
          los mismos genes ?


  • por azar: portan genes idénticos en estado


  • por ser parientes: portan genes idénticos por
  descendencia
A1 A 2          A3 A 4




   A 1 A3   A2 A 3
                        Genes idénticos por
                        descendencia son
                        aquellos que son copia de
                        un gen ancestral común
 A3 A 3        A2 A 3
A1 A 2                   A3 A 4




           A1 A 3            A2 A 3               A3 A 5




                    A3 A 3      A3 A 3              A2 A 3


Genes idénticos o iguales      Genes idénticos por
en estado son aquellos         descendencia son
que tienen igual estado        aquellos que son copia de
alelomórfico y función         un gen ancestral común
Dos individuos son parientes cuando comparten genes
                idénticos por descendencia

   DIRECTOS
   padre – hijo
 abuelo – nieto
bisabuelo - bisnieto




                               COLATERALES
                              hermanos enteros
                               medio hermanos
                               primos hermanos
Definición:
la probabilidad de que dos individuos compartan genes
idénticos por descendencia, o la probabilidad de que
un gen tomado al azar en un locus particular en uno de
ellos sea idéntico por descendencia con un gen tomado
al azar para el mismo locus en el otro individuo o la
proporción de genes idénticos por descendencia entre
dos individuos emparentados X e Y .
TIPO DE PARIENTES                    aXY
               padre – hijo                   ½

              abuelo – nieto                  ¼

             hermanos enteros                 ½

             medio hermanos                   ¼

               tío – sobrino                  ¼

          dobles primos hermanos              ¼

         simples primos hermanos              1/8

             primos segundos                 1/32


antecesor – descendiente en n generaciones   (1/2)n
x
                 x


               b1b1
                b1b1          HOMOCIGOTA IDÉNTICO

                                   Consanguíneo




Fx = coeficiente de consanguinidad del individuo X

             FX = ½ a entre los padres de X
Fx = coeficiente de consanguinidad del individuo X


Definición:

 la probabilidad de que ambos alelos para un determinado
locus sean idénticos por descendencia.


 la fracción o proporción de loci homocigota idénticos para
un individuo
A             B
                               RESUMEN
  b1b2          b3b4




 C               D               X

b1b3            b1b4             b1b2


         E               F

         b1b1           b1b1


HOMOCIGOT              HOMOCIGOT
    A                      A
  IDÉNTICO             ORDINARIO
Fx de la progenie
              PARIENTES                       aXY
                                                             ¼
               padre – hijo                    ½
                                                             1/8
              abuelo – nieto                   ¼
                                                             ¼
            hermanos enteros                   ½
                                                             1/8
             medio hermanos                    ¼
                                                             1/8
               tío – sobrino                   ¼
                                                             1/8
         dobles primos hermanos                ¼
                                                            1/16
         simples primos hermanos              1/8

                                                            1/64
            primos segundos                   1/32




antecesor – descendiente en n generaciones   (1/2)n
El coeficiente de consanguinidad de una
 población (F) será el promedio de los
  coeficientes de consanguinidad de
 todos los individuos de la población
AÑO      Nº
                 F%
NAC    VACAS
                        Tendencia del Coeficiente de Consanguinidad
2011   707602    5.75
                        en vacas Holstein (Diciembre 2011)
2010   1043951   5.68
2009   1390069   5.55   http://aipl.arsusda.gov/eval/summary/inbrd.cfm
2008   1537411   5.46
2007   1520640   5.35
2006   1571749   5.26
2005   1559559   5.15
2004   1522189   5.05
2003   1433814   4.94
2002   1376218   4.83
2001   1322492   4.68
2000   1318383   4.55
1999   1239268   4.40
1998   1178752   4.27
1997   1147244   4.12
1996   1095238   3.94
1995   1129311   3.72
1994   1139597   3.50
1993   1133030   3.28
1992   1146562   3.04
1991   1157040   2.83
AÑO
                                                                       Nº VACAS   F%
                                                                NAC
                                                                2011    60219     7.05
                                                                2010    97448     7.09
                                                                2009    127019    7.05
                                                                2008    130923    6.87
                                                                2007    125691    6.91
                                                                2006    118678    6.86
                                                                2005    114610    6.78
                                                                2004    108604    6.84
                                                                2003    96048     6.80
                                                                2002    93122     6.44
                                                                2001    87753     6.29
                                                                2000    86245     6.12
                                                                1999    80559     5.93
                                                                1998    75307     5.66
                                                                1997    70737     5.37
                                                                1996    66618     5.06
                                                                1995    65992     4.83
Tendencia del Coeficiente de Consanguinidad                     1994    66681     4.65
           en vacas Jersey (Diciembre 2011)                     1993    66159     4.38
               http://aipl.arsusda.gov/eval/summary/inbrd.cfm   1992    68160     3.97
                                                                1991    70882     3.64
Estimación del Parentesco Aditivo: Método Tabular


           ORDENADOS CRONOLOGICAMENTE DE LOS
              MÁS VIEJOS A LOS MÁS JÓVENES




             C
SIEMPRE
PRIMERO
                      A
LOS
MACHOS Y     B
LUEGO
                                               C
LAS                                                     A
HEMBRAS                                        B
             E        D                                 D
                                               E
Individuo   padre     madre
                                            C
   A          C        B                               A
                                            B
                                                       D
   D          E        B                    E




                               1
Fórmulas de trabajo    a XY   = (a X - padre Y + a X - madre Y )
                               2

                                   1
a XX = 1 + FX                  FX = a padres de X
                                   2
• colocar la identificación de
    ? -?   ? -?   ? -?   B–C   B–E
     B      C      E      A     D      cada animal por orden de
                                     nacimiento en encabezado
B                                             de filas y columnas,
                                          primero los machos y
C                                            luego las hembras.

E
                                       • En las columnas indicar
A                                                quienes son los
                                     progenitores para cada uno
D
                                           de los integrantes del
                                                        pedigree
? -?     ? -?    ? -?       B–C   B–E
            B        C       E          A     D                  • completar las celdas
                                                           comenzando por la primera
 B        1+0        0        0        0.5   0.5
                                                          (que siempre corresponde a
 C
                                                          un individuo consigo mismo)
                                                                y continuar siempre de
 E                                                          izquierda a derecha, hasta
                                                                       completar la fila.
 A

 D



                                                       1               1     1
aBB = 1 + FB = 1 + 0 = 1                       FB =      apadres de B = a?? = (0) = 0
                                                       2               2     2

        1               1                              1               1
aBC =     (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0           aBE =     (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0
        2               2                              2               2

        1               1                              1               1
aBA =     (aBB + aBC ) = (1 + 0) = 0.5         aBD =     (aBB + aBE ) = (1 + 0) = 0.5
        2               2                              2               2
? -?     ? -?    ? -?       B–C   B–E
            B        C       E          A     D              • Cuando se completa la
                                                          primera fila se trasladan los
 B        1+0        0        0        0.5   0.5
                                                                 valores a la primera
 C          0                                                                 columna

 E          0

 A         0.5

 D         0.5


                                                       1               1     1
aBB = 1 + FB = 1 + 0 = 1                       FB =      apadres de B = a?? = (0) = 0
                                                       2               2     2

        1               1                              1               1
aBC =     (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0           aBE =     (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0
        2               2                              2               2

        1               1                              1               1
aBA =     (aBB + aBC ) = (1 + 0) = 0.5         aBD =     (aBB + aBE ) = (1 + 0) = 0.5
        2               2                              2               2
? -?    ? -?     ? -?       B–C   B–E
            B       C        E          A     D                          • Se continúa el
                                                                  procedimiento de igual
 B        1+0        0       0         0.5   0.5
                                                             forma para el resto de filas y
                                                                                columnas
 C          0      1+0       0         0.5    0

 E          0

 A         0.5

 D         0.5

                                                          1               1     1
aCC = 1 + FC = 1 + 0 = 1                          FC =      apadres de C = a?? = (0) = 0
                                                          2               2     2

       1              1                                   1               1
aCE   = (aC? + aC? ) = (0 + 0) = 0                aCA =     (aCB + aCC ) = (0 + 1) = 0.5
       2              2                                   2               2

        1               1
aCD =     (aCB + aCE ) = (0 + 0) = 0
        2               2
? -?    ? -?     ? -?       B–C   B–E
            B       C        E          A     D                          • Se continúa el
                                                                  procedimiento de igual
 B        1+ 0       0       0         0.5   0.5
                                                             forma para el resto de filas y
 C          0      1+ 0      0         0.5    0                                 columnas

 E          0        0

 A         0.5      0.5

 D         0.5       0


                                                          1               1     1
aCC = 1 + FC = 1 + 0 = 1                          FC =      apadres de C = a?? = (0) = 0
                                                          2               2     2

       1              1                                   1               1
aCE   = (aC? + aC? ) = (0 + 0) = 0                aCA =     (aCB + aCC ) = (0 + 1) = 0.5
       2              2                                   2               2

        1               1
aCD =     (aCB + aCE ) = (0 + 0) = 0
        2               2
? -?   ? -?   ? -?   B–C    B–E
     B      C      E      A      D

B   1+ 0    0      0     0.5    0.5

C    0     1+ 0    0     0.5     0

E    0      0     1+ 0    0     0.5

A   0.5    0.5     0     1+ 0   0.25

D   0.5     0     0.5    0.25   1+ 0
Parentesco por Dominancia (dXY)


La relación por dominancia entre un par de individuos

emparentados, es definida como la probabilidad de que

compartan Genotipos Idénticos por descendencia.

       dXY = (a XP YP * a XM YM + a XP YM * a XM YP)

                                  4
A            C
                                       ??     ??      A-B   A-B

                                       A      B        C     D
B            D              A          1      0       1/2   1/2

                            B          0      1       1/2   1/2

                            C          1/2    1/2      1    1/2

                            D          1/2    1/2     1/2    1




    dXY =   (a XP YP * a XM YM + a XP YM * a XM YP)

                                  4

       dCD = a AA * a BB + a AB * a BA) / 4

       dCD = [(1)*(1) + (0)*(0)] / 4

       dCD = 1/4
PARIENTES                 aXY     Fx de la progenie   dXY
                                                ¼             0
        padre – hijo              ½
                                                1/8           0
       abuelo – nieto             ¼
                                                ¼            ¼
     hermanos enteros             ½
                                                1/8           0
      medio hermanos              ¼
                                                1/8           0
        tío – sobrino             ¼
                                                1/8           0
  dobles primos hermanos          ¼
                                                1/16          0
  simples primos hermanos        1/8

                                                1/64          0
      primos segundos            1/32



antecesor – descendiente en n
                                (1/2)n
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5 Parentesco entre indivios

  • 1. Cátedra de Genética y Mejoramiento Animal Genética de Poblaciones Parentesco entre individuos 1.- Importancia del conocimiento del parentesco entre individuos 2.- Bases del parentesco 3.- Parentesco directo 4.- Parentesco colateral 5.- Parentesco aditivo 6.- Coeficiente de consanguinidad de un individuo 7.- Calculo del coeficiente de parentesco aditivo y del coeficiente de consanguinidad. 6.- Parentesco por dominancia
  • 2. Usos del conocimiento del parentesco entre individuos Estimar parámetros poblacionales Estimar Valores de Cría Realizar detección de portadores Aplicar distintos sistemas de apareamiento: endogamia - exogamia
  • 3. Parecido entre individuos i Pi = Gi ± E i Causas Causas genéticas ambientales k Pk = Gk ± Ek Combinación de ambas
  • 4. Parecido entre individuos Causas Genéticas Pi = Gai ± Gd i ± Gii ± E Pk = Ga k ± Gd k ± Gi k ± E genes Interac. Interac. No alélicas alélicas
  • 5. ¿ Porqué dos individuos pueden compartir los mismos genes ? • por azar: portan genes idénticos en estado • por ser parientes: portan genes idénticos por descendencia
  • 6. A1 A 2 A3 A 4 A 1 A3 A2 A 3 Genes idénticos por descendencia son aquellos que son copia de un gen ancestral común A3 A 3 A2 A 3
  • 7. A1 A 2 A3 A 4 A1 A 3 A2 A 3 A3 A 5 A3 A 3 A3 A 3 A2 A 3 Genes idénticos o iguales Genes idénticos por en estado son aquellos descendencia son que tienen igual estado aquellos que son copia de alelomórfico y función un gen ancestral común
  • 8. Dos individuos son parientes cuando comparten genes idénticos por descendencia DIRECTOS padre – hijo abuelo – nieto bisabuelo - bisnieto COLATERALES hermanos enteros medio hermanos primos hermanos
  • 9. Definición: la probabilidad de que dos individuos compartan genes idénticos por descendencia, o la probabilidad de que un gen tomado al azar en un locus particular en uno de ellos sea idéntico por descendencia con un gen tomado al azar para el mismo locus en el otro individuo o la proporción de genes idénticos por descendencia entre dos individuos emparentados X e Y .
  • 10. TIPO DE PARIENTES aXY padre – hijo ½ abuelo – nieto ¼ hermanos enteros ½ medio hermanos ¼ tío – sobrino ¼ dobles primos hermanos ¼ simples primos hermanos 1/8 primos segundos 1/32 antecesor – descendiente en n generaciones (1/2)n
  • 11. x x b1b1 b1b1 HOMOCIGOTA IDÉNTICO Consanguíneo Fx = coeficiente de consanguinidad del individuo X FX = ½ a entre los padres de X
  • 12. Fx = coeficiente de consanguinidad del individuo X Definición:  la probabilidad de que ambos alelos para un determinado locus sean idénticos por descendencia.  la fracción o proporción de loci homocigota idénticos para un individuo
  • 13. A B RESUMEN b1b2 b3b4 C D X b1b3 b1b4 b1b2 E F b1b1 b1b1 HOMOCIGOT HOMOCIGOT A A IDÉNTICO ORDINARIO
  • 14. Fx de la progenie PARIENTES aXY ¼ padre – hijo ½ 1/8 abuelo – nieto ¼ ¼ hermanos enteros ½ 1/8 medio hermanos ¼ 1/8 tío – sobrino ¼ 1/8 dobles primos hermanos ¼ 1/16 simples primos hermanos 1/8 1/64 primos segundos 1/32 antecesor – descendiente en n generaciones (1/2)n
  • 15. El coeficiente de consanguinidad de una población (F) será el promedio de los coeficientes de consanguinidad de todos los individuos de la población
  • 16. AÑO Nº F% NAC VACAS Tendencia del Coeficiente de Consanguinidad 2011 707602 5.75 en vacas Holstein (Diciembre 2011) 2010 1043951 5.68 2009 1390069 5.55 http://aipl.arsusda.gov/eval/summary/inbrd.cfm 2008 1537411 5.46 2007 1520640 5.35 2006 1571749 5.26 2005 1559559 5.15 2004 1522189 5.05 2003 1433814 4.94 2002 1376218 4.83 2001 1322492 4.68 2000 1318383 4.55 1999 1239268 4.40 1998 1178752 4.27 1997 1147244 4.12 1996 1095238 3.94 1995 1129311 3.72 1994 1139597 3.50 1993 1133030 3.28 1992 1146562 3.04 1991 1157040 2.83
  • 17. AÑO Nº VACAS F% NAC 2011 60219 7.05 2010 97448 7.09 2009 127019 7.05 2008 130923 6.87 2007 125691 6.91 2006 118678 6.86 2005 114610 6.78 2004 108604 6.84 2003 96048 6.80 2002 93122 6.44 2001 87753 6.29 2000 86245 6.12 1999 80559 5.93 1998 75307 5.66 1997 70737 5.37 1996 66618 5.06 1995 65992 4.83 Tendencia del Coeficiente de Consanguinidad 1994 66681 4.65 en vacas Jersey (Diciembre 2011) 1993 66159 4.38 http://aipl.arsusda.gov/eval/summary/inbrd.cfm 1992 68160 3.97 1991 70882 3.64
  • 18.
  • 19.
  • 20.
  • 21. Estimación del Parentesco Aditivo: Método Tabular ORDENADOS CRONOLOGICAMENTE DE LOS MÁS VIEJOS A LOS MÁS JÓVENES C SIEMPRE PRIMERO A LOS MACHOS Y B LUEGO C LAS A HEMBRAS B E D D E
  • 22. Individuo padre madre C A C B A B D D E B E 1 Fórmulas de trabajo a XY = (a X - padre Y + a X - madre Y ) 2 1 a XX = 1 + FX FX = a padres de X 2
  • 23. • colocar la identificación de ? -? ? -? ? -? B–C B–E B C E A D cada animal por orden de nacimiento en encabezado B de filas y columnas, primero los machos y C luego las hembras. E • En las columnas indicar A quienes son los progenitores para cada uno D de los integrantes del pedigree
  • 24. ? -? ? -? ? -? B–C B–E B C E A D • completar las celdas comenzando por la primera B 1+0 0 0 0.5 0.5 (que siempre corresponde a C un individuo consigo mismo) y continuar siempre de E izquierda a derecha, hasta completar la fila. A D 1 1 1 aBB = 1 + FB = 1 + 0 = 1 FB = apadres de B = a?? = (0) = 0 2 2 2 1 1 1 1 aBC = (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0 aBE = (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0 2 2 2 2 1 1 1 1 aBA = (aBB + aBC ) = (1 + 0) = 0.5 aBD = (aBB + aBE ) = (1 + 0) = 0.5 2 2 2 2
  • 25. ? -? ? -? ? -? B–C B–E B C E A D • Cuando se completa la primera fila se trasladan los B 1+0 0 0 0.5 0.5 valores a la primera C 0 columna E 0 A 0.5 D 0.5 1 1 1 aBB = 1 + FB = 1 + 0 = 1 FB = apadres de B = a?? = (0) = 0 2 2 2 1 1 1 1 aBC = (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0 aBE = (aB? + aB? ) = (0 + 0) = 0 2 2 2 2 1 1 1 1 aBA = (aBB + aBC ) = (1 + 0) = 0.5 aBD = (aBB + aBE ) = (1 + 0) = 0.5 2 2 2 2
  • 26. ? -? ? -? ? -? B–C B–E B C E A D • Se continúa el procedimiento de igual B 1+0 0 0 0.5 0.5 forma para el resto de filas y columnas C 0 1+0 0 0.5 0 E 0 A 0.5 D 0.5 1 1 1 aCC = 1 + FC = 1 + 0 = 1 FC = apadres de C = a?? = (0) = 0 2 2 2 1 1 1 1 aCE = (aC? + aC? ) = (0 + 0) = 0 aCA = (aCB + aCC ) = (0 + 1) = 0.5 2 2 2 2 1 1 aCD = (aCB + aCE ) = (0 + 0) = 0 2 2
  • 27. ? -? ? -? ? -? B–C B–E B C E A D • Se continúa el procedimiento de igual B 1+ 0 0 0 0.5 0.5 forma para el resto de filas y C 0 1+ 0 0 0.5 0 columnas E 0 0 A 0.5 0.5 D 0.5 0 1 1 1 aCC = 1 + FC = 1 + 0 = 1 FC = apadres de C = a?? = (0) = 0 2 2 2 1 1 1 1 aCE = (aC? + aC? ) = (0 + 0) = 0 aCA = (aCB + aCC ) = (0 + 1) = 0.5 2 2 2 2 1 1 aCD = (aCB + aCE ) = (0 + 0) = 0 2 2
  • 28. ? -? ? -? ? -? B–C B–E B C E A D B 1+ 0 0 0 0.5 0.5 C 0 1+ 0 0 0.5 0 E 0 0 1+ 0 0 0.5 A 0.5 0.5 0 1+ 0 0.25 D 0.5 0 0.5 0.25 1+ 0
  • 29. Parentesco por Dominancia (dXY) La relación por dominancia entre un par de individuos emparentados, es definida como la probabilidad de que compartan Genotipos Idénticos por descendencia. dXY = (a XP YP * a XM YM + a XP YM * a XM YP) 4
  • 30. A C ?? ?? A-B A-B A B C D B D A 1 0 1/2 1/2 B 0 1 1/2 1/2 C 1/2 1/2 1 1/2 D 1/2 1/2 1/2 1 dXY = (a XP YP * a XM YM + a XP YM * a XM YP) 4 dCD = a AA * a BB + a AB * a BA) / 4 dCD = [(1)*(1) + (0)*(0)] / 4 dCD = 1/4
  • 31. PARIENTES aXY Fx de la progenie dXY ¼ 0 padre – hijo ½ 1/8 0 abuelo – nieto ¼ ¼ ¼ hermanos enteros ½ 1/8 0 medio hermanos ¼ 1/8 0 tío – sobrino ¼ 1/8 0 dobles primos hermanos ¼ 1/16 0 simples primos hermanos 1/8 1/64 0 primos segundos 1/32 antecesor – descendiente en n (1/2)n generaciones