1. “LA ILUSION DE UN
MUNDO SIN
ENFERMEDADES”
SECUENCIACION
DEL
GENOMA

2. Índice
• Introducción al Proyecto Genoma Humano
• ¿Qué es el Genoma Humano?
• ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?
• Usos del Genoma Humano
• Objetivos
• Consecuencias
• Conflictos éticos
• Aplicaciones en la sociedad
• Argumentos a favor
• Argumentos en contra
• Noticias interesantes
• Conclusión + video

3. INTRODUCCIÓN
¿Qué es el Proyecto Genoma Humano
(PGH)?
• Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es
obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana
completa.
• Se inició en 1990 y el rápido avance tecnológico permitió su
culminación en el 2003.

4. ¿Quién trabaja en él?
• Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del
Departamento de Energía (DOE), científicos y ayudas
de ciertos países de la Unión Europea.

6. ¿Qué es el Genoma Humano?
• Secuencia de ADN de un ser humano.
• Hace a cada individuo completamente único y diferente a
los demás.
• El estudio del genoma ha sido particularmente interesante,
ya que el mismo ha permitido desarrollar importantes
avances y mejoras en la calidad de vida.

7. Curiosidad
• El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el
genoma humano muestras de ADN de 5 personas (un
afroamericano, un chino, un asiático, un hispano mexicano y
un caucasiano).
• Cada persona comparte un 99,99 % del mismo código
genético.

8. Cifras y Datos
• El genoma humano contiene 30.000 genes.
• El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del
vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000
genes más que la planta Arabidopsis.
El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los
chimpancés y otros primates.

9. ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?
• La biología pretende dar respuestas lo más completas y
detalladas posibles de los fenómenos vitales.
• Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituir
la base genética de la vida, la tendencia natural ha sido
terminar buscando explicaciones sobre cuestiones
relacionadas con el ADN.
• Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos
fenómenos que hoy entendemos a niveles menos profundos ya
descritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biología
celular, bioquímica, etc.).

10. ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?
• La secuenciación de genomas de plantas y animales
domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora
agronómica y ganadera.
• La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la
promesa de avances importantes en Medicina ya que una de
las consecuencias más inmediatas del PGH es la de disponer
de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de
enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades
infecciosas.

11. Usos del Genoma Humano
• Responsable de la herencia.
• Determina las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo.
• Permite a la ciencia conocer mediante exámenes
genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida.

12. Objetivos del PGH
• Identificar los genes en el ADN humano
• Determinar la secuencia de los tres billones de bases.
• Analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados
al proyecto.
• Crear mapas físicos y genéticos del genoma humano
• Diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más
específicos y que no solo tiendan a tratar los síntomas.

13. • Mapas genéticos:
indican la posición relativa de los diferentes genes.

14. • Mapas físicos:
muestran la
secuencia de
nucleótidos en la
molécula de ADN que
constituye el
cromosoma.
• Se obtiene la
secuencia de
nucleótidos de un
gen. Secuenciación de ADN por
ordenador con letras y
colores

15. CONSECUENCIAS
Aumentar de manera considerable el papel que desempeña la
genética médica en la práctica de la medicina, ya que pronto
se podrá diagnosticar in utero la totalidad de las
enfermedades mendelianas sencillas.
Se identificarán genes que desarrollan
una serie de enfermedades frecuentes
como la diabetes, el cáncer
y la hipertensión arterial entre otras

16. CONSECUENCIAS
• Se piensa que se evolucionará a la PREDICCIÓN-
PREVENCIÓN frente a la práctica presente de la
medicina cuyo paradigma actual es el :
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

17. APLICACIONES EN LA
SOCIEDAD
• Fundamentalmente el proyecto genoma humano
se emplea para contribuir en el estudio de
enfermedades presentes en la sociedad.
• Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en
los siguientes cuatro apartados:
• a) Científicos
• b) Informativas
• c) Terapéuticas
• d) Eugenésicas

18. APLICACIONES EN LA
SOCIEDAD
• a) Científicos. La preparación de una base de datos sobre la secuencia
del DNA humano podrá ayudar a resolver
• cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control de la expresión
génica
• mecanismos de diferenciación y especialización
• procesos inmunitarios,etc.
• b) Informativas:
Elaboración de un carnet
de identidad genético.
(Dicho estudio de los genes de un
individuo puede mostrar la predisposición
a adquirir ciertas enfermedades etc )

19. • c) Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gen
sano o modificando la expresión de los genes nocivos.
SI SE CONOCEN
MUCHOS GENES
En este apartado se suele incluir también la prevención y el
diagnóstico de enfermedades genéticas,
• d) Eugenésicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos
en función de su información genética e intentar modificar el
patrimonio genético de los gametos para obtener individuos con
características predeterminadas
ORIGINA PROBLEMAS
ÉTICOS
APLICACIONES EN LA
SOCIEDAD

20. APLICACIONES EN LA
SOCIEDAD
• Otras de las aplicaciones de interés pueden ser:
• a) Investigación básica.
La búsqueda de lo nuevo.
El análisis y la ordenación del genoma humano,
ampliará y afianzarán nuestros conocimientos sobre
el hombre ya que existe todavía una considerable
ignorancia sobre la función de muchos genes.
• b) Disminución del riesgo de contraer enfermedades.
Mediante un modo de vida adecuado, se pueda evitar la aparición de enfermedades
causadas por la interacción de los genes y el medio.
Además el control genético permite prevenir efectos medioambientales peligrosos
antes de que sus secuelas se manifiesten clínicamente en el hombre.

21. ARGUMENTOS A FAVOR O EN CONTRA
Los resultados de la investigación
del genoma humano aportan a la
sociedad la posibilidad de
grandes beneficios;Así como
también un gran número de
importantes problemas éticos.

22. ARGUMENTOS A FAVOR
• El conocimiento de los efectos de las variaciones en el ADN entre los
individuos puede dar origen a nuevas maneras de diagnóstico,
tratamiento y prevención de los desórdenes que nos afectan.
• Aplicación en el cuidado de la salud, agricultura, producción de
energía y remediación ambiental.
• Medicinas más poderosas: creación de medicinas basadas en las
proteínas, enzimas y moléculas de RNA

23. ARGUMENTOS A FAVOR
• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de
portadores de genes alterados.

24. ARGUMENTOS EN CONRTA
• Falta de una buena regulación de los limites de la
experimentación, viéndose afectadas la dignidad humana
• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del
conocimiento científico.
• Serios conflictos éticos:
 Problemas en mercado de trabajo.
 Discriminación por código genético.
 Mercantilización de los resultados
 Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
 Diagnóstico pre sintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de
tratamiento.

25. CUESTIONES ÉTICAS
El conocimiento del genoma humano tiene diversas
implicaciones éticas, jurídicas y sociales que estimulan un
debate sobre algunos aspectos:
•Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial
•Confidencialidad en la información obtenida
•La libertad de no saber si se es o no portador de una enfermedad genética
•Modificar la base genética de células causantes de diferentes enfermedades
•El diagnostico prenatal será mas certero y alcanzará un numero muy amplio de
enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del no
nacido

26. NOTICIAS DE INTERÉS

27. NOTICIAS DE INTERÉS
• El genoma de 220 africanos ilumina el origen de la humanidad
• “Un trabajo confirma que los San son descendientes de los
primeros hombres modernos”
• “El estudio identifica seis genes clave del cráneo y el cerebro”
– http://elpais.com/elpais/2013/03/30/opinion/1364673612_164809.html

28. NOTICIAS DE INTERÉS
•Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad
•“El abaratamiento de la secuenciación genética acorta los plazos para la medicina personalizada”
•“La investigación sobre el cáncer es uno de los grandes beneficiados”
– http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/02/03/actualidad/1328276909_172869.html

29. CONCLUSION
• La gran mayoría de los avances de la ciencia y la
tecnología han conseguido un gran beneficio en la
humanidad.
• Los estudios en torno al Genoma supondrán la
curación de enfermedades que han estado
afectando al hombre. Y permitirá mejorar su
estructura física.
http://www.youtube.com/watch?v=tu6eVDCo-X4
Reportaje del Genoma Humano

30. REALIZADO POR:
Rosa Álvarez-Palencia Jiménez
Nuria García-Cezón de la Cruz