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Por: Rafael Moreno
   Juan C. Morales
Definición:
      La genética es una rama de las ciencias
 biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones
 de herencia, del modo en que los rasgos y las
 características se transmiten de padres a hijos.
      La herencia y la variación constituyen la base
 de la Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron
sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia
a la domesticación y mejora de plantas y animales.
     En la investigación moderna, la Genética
proporciona herramientas importantes para la
investigación de la función de genes
particulares, como el análisis de interacciones
genéticas
     Los genes contienen la información necesaria
para determinar la secuencia de aminoácidos para
la síntesis de proteínas. Éstas, a su
vez, desempeñan una función importante en la
determinación del fenotipo final, o apariencia
física, del organismo.
El objeto de estudio de la genética
 son los patrones de herencia, es
 decir, el modo en que los rasgos y
 las características se transmiten
 de padres a hijos.
Los genes están formados por
 segmentos de una molécula que
 codifica la información genética
 en las células, denominada ácido
 dexoxirribonuclueico( ADN)
 Actualmente hay una
subdisciplina en la que el manejo
    de datos es crucial para el
entendimiento y comprensión de
 esta transmisión de caracteres.
Genética Cuantitativa:
     Disciplina que estudia el
efecto, sobre una característica o
fenotipo, de un número grande de
              genes.
 Generalmente se basa en técnicas
  matemáticas y estadísticas que
   asumen, entre otras cosas, un
número infinito de genes controlando
  caracteres de importancia como
     producción de leche, carne
    , lana, hormonas o aceites o
 diversas sustancias que son útiles
             en medicina.
He aqui unas cuantas referencias
  que se obtienen al respecto de
    uso de Estadísticas en la
      Genética Cuantitativa
 “La caracterización de la diversidad
 genética, su estructura y sus relaciones con
 su origen geográfico y ambiental, es crítica
 para la conservación y su utilización.
 Análisis moleculares del ADN de
 plantas, combinado con herramientas
 estadísticas, ofrecen una poderosa ventaja
 para evaluar la diversidad genética”
 Instituto Alexander Von
 Humboldt, Universidad Nacional de
 Colombia - Bogotá, CIAT
 El mejoramiento genético es el arte y la ciencia
        de incrementar el rendimiento o la
 productividad, la resistencia a agentes abióticos
   y bióticos adversos, la belleza, la calidad o el
 rango de adaptación de las especies animales y
 vegetales domésticas por medio de los cambios
  en el genotipo (la constitución genética) de los
     individuos. Como disciplina científica está
  basada en las leyes de la herencia, la genética
      cuantitativa y la genética de poblaciones.

                  copyright © 1995-2008, CRITICA EN LINEA
 “El exitoso desarrollo y aplicación de la
 genética en la industria ganadera se debe a
 varias razones, entre ellas: …
        Desarrollo de sofisticadas técnicas estadísticas que
    
        permiten analizar información conjunta del individuo y sus
        parientes.
        Creación de programas de registros de producción y
    
        conformación.
        Uso de moderna tecnología computacional que permite
    
        analizar registros de millones de animales al mismo
        tiempo.

                    Escrito por Consejo de Mejoramiento Genético Indab
                    lunes, 21 de mayo de 2007
Aquí hay un ejemplo de


     como las estadísticas
    fueron importantes para
       el comienzo de la
            Genética
 Aunque ya desde la prehistoria se
   manipulaban los caracteres de los
animales domésticos, es en el siglo XIX
  que se forjan los fundamentos de la
           genética moderna
 Veamos el análisis de los guisantes de Gregor
                    Mendel:

   Siete caracteres analizados por Mendel se
 comportaron de igual forma en los cruzamientos
realizados cuando los analizaba por separado. Los
   resultados que obtuvo fueron los siguientes:
Fenotipo parental                 F1                       F2                 Relación



   1 Semilla lisa x rugosa        Todas lisas      5474 lisas y 1850 rugosas      2.96 : 1



 2 Semilla amarilla x verde     Todas amarillas   6022 amarillas y 2001 verdes    3.01 : 1



3 Flores púrpuras x blancas     Todas púrpuras    705 púrpuras y 224 blancas      3.15 : 1


     4 Legumbre lisa x
                                  Todas lisas     882 lisas y 299 estranguladas   2.92 : 1
       estrangulada


5 Legumbre verde x amarilla      Todas verdes      428 verdes y 152 amarillas     2.82 : 1



6 Flores axiales x terminales   Todas axiales     651 axiales y 207 terminales    3.14 : 1



   7 Talla normal x enana        Todas normal        787 largos y 277 cortos      2.84 : 1
 Aquí se ve claramente el uso de datos
 estadísticos bajo el formato de razones.

 Alelo. Cada una de las alternativas que
 puede tener un gen de un carácter. Por
 ejemplo el gen que regula el color de la
semilla del chicharo presenta dos alelos,
  uno que determina color verde y otro
      que determina color amarillo.
 Otra aplicación temprana de las Estadísticas:


   A inicios de la primera década del siglo XX, William
    Bateson y R.C. Punnet estaban analizando la
    herencia en una variedad de guisante.
   Estudiaban dos genes: uno que afectaba al color de la
    flor (P, púrpura, y p, rojo) y otro que afectaba a la
    forma de los granos de polen (L, alargado, y
    l, redondo).
   Cruzaron líneas puras PP · LL (púrpura/alargado) con
    pp · ll (rojo/redondo) y autofecundaron la F1
    heterocigótica para obtener la F2.
Descendientes
                             Descendientes
  Fenotipo y genotipo                         esperados de la
                              observados
                                             proporción 9:3:3:1




Púrpura/alargado (P- · L-)       4831              3991
Púrpura/redondo (P- · ll)         390              1303
Rojo/alargado (pp · L-)           393              1303
Rojo/redondo (pp · ll)           1338               435




         TOTAL:                  6952              6952
 Cálculo de las frecuencias de recombinación
          en cruzamientos dihíbridos:

  Dihibrido: Dos alelos diferentes para cada gen


  Cruce Dihibrido: Dos individuos con la
                 característica antes descrita
Valores de RF correspondientes a valores de z en
cruzamientos de dihíbridos en fase de repulsión
         z                          RF
       0,001                        2,2
       0,005                        4,9
       0,020                        9,9
       0,040                        13,8
       0,100                        21,1
       0,200                        28,5
       0,300                        33,5
       0,500                        40,3
       0,700                        45,0
El el caso anterior ambas
columnas corresponden a datos
correspondientes a un producto
     (z) y la frecuencia de
 recombinación los cuales son
  razones obtenidas de tablas
             previas.
 Otro ejemplo :

   Las distintas especies poseen un número de
    cromosomas característico.
   El número de cromosomas se presenta en un
    intervalo muy amplio, que va desde dos cromosomas
    en algunas plantas con flor hasta varios centenares en
    ciertos helechos.
 Dos Ejemplos adicionales para el analisis estadistico
 sobre la herencia en la conducta criminal. Esta vez en
 forma de párrafo.
 Se afirma que los estudios genéticos sobre familias
  criminales se remotan a los siglos XIX. Uno de
  ellos referido por Dugdale, en 1877, el cual se
  refiere     a     un     sujeto      de      nombre
  Juke, alcohólico, residente en New York, quien se
  dice tuvo 709 descendientes, 292 prostitutas y
  mantenidos, 77 delincuentes, y 142 vagabundos
  siendo la investigación análoga a las otras familias.
            Dugdale, 1877
        
 Una de las más antiguas estadísticas sobre la
herencia criminal fue suministrada por Marro, quien
        estudió los progenitores vivos de 500
      delincuentes, comparándolos con 500 no
 delincuentes encontrando el factor alcoholismo en
  un 40% de ellos y taras mentales en más de un
    42% en los progenitores y colaterales de los
 delincuentes, comparado con un 16% de casos de
      alcoholismo en los progenitores de los no
delincuentes y un 13% de taras en sus progenitores
                   y colaterales.
45



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                                                            Alcoholismo
                                                            Taras Mentales
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 5



0
     Progenitor Alcoholico %   Progenitor no alcoholico %
8.1.- Una planta cuyo genotipo
  es AaBbCcDd y en la que los
    cuatro loci indicados son
independientes se autofecunda
       obteniéndose 512
         descendientes.
Suponga que cada locus controla
  un carácter cualitativo distinto y
 que hay dominancia completa en
           los cuatro loci ,
  (A:a, B:b, C:c y D:d), determine
    cuántas de las 512 semillas
 tendrán el mismo fenotipo que la
           planta original.
 Respuesta:
   Haciendo un estudio de las
   combinaciones posibles de la dominancia
   de los genes.
          Se encontró que aproximadamente
   la razón de semillas o descendientes con el
   mismo fenotipo frente al total es de 15:256

   Por lo tanto: Habrá 512(15/256)=30 semillas
                con el mismo fenotipo de la
                planta progenitora.
 Proyecciones Futuras:
    Mejoramiento de especies para optimizar la
     producción de productos vegetales y
     animales.
    Manipulación de especies para propósitos
     farmacéuticos.
    Prevención y tratamiento de condiciones
     asociadas a la herencia.
        Posibles curas del cancer
    

        Aumento de la longevidad
    

        Otras aplicaciones.
    
¿Qué te parece esto
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   trabajo para un
     estadístico?

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Estadística en la Genética.

  • 1. Por: Rafael Moreno Juan C. Morales
  • 2. Definición: La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
  • 3. En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos para la síntesis de proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo.
  • 4. El objeto de estudio de la genética son los patrones de herencia, es decir, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos.
  • 5. Los genes están formados por segmentos de una molécula que codifica la información genética en las células, denominada ácido dexoxirribonuclueico( ADN)
  • 6.  Actualmente hay una subdisciplina en la que el manejo de datos es crucial para el entendimiento y comprensión de esta transmisión de caracteres.
  • 7. Genética Cuantitativa: Disciplina que estudia el efecto, sobre una característica o fenotipo, de un número grande de genes.
  • 8.  Generalmente se basa en técnicas matemáticas y estadísticas que asumen, entre otras cosas, un número infinito de genes controlando caracteres de importancia como producción de leche, carne , lana, hormonas o aceites o diversas sustancias que son útiles en medicina.
  • 9. He aqui unas cuantas referencias que se obtienen al respecto de uso de Estadísticas en la Genética Cuantitativa
  • 10.  “La caracterización de la diversidad genética, su estructura y sus relaciones con su origen geográfico y ambiental, es crítica para la conservación y su utilización. Análisis moleculares del ADN de plantas, combinado con herramientas estadísticas, ofrecen una poderosa ventaja para evaluar la diversidad genética” Instituto Alexander Von Humboldt, Universidad Nacional de Colombia - Bogotá, CIAT
  • 11.  El mejoramiento genético es el arte y la ciencia de incrementar el rendimiento o la productividad, la resistencia a agentes abióticos y bióticos adversos, la belleza, la calidad o el rango de adaptación de las especies animales y vegetales domésticas por medio de los cambios en el genotipo (la constitución genética) de los individuos. Como disciplina científica está basada en las leyes de la herencia, la genética cuantitativa y la genética de poblaciones. copyright © 1995-2008, CRITICA EN LINEA
  • 12.  “El exitoso desarrollo y aplicación de la genética en la industria ganadera se debe a varias razones, entre ellas: … Desarrollo de sofisticadas técnicas estadísticas que  permiten analizar información conjunta del individuo y sus parientes. Creación de programas de registros de producción y  conformación. Uso de moderna tecnología computacional que permite  analizar registros de millones de animales al mismo tiempo. Escrito por Consejo de Mejoramiento Genético Indab lunes, 21 de mayo de 2007
  • 13. Aquí hay un ejemplo de  como las estadísticas fueron importantes para el comienzo de la Genética
  • 14.  Aunque ya desde la prehistoria se manipulaban los caracteres de los animales domésticos, es en el siglo XIX que se forjan los fundamentos de la genética moderna
  • 15.  Veamos el análisis de los guisantes de Gregor Mendel:  Siete caracteres analizados por Mendel se comportaron de igual forma en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron los siguientes:
  • 16. Fenotipo parental F1 F2 Relación 1 Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas y 1850 rugosas 2.96 : 1 2 Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas y 2001 verdes 3.01 : 1 3 Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras y 224 blancas 3.15 : 1 4 Legumbre lisa x Todas lisas 882 lisas y 299 estranguladas 2.92 : 1 estrangulada 5 Legumbre verde x amarilla Todas verdes 428 verdes y 152 amarillas 2.82 : 1 6 Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales y 207 terminales 3.14 : 1 7 Talla normal x enana Todas normal 787 largos y 277 cortos 2.84 : 1
  • 17.  Aquí se ve claramente el uso de datos estadísticos bajo el formato de razones.  Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del chicharo presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
  • 18.  Otra aplicación temprana de las Estadísticas:  A inicios de la primera década del siglo XX, William Bateson y R.C. Punnet estaban analizando la herencia en una variedad de guisante.  Estudiaban dos genes: uno que afectaba al color de la flor (P, púrpura, y p, rojo) y otro que afectaba a la forma de los granos de polen (L, alargado, y l, redondo).  Cruzaron líneas puras PP · LL (púrpura/alargado) con pp · ll (rojo/redondo) y autofecundaron la F1 heterocigótica para obtener la F2.
  • 19. Descendientes Descendientes Fenotipo y genotipo esperados de la observados proporción 9:3:3:1 Púrpura/alargado (P- · L-) 4831 3991 Púrpura/redondo (P- · ll) 390 1303 Rojo/alargado (pp · L-) 393 1303 Rojo/redondo (pp · ll) 1338 435 TOTAL: 6952 6952
  • 20.  Cálculo de las frecuencias de recombinación en cruzamientos dihíbridos:  Dihibrido: Dos alelos diferentes para cada gen  Cruce Dihibrido: Dos individuos con la característica antes descrita
  • 21. Valores de RF correspondientes a valores de z en cruzamientos de dihíbridos en fase de repulsión z RF 0,001 2,2 0,005 4,9 0,020 9,9 0,040 13,8 0,100 21,1 0,200 28,5 0,300 33,5 0,500 40,3 0,700 45,0
  • 22. El el caso anterior ambas columnas corresponden a datos correspondientes a un producto (z) y la frecuencia de recombinación los cuales son razones obtenidas de tablas previas.
  • 23.  Otro ejemplo :  Las distintas especies poseen un número de cromosomas característico.  El número de cromosomas se presenta en un intervalo muy amplio, que va desde dos cromosomas en algunas plantas con flor hasta varios centenares en ciertos helechos.
  • 24.  Dos Ejemplos adicionales para el analisis estadistico sobre la herencia en la conducta criminal. Esta vez en forma de párrafo.  Se afirma que los estudios genéticos sobre familias criminales se remotan a los siglos XIX. Uno de ellos referido por Dugdale, en 1877, el cual se refiere a un sujeto de nombre Juke, alcohólico, residente en New York, quien se dice tuvo 709 descendientes, 292 prostitutas y mantenidos, 77 delincuentes, y 142 vagabundos siendo la investigación análoga a las otras familias. Dugdale, 1877 
  • 25.  Una de las más antiguas estadísticas sobre la herencia criminal fue suministrada por Marro, quien estudió los progenitores vivos de 500 delincuentes, comparándolos con 500 no delincuentes encontrando el factor alcoholismo en un 40% de ellos y taras mentales en más de un 42% en los progenitores y colaterales de los delincuentes, comparado con un 16% de casos de alcoholismo en los progenitores de los no delincuentes y un 13% de taras en sus progenitores y colaterales.
  • 26. 45 40 35 30 25 Alcoholismo Taras Mentales 20 15 10 5 0 Progenitor Alcoholico % Progenitor no alcoholico %
  • 27. 8.1.- Una planta cuyo genotipo es AaBbCcDd y en la que los cuatro loci indicados son independientes se autofecunda obteniéndose 512 descendientes.
  • 28. Suponga que cada locus controla un carácter cualitativo distinto y que hay dominancia completa en los cuatro loci , (A:a, B:b, C:c y D:d), determine cuántas de las 512 semillas tendrán el mismo fenotipo que la planta original.
  • 29.  Respuesta: Haciendo un estudio de las combinaciones posibles de la dominancia de los genes. Se encontró que aproximadamente la razón de semillas o descendientes con el mismo fenotipo frente al total es de 15:256 Por lo tanto: Habrá 512(15/256)=30 semillas con el mismo fenotipo de la planta progenitora.
  • 30.  Proyecciones Futuras:  Mejoramiento de especies para optimizar la producción de productos vegetales y animales.  Manipulación de especies para propósitos farmacéuticos.  Prevención y tratamiento de condiciones asociadas a la herencia. Posibles curas del cancer  Aumento de la longevidad  Otras aplicaciones. 
  • 31. ¿Qué te parece esto como materia de trabajo para un estadístico?