SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 7
Descargar para leer sin conexión
Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999                                                               DOCUMENTO
                                                                                                                 Translucencia nucal



                                Translucencia nucal
                   Drs. Patricio Donoso P.,1 Rodrigo Sandoval P.1, Jorge Gutiérrez P.1, Eduardo Carstens U.1,
                                            Jorge Sánchez C.1, Waldo Sepúlveda L.1,2
                        1. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José;
                    2. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes


Introducción                                 protocolo ultrasonográfico del              obtener fácilmente el máximo
        Se conoce como translu-              primer trimestre del embarazo en            grosor de la TN una vez que el feto
cencia nucal (TN) al máximo                  varios centros nacionales(8,9). El          se mueve y se separa del amnios
grosor de la zona anecogénica                presente trabajo tiene como objeto          (Figura 1). En estas condiciones
subcutánea ubicada entre la                  revisar la literatura sobre este tema       es posible obtener imágenes
piel y las partes blandas que                y establecer el marco teórico para          adecuadas utilizando la vía trans-
recubren la espina cervical del              la implementación de este screen-           abdominal en más del 95% de los
feto(1) (Figura 1). En los últimos           ing en nuestro medio.                       casos.
años la medición rutinaria de la
TN ha tomado gran importancia                Técnica                                     Edad gestacional
en la práctica obstétrica, ya que                    Para medir adecuadamente                   Es importante destacar que
el aumento del grosor de esta                la TN se debe cumplir con los               el screening de aneuploidía se
región ha demostrado ser el                  siguientes requisitos: 1) obtener un        debe realizar después de la se-
marcador ultrasonográfico más                buen corte sagital del feto, similar        mana 10, ya que previo a esa edad
efectivo de trisomía 21 (síndrome            al que se obtiene para medir la             gestacional no existen métodos de
de Down) y de muchas otras                   longitud céfalo-nalgas; 2) magni-           diagnóstico prenatal disponibles.
anomalías cromosómicas(2-5)(Figu-            ficar la imagen hasta que el feto           De esta manera, no parece ade-
ra 2). Esta observación ha per-              ocupe a lo menos el 75% de la               cuado ofrecer un método de
mitido desarrollar un screening              pantalla; 3) medir el máximo gro-           screening si no se puede realizar
masivo de aneuploidía en el pri-             sor del espacio anecogénico entre           un test diagnóstico validado a                147
mer trimestre del embarazo, el               la piel y el tejido que recubre la          aquellas mujeres que tengan
que se basa en el grosor de la TN            columna cervical del feto, colo-            resultados anormales(10). Por lo
ajustada según edad gestacional              cando la línea transversal del              tanto, la TN se debe medir entre
y edad materna, lo que logra de-             caliper en el borde interno de la           las 10 y 14 semanas de gestación,
tectar más del 80% de los fetos              piel; y 4) tener especial cuidado           lo que corresponde a una longitud
cromosómicamente anormales(6).               en diferenciar la piel fetal del            céfalo-nalgas de 38 a 85 mm(6). Ya
En nuestro medio, el screening de            amnios(6). Es recomendable utilizar         que esta ventana es relativamente
aneuploidía mediante la medición             equipos ultrasonográficos de                amplia y en esta fecha ocurren
de la TN fue presentado en 1995(7),          alta resolución que dispongan de            cambios morfológicos importantes
fecha desde la cual se ha incor-             cine-loop para facilitar la obten-          en el feto, varios autores han
porado progresivamente en el                 ción de la imagen. Esto permite             tratado de determinar si este




Figura 1. Translucencia nucal normal. El amnios está claramente   Figura 2. Translucencia nucal aumentada. El asterisco indica el
separado de la piel del feto.                                     amnios.
Dr. Patricio Donoso P. y cols.                                       Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999

      margen puede estrecharse para          técnica en la detección de              TN ≥3 mm tienen un riesgo 10
      obtener mejores resultados. Un         aneuploidía(15,16). Además, estos       veces mayor que el corres-
      estudio reciente comparó el            últimos métodos tienen la limi-         pondiente al riesgo basal de
      porcentaje de éxito en obtener la      tación de que cada centro debe          aneuploidía determinado por edad
      TN a diferentes edades gesta-          construir sus propias tablas de         materna(1). En un estudio posterior
      cionales como así también la           normalidad.                             con 1273 embarazos, este mismo
      factibilidad de evaluar comple-                                                grupo encontró que un 84% de los
      mentariamente la anatomía fe-          Reproducibilidad                        fetos con trisomía 21 tenían TN ≥3
      tal(11). Fue posible medir la TN en-            Antes de implementar un        mm en comparación con un 4% de
      tre las 10 y 13 semanas en un 98%      método de screening es relevante        fetos euploides(2). Al combinar la
      de los casos, porcentaje que           determinar la reproducibilidad de       medición de la TN y la edad
      disminuyó a un 90% a la semana         la técnica. Un estudio encontró         materna lograron detectar un 85%
      14. En cuanto a la anatomía fetal,     diferencias interobservador signifi-    de los fetos con trisomía 21, lo cual
      fue posible excluir malformacio-       cativas en un 18% de los casos(17).     resultaba ser superior a lo re-
      nes mayores en un 6% de los            Sin embargo, el grupo que intro-        portado previamente para otros
      casos a la semana 10, en un 75%        dujo esta técnica en la práctica        métodos de screening que utilizan
      a la semana 11, en un 96% a la         clínica estableció una variabilidad     la edad materna avanzada
      semana 12 y en un 98% a las            intraobservador e interobservador       (detección 20-30%) y la edad
      semanas 13 y 14. Conjugando            menor de 0.54 mm y 0.62 mm,             materna asociada con screening
      ambos parámetros, se concluyó          respectivamente, en el 95% de los       bioquímico materno (detección 50-
      que el mejor momento para              casos (18) . Según este último          60%). También lograron determinar
      realizar el examen es entre las se-    estudio, el principal factor que        que a medida que aumenta la TN
      manas 12 y 13, fechas en que se        explica esta alta reproducibilidad      mayor es el riesgo de trisomía 21,
      logra medir la TN y efectuar una       es el lugar donde se colocan los        de tal forma que una TN de 3 mm
      adecuada evaluación de la ana-         cálipers y no la generación de la       aumenta el riesgo basal de
      tomía fetal en sobre un 95% de los     imagen (18) . Otros autores han         trisomía 21 de acuerdo a la edad
      casos(11).                             demostrado que la reproducibilidad      materna en 3 veces, una TN de 4
148                                          no depende de la magnificación de       mm en 18 veces, una TN de 5 mm
      Valores normales                       la imagen (19) pero sí mejora           en 28 veces, y una TN ≥6 mm en
              Inicialmente se consideró      sustancialmente cuando el ultra-        36 veces(22). Sin embargo, debido
      una TN anormal a aquella que           sonografista está adecuada-             a que la asociación entre TN
      medía ≥3 mm, independiente de la       mente entrenado (20). Más aún,          aumentada y trisomía 21 no
      edad gestacional en que ésta era       evidencias recientes han mostrado       depende de la edad materna, este
      evaluada(1). Sin embargo, estudios     que la posición fetal (flectada,        grupo ha enfatizado en los últi-
      posteriores demostraron que la         neutra y deflectada) puede              mos años la incorporación de la
      TN aumenta progresivamente a           modificar significativamente la         edad mater na como variable
      medida que aumenta la edad             medición, encontrándose que la          independiente en el cálculo del
      gestacional, por lo que ha sido        mejor reproducibilidad se obtienen      riesgo individual de aneuploi-
      necesario construir nomogramas         en la posición neutra o de reposo       día (3-6) . Diversos trabajos pos-
      según la longitud céfalo-nalgas        fetal(21).                              teriores han confirmado esta
      para su correcta evaluación (3).                                               relación, comunicando una sen-
      Algunos autores han propuesto          Screening precoz de aneu-               sibilidad global del método de un
      utilizar múltiples de la media o       ploidía                                 77% para trisomía 21 y 67% para
      intervalos de referencia en lugar de          El concepto de screening         otras aneuploidías, variando según
      valores absolutos, lo que permiti-     ultrasonográfico de aneuploidía         los diferentes estudios entre el
      ría disminuir los resultados falsos    en el primer trimestre mediante         57% y 88%(23-26).
      positivos (12,13) . Estudios más       la medición de la TN fue ori-                    Debido a que la experiencia
      detallados han demostrado que la       ginalmente propuesto en 1992 por        inicial con la TN fue obtenida en
      TN aumenta un 17% semanal y un         Nicolaides y cols. (1) , quienes        población de alto riesgo de aneu-
      96% de los valores normales se         correlacionaron el grosor de la TN      ploidía fue necesario evaluar el
      encuentran entre 0.5 y 2 múltiples     con el resultado del cariograma         rendimiento de esta técnica en la
      de la media(14). Sin embargo, no se    fetal en una población de alto          población obstétrica general. En
      ha logrado establecer claramen-        riesgo referida para biopsia de         este último grupo los resultados
      te la ventaja de reemplazar valores    vellosidades coriales, principal-       han sido contradictorios. Un
      absolutos por valores depen-           mente por edad materna avan-            estudio prospectivo en 1368
      dientes de la edad gestacional         zada. En el estudio original, este      embarazos no seleccionados
      para mejorar el rendimiento de esta    grupo demostró que fetos con            encontró que un 6% de los fetos
Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999                                                     Translucencia nucal

examinados tenían TN ≥3 mm y                 un 62% a un 75% y de un 27% a            hCG en suero materno(38). Sin em-
sólo uno de los tres fetos con               81% para otras anomalías cro-            bargo, este mismo grupo no logró
trisomía 21 fue detectado con este           mosómicas (31,32) . Asimismo, el         demostrar utilidad en la medición
examen. Este grupo concluyó que              estudio Doppler del cordón um-           de alfa-fetoproteína sérica mater-
el rendimiento de la TN es inferior          bilical y ductus venosus puede           na entre las 10 y 13 semanas. Los
al triple test en sangre materna             mejorar sustancialmente la de-           mismos autores comunicaron
como método de screening de                  tección de aneuploidía, lo que per-      posteriormente un mejor ren-
trisomía 21 (27). No obstante, el            mitiría disminuir el porcentaje de       dimiento al asociar la TN con la
mayor estudio en población                   resultados falsos positivos (33,34).     fracción A de la proteína plas-
obstétrica no seleccionada (n=               Algunos autores han cuestionado          mática materna relacionada con
20.804 embarazos) concluyó que               la implementación de un programa         el embarazo (PAPP-A) en la detec-
la combinación de la edad materna            de screening de aneuploidía en el        ción de síndrome de Down(39). En
con TN aumentada permite la                  primer trimestre basado en las           concordancia con dicha publi-
detección del 78% de los casos de            diferentes resultados obtenidos          cación, otros autores han en-
trisomía 21 con un 5% de falsos              en grupos seleccionados y en             contrado que la combinación de
positivos(3) . El hecho fundamental          población obstétrica gene-               una TN ≥3 mm con niveles
para obtener un buen rendimiento             ral (10,17,27,35). Además, una crítica   disminuidos de PAPP-A tiene
fue la preparación adecuada de               válida es el hecho que la TN tiende      un alto valor predictivo positivo
los ultrasonografistas, quienes              a identificar preferentemente a          para aneuploidía(40). Otro estudio
debieron recibir entrenamiento               aquellos fetos que tienen mayor          comunicó una sensibilidad de un
teórico y práctico antes de realizar         probabilidad de ser abortados            85% para la detección de trisomía
las mediciones. Otros estudios en            espontáneamente en la primera            21 al combinar el uso de TN, edad
población general han podido                 mitad del embarazo (10,36) . No          materna, PAPP-A y ß-hCG (41) .
establecer una detección entre un            obstante, estudios de análisis           Finalmente, Spencer y cols.
65-91% de las trisomías (28-30).             de costos establecen que la              comunicaron una sensibilidad de
Finalmente, el informe final del             implementación de un programa            89% en la detección de triso-
estudio multicéntrico del Reino              de screening de aneuploidía en           mía 21 utilizando la misma
Unido, con más de 100.000                    el primer trimestre de la gestación      combinación, lo cual representa         149
embarazos examinados, estable-               permite disminuir significativa-         un incremento de un 16% por
ció que la combinación de edad               mente la realización de proce-           sobre la combinación de TN y
materna y TN permite la detección            dimientos invasivos al seleccionar       edad materna en ausencia de
de un 82% de las trisomías 21                en forma más adecuada a las              marcadores bioquímicos(42).
y un 78% de otras anomalías                  mujeres de mayor riesgo(37). Sin                Es nuestra opinión que los
cromosómicas(6).                             embargo, estos estudios se han           marcadores bioquímicos en sue-
        Actualmente, uno de los              basado en el hecho que el                ro materno durante el primer
grandes retos diagnósticos es                diagnóstico de trisomía 21 per-          trimestre parecen mejoran la
mejorar el rendimiento de la TN              mite acceder a la terminación            detección de aneuploidía. Sin
en la detección de fetos cromo-              electiva del embarazo en un              embargo, este porcentaje es sólo
sómicamente anormales en el                  número sustancial de casos, lo que       marginal al obtenido sólo con TN
primer trimestre. En el estudio              no per mite extrapolar dichos            y edad materna y el costo de su
multicéntrico del Reino Unido                resultados a nuestra realidad.           implementación lo hace difícil-
se estableció que es necesario                                                        mente incorporable en nuestro
ofrecer estudio citogenético pre-            Marcadores bioquímicos                   medio.
natal a 30 mujeres con riesgo de                     Pese a que la utilidad de los
aneuploidía superior a 1 en 300              marcadores bioquímicos en suero          Translucencia nucal aumen-
para detectar un caso de trisomía            materno, tales como la gonado-           tada con cariograma normal
21 (6). En este sentido, se han              trofina coriónica humana (hCG),                 Hay que ser enfático en
evaluado diferentes métodos para             alfa-fetoproteína y estriol no           destacar que la mayoría de fetos
mejorar el rendimiento de la TN,             conjugado, en el segundo trimestre       con TN aumentada no tienen
dentro de los que destaca el                 está bien documentada en la              anomalías cromosómicas aso-
estudio de la frecuencia cardíaca            literatura, su rol en la detección de    ciadas. Esto ha obligado a estu-
fetal y de parámetros circulatorios          anomalías cromosómicas en el             diar otros factores que se asocien
fetales con ultrasonografía Doppler          primer trimestre sólo surge a partir     a un aumento de la TN en el primer
color. La incorporación de la                de 1995 al demostrarse un                trimestre del embarazo, dentro de
frecuencia cardíaca al cálculo de            incremento en la detección de            las que destacan alteraciones
riesgo ha demostrado mejorar                 aneuploidías al combinar la TN,          fetales, tanto genéticas como
detección de trisomías 21 y 18 de            edad materna y la medición de ß-         estructurales. Fetos con TN
Dr. Patricio Donoso P. y cols.                                       Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999

      aumentada tienen una mayor             de ecocardiografía fetal en el se-      en fetos con cariotipo y anatomía
      incidencia de aborto espontáneo        gundo trimestre.                        normal en los que detectaron,
      en comparación con aquellos con               Estudios recientes han           mediante estudio Doppler color,
      TN normal. Al respecto, un estudio     relacionado el incremento de la         una circular al cuello fetal. Basado
      encontró que entre un 2-4% de los      TN con otros factores tales como        en esta experiencia, estos autores
      fetos con TN de 3-4 mm abortan         una circular de cordón umbilical al     plantean el uso del Doppler color
      espontáneamente, lo que aumenta        cuello fetal. Schaefer y cols. (48)     para descartar circular de cordón,
      a un 13% si la TN es de 5 mm o         encontraron que la presencia de         ya que podría deter minar un
      más(22). También se ha comunicado      una circular de cordón puede            resultado falso positivo. En caso
      un incremento significativo en el      causar resultados falsos positivos      de encontrarse, se ha sugerido
      hallazgo de defectos cardíacos y       (8% en su serie de 320 ges-             medir la TN sobre y bajo la circular
      esqueléticos cuando la TN es >3.5      taciones). Maymon y cols. (49), en      y emplear la medición menor
      mm (10% versus 2% en fetos con         una publicación posterior, reportan     para el cálculo del riesgo de
      TN normal) (43). Un estudio que        otros dos casos de aumento de TN        aneuploidía(50).
      incluyó 4233 gestaciones no
      seleccionadas encontró un 23% de                                               Embarazos gemelares
                                              Tabla I.
      malformaciones cardíacas seve-          Anomalías fetales y síndromes                   En las gestaciones múlti-
      ras en fetos con TN aumentada y         genéticos en fetos                     ples el diagnóstico prenatal es
      cariograma normal (28). Souka y         cromosómicamente normales              complicado debido a que los
      cols. comunicaron una elevada           con TN aumentada entre las 10-         métodos de screening utilizados,
      prevalencia de defectos genéticos       14 semanas*                            tales como la serología materna y
      y estructurales en fetos con TN                                                técnicas invasivas, pueden dar
      nucal elevada(44) (Tabla I). En otro    Anencefalia                            resultados inciertos. El rendi-
      estudio, Bilardo y cols. en-                                                   miento de la TN en la detección de
      contraron un 10% de anomalías           Encefalocele                           aneuploidía en embarazos ge-
      estructurales, 4% de síndromes          Ventriculomegalia                      melares es similar al obtenido en
      genéticos, 8% de desordenes             Quiste de Dandy-Walker                 embarazos únicos(4). Sin embargo,
      monogénicos y un 32% de                 Holoprosencefalia                      resulta fundamental determinar
150                                           Microcefalia
      resultado perinatal desfavorable                                               la corionicidad previo a la medición
      en fetos con TN ≥3 mm(45).              Microftalmia                           de la TN(51), ya que esta técnica
             Dentro de las anomalías          Quiste laríngeo                        tiene una menor especificidad en
                                              Higroma quístico
      detectadas en fetos con TN                                                     gestaciones monocoriónicas
                                              Defectos cardíacos mayores
      aumentada han cobrado espe-                                                    debido a que el incremento de la
                                              Hernia diafragmática
      cial importancia las anomalías          Gastrosquisis                          TN en este grupo puede ser
      cardíacas, ya que su detección                                                 secundario a un desbalance
      prenatal es difícil y el contar con     Obstrucción intestinal                 hemodinámico como primer signo
      esta información antes del naci-                                               de síndrome de transfusión feto-
      miento resulta crítico para lograr      Atresia duodenal                       fetal (52,53). El cálculo del riesgo
      un mejor resultado perinatal. Al        Hidronefrosis                          individual de aneuploidía en
      respecto, Hyett y cols. reportaron      Riñón multiquístico                    gestaciones gemelares también
      una sensibilidad de un 56% y valor      Agenesia renal                         puede ayudar a determinar el
      predictivo negativo de un 99% para      Espina bífida                          momento óptimo para realizar
      la detección de anomalías               Cifoescoliosis                         estudios invasivos. Un riesgo de
      cardíacas mayores cuando la TN          Diastematomelia                        aneuploidía de 1 en 50 obliga a
      se encontraba sobre el percentil 95     Deformación aquinésica                 ofrecer biopsia de vellosidades
      para la edad gestacional(46). Dicho     Tálipes                                coriales. En cambio, un riesgo
      estudio demostró un rendimiento         Síndrome de Jarcho-Levin               menor hace aconsejable la amnio-
                                              Síndrome de Joubert
      superior a la visión de cuatro                                                 centesis en el segundo trimestre
                                              Síndrome de Nance-Sweeney
      cámaras entre las 16-20 semanas                                                debido a su menor complejidad y
                                              Síndrome de Noonan
      para el diagnóstico de anomalías        Síndrome de Smith-Lemli-Opitz          riesgo(54). En gestaciones mono-
      cardíacas mayores, que de                                                      coriales, debido a que los dos
      acuerdo a estudios recientes sólo       Atrofia muscular espinal               fetos tienen el mismo genotipo,
      detectaría un 26% de éstas(47). Por     Displasia tanatofórica                 el riesgo de aneuploidía es simi-
      lo tanto, de acuerdo con este           Triginocefalia ‘C’                     lar al que correspondería si fuese
      estudio, el hallazgo de una TN >3.5     Asociación VACTER                      un embarazo único. Es decir, o am-
      mm en fetos con cariograma                                                     bos fetos son sanos o ambos son
      normal constituye una indicación        * Tomado de Souka et al.44             portadores de aneuploidía. En
Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999                                                     Translucencia nucal

cambio, las gestaciones bicoriales           tará antes de la semana 24 como        subsecuente del embarazo.
concentran preferentemente                   consecuencia de transfusión feto-
embarazo bicigóticos, por lo que el          fetal, lo que contrasta con una        Bibliografia
riesgo de aneuploidía se duplica             mortalidad de 2% encontrada en         1.   Nicolaides KH, Azar G, Byrne D,
en casos de gemelos no idénticos,            gestaciones bicoriales en esta              Mansur C, Marks K. Fetal nuchal
ya que existe la posibilidad de              misma fecha(52). Finalmente, debi-          translucency: ultrasound
que sólo uno de los fetos tenga                                                          screening for chromosomal
                                             do a la mejoría en la resolución y
aneuploidía pero no el otro y vice-                                                      defects in first trimester of
                                             calidad de imagen de los equipos            pregnancy. Br Med J 1992;
versa. Por lo tanto, en el caso de           actualmente disponibles, es tam-            304:867-9.
embarazos monocoriónicos se                  bién factible realizar un estudio      2.   Nicolaides KH, Brizot ML,
aconseja utilizar el riesgo del feto         anatómico fetal para la dete-               Snijders RJM. Fetal nuchal
con menor TN y en el caso de                 cción de anomalías estructurales            translucency thickness:
embarazos bicoriónicos se debe               mayores, tales como anencefalia,            ultrasound screening for fetal
establecer el riesgo individual para         onfalocele y uropatía obstruc-              trisomy in the first trimester of
cada uno de ellos(50).                       tiva(44,56).                                pregnancy. Br J Obstet Gynaecol
                                                                                         1994; 101:782-6.
Ventajas adicionales                                                                3.   Pandya PP, Snijders RJM,
                                             Conclusiones                                Johnson SJ, Brizot M, Nicolaides
       Aunque el principal propó-                   De la presente revisión              KH. Screening for fetal trisomies
sito de la medición rutinaria de la          podemos concluir lo siguiente: (1)          by maternal age and fetal nuchal
TN es la detección precoz de                 Hay evidencia contundente que               translucency thickness at 10 to
trisomía 21, el hecho de realizar            demuestra que la TN es el mejor             14 weeks of gestation. Br J
un estudio ultrasonográfico entre            método de screening prenatal en             Obstet Gynaecol 1995; 102:957-
las 11 y 14 semanas de gestación             la detección de aneuploidía; (2)            62.
tiene grandes ventajas desde el              con entrenamiento adecuado la          4.   Sebire NJ, Snijders RJM,
punto de vista obstétrico. En primer                                                     Hughes K, Sepúlveda W,
                                             medición de la TN tiene un elevado
lugar, la medición de la longitud                                                        Nicolaides KH: Screening for
                                             porcentaje de éxito y la diferencia         trisomy 21 in twin pregnancies
céfalo-nalgas permite establecer             intraobservador e interobservador           by maternal age and fetal nuchal
con seguridad la edad gestacional            es mínima; (3) la TN aumenta con            translucency thickness at 10-14      151
con un rango de error de                     la edad gestacional, por lo que el          weeks of gestation. Br J Obstet
aproximadamente 4 días. En for-              uso de nomogramas para cada                 Gynecol 1996; 103:999-1003.
ma similar, la confirmación de               edad gestacional parece ser la         5.   Snijders RJM, Johnson S, Sebire
viabilidad fetal en esta fecha               forma más adecuada de establecer            NJ, Noble PL, Nicolaides KH.
asegura un buen pronóstico de la             parámetros de normalidad o                  First-trimester ultrasound
gestación en sobre el 95% de los                                                         screening for chromosomal
                                             anormalidad; (4) el mejor momento
casos. Debe recordarse que la                                                            defects. Ultrasound Obstet
                                             para medir la TN es la semana 12-           Gynecol 1996; 7:216-26.
gran mayoría de los abor tos                 13, ya que en esta fecha se puede      6.   Snijders RJM, Noble P, Sebire N,
espontáneos en la especie                    realizar además una adecuada                Souka A, Nicolaides KH. UK
humana ocurren antes de la                   evaluación de la anatomía fetal; (5)        multicentre project on
semana 10, dentro de los cuales              el uso de deter minaciones                  assessment of risk of trisomy 21
las aberraciones cromosómicas                bioquímicas maternas en conjunto            by maternal age and fetal
no-viables son responsables de               con la medición de la TN puede              nuchal-translucency thickness at
un 50-60% de los casos(55). Otra             mejorar su rendimiento en la                10-14 weeks of gestation. Lancet
ventaja es la detección precoz                                                           1998; 352:343-6.
                                             detección de aneuploidía en el
de los embarazos múltiples y                                                        7.   Sepúlveda W. Screening
                                             primer trimestre de la gestación;           ultrasonográfico a las 11-14
su corionicidad. En este sentido,            (6) fetos con TN >3.5 mm y                  semanas de gestación.
la determinación de la corionicidad          cariotipo normal tienen una mayor           Conferencia oficial, I Congreso
es altamente confiable en esta               prevalencia de defectos cardía-             Chileno de Ultrasonografía.
fecha, ya que los embarazos                  cos, por lo que dicho hallazgo es           Santiago, Noviembre 1995.
bicoriales presentan el signo                una indicación de ecocardiografía      8.   Sepúlveda W, Be C, Bravo M.
lambda fácilmente reconocible                fetal en el segundo trimestre de la         Anomalías cromosómicas en el
a esta edad gestacional, inde-               gestación; y (7) el examen                  primer trimestre del embarazo:
pendiente de la localización                                                             correlación entre hallazgos
                                             ultrasonográfico entre las 11-14
placentaria, mientras que los                                                            ultrasonográficos y cariograma
                                             semanas debería ser incorporado             por biopsia de vellosidades
embarazos monocoriales no lo                 como parte integral del control pre-        coriales. Rev Chil Obstet Ginecol
tienen (51) . La detección de un             natal, ya que aparte del screening          1997; 62:268-74.
embarazo monocorial es además                de aneuploidía ofrece ventajas         9.   Sepúlveda W, Be C, Bravo M,
importante, ya que un 12% abor-              impor tantes para el manejo                 Youlton R. Rendimiento de la
Dr. Patricio Donoso P. y cols.                                                Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999

            translucencia nucal en 120                  cency thickness. Ultrasound               Evaluation of first trimester
            biopsias de vellosidades                    Obstet Gynecol 1998;11:266-70.            screening by fetal nuchal
            coriales. Rev Chil Ultrasonog          20. Pajkrt E, Mol BWJ, Boer K,                 translucency and maternal age.
            1999; 2:15-8.                               Drogtrop AP, Bossuyt PMM,                 Prenat Diagn 1998; 18:133-7.
      10.   Chitty LS, Pandya PP. Ultrasound            Bilardo CM. Intra- and inter-         30. Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW,
            screening for fetal abnormalities           observer repeatability of the             Blecker OP, Bilardo CM.
            in the first trimester. Prenat              nuchal translucency measure-              Screening for Down’s syndrome
            Diagn 1995; 17:1269-81.                     ment. (Submitted).                        by fetal nuchal translucency
      11.   Whitlow BJ, Economides DL. The         21. Whitlow BJ, Chatzipapas I,                 measurement in a general
            optimal age to examine fetal                Economides D. The effect of fetal         obstetric population. Ultrasound
            anatomy and measure nuchal                  neck position on nuchal                   Obstet Gynecol 1998; 12:163-9.
            translucency in the first trimester.        translucency measurement. Br J        31. Hyett JA, Noble PL, Snijders
            Ultrasound Obstet Gynecol                   Obstet Gynaecol 1998; 105:872-            RJM, Montenegro N, Nicolaides
            1998; 11:258-61.                            6.                                        KH. Fetal heart rate in trisomy 21
      12.   Pajkrt E, Bilardo C, Van Lith J,       22. Pandya PP, Kondylios A, Hilbert            and other chromosomal
            Mol B, Blecker O. Nuchal                    L, Snijders RJM, Nicolaides KH.           abnormalities at 10-14 weeks of
            translucency measurement in                 Chromosomal defects and                   gestation. Ultrasound Obstet
            normal fetuses. Obstet Gynecol              outcome in 1015 fetuses with              Gynecol 1996; 7:239-44.
            1995; 86:994-7.                             increased nuchal translucency.        32. Martinez JM, Echeverria M,
      13.   Braithwaite J, Morris R,                    Ultrasound Obstet Gynecol                 Borrell A, Puerto B, Fortuny A.
            Economides D. Nuchal                        1995; 5:15-9.                             Fetal heart rate and nuchal
            translucency measurements:             23. Szabo J, Gellen J, Szemere G.              translucency in detecting
            frequency distribution and                  First trimester ultrasound                chromosomal abnormalities
            changes with gestation in a                 screening for fetal aneuploides in        other than Down syndrome.
            general population. Br J Obstet             women over 35 and under 35                Obstet Gynecol 1998; 92:68-71.
            Gynaecol 1996; 103:1201-4.                  years of age. Ultrasound Obstet       33. Martinez JM, Borrel A, Antolin E
      14.   Schuchter K, Wald N, Hackshaw               Gynecol 1995; 5:161-3.                    et al. Combining nuchal
            A, Hafner E, Leibbart E. The           24. Comas M, Martinez JM, Ojuel J,             translucency with umbilical
            distribution of nuchal                      Casals E, Puerto B, Borrel A,             Doppler velocimetry for detecting
            translucency at 10-13 weeks of              Fortuny A. First-trimester nuchal         fetal trisomies in the first
152         pregnancy. Prenat Diagn 1998;               edema as a marker of                      trimester of pregnancy. Br J
            18:281-6.                                   aneuploidy. Ultrasound Obstet             Obstet Gynaecol 1997; 104:11-4.
      15.   Pajrkt E, Mol B, Van Lith J,                Gynecol 1995; 5:26-9.                 34. Matias A, Gomes C, Flack N,
            Blecker O, Bilardo C. Screening        25. Brambati B, Cislaghi C, Tului L,           Montenegro N, Nicolaides KH.
            for Down’s syndrome by fetal                Alberti E, Amidani M. Colombo             Screening for chromosomal ab-
            nuchal translucency                         U, Zuliani G. First trimester             normalities at 10-14 weeks: the
            measurement in a high-risk                  Down’s syndrome screening                 role of ductus venosus blood
            population. Ultrasound Obstet               using nuchal translucency: a              flow. Ultrasound Obstet Gynecol
            Gynecol 1998; 12:156-62.                    prospective study in patients             1998;12:380-4.
      16.   Yagel S, Anteby E, Rosen L,                 undergoing chorionic villus           35. Kornman LH, Morssink L,
            Yaffe E, Rabinowitz R, Tadmor O.            sampling. Ultrasound Obstet               Beekhuis J, Heringa M,
            Assessment of first-trimester               Gynecol 1995; 5:9-14.                     Mantingh A. Nuchal translucency
            nuchal translucency by daily           26. Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen            cannot be used as a screening
            reference intervals. Ultrasound             R, Ylostalo P. Increased nuchal           test for chromosomal abnormali-
            Obstet Gynecol 1998; 11:262-5.              translucency as a marker for              ties in the first trimester of
      17.   Roberts L, Bewley S, Mackinson              fetal chromosomal defects. N              pregnancy in a routine
            A, Rodeck C. First trimester                Engl J Med 1997; 337:1654-8.              ultrasound practice. Prenat
            translucency: problems with            27. Bewley S, Roberts LJ, Mackinson            Diagn 1996; 16:797-805.
            screening the general population            AM, Rodeck CH First trimester         36. Hyett JA, Sebire NJ, Snijders
            1. Br J Obstet Gynaecol 1995;               fetal nuchal translucency:                RJM, Nicolaides KH. Intrauterine
            102:381-5.                                  problems with screening the               lethality of trisomy 21 fetuses
      18.   Pandya PP, Altman D, Brizot ML,             general population 2. Br J Obstet         with increased nuchal
            Pettersen H, Nicolaides KH.                 Gynaecol 1995; 102:386-8.                 translucency thickness. Ultra-
            Repeatability of measurement of        28. Hafner E, Schuchter K, Liebbart            sound Obstet Gynecol 1996;
            fetal nuchal translucency                   E, Philipp K. Results of routine          7:101-3.
            thickness. Ultrasound Obstet                fetal nuchal translucency             37. Vitzileos AM, Anath C, Fisher A,
            Gynecol 1995; 5:334-7.                      measurement at weeks 10-13 in             Smulian J, Day-Salvatore D,
      19.   Herman A, Maymon R, Draezen                 4233 unselected pregnant                  Beazoglou T. An economic evalu-
            E, Caspi E, Bukovsky I,                     women. Prenat Diagn 1998;                 ation of first-trimester genetic
            Weinraub Z. Image magnification             18:29-34.                                 sonography for prenatal
            does not contribute to the             29. Theodorophoulos P, Lolis D,                detection of Down syndrome.
            repeatability of caliper placement          Papageorgiou C, Papaioannaou              Obstet Gynecol 1998; 91:535-9.
            in measuring nuchal translu-                S, Plachouras N, Makrydimas G.        38. Brizot M, Snijders RJM, Butler J,
Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999                                                      Translucencia nucal

    Bersinger N, Nicolaides KH.                  Soares W, Nicolaides KH.               predictor of chorionicity in twin
    Maternal serum hCG and fetal                 Defects and syndromes in               pregnancies. Ultrasound Obstet
    nuchal translucency thickness for            chromosomally normal fetuses           Gynecol 1996; 7:421-3.
    the prediction of fetal trisomies in         with increased nuchal              52. Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes
    the first trimester of pregnancy.            translucency thickness at 10-14        K, Sepulveda W, Nicolaides KH.
    Br J Obstet Gynaecol 1995;                   weeks of gestation. Ultrasound         The hidden mortality of
    102:127-32.                                  Obstet Gynecol 1998; 11:391-           monochorionic twin pregnancies
39. Brizot M, Snijders RJM,                      400.                                   Br J Obstet Gynecol 1997;
    Bersinger N, Kuhn P, Nicolaides          45. Bilardo C, Pajkrt E, de Graaf I,       104:1203-7.
    KH. Maternal serum pregnancy-                Mol B, Blecker O. Outcome of       53. Sebire NJ, D’Ercole C, Hughes K,
    associated plasma protein A and              fetuses with enlarged nuchal           Carvalho M, Nicolaides KH. In-
    fetal nuchal translucency                    translucency and normal                creased nuchal translucency
    thickness for the prediction of              karyotype. Ultrasound Obstet           thickness at 10-14 weeks of
    fetal trisomies in early                     Gynecol 1998; 11:401-6.                gestation as a predictor of
    pregnancy. Obstet Gynecol 1994;          46. Hyett J, Perdu M, Sharland G,          severe twin-to-twin transfusion
    84:918-22.                                   Snijders RJM, Nicolaides KH.           syndrome. Ultrasound Obstet
40. Zimmermann R, Hucha A. Serum                 Using fetal nuchal translucency        Gynecol 1997; 10:86-89.
    parameters and nuchal                        to screen for major congenital     54. Sebire NJ, Noble PL, Psarra A,
    translucency in first trimester              cardiac defects at 10-14 weeks         Papapanagiotou G, Nicolaides
    screening for fetal chromosomal              of gestation: population based         KH. Fetal karyotyping in twin
    abnormalities. Br J Obstet                   cohort study. Br Med J 1999;           pregnancies: selection of
    Gynaecol 1996; 103:1009-14.                  318:81-5.                              technique by measurement of
41. De Basio P, Siccardi M, Volpe G,         47. Tegnander E, Eik-Nes SH,               fetal nuchal translucency
    Famularo L, Santi F, Canini S.               Johansen OJ, Linker DT                 thickness. Br J Obstet Gynaecol
    First trimester screening for                Prenatal detection of heart            1996; 103:887-90.
    Down syndrome using nuchal                   defects at the routine fetal       55. Eiben B, Bartels I, Bahr-Porsch et
    translucency measurement with                examination at 18 weeks in a           al. Cytogenetic analysis of 750
    free beta-HCG and PAPP-A                     non-selected population.               spontaneous abortions with the
    between 10 and 13 weeks of                   Ultrasound Obstet Gynecol              direct preparation method of
    pregnancy –the combined test.                1995;5:372-80.                         chorionic villi and its implications
    Prenat Diagn 1999; 19:360-3.             48. Schaefer M, Laurichesse-               for studying genetic causes of         153
42. Spencer K, Souter V, Tul N,                  Delmas H, Ville Y. The effect of       pregnancy wastage. Am J Hum
    Snijders RJM, Nicolaides KH. A               nuchal cord on nuchal                  Genet 1990; 47:656-63.
    screening program for trisomy 21             translucency measurement at        56. Sepulveda W, Rocha M,
    at 10-14 weeks using fetal                   10-14 weeks. Ultrasound Obstet         Dezerega V, Gutiérrez J,
    nuchal translucency, maternal                Gynecol 1998; 11:271-3.                Sandoval R, Carstens E.
    serum free beta-human chorionic          49. Maymon R, Herman A, Dreazen            Anomalías congénitas en el
    gonadotropin and pregnancy–                  E, Towbin Y, Bukovsky I,               primer trimestre del embarazo:
    associated plasma protein–A.                 Weinraub Z. Can nuchal cord            diagnóstico ultrasonográfico,
    Ultrasound Obstet Gynecol                    cause transient increased nuchal       significado clínico y manejo. Rev
    1999; 13:231-7.                              translucency thickness? Hum            Chil Ultrasonog 1999; 2:87-92.
43. Brady A, Pandya PP, Yuksel B,                Reprod 1999; 14:556-9.
    Greenough A, Patton M,                   50. Nicolaides KH, Sebire NJ,
    Nicolaides KH. Outcome of                    Snijders RJM. The 11-14 weeks
    chromosomically normal                       scan. The diagnosis of fetal       Correspondencia:
    livebirths with increased fetal              abnormalities. London:             Dr. Waldo Sepúlveda L.
    nuchal translucency at 10-14                 Parthenon Publishing 1999.         Centro de Medicina Fetal
    weeks gestation. J Med Genet             51. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes     Clínica Las Condes
    1998; 35:222-4.                              K, Odibo A, Nicolaides KH. The     Lo Fontecilla 441. Santiago
44. Souka A, Snijders R, Novakov A,              lambda sign at 10-14 weeks as a    Email: waldosep@hotmail.com

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Isoinmunizacion rh
Isoinmunizacion rhIsoinmunizacion rh
Isoinmunizacion rhOsa Madre
 
Rciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimiento
Rciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimientoRciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimiento
Rciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimientoStelios Cedi
 
19. ruptura prematura de membranas
19. ruptura prematura de membranas19. ruptura prematura de membranas
19. ruptura prematura de membranasOscar Choquecallata
 
Medicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer Trimestre
Medicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer TrimestreMedicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer Trimestre
Medicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer TrimestreJihan Simon Hasbun
 
2. el parto en la presentación de vertice
2. el parto en la presentación de vertice2. el parto en la presentación de vertice
2. el parto en la presentación de verticeLo basico de medicina
 
Estado Fetal No Tranquilizador
Estado Fetal No TranquilizadorEstado Fetal No Tranquilizador
Estado Fetal No Tranquilizadorguest8decbd
 
Salam y taquipnea transitoria del RN
Salam y taquipnea transitoria del RNSalam y taquipnea transitoria del RN
Salam y taquipnea transitoria del RNAlejandra Angel
 
Presentación cefálica de vértice
Presentación cefálica de vérticePresentación cefálica de vértice
Presentación cefálica de vérticeDangelis Campos
 
Enfermedad trofoblastica gestacional
Enfermedad trofoblastica gestacionalEnfermedad trofoblastica gestacional
Enfermedad trofoblastica gestacionalNelva Gallardo
 
Registro cardiotocografico.pptx
Registro cardiotocografico.pptxRegistro cardiotocografico.pptx
Registro cardiotocografico.pptxJAIMEOLVERA15
 

La actualidad más candente (20)

Doppler general
Doppler generalDoppler general
Doppler general
 
Translucencia Nucal
Translucencia NucalTranslucencia Nucal
Translucencia Nucal
 
Obstetric Doppler
Obstetric DopplerObstetric Doppler
Obstetric Doppler
 
Isoinmunizacion rh
Isoinmunizacion rhIsoinmunizacion rh
Isoinmunizacion rh
 
Embarazo ectopico
Embarazo ectopicoEmbarazo ectopico
Embarazo ectopico
 
Rciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimiento
Rciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimientoRciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimiento
Rciu, perfil biofisico, valoracion de sufrimiento
 
19. ruptura prematura de membranas
19. ruptura prematura de membranas19. ruptura prematura de membranas
19. ruptura prematura de membranas
 
Parto pretermino
Parto preterminoParto pretermino
Parto pretermino
 
Ecografía genética
Ecografía genéticaEcografía genética
Ecografía genética
 
Medicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer Trimestre
Medicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer TrimestreMedicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer Trimestre
Medicina Materno-Fetal: Vigilancia Fetal Anteparto en el Tercer Trimestre
 
2. el parto en la presentación de vertice
2. el parto en la presentación de vertice2. el parto en la presentación de vertice
2. el parto en la presentación de vertice
 
Estado Fetal No Tranquilizador
Estado Fetal No TranquilizadorEstado Fetal No Tranquilizador
Estado Fetal No Tranquilizador
 
Salam y taquipnea transitoria del RN
Salam y taquipnea transitoria del RNSalam y taquipnea transitoria del RN
Salam y taquipnea transitoria del RN
 
Presentación cefálica de vértice
Presentación cefálica de vérticePresentación cefálica de vértice
Presentación cefálica de vértice
 
Amenaza de parto pretermino
Amenaza de parto pretermino Amenaza de parto pretermino
Amenaza de parto pretermino
 
Palm coein
Palm coeinPalm coein
Palm coein
 
Enfermedad trofoblastica gestacional
Enfermedad trofoblastica gestacionalEnfermedad trofoblastica gestacional
Enfermedad trofoblastica gestacional
 
Registro cardiotocografico.pptx
Registro cardiotocografico.pptxRegistro cardiotocografico.pptx
Registro cardiotocografico.pptx
 
Oligohidramnios
OligohidramniosOligohidramnios
Oligohidramnios
 
Jueves 18.30 Dra. Verdú
Jueves 18.30 Dra. VerdúJueves 18.30 Dra. Verdú
Jueves 18.30 Dra. Verdú
 

Destacado (20)

Tn Ateneo
Tn AteneoTn Ateneo
Tn Ateneo
 
Aumento de la translucencia nucal con
Aumento de la translucencia nucal conAumento de la translucencia nucal con
Aumento de la translucencia nucal con
 
Embarazo múltiple
Embarazo múltipleEmbarazo múltiple
Embarazo múltiple
 
Eco en obstetricia
Eco en obstetriciaEco en obstetricia
Eco en obstetricia
 
Embarazo
EmbarazoEmbarazo
Embarazo
 
El respeto
El respetoEl respeto
El respeto
 
Conductas
ConductasConductas
Conductas
 
Apresentação Estúdio Luciano Soares
Apresentação Estúdio Luciano SoaresApresentação Estúdio Luciano Soares
Apresentação Estúdio Luciano Soares
 
Rock N´ Ron: Letras esenciales del Rock Dominicano
Rock N´ Ron: Letras esenciales del Rock DominicanoRock N´ Ron: Letras esenciales del Rock Dominicano
Rock N´ Ron: Letras esenciales del Rock Dominicano
 
Suplemento Cuidado del cabello La Vanguardia
Suplemento Cuidado del cabello La VanguardiaSuplemento Cuidado del cabello La Vanguardia
Suplemento Cuidado del cabello La Vanguardia
 
Predicción de riesgo de mdr
Predicción de riesgo de mdrPredicción de riesgo de mdr
Predicción de riesgo de mdr
 
4º coresma a 2014
4º coresma  a 20144º coresma  a 2014
4º coresma a 2014
 
Gestión del Tiempo Progreso Comercial
Gestión del Tiempo Progreso ComercialGestión del Tiempo Progreso Comercial
Gestión del Tiempo Progreso Comercial
 
The Ssov Maya Quiz
The Ssov Maya QuizThe Ssov Maya Quiz
The Ssov Maya Quiz
 
Notenauszug Davide Perretta
Notenauszug Davide PerrettaNotenauszug Davide Perretta
Notenauszug Davide Perretta
 
Servicios SchoolMarket
Servicios SchoolMarketServicios SchoolMarket
Servicios SchoolMarket
 
Boda ali y fer
Boda ali y ferBoda ali y fer
Boda ali y fer
 
Pg -01
Pg  -01Pg  -01
Pg -01
 
Huambo caderno de encargos
Huambo caderno de encargosHuambo caderno de encargos
Huambo caderno de encargos
 
PubEPOC núm. 7. revista completa
PubEPOC núm. 7. revista completaPubEPOC núm. 7. revista completa
PubEPOC núm. 7. revista completa
 

Similar a TN-screening-precoz-aneuploidia

El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 SemanasEl Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanasrahterrazas
 
FMF-spanish (1).pdf
FMF-spanish (1).pdfFMF-spanish (1).pdf
FMF-spanish (1).pdfdeysi99468
 
SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptx
SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptxSCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptx
SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptxGiselaDaz8
 
12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado
12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado
12casoclinicomedicioncervicalslopezcriadoYngrid Diaz Benites
 
ultrasonido del primer trimestre
ultrasonido del primer trimestreultrasonido del primer trimestre
ultrasonido del primer trimestreOsu Cushing
 
Detección Temprana de las Cromosomopatías.
Detección Temprana de las Cromosomopatías.Detección Temprana de las Cromosomopatías.
Detección Temprana de las Cromosomopatías.Mario Alberto Campos
 
Elsevier cicatriz uterina
Elsevier cicatriz uterinaElsevier cicatriz uterina
Elsevier cicatriz uterinaCarlos Quiroz
 
PERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptx
PERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptxPERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptx
PERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptxALIABRAHAMVERGARAMEN
 
Diagnóstico prenatal genico
Diagnóstico prenatal genicoDiagnóstico prenatal genico
Diagnóstico prenatal genicoTenza Zangetzu
 
ARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICA
ARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICAARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICA
ARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICAClaudiaRodriguez556
 
Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.
Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.
Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.HNERM
 
Incompetencia itsmico cervical
Incompetencia itsmico cervicalIncompetencia itsmico cervical
Incompetencia itsmico cervicaljoshua marriaga
 
Ecografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUD
Ecografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUDEcografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUD
Ecografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUDCICAT SALUD
 
Diagnostivo genetico prenatal
Diagnostivo genetico prenatalDiagnostivo genetico prenatal
Diagnostivo genetico prenatalGOHRDT
 
Ecografia y evaluación seminal
Ecografia  y evaluación seminal  Ecografia  y evaluación seminal
Ecografia y evaluación seminal JonathanPalacios23
 

Similar a TN-screening-precoz-aneuploidia (20)

El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 SemanasEl Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
 
FMF-spanish (1).pdf
FMF-spanish (1).pdfFMF-spanish (1).pdf
FMF-spanish (1).pdf
 
Cma124d
Cma124dCma124d
Cma124d
 
EcografíA En Obstetricia Hgc
EcografíA En Obstetricia HgcEcografíA En Obstetricia Hgc
EcografíA En Obstetricia Hgc
 
SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptx
SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptxSCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptx
SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE.pptx
 
12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado
12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado
12casoclinicomedicioncervicalslopezcriado
 
ultrasonido del primer trimestre
ultrasonido del primer trimestreultrasonido del primer trimestre
ultrasonido del primer trimestre
 
Detección Temprana de las Cromosomopatías.
Detección Temprana de las Cromosomopatías.Detección Temprana de las Cromosomopatías.
Detección Temprana de las Cromosomopatías.
 
Elsevier cicatriz uterina
Elsevier cicatriz uterinaElsevier cicatriz uterina
Elsevier cicatriz uterina
 
Ca mama premalignas
Ca mama premalignasCa mama premalignas
Ca mama premalignas
 
PERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptx
PERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptxPERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptx
PERDIDA TEMPRANA DE EMBARAZO [Autoguardado].pptx
 
Diagnóstico prenatal genico
Diagnóstico prenatal genicoDiagnóstico prenatal genico
Diagnóstico prenatal genico
 
ARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICA
ARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICAARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICA
ARTICULO ENFERMEDAD TROFOBLASTICA
 
Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.
Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.
Ángulo útero cervical y trabajo de parto pretérmino.
 
Incompetencia itsmico cervical
Incompetencia itsmico cervicalIncompetencia itsmico cervical
Incompetencia itsmico cervical
 
2
22
2
 
Thania.pptx
Thania.pptxThania.pptx
Thania.pptx
 
Ecografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUD
Ecografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUDEcografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUD
Ecografia en emergencias gineco obstetricas 1 - CICAT-SALUD
 
Diagnostivo genetico prenatal
Diagnostivo genetico prenatalDiagnostivo genetico prenatal
Diagnostivo genetico prenatal
 
Ecografia y evaluación seminal
Ecografia  y evaluación seminal  Ecografia  y evaluación seminal
Ecografia y evaluación seminal
 

Más de rahterrazas

Nomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso Internacional
Nomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso InternacionalNomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso Internacional
Nomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso Internacionalrahterrazas
 
Tips...para preparar un exámen
Tips...para preparar un exámenTips...para preparar un exámen
Tips...para preparar un exámenrahterrazas
 
Tips, consejos para preparar un exámen
Tips, consejos para preparar un exámenTips, consejos para preparar un exámen
Tips, consejos para preparar un exámenrahterrazas
 
Imagen Hepática
Imagen HepáticaImagen Hepática
Imagen Hepáticarahterrazas
 
Ultrasonido hìgado y vìas biliares
Ultrasonido hìgado y vìas biliaresUltrasonido hìgado y vìas biliares
Ultrasonido hìgado y vìas biliaresrahterrazas
 
Apendicitis en niños
Apendicitis en niñosApendicitis en niños
Apendicitis en niñosrahterrazas
 
Ictericia Neonatal Prolongada
Ictericia Neonatal ProlongadaIctericia Neonatal Prolongada
Ictericia Neonatal Prolongadarahterrazas
 
Diagnostico Prenatal De Malformaciones Urinarias
Diagnostico Prenatal De Malformaciones UrinariasDiagnostico Prenatal De Malformaciones Urinarias
Diagnostico Prenatal De Malformaciones Urinariasrahterrazas
 
Evaluación Ultrasonográfica Del Líquido Amniótico
Evaluación Ultrasonográfica Del Líquido AmnióticoEvaluación Ultrasonográfica Del Líquido Amniótico
Evaluación Ultrasonográfica Del Líquido Amnióticorahterrazas
 
Hueso Nasal En 1er Trimestre
Hueso Nasal En 1er TrimestreHueso Nasal En 1er Trimestre
Hueso Nasal En 1er Trimestrerahterrazas
 
Tromboembolia Venosa DiagnòStico
Tromboembolia Venosa DiagnòSticoTromboembolia Venosa DiagnòStico
Tromboembolia Venosa DiagnòSticorahterrazas
 
Trombosis venosa profunda
Trombosis venosa profundaTrombosis venosa profunda
Trombosis venosa profundarahterrazas
 
M E D I C O Q U E M A D O
M E D I C O  Q U E M A D OM E D I C O  Q U E M A D O
M E D I C O Q U E M A D Orahterrazas
 
Anglisismos En El Lenguaje Mèdico
Anglisismos En El Lenguaje MèdicoAnglisismos En El Lenguaje Mèdico
Anglisismos En El Lenguaje Mèdicorahterrazas
 
Carta de los derechos medicos
Carta de los derechos medicosCarta de los derechos medicos
Carta de los derechos medicosrahterrazas
 
El Campo Del Diagnòstico Por Imàgenes
El Campo Del Diagnòstico Por ImàgenesEl Campo Del Diagnòstico Por Imàgenes
El Campo Del Diagnòstico Por Imàgenesrahterrazas
 
Us Transfontanelar Hemorragia
Us Transfontanelar HemorragiaUs Transfontanelar Hemorragia
Us Transfontanelar Hemorragiarahterrazas
 
Basic Ecocardiography
Basic EcocardiographyBasic Ecocardiography
Basic Ecocardiographyrahterrazas
 

Más de rahterrazas (20)

Nomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso Internacional
Nomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso InternacionalNomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso Internacional
Nomenclatura de las venas de los miembros inferiores. Consenso Internacional
 
Tips...para preparar un exámen
Tips...para preparar un exámenTips...para preparar un exámen
Tips...para preparar un exámen
 
Tips, consejos para preparar un exámen
Tips, consejos para preparar un exámenTips, consejos para preparar un exámen
Tips, consejos para preparar un exámen
 
Imagen Hepática
Imagen HepáticaImagen Hepática
Imagen Hepática
 
Ultrasonido hìgado y vìas biliares
Ultrasonido hìgado y vìas biliaresUltrasonido hìgado y vìas biliares
Ultrasonido hìgado y vìas biliares
 
Apendicitis en niños
Apendicitis en niñosApendicitis en niños
Apendicitis en niños
 
Ictericia Neonatal Prolongada
Ictericia Neonatal ProlongadaIctericia Neonatal Prolongada
Ictericia Neonatal Prolongada
 
Diagnostico Prenatal De Malformaciones Urinarias
Diagnostico Prenatal De Malformaciones UrinariasDiagnostico Prenatal De Malformaciones Urinarias
Diagnostico Prenatal De Malformaciones Urinarias
 
Evaluación Ultrasonográfica Del Líquido Amniótico
Evaluación Ultrasonográfica Del Líquido AmnióticoEvaluación Ultrasonográfica Del Líquido Amniótico
Evaluación Ultrasonográfica Del Líquido Amniótico
 
Hueso Nasal En 1er Trimestre
Hueso Nasal En 1er TrimestreHueso Nasal En 1er Trimestre
Hueso Nasal En 1er Trimestre
 
Tromboembolia Venosa DiagnòStico
Tromboembolia Venosa DiagnòSticoTromboembolia Venosa DiagnòStico
Tromboembolia Venosa DiagnòStico
 
Trombosis venosa profunda
Trombosis venosa profundaTrombosis venosa profunda
Trombosis venosa profunda
 
M E D I C O Q U E M A D O
M E D I C O  Q U E M A D OM E D I C O  Q U E M A D O
M E D I C O Q U E M A D O
 
Anglisismos En El Lenguaje Mèdico
Anglisismos En El Lenguaje MèdicoAnglisismos En El Lenguaje Mèdico
Anglisismos En El Lenguaje Mèdico
 
Ileo Biliar
Ileo BiliarIleo Biliar
Ileo Biliar
 
Carta de los derechos medicos
Carta de los derechos medicosCarta de los derechos medicos
Carta de los derechos medicos
 
El Campo Del Diagnòstico Por Imàgenes
El Campo Del Diagnòstico Por ImàgenesEl Campo Del Diagnòstico Por Imàgenes
El Campo Del Diagnòstico Por Imàgenes
 
Us Transfontanelar Hemorragia
Us Transfontanelar HemorragiaUs Transfontanelar Hemorragia
Us Transfontanelar Hemorragia
 
Basic Ecocardiography
Basic EcocardiographyBasic Ecocardiography
Basic Ecocardiography
 
Cardiac Us
Cardiac UsCardiac Us
Cardiac Us
 

TN-screening-precoz-aneuploidia

  • 1. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 DOCUMENTO Translucencia nucal Translucencia nucal Drs. Patricio Donoso P.,1 Rodrigo Sandoval P.1, Jorge Gutiérrez P.1, Eduardo Carstens U.1, Jorge Sánchez C.1, Waldo Sepúlveda L.1,2 1. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José; 2. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes Introducción protocolo ultrasonográfico del obtener fácilmente el máximo Se conoce como translu- primer trimestre del embarazo en grosor de la TN una vez que el feto cencia nucal (TN) al máximo varios centros nacionales(8,9). El se mueve y se separa del amnios grosor de la zona anecogénica presente trabajo tiene como objeto (Figura 1). En estas condiciones subcutánea ubicada entre la revisar la literatura sobre este tema es posible obtener imágenes piel y las partes blandas que y establecer el marco teórico para adecuadas utilizando la vía trans- recubren la espina cervical del la implementación de este screen- abdominal en más del 95% de los feto(1) (Figura 1). En los últimos ing en nuestro medio. casos. años la medición rutinaria de la TN ha tomado gran importancia Técnica Edad gestacional en la práctica obstétrica, ya que Para medir adecuadamente Es importante destacar que el aumento del grosor de esta la TN se debe cumplir con los el screening de aneuploidía se región ha demostrado ser el siguientes requisitos: 1) obtener un debe realizar después de la se- marcador ultrasonográfico más buen corte sagital del feto, similar mana 10, ya que previo a esa edad efectivo de trisomía 21 (síndrome al que se obtiene para medir la gestacional no existen métodos de de Down) y de muchas otras longitud céfalo-nalgas; 2) magni- diagnóstico prenatal disponibles. anomalías cromosómicas(2-5)(Figu- ficar la imagen hasta que el feto De esta manera, no parece ade- ra 2). Esta observación ha per- ocupe a lo menos el 75% de la cuado ofrecer un método de mitido desarrollar un screening pantalla; 3) medir el máximo gro- screening si no se puede realizar masivo de aneuploidía en el pri- sor del espacio anecogénico entre un test diagnóstico validado a 147 mer trimestre del embarazo, el la piel y el tejido que recubre la aquellas mujeres que tengan que se basa en el grosor de la TN columna cervical del feto, colo- resultados anormales(10). Por lo ajustada según edad gestacional cando la línea transversal del tanto, la TN se debe medir entre y edad materna, lo que logra de- caliper en el borde interno de la las 10 y 14 semanas de gestación, tectar más del 80% de los fetos piel; y 4) tener especial cuidado lo que corresponde a una longitud cromosómicamente anormales(6). en diferenciar la piel fetal del céfalo-nalgas de 38 a 85 mm(6). Ya En nuestro medio, el screening de amnios(6). Es recomendable utilizar que esta ventana es relativamente aneuploidía mediante la medición equipos ultrasonográficos de amplia y en esta fecha ocurren de la TN fue presentado en 1995(7), alta resolución que dispongan de cambios morfológicos importantes fecha desde la cual se ha incor- cine-loop para facilitar la obten- en el feto, varios autores han porado progresivamente en el ción de la imagen. Esto permite tratado de determinar si este Figura 1. Translucencia nucal normal. El amnios está claramente Figura 2. Translucencia nucal aumentada. El asterisco indica el separado de la piel del feto. amnios.
  • 2. Dr. Patricio Donoso P. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 margen puede estrecharse para técnica en la detección de TN ≥3 mm tienen un riesgo 10 obtener mejores resultados. Un aneuploidía(15,16). Además, estos veces mayor que el corres- estudio reciente comparó el últimos métodos tienen la limi- pondiente al riesgo basal de porcentaje de éxito en obtener la tación de que cada centro debe aneuploidía determinado por edad TN a diferentes edades gesta- construir sus propias tablas de materna(1). En un estudio posterior cionales como así también la normalidad. con 1273 embarazos, este mismo factibilidad de evaluar comple- grupo encontró que un 84% de los mentariamente la anatomía fe- Reproducibilidad fetos con trisomía 21 tenían TN ≥3 tal(11). Fue posible medir la TN en- Antes de implementar un mm en comparación con un 4% de tre las 10 y 13 semanas en un 98% método de screening es relevante fetos euploides(2). Al combinar la de los casos, porcentaje que determinar la reproducibilidad de medición de la TN y la edad disminuyó a un 90% a la semana la técnica. Un estudio encontró materna lograron detectar un 85% 14. En cuanto a la anatomía fetal, diferencias interobservador signifi- de los fetos con trisomía 21, lo cual fue posible excluir malformacio- cativas en un 18% de los casos(17). resultaba ser superior a lo re- nes mayores en un 6% de los Sin embargo, el grupo que intro- portado previamente para otros casos a la semana 10, en un 75% dujo esta técnica en la práctica métodos de screening que utilizan a la semana 11, en un 96% a la clínica estableció una variabilidad la edad materna avanzada semana 12 y en un 98% a las intraobservador e interobservador (detección 20-30%) y la edad semanas 13 y 14. Conjugando menor de 0.54 mm y 0.62 mm, materna asociada con screening ambos parámetros, se concluyó respectivamente, en el 95% de los bioquímico materno (detección 50- que el mejor momento para casos (18) . Según este último 60%). También lograron determinar realizar el examen es entre las se- estudio, el principal factor que que a medida que aumenta la TN manas 12 y 13, fechas en que se explica esta alta reproducibilidad mayor es el riesgo de trisomía 21, logra medir la TN y efectuar una es el lugar donde se colocan los de tal forma que una TN de 3 mm adecuada evaluación de la ana- cálipers y no la generación de la aumenta el riesgo basal de tomía fetal en sobre un 95% de los imagen (18) . Otros autores han trisomía 21 de acuerdo a la edad casos(11). demostrado que la reproducibilidad materna en 3 veces, una TN de 4 148 no depende de la magnificación de mm en 18 veces, una TN de 5 mm Valores normales la imagen (19) pero sí mejora en 28 veces, y una TN ≥6 mm en Inicialmente se consideró sustancialmente cuando el ultra- 36 veces(22). Sin embargo, debido una TN anormal a aquella que sonografista está adecuada- a que la asociación entre TN medía ≥3 mm, independiente de la mente entrenado (20). Más aún, aumentada y trisomía 21 no edad gestacional en que ésta era evidencias recientes han mostrado depende de la edad materna, este evaluada(1). Sin embargo, estudios que la posición fetal (flectada, grupo ha enfatizado en los últi- posteriores demostraron que la neutra y deflectada) puede mos años la incorporación de la TN aumenta progresivamente a modificar significativamente la edad mater na como variable medida que aumenta la edad medición, encontrándose que la independiente en el cálculo del gestacional, por lo que ha sido mejor reproducibilidad se obtienen riesgo individual de aneuploi- necesario construir nomogramas en la posición neutra o de reposo día (3-6) . Diversos trabajos pos- según la longitud céfalo-nalgas fetal(21). teriores han confirmado esta para su correcta evaluación (3). relación, comunicando una sen- Algunos autores han propuesto Screening precoz de aneu- sibilidad global del método de un utilizar múltiples de la media o ploidía 77% para trisomía 21 y 67% para intervalos de referencia en lugar de El concepto de screening otras aneuploidías, variando según valores absolutos, lo que permiti- ultrasonográfico de aneuploidía los diferentes estudios entre el ría disminuir los resultados falsos en el primer trimestre mediante 57% y 88%(23-26). positivos (12,13) . Estudios más la medición de la TN fue ori- Debido a que la experiencia detallados han demostrado que la ginalmente propuesto en 1992 por inicial con la TN fue obtenida en TN aumenta un 17% semanal y un Nicolaides y cols. (1) , quienes población de alto riesgo de aneu- 96% de los valores normales se correlacionaron el grosor de la TN ploidía fue necesario evaluar el encuentran entre 0.5 y 2 múltiples con el resultado del cariograma rendimiento de esta técnica en la de la media(14). Sin embargo, no se fetal en una población de alto población obstétrica general. En ha logrado establecer claramen- riesgo referida para biopsia de este último grupo los resultados te la ventaja de reemplazar valores vellosidades coriales, principal- han sido contradictorios. Un absolutos por valores depen- mente por edad materna avan- estudio prospectivo en 1368 dientes de la edad gestacional zada. En el estudio original, este embarazos no seleccionados para mejorar el rendimiento de esta grupo demostró que fetos con encontró que un 6% de los fetos
  • 3. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 Translucencia nucal examinados tenían TN ≥3 mm y un 62% a un 75% y de un 27% a hCG en suero materno(38). Sin em- sólo uno de los tres fetos con 81% para otras anomalías cro- bargo, este mismo grupo no logró trisomía 21 fue detectado con este mosómicas (31,32) . Asimismo, el demostrar utilidad en la medición examen. Este grupo concluyó que estudio Doppler del cordón um- de alfa-fetoproteína sérica mater- el rendimiento de la TN es inferior bilical y ductus venosus puede na entre las 10 y 13 semanas. Los al triple test en sangre materna mejorar sustancialmente la de- mismos autores comunicaron como método de screening de tección de aneuploidía, lo que per- posteriormente un mejor ren- trisomía 21 (27). No obstante, el mitiría disminuir el porcentaje de dimiento al asociar la TN con la mayor estudio en población resultados falsos positivos (33,34). fracción A de la proteína plas- obstétrica no seleccionada (n= Algunos autores han cuestionado mática materna relacionada con 20.804 embarazos) concluyó que la implementación de un programa el embarazo (PAPP-A) en la detec- la combinación de la edad materna de screening de aneuploidía en el ción de síndrome de Down(39). En con TN aumentada permite la primer trimestre basado en las concordancia con dicha publi- detección del 78% de los casos de diferentes resultados obtenidos cación, otros autores han en- trisomía 21 con un 5% de falsos en grupos seleccionados y en contrado que la combinación de positivos(3) . El hecho fundamental población obstétrica gene- una TN ≥3 mm con niveles para obtener un buen rendimiento ral (10,17,27,35). Además, una crítica disminuidos de PAPP-A tiene fue la preparación adecuada de válida es el hecho que la TN tiende un alto valor predictivo positivo los ultrasonografistas, quienes a identificar preferentemente a para aneuploidía(40). Otro estudio debieron recibir entrenamiento aquellos fetos que tienen mayor comunicó una sensibilidad de un teórico y práctico antes de realizar probabilidad de ser abortados 85% para la detección de trisomía las mediciones. Otros estudios en espontáneamente en la primera 21 al combinar el uso de TN, edad población general han podido mitad del embarazo (10,36) . No materna, PAPP-A y ß-hCG (41) . establecer una detección entre un obstante, estudios de análisis Finalmente, Spencer y cols. 65-91% de las trisomías (28-30). de costos establecen que la comunicaron una sensibilidad de Finalmente, el informe final del implementación de un programa 89% en la detección de triso- estudio multicéntrico del Reino de screening de aneuploidía en mía 21 utilizando la misma Unido, con más de 100.000 el primer trimestre de la gestación combinación, lo cual representa 149 embarazos examinados, estable- permite disminuir significativa- un incremento de un 16% por ció que la combinación de edad mente la realización de proce- sobre la combinación de TN y materna y TN permite la detección dimientos invasivos al seleccionar edad materna en ausencia de de un 82% de las trisomías 21 en forma más adecuada a las marcadores bioquímicos(42). y un 78% de otras anomalías mujeres de mayor riesgo(37). Sin Es nuestra opinión que los cromosómicas(6). embargo, estos estudios se han marcadores bioquímicos en sue- Actualmente, uno de los basado en el hecho que el ro materno durante el primer grandes retos diagnósticos es diagnóstico de trisomía 21 per- trimestre parecen mejoran la mejorar el rendimiento de la TN mite acceder a la terminación detección de aneuploidía. Sin en la detección de fetos cromo- electiva del embarazo en un embargo, este porcentaje es sólo sómicamente anormales en el número sustancial de casos, lo que marginal al obtenido sólo con TN primer trimestre. En el estudio no per mite extrapolar dichos y edad materna y el costo de su multicéntrico del Reino Unido resultados a nuestra realidad. implementación lo hace difícil- se estableció que es necesario mente incorporable en nuestro ofrecer estudio citogenético pre- Marcadores bioquímicos medio. natal a 30 mujeres con riesgo de Pese a que la utilidad de los aneuploidía superior a 1 en 300 marcadores bioquímicos en suero Translucencia nucal aumen- para detectar un caso de trisomía materno, tales como la gonado- tada con cariograma normal 21 (6). En este sentido, se han trofina coriónica humana (hCG), Hay que ser enfático en evaluado diferentes métodos para alfa-fetoproteína y estriol no destacar que la mayoría de fetos mejorar el rendimiento de la TN, conjugado, en el segundo trimestre con TN aumentada no tienen dentro de los que destaca el está bien documentada en la anomalías cromosómicas aso- estudio de la frecuencia cardíaca literatura, su rol en la detección de ciadas. Esto ha obligado a estu- fetal y de parámetros circulatorios anomalías cromosómicas en el diar otros factores que se asocien fetales con ultrasonografía Doppler primer trimestre sólo surge a partir a un aumento de la TN en el primer color. La incorporación de la de 1995 al demostrarse un trimestre del embarazo, dentro de frecuencia cardíaca al cálculo de incremento en la detección de las que destacan alteraciones riesgo ha demostrado mejorar aneuploidías al combinar la TN, fetales, tanto genéticas como detección de trisomías 21 y 18 de edad materna y la medición de ß- estructurales. Fetos con TN
  • 4. Dr. Patricio Donoso P. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 aumentada tienen una mayor de ecocardiografía fetal en el se- en fetos con cariotipo y anatomía incidencia de aborto espontáneo gundo trimestre. normal en los que detectaron, en comparación con aquellos con Estudios recientes han mediante estudio Doppler color, TN normal. Al respecto, un estudio relacionado el incremento de la una circular al cuello fetal. Basado encontró que entre un 2-4% de los TN con otros factores tales como en esta experiencia, estos autores fetos con TN de 3-4 mm abortan una circular de cordón umbilical al plantean el uso del Doppler color espontáneamente, lo que aumenta cuello fetal. Schaefer y cols. (48) para descartar circular de cordón, a un 13% si la TN es de 5 mm o encontraron que la presencia de ya que podría deter minar un más(22). También se ha comunicado una circular de cordón puede resultado falso positivo. En caso un incremento significativo en el causar resultados falsos positivos de encontrarse, se ha sugerido hallazgo de defectos cardíacos y (8% en su serie de 320 ges- medir la TN sobre y bajo la circular esqueléticos cuando la TN es >3.5 taciones). Maymon y cols. (49), en y emplear la medición menor mm (10% versus 2% en fetos con una publicación posterior, reportan para el cálculo del riesgo de TN normal) (43). Un estudio que otros dos casos de aumento de TN aneuploidía(50). incluyó 4233 gestaciones no seleccionadas encontró un 23% de Embarazos gemelares Tabla I. malformaciones cardíacas seve- Anomalías fetales y síndromes En las gestaciones múlti- ras en fetos con TN aumentada y genéticos en fetos ples el diagnóstico prenatal es cariograma normal (28). Souka y cromosómicamente normales complicado debido a que los cols. comunicaron una elevada con TN aumentada entre las 10- métodos de screening utilizados, prevalencia de defectos genéticos 14 semanas* tales como la serología materna y y estructurales en fetos con TN técnicas invasivas, pueden dar nucal elevada(44) (Tabla I). En otro Anencefalia resultados inciertos. El rendi- estudio, Bilardo y cols. en- miento de la TN en la detección de contraron un 10% de anomalías Encefalocele aneuploidía en embarazos ge- estructurales, 4% de síndromes Ventriculomegalia melares es similar al obtenido en genéticos, 8% de desordenes Quiste de Dandy-Walker embarazos únicos(4). Sin embargo, monogénicos y un 32% de Holoprosencefalia resulta fundamental determinar 150 Microcefalia resultado perinatal desfavorable la corionicidad previo a la medición en fetos con TN ≥3 mm(45). Microftalmia de la TN(51), ya que esta técnica Dentro de las anomalías Quiste laríngeo tiene una menor especificidad en Higroma quístico detectadas en fetos con TN gestaciones monocoriónicas Defectos cardíacos mayores aumentada han cobrado espe- debido a que el incremento de la Hernia diafragmática cial importancia las anomalías Gastrosquisis TN en este grupo puede ser cardíacas, ya que su detección secundario a un desbalance prenatal es difícil y el contar con Obstrucción intestinal hemodinámico como primer signo esta información antes del naci- de síndrome de transfusión feto- miento resulta crítico para lograr Atresia duodenal fetal (52,53). El cálculo del riesgo un mejor resultado perinatal. Al Hidronefrosis individual de aneuploidía en respecto, Hyett y cols. reportaron Riñón multiquístico gestaciones gemelares también una sensibilidad de un 56% y valor Agenesia renal puede ayudar a determinar el predictivo negativo de un 99% para Espina bífida momento óptimo para realizar la detección de anomalías Cifoescoliosis estudios invasivos. Un riesgo de cardíacas mayores cuando la TN Diastematomelia aneuploidía de 1 en 50 obliga a se encontraba sobre el percentil 95 Deformación aquinésica ofrecer biopsia de vellosidades para la edad gestacional(46). Dicho Tálipes coriales. En cambio, un riesgo estudio demostró un rendimiento Síndrome de Jarcho-Levin menor hace aconsejable la amnio- Síndrome de Joubert superior a la visión de cuatro centesis en el segundo trimestre Síndrome de Nance-Sweeney cámaras entre las 16-20 semanas debido a su menor complejidad y Síndrome de Noonan para el diagnóstico de anomalías Síndrome de Smith-Lemli-Opitz riesgo(54). En gestaciones mono- cardíacas mayores, que de coriales, debido a que los dos acuerdo a estudios recientes sólo Atrofia muscular espinal fetos tienen el mismo genotipo, detectaría un 26% de éstas(47). Por Displasia tanatofórica el riesgo de aneuploidía es simi- lo tanto, de acuerdo con este Triginocefalia ‘C’ lar al que correspondería si fuese estudio, el hallazgo de una TN >3.5 Asociación VACTER un embarazo único. Es decir, o am- mm en fetos con cariograma bos fetos son sanos o ambos son normal constituye una indicación * Tomado de Souka et al.44 portadores de aneuploidía. En
  • 5. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 Translucencia nucal cambio, las gestaciones bicoriales tará antes de la semana 24 como subsecuente del embarazo. concentran preferentemente consecuencia de transfusión feto- embarazo bicigóticos, por lo que el fetal, lo que contrasta con una Bibliografia riesgo de aneuploidía se duplica mortalidad de 2% encontrada en 1. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, en casos de gemelos no idénticos, gestaciones bicoriales en esta Mansur C, Marks K. Fetal nuchal ya que existe la posibilidad de misma fecha(52). Finalmente, debi- translucency: ultrasound que sólo uno de los fetos tenga screening for chromosomal do a la mejoría en la resolución y aneuploidía pero no el otro y vice- defects in first trimester of calidad de imagen de los equipos pregnancy. Br Med J 1992; versa. Por lo tanto, en el caso de actualmente disponibles, es tam- 304:867-9. embarazos monocoriónicos se bién factible realizar un estudio 2. Nicolaides KH, Brizot ML, aconseja utilizar el riesgo del feto anatómico fetal para la dete- Snijders RJM. Fetal nuchal con menor TN y en el caso de cción de anomalías estructurales translucency thickness: embarazos bicoriónicos se debe mayores, tales como anencefalia, ultrasound screening for fetal establecer el riesgo individual para onfalocele y uropatía obstruc- trisomy in the first trimester of cada uno de ellos(50). tiva(44,56). pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101:782-6. Ventajas adicionales 3. Pandya PP, Snijders RJM, Conclusiones Johnson SJ, Brizot M, Nicolaides Aunque el principal propó- De la presente revisión KH. Screening for fetal trisomies sito de la medición rutinaria de la podemos concluir lo siguiente: (1) by maternal age and fetal nuchal TN es la detección precoz de Hay evidencia contundente que translucency thickness at 10 to trisomía 21, el hecho de realizar demuestra que la TN es el mejor 14 weeks of gestation. Br J un estudio ultrasonográfico entre método de screening prenatal en Obstet Gynaecol 1995; 102:957- las 11 y 14 semanas de gestación la detección de aneuploidía; (2) 62. tiene grandes ventajas desde el con entrenamiento adecuado la 4. Sebire NJ, Snijders RJM, punto de vista obstétrico. En primer Hughes K, Sepúlveda W, medición de la TN tiene un elevado lugar, la medición de la longitud Nicolaides KH: Screening for porcentaje de éxito y la diferencia trisomy 21 in twin pregnancies céfalo-nalgas permite establecer intraobservador e interobservador by maternal age and fetal nuchal con seguridad la edad gestacional es mínima; (3) la TN aumenta con translucency thickness at 10-14 151 con un rango de error de la edad gestacional, por lo que el weeks of gestation. Br J Obstet aproximadamente 4 días. En for- uso de nomogramas para cada Gynecol 1996; 103:999-1003. ma similar, la confirmación de edad gestacional parece ser la 5. Snijders RJM, Johnson S, Sebire viabilidad fetal en esta fecha forma más adecuada de establecer NJ, Noble PL, Nicolaides KH. asegura un buen pronóstico de la parámetros de normalidad o First-trimester ultrasound gestación en sobre el 95% de los screening for chromosomal anormalidad; (4) el mejor momento casos. Debe recordarse que la defects. Ultrasound Obstet para medir la TN es la semana 12- Gynecol 1996; 7:216-26. gran mayoría de los abor tos 13, ya que en esta fecha se puede 6. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, espontáneos en la especie realizar además una adecuada Souka A, Nicolaides KH. UK humana ocurren antes de la evaluación de la anatomía fetal; (5) multicentre project on semana 10, dentro de los cuales el uso de deter minaciones assessment of risk of trisomy 21 las aberraciones cromosómicas bioquímicas maternas en conjunto by maternal age and fetal no-viables son responsables de con la medición de la TN puede nuchal-translucency thickness at un 50-60% de los casos(55). Otra mejorar su rendimiento en la 10-14 weeks of gestation. Lancet ventaja es la detección precoz 1998; 352:343-6. detección de aneuploidía en el de los embarazos múltiples y 7. Sepúlveda W. Screening primer trimestre de la gestación; ultrasonográfico a las 11-14 su corionicidad. En este sentido, (6) fetos con TN >3.5 mm y semanas de gestación. la determinación de la corionicidad cariotipo normal tienen una mayor Conferencia oficial, I Congreso es altamente confiable en esta prevalencia de defectos cardía- Chileno de Ultrasonografía. fecha, ya que los embarazos cos, por lo que dicho hallazgo es Santiago, Noviembre 1995. bicoriales presentan el signo una indicación de ecocardiografía 8. Sepúlveda W, Be C, Bravo M. lambda fácilmente reconocible fetal en el segundo trimestre de la Anomalías cromosómicas en el a esta edad gestacional, inde- gestación; y (7) el examen primer trimestre del embarazo: pendiente de la localización correlación entre hallazgos ultrasonográfico entre las 11-14 placentaria, mientras que los ultrasonográficos y cariograma semanas debería ser incorporado por biopsia de vellosidades embarazos monocoriales no lo como parte integral del control pre- coriales. Rev Chil Obstet Ginecol tienen (51) . La detección de un natal, ya que aparte del screening 1997; 62:268-74. embarazo monocorial es además de aneuploidía ofrece ventajas 9. Sepúlveda W, Be C, Bravo M, importante, ya que un 12% abor- impor tantes para el manejo Youlton R. Rendimiento de la
  • 6. Dr. Patricio Donoso P. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 translucencia nucal en 120 cency thickness. Ultrasound Evaluation of first trimester biopsias de vellosidades Obstet Gynecol 1998;11:266-70. screening by fetal nuchal coriales. Rev Chil Ultrasonog 20. Pajkrt E, Mol BWJ, Boer K, translucency and maternal age. 1999; 2:15-8. Drogtrop AP, Bossuyt PMM, Prenat Diagn 1998; 18:133-7. 10. Chitty LS, Pandya PP. Ultrasound Bilardo CM. Intra- and inter- 30. Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, screening for fetal abnormalities observer repeatability of the Blecker OP, Bilardo CM. in the first trimester. Prenat nuchal translucency measure- Screening for Down’s syndrome Diagn 1995; 17:1269-81. ment. (Submitted). by fetal nuchal translucency 11. Whitlow BJ, Economides DL. The 21. Whitlow BJ, Chatzipapas I, measurement in a general optimal age to examine fetal Economides D. The effect of fetal obstetric population. Ultrasound anatomy and measure nuchal neck position on nuchal Obstet Gynecol 1998; 12:163-9. translucency in the first trimester. translucency measurement. Br J 31. Hyett JA, Noble PL, Snijders Ultrasound Obstet Gynecol Obstet Gynaecol 1998; 105:872- RJM, Montenegro N, Nicolaides 1998; 11:258-61. 6. KH. Fetal heart rate in trisomy 21 12. Pajkrt E, Bilardo C, Van Lith J, 22. Pandya PP, Kondylios A, Hilbert and other chromosomal Mol B, Blecker O. Nuchal L, Snijders RJM, Nicolaides KH. abnormalities at 10-14 weeks of translucency measurement in Chromosomal defects and gestation. Ultrasound Obstet normal fetuses. Obstet Gynecol outcome in 1015 fetuses with Gynecol 1996; 7:239-44. 1995; 86:994-7. increased nuchal translucency. 32. Martinez JM, Echeverria M, 13. Braithwaite J, Morris R, Ultrasound Obstet Gynecol Borrell A, Puerto B, Fortuny A. Economides D. Nuchal 1995; 5:15-9. Fetal heart rate and nuchal translucency measurements: 23. Szabo J, Gellen J, Szemere G. translucency in detecting frequency distribution and First trimester ultrasound chromosomal abnormalities changes with gestation in a screening for fetal aneuploides in other than Down syndrome. general population. Br J Obstet women over 35 and under 35 Obstet Gynecol 1998; 92:68-71. Gynaecol 1996; 103:1201-4. years of age. Ultrasound Obstet 33. Martinez JM, Borrel A, Antolin E 14. Schuchter K, Wald N, Hackshaw Gynecol 1995; 5:161-3. et al. Combining nuchal A, Hafner E, Leibbart E. The 24. Comas M, Martinez JM, Ojuel J, translucency with umbilical distribution of nuchal Casals E, Puerto B, Borrel A, Doppler velocimetry for detecting translucency at 10-13 weeks of Fortuny A. First-trimester nuchal fetal trisomies in the first 152 pregnancy. Prenat Diagn 1998; edema as a marker of trimester of pregnancy. Br J 18:281-6. aneuploidy. Ultrasound Obstet Obstet Gynaecol 1997; 104:11-4. 15. Pajrkt E, Mol B, Van Lith J, Gynecol 1995; 5:26-9. 34. Matias A, Gomes C, Flack N, Blecker O, Bilardo C. Screening 25. Brambati B, Cislaghi C, Tului L, Montenegro N, Nicolaides KH. for Down’s syndrome by fetal Alberti E, Amidani M. Colombo Screening for chromosomal ab- nuchal translucency U, Zuliani G. First trimester normalities at 10-14 weeks: the measurement in a high-risk Down’s syndrome screening role of ductus venosus blood population. Ultrasound Obstet using nuchal translucency: a flow. Ultrasound Obstet Gynecol Gynecol 1998; 12:156-62. prospective study in patients 1998;12:380-4. 16. Yagel S, Anteby E, Rosen L, undergoing chorionic villus 35. Kornman LH, Morssink L, Yaffe E, Rabinowitz R, Tadmor O. sampling. Ultrasound Obstet Beekhuis J, Heringa M, Assessment of first-trimester Gynecol 1995; 5:9-14. Mantingh A. Nuchal translucency nuchal translucency by daily 26. Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen cannot be used as a screening reference intervals. Ultrasound R, Ylostalo P. Increased nuchal test for chromosomal abnormali- Obstet Gynecol 1998; 11:262-5. translucency as a marker for ties in the first trimester of 17. Roberts L, Bewley S, Mackinson fetal chromosomal defects. N pregnancy in a routine A, Rodeck C. First trimester Engl J Med 1997; 337:1654-8. ultrasound practice. Prenat translucency: problems with 27. Bewley S, Roberts LJ, Mackinson Diagn 1996; 16:797-805. screening the general population AM, Rodeck CH First trimester 36. Hyett JA, Sebire NJ, Snijders 1. Br J Obstet Gynaecol 1995; fetal nuchal translucency: RJM, Nicolaides KH. Intrauterine 102:381-5. problems with screening the lethality of trisomy 21 fetuses 18. Pandya PP, Altman D, Brizot ML, general population 2. Br J Obstet with increased nuchal Pettersen H, Nicolaides KH. Gynaecol 1995; 102:386-8. translucency thickness. Ultra- Repeatability of measurement of 28. Hafner E, Schuchter K, Liebbart sound Obstet Gynecol 1996; fetal nuchal translucency E, Philipp K. Results of routine 7:101-3. thickness. Ultrasound Obstet fetal nuchal translucency 37. Vitzileos AM, Anath C, Fisher A, Gynecol 1995; 5:334-7. measurement at weeks 10-13 in Smulian J, Day-Salvatore D, 19. Herman A, Maymon R, Draezen 4233 unselected pregnant Beazoglou T. An economic evalu- E, Caspi E, Bukovsky I, women. Prenat Diagn 1998; ation of first-trimester genetic Weinraub Z. Image magnification 18:29-34. sonography for prenatal does not contribute to the 29. Theodorophoulos P, Lolis D, detection of Down syndrome. repeatability of caliper placement Papageorgiou C, Papaioannaou Obstet Gynecol 1998; 91:535-9. in measuring nuchal translu- S, Plachouras N, Makrydimas G. 38. Brizot M, Snijders RJM, Butler J,
  • 7. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº4/1999 Translucencia nucal Bersinger N, Nicolaides KH. Soares W, Nicolaides KH. predictor of chorionicity in twin Maternal serum hCG and fetal Defects and syndromes in pregnancies. Ultrasound Obstet nuchal translucency thickness for chromosomally normal fetuses Gynecol 1996; 7:421-3. the prediction of fetal trisomies in with increased nuchal 52. Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes the first trimester of pregnancy. translucency thickness at 10-14 K, Sepulveda W, Nicolaides KH. Br J Obstet Gynaecol 1995; weeks of gestation. Ultrasound The hidden mortality of 102:127-32. Obstet Gynecol 1998; 11:391- monochorionic twin pregnancies 39. Brizot M, Snijders RJM, 400. Br J Obstet Gynecol 1997; Bersinger N, Kuhn P, Nicolaides 45. Bilardo C, Pajkrt E, de Graaf I, 104:1203-7. KH. Maternal serum pregnancy- Mol B, Blecker O. Outcome of 53. Sebire NJ, D’Ercole C, Hughes K, associated plasma protein A and fetuses with enlarged nuchal Carvalho M, Nicolaides KH. In- fetal nuchal translucency translucency and normal creased nuchal translucency thickness for the prediction of karyotype. Ultrasound Obstet thickness at 10-14 weeks of fetal trisomies in early Gynecol 1998; 11:401-6. gestation as a predictor of pregnancy. Obstet Gynecol 1994; 46. Hyett J, Perdu M, Sharland G, severe twin-to-twin transfusion 84:918-22. Snijders RJM, Nicolaides KH. syndrome. Ultrasound Obstet 40. Zimmermann R, Hucha A. Serum Using fetal nuchal translucency Gynecol 1997; 10:86-89. parameters and nuchal to screen for major congenital 54. Sebire NJ, Noble PL, Psarra A, translucency in first trimester cardiac defects at 10-14 weeks Papapanagiotou G, Nicolaides screening for fetal chromosomal of gestation: population based KH. Fetal karyotyping in twin abnormalities. Br J Obstet cohort study. Br Med J 1999; pregnancies: selection of Gynaecol 1996; 103:1009-14. 318:81-5. technique by measurement of 41. De Basio P, Siccardi M, Volpe G, 47. Tegnander E, Eik-Nes SH, fetal nuchal translucency Famularo L, Santi F, Canini S. Johansen OJ, Linker DT thickness. Br J Obstet Gynaecol First trimester screening for Prenatal detection of heart 1996; 103:887-90. Down syndrome using nuchal defects at the routine fetal 55. Eiben B, Bartels I, Bahr-Porsch et translucency measurement with examination at 18 weeks in a al. Cytogenetic analysis of 750 free beta-HCG and PAPP-A non-selected population. spontaneous abortions with the between 10 and 13 weeks of Ultrasound Obstet Gynecol direct preparation method of pregnancy –the combined test. 1995;5:372-80. chorionic villi and its implications Prenat Diagn 1999; 19:360-3. 48. Schaefer M, Laurichesse- for studying genetic causes of 153 42. Spencer K, Souter V, Tul N, Delmas H, Ville Y. The effect of pregnancy wastage. Am J Hum Snijders RJM, Nicolaides KH. A nuchal cord on nuchal Genet 1990; 47:656-63. screening program for trisomy 21 translucency measurement at 56. Sepulveda W, Rocha M, at 10-14 weeks using fetal 10-14 weeks. Ultrasound Obstet Dezerega V, Gutiérrez J, nuchal translucency, maternal Gynecol 1998; 11:271-3. Sandoval R, Carstens E. serum free beta-human chorionic 49. Maymon R, Herman A, Dreazen Anomalías congénitas en el gonadotropin and pregnancy– E, Towbin Y, Bukovsky I, primer trimestre del embarazo: associated plasma protein–A. Weinraub Z. Can nuchal cord diagnóstico ultrasonográfico, Ultrasound Obstet Gynecol cause transient increased nuchal significado clínico y manejo. Rev 1999; 13:231-7. translucency thickness? Hum Chil Ultrasonog 1999; 2:87-92. 43. Brady A, Pandya PP, Yuksel B, Reprod 1999; 14:556-9. Greenough A, Patton M, 50. Nicolaides KH, Sebire NJ, Nicolaides KH. Outcome of Snijders RJM. The 11-14 weeks chromosomically normal scan. The diagnosis of fetal Correspondencia: livebirths with increased fetal abnormalities. London: Dr. Waldo Sepúlveda L. nuchal translucency at 10-14 Parthenon Publishing 1999. Centro de Medicina Fetal weeks gestation. J Med Genet 51. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes Clínica Las Condes 1998; 35:222-4. K, Odibo A, Nicolaides KH. The Lo Fontecilla 441. Santiago 44. Souka A, Snijders R, Novakov A, lambda sign at 10-14 weeks as a Email: waldosep@hotmail.com