5. Descobridors mes importants L’any 1866, va publicar un article en el qual descrivia algunes característiques sobre el síndrome que avui dia dur el seu nom. Un del fragment deia “el cabell no es negre com el dels mongòlics de veritat, sinó que es d’un color fosc, lacio i escàs. El rostre es aplanat i ample i manca de forma. Els ulls estan col·locats de forma obliqua i el nas es petitet”. Per primer cop Down també va descriure el desenvolupament social i lingüística dels nens, així com alguns aspectes de la conducta.
6. Lejeune va descobrir que els nens amb síndrome de Down tenen un cromosoma extra en la par 21, altres investigadors van descobrir també la translocació del cromosoma 21 i mosaicisme.