Hyperferritinemie lr 22 03 11

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Hyperferritinemie lr 22 03 11

  1. 1. Les surcharges en fer : CAT devant une hyperferritinémie L. ROSENFELD Pôle Santé Sarthe & Loir FMC du 22.03.2011
  2. 2. Le fer sérique <ul><li>Hypersidérémie : fer > 25 µmol/l </li></ul><ul><li>Variabilité intra et inter-individuelle +++ </li></ul><ul><li>Faux positifs : </li></ul><ul><li>hémolyse dans le tube de prélèvement </li></ul><ul><li>Oestroprogestatifs </li></ul><ul><li>Traitement martial </li></ul><ul><li>Transfusion récente </li></ul><ul><li>Cytolyse (foie, coeur, muscle, os, GR) </li></ul>
  3. 3. La Ferritine <ul><li>Forme de stockage du fer </li></ul><ul><li>Intracellulaire >> extracellulaire </li></ul><ul><li>“ Éponge” de fer </li></ul><ul><li>H :100 µg/l </li></ul><ul><li>F : 50 µg/l </li></ul><ul><li>Hypoferritinémie = carence </li></ul><ul><li>Hyperferritinémie # surcharge en fer : CIA </li></ul><ul><li>* Cytolyse </li></ul><ul><li>* Inflammation </li></ul><ul><li>* OH </li></ul>
  4. 4. La saturation de la transferrine <ul><li>Protéine plasmatique du transport du fer </li></ul><ul><li>Saturation incomplète : normalement < 45% (2 dosages) </li></ul><ul><li>CST > 45% # surcharge en fer si  [transferrine] : syndrome néphrotique, IHC, IR terminale </li></ul>
  5. 5. Hyperferritinémie : 2 situations distinctes <ul><li>H : ferr > 300 µg/l ; F : ferr > 200 µg/l </li></ul><ul><li>Dosage saturation de la transferrine </li></ul><ul><li>Hyperferritinémie avec saturation de la transferrine normale ou basse </li></ul><ul><li>Hyperferritinémie avec élévation franche de la saturation de la transferrine </li></ul>
  6. 6. Hyperferritinémie avec CST normal (1) : diagnostics courants <ul><li>Le syndrome inflammatoire : n°1 des causes d’hyperferritinémie sans surcharge en fer. Dans ce cas :  CST et du fer sérique </li></ul><ul><li>=> CRP +++ </li></ul>
  7. 7. Hyperferritinémie avec CST normal (2) : diagnostics courants <ul><li>Homme, 54 ans ; 78 kg ; 1.67 m ; TA = 170/90 ; Gly = 1.12 g/l ; TG = 1,8 g/l ; Ferr = 1080 µg/l ; CST = 38% ; ASAT = 49 ; ALAT = 78. </li></ul><ul><li>=> hépatosidérose dysmétabolique </li></ul>
  8. 8. Hépatosidérose dysmétabolique <ul><li>Arguments diagnostiques : </li></ul><ul><li>syndrome dysmétabolique : Poids (IMC > 25 kg/m 2 et/ou T > 94 cm chez l’homme et > 80 cm chez la femme) ; TA > 130/85 ; Gly > 1 g/dl ; dyslipémie (TG > 1,5 g/l ;  Chol tot ; HDL-Chol < 0,40 chez l’homme et < 0,50 chez la femme). Score HOMA-IR ( Homeostasis model assessment of insulin resistance ; = Glu (mmol/l) X insuline (mUI/l) /22.5). Critères diagnostiques IDF </li></ul><ul><li>CST le plus souvent normal </li></ul><ul><li>Echographie abdominale : foie de « surcharge » = stéatose </li></ul><ul><li>+/- IRM : faible surcharge hépatique en fer ( < 120 µmol/g ; mixte) </li></ul><ul><li>PBH ? </li></ul>
  9. 9. http://www.masef.com/scores/syndromemetaboliquescoreidf.htm <ul><li>Syndrome métabolique: critères diagnostiques IDF        </li></ul><ul><li>Critères diagnostiques du syndrome métabolique Fédération Internationale du Diabète   </li></ul><ul><li>1-Tour de taille supérieur ou égal à 94 cm chez l'homme et 80 cm chez la femme </li></ul><ul><li>2-Triglycérides supérieur ou égal à 1,5 g/l ou traitement spécifique de l'anomalie lipidique </li></ul><ul><li>3-HDL-C inférieur à 0,4 g/l chez l'homme et 0,5 g/l chez la femme ou traitement spécifique de l'anomalie lipidique </li></ul><ul><li>4-Tension artérielle diastolique supérieure ou égale à 85 mmHg et/ou systolique supérieure ou égale à 130 mmHg </li></ul><ul><li>5-Glycémie à jeun supérieure à 1,0 g/l ou diabète de type 2 avéréTOTAL </li></ul><ul><li>RESULTATS : Le diagnostic de syndrome métabolique est retenu si le score est égal ou supérieur à 3 Dont l'obésité abdominale obligatoire </li></ul>
  10. 10. Hépatosidérose dysmétabolique
  11. 11. Hyperferritinémie avec CST normal (3) : diagnostics courants <ul><li>Homme, 38 ans ; asthénie ; pas de syndrome dysmétabolique ; Ferr = 1020 µg/l ; CST = 45% ; ASAT = 90 ; ALAT = 55 ; γ -GT = 110. Discrète HMG </li></ul><ul><li>=> stéatohépatite alcoolique </li></ul><ul><li>Confirmation avec normalisation de la ferritine après sevrage (en 3 mois). </li></ul>
  12. 12. http://www.masef.com/scores/consommationalcoolquestionface.htm <ul><li>Consommation alcoolique: questionnaire FACE ( Fast Alcohol Consumption Evaluation) </li></ul><ul><li>1-A quelle fréquence consommez-vous des boissons contenant de l'alcool? </li></ul><ul><li>2-Combien de verres standard buvez-vous les jours ou vous buvez de l'alcool? </li></ul><ul><li>3-Votre entourage vous a-t-il fait des remarques concernant votre consommation d'alcool? </li></ul><ul><li>4-Vous est-il arrivé de consommer de l'alcool le matin pour vous sentir en forme? </li></ul><ul><li>5-Vous est-il arrivé de boire et de ne plus vous souvenir le matin de ce que vous avez pu dire ou faire? </li></ul><ul><li>RESULTATS : Pour les hommes: -score < 5: risque faible ou nul -score de 5 à 8: consommation excessive probable -score > 8: dépendance probable Pour les femmes: -score < 4: risque faible ou nul -score de 4 à 8: consommation excessive probable -score > 8: dépendance probable </li></ul>
  13. 13. Hyperferritinémie avec CST normal : diagnostics rares <ul><li>HG de type 4 (chro 2) : mutation du gène de la ferroportine : transmission autosomale dominante (sujets noirs) ; fer sérique et CST normaux ou bas ; surcharge en fer +++ (macrophage) ; IRM +++ </li></ul><ul><li>Acéruléoplasminémie (chro 3) : surcharge en fer +++ tableau neurologique +++ ; anémie </li></ul><ul><li>Syndrome « Ferritine-cataracte » (chro 19) : </li></ul><ul><li>piège = caractère familial </li></ul><ul><li>histoire ophtalmologique familiale (cataracte) </li></ul><ul><li>surcharge en fer = 0 </li></ul><ul><li>Maladie de Gaucher (chro 1) : Ferr  1000 ; SMG ; surcharge en fer =0 </li></ul>
  14. 14. Hyperferritinémie avec CST normal : diagnostics rares <ul><li>Donc si pas de tableau dysmétabolique et pas d’alcool </li></ul><ul><li>=> Avis spécialisé </li></ul>
  15. 15. Hyperferritinémie avec CST élevé (1) : diagnostics courants <ul><li>Maladies cytolytiques : hépatite ou cirrhose ; myolyse ; hémolyse </li></ul><ul><li>Hyperferritinémie liée à la cytolyse. ↑ CST </li></ul><ul><li>liée à la cytolyse et à l’IHC dans les cirrhoses. </li></ul><ul><li>=> Transaminases, TP </li></ul>
  16. 16. Hyperferritinémie avec CST élevé (2) : diagnostics courants <ul><li>Maladies hématologiques : anémies chroniques + surcharge en fer post transfusionnelle </li></ul><ul><li>Syndromes myélodysplasiques </li></ul><ul><li>Transfusions post-greffe médullaire </li></ul><ul><li>=> Hb, réticulocytes </li></ul>
  17. 17. Hyperferritinémie avec CST élevé (3) : diagnostics courants <ul><li>L’HEMOCHROMATOSE GENETIQUE </li></ul>
  18. 18. L’ Hémochromatose Génétique HG de type 1 (chro 6) : HG HFE <ul><li>Génétique (chro 6) : </li></ul><ul><li>Transmission autosomique récessive </li></ul><ul><li>Gène HFE </li></ul><ul><li>Mutation majeure : C282Y </li></ul><ul><li>Mutations mineures : H63D, S65C (  20) </li></ul><ul><li>Epidémiologie : </li></ul><ul><li>prévalence = 3/1000 ; jusqu’à 0,5% d’homozygotes C282Y dans les populations d’origine celtique </li></ul><ul><li>Pénétrance : < 50% </li></ul><ul><li>Physiopathologie : hyperabsorption digestive du fer </li></ul>
  19. 19. HG HFE Diagnostic <ul><li>Clinique : tableau historique de cirrhose « bronzée » : hépatopathie, diabète, cardiopathie, hypogonadisme. </li></ul><ul><li>Biologique : CST > 45% ; hyperferritinémie ; +/-cytolyse hépatique (ALAT) </li></ul><ul><li>Génétique : C282Y +/+ </li></ul><ul><li>Quantification surcharge intrahépatique : IRM </li></ul><ul><li>+/- Classification : stades 0-1- 2 (précliniques) -3-4 (cliniques) </li></ul>
  20. 20. Classification HG HFE Rechercher atteinte organique (pancréas, foie, cœur, gonades, os) à partir du stade 2 SF = + CST > 45% Ferr > N SF = 0 CST > 45% Ferr > N SF = 0 CST > 45% Ferr N SF = 0 CST < 45% Ferr N Stade 3-4 Stade 2 Stade 1 Stade 0
  21. 21. HG HFE Traitement <ul><li>Dès le stade 2 quand ferritine > 200 µg/l chez la femme et > 300 µg/l chez l’homme </li></ul><ul><li>Saignées (volume : 7ml/kg ; 400-500 ml) </li></ul><ul><li>phase d’induction : élimination de l’excès en fer ; /semaine ; objectif = ferritine < 50 µg/l </li></ul><ul><li>Phase d’entretien : évitement de la reconstitution de la surcharge ; objectif = rester < 50 µg/l ; /2 à 6 mois ; durée théoriquement illimitée </li></ul><ul><li>Volume et fréquence adaptées à la tolérance, aux comorbidités </li></ul>
  22. 22. HG HFE Suivi <ul><li>En phase d’induction : contrôle biologique toutes les 4 saignées : </li></ul><ul><li>1) tolérance : Hb ; </li></ul><ul><li>2) efficacité : ferritine </li></ul><ul><li>En phase d’entretien : contrôle biologique à chaque saignée </li></ul><ul><li>A chaque saignée : pouls/TA avant et après la saignée </li></ul><ul><li>Une consultation annuelle </li></ul><ul><li>Surveillance semestrielle si cirrhose (dépistage CHC) </li></ul>
  23. 23. HG HFE Dépistage familial : Conseil génétique <ul><li>Le probant doit informé ses apparentés du 1 er </li></ul><ul><li>degré majeurs, +/- l’autre parent naturel de ses </li></ul><ul><li>enfants mineurs de l’opportunité d’un </li></ul><ul><li>dépistage </li></ul><ul><li>=> bilan martial +/- test génétique </li></ul>
  24. 24. Hyperferritinémie avec CST élevé : diagnostics rares <ul><li>Les hémochromatoses génétiques non liées au gène HFE </li></ul><ul><li> Hémochromatose juvénile : HG de type 2 (chro 1 ; chro 19) ; sujet jeunes (  30 ans) ; atteinte cardiaque +++ </li></ul>
  25. 25. Hépatosidérose dysmétabolique Traitement <ul><li>Contrôle des paramètres métaboliques </li></ul><ul><li>Saignées si hyperferritinémie. Objectif : ferritine < 100 µg/l </li></ul><ul><li>Si stéatohépatite (cytolyse) : acide ursodésoxycholique à 20 mg/kg/jour +/- vit E </li></ul>

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