1. Alteraciones del lenguaje oral
De acuerdo a la Asociación Americana del Habla-Lenguaje-Audición
(ASHA), las alteraciones en el lenguaje son trastornos en la
adquisición, comprensión o expresión normal del lenguaje hablado
o escrito.
Estos trastornos pueden tener componentes de tipo fonológico,
morfológico, semántico, sintáctico o pragmático del sistema
lingüístico. Toda alteración en el lenguaje oral afecta la comprensión
y la expresión del mismo, y por consiguiente la formación de
conceptos, pensamiento, aprendizaje formal, interacción social , así
como también la autoestima y el autoconcepto
Causas
Etiológicas
--Causas de orden genético,neurológico o anatómico,como las
malformaciones de los órganos del habla, deficiencias auditivas,
motoras o de orden neurológico.
Funcionales
--No afectan la comunicación social ni afectiva, sin embargo si lo
hacen con el aprendizaje lingüístico. Son defectos en el proceso
fisiológico de los sistemas involucrados en la emisión de la palabras,
esto a pesar de que los órganos estén en buen estado.
Cronológicas
--Pueden ser causas adquiridas o en la adquisición del lenguaje oral.
Las adquiridas pueden tener una causa conocida de origen orgánico
y sobrevienen cuando el lenguaje está suficientemente adqurido.

2. Problemas de lenguaje
Los problemas del lenguaje se caracterizan por la dificultad para adquirir y usar el lenguaje hablado,
escrito o leído. En los niños las causas pueden ser debidas a problemas congénitos o infecciones, así como
también los niños que han sido víctimas de abusos o maltratos pueden presentar problemas en el
desarrollo del lenguaje. Mientras que en los adultos a condiciones cerebrales tales como : embolias
cerebrales, hemorragias cerebrales, tumores cerebrales, etc.
Indicadores
Tiene fallas en la expresión de palabras y frases.
· Existen problemas en la comprensión del lenguaje.
· Presenta dificultad en la articulación de letras como: ñ, r y s.
· Tartamudea.
· Tiene problemas en la estructuración del lenguaje, dice cosas revueltas, se come artículos, no usa
pronombres ni conjuga bien los verbos.
· Existe dificultad para el deletreo oral.
· Hay limitaciones en la descripción de personas, lugares y objetos.
Retraso simple
Una investigación que trata sobre el retraso de lenguaje en niños mexicanos, y reúne diferentes estudios
que han hecho otros autores, habla de la importancia de parámetros, según el contexto y evolución
lingüística individual, para tener clara la diferencia de los niños que inician tardíamente esta evolución del
lenguaje y sin embargo tendrán un desarrollo normal, de quienes ya requieren intervención temprana.
Esta diferencia se dice que se encuentra en indicios como: una atención conjunta más limitada, no pueden
nombrar objetos o imágenes con la misma frecuencia ni velocidad que sus compañeros de edad ni pueden
repetir palabras sin sentido, hay diferencia en su balbuceo, producen menos tipos de consonantes y
estructuras silábicas, y sobre todo producen palabras tardíamente, además los niños con retraso
manipulan y agrupan más los objetos en vez de realizar el juego simbólico.
Dos cosas importante para destacar es que:
1) La mayoría de los niños con retraso inicial tiene un nivel de COMPRENSIÓN CERCANO a la normalidad
y un nivel de PRODUCCIÓN MUY BAJO.
2) El retraso de lenguaje es un FACTOR DE RIESGO, más no un trastorno en sí.
Las normas pre establecidas sobre nivel de vocabulario y edad de adquisición de estructuras de palabras
para el español de México se encuentra en el Inventario de desarrollo de habilidades comunicativas de
MacArthur.
Para saber mas del Inventario entra en:http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2279605Para leer

3. todo el estudio da click aquí:
http://www.raco.cat/index.php/AnuarioPsicologia/article/viewFile/61789/96258
Por último si vamos a hallar un RETRASO SIMPLE DEL LENGUAJE es porque:
1. En las tablas de desarrollo del lenguaje para la comunidad
apropiada indica que presenta retraso cronológico
2. Hay antecedentes familiares de retraso
3. Y existe una clara restricción en el vocabulario al
estructurar frases
Otra variable importante es el tiempo que se tiene de retraso:
· Retraso Leve: menor a 3 meses
· Retraso Moderado: de 3 a 6 meses
· Retraso Severo: mayor a 9 meses
DISFASIA:
No hay una definición universalmente aceptada pero es una alteracion donde...
Si tienen: Pero:
Audición Se desarrolla el habla tardíamente
Tiene alteraciones en calidad y cantidad de lo que comprenden (lenguaje escrito o
hablado)
Inteligencia
normal Alteraciones en calidad y cantidad de lo que expresan
Incapacidad de adquisición de lenguaje simbólico
Se da en niños y las causas pueden ser:
- Desprendimiento de placenta
Lesiones prenatales - Intentos de aborto
- Hemorragias frecuentes
Lesiones natales - Prematuros, asfixias, parto dificultoso.
- Traumatismos encefalocraneano.
- Accidentes vasculares cerebrales.
Lesiones postnatales
- Procesos inflamatorios.
- Procesos tumorales.
Esto da como resultado una disfasia donde se pueden presentar algunas de las siguientes
carateristicas:
Buen rendimiento
Inquietos o hiperactivos Negativismo
intelectual
Desatentos o atención
Buenos en los test (Excepto
inestable Problemas de aprendizaje
verbales)
No lenguaje espontaneo
Se afecta la imprensión y la Hay sustituciones fonológicas
Repetición con ecolalia
expresión
Puede haber incoordinación Inmadurez global y en algunos casos si el déficit
Irritables o agresivos
motora visual, auditivo y motor

4. No tienen la función que regule por lo que les cuesta mucho trabajo dibujar:
AFASIA:
La afasia es un trastorno o pérdida de la producción, comprensión, o ambas cosas, ocasionado por una
lesión cerebral que tuvo lugar ya en la edad adulta, es decir cuando ya contaba con el lenguaje hablado o
escrito.
Tres tipos de Afasia:
La afasia de Broca o no fluente es una alteración del lenguaje, común en el adulto, que se caracteriza por un
habla y lenguaje carentes de fluidez, pues el problema se localiza en la PRODUCCIÓN.
*Falta de estructura gramatical
*Sintaxis se reduce: ej. Chico alto, chica (palabras aisladas)
*Habla lenta, mal articulada y sin entonación
*Dificultad para comprender estructuras sintácticas complejas
La afasia de Wernicke o fluente es un trastorno del lenguaje, común en el adulto, donde tiene un habla y
lenguaje fluidos pero parafásicos, pues el problema se localiza en la RECEPCIÓN.
*Grandes problemas de comprensión. No distingue diferencias fonológicas (vaso=paso)
*El habla es fluida y bien articulada
*Vocabulario muy limitado
*Se abusa de palabras de significado general y de paráfrasis
*A veces inventan palabras
*No suelen ser conscientes de los trastornos de producción
La afasia de conducción se carcteriza por fallar ante la repetición exacta de palabras o frases que si puede
oir sin ningún problema. Esto se cree puede ser un trastorno en la conexión neuronal entre las dos zonas
lingüisticas.

5. Otro tipo de afasia es la global donde el paciente no habla, no entiende, y suele estar hemipléjico. Se
presenta en infartos del territorio de la zona cerebral media.
HIPOACÚSICOS : es la alteracion en el nivel o capacidad auditiva, ya sea en uno o ambos oidos, que trae
repercusiones tanto en relación con el desarrollo del lenguaje como en la comunicación.
Grados de hipoacusia
LEVE: Dificultad para la comprensión cuando se le habla con voz baja o hay mucho ruido en el ambiente.
La perdida es de 20 a 40 dB.
MODERADO: dificultad con la voz normal, además existen problemas en la adquisición del lenguaje como
en la producción de sonidos. La perdida es de 40 a 60 dB.
SEVERO: La pérdida que impide el oir y discriminar el habla a niveles corrientes de intensidad, a menos
que esta sea lo suficientemente elevada y se puede utilizar la lectura de labios. Hay una alteración en lá
dicción y tambien en la estructuración de las frases. La pérdida presentada aqui va de 60 a 80 dB.
PROFUNDA: Solo hay restos auditivos y es una alteración grave donde se hallan afectaciones en funciones
como las de alerta, orientación y estructuración pero sobre todo en el aprendizaje y lo social puesto que
puede llegar a desarrollar pensamiento simbólico y su inteligencia pero si esto no lo logra se ve limitado en
su capacidad´para enfrentar la vida, se puede dar retardo mental y son segregados por la familia y la
sociedad. La pérdida es mas alta de los 90dB.
Es importante la detección temprana de este trastorno y se debe saber que si se presenta en edades
tempranas pueden hacer perder el habla y comportarse como sordo congénito.
Tambien hay clasificaciones de hipoacusia en forma topográfica, etiológica o locutiva.
Te recomendamos este video de una caso llamado "el sonido del silencio" :
http://www.youtube.com/watch?v=MQmIIH5Byf4&feature=related
RETARDO MENTAL Y LENGUAJE ORAL
Se representa en la siguiente tabla:
- De 20 de CI No se desarrolla el lenguaje
Moderado Retraso global del habla
De otra Solo limitaciones en el desarrollo del lenguaje interior pensamientoà capacidad de
magnitud aprendizaje escolar y general.
Para cerrar este tema podemos hallar otro tiposde problemas por lo que no se presente el lenguaje. Hay
en quienes no se presenta el habla, pero si crean o reconoce el lenguaje con coeficiente inteectual
potencialmente normal.
Autismo
Esquizofrenia infantil

6. DISLALIAS: Son aquellas alteraciones en la articulación de algún o algunos fonemas ya sea por ausencia
o alteración de algunos sonidos concretos del habla o su sustitución, y puede ser debido a deficiencias
periféricas de los órganos de articulación.
Debido a: Factores
Funcionales: Falta de coordinación muscular para diferentes fonémas
ambientales
Malformaciones congénitas o adquiridas de los órganos
Orgánicos
articulatorios
a) Sustitución Cambia un fonema o consonante x otro p/e: cantal-- cantar
b) Omisión Suprime una letra p/e: gato—ato
c)
No articula uno o más fonemas p/e: R-S-D-T
Deformación
DISFEMIA : ALTERACIÓN DEL HABLA, ESPEDIFICAMENTE EN EL RITMO ADECUADO EN LA
RESPIRACIÓN PARA LA EMISIÓN. POR ELLO SE PRESENTAN INTERUPCIONES EN EL FLUJO DEL
LENGUAJE O POR REPETICIONES DE SONIDO A SÍLABAS (TARTAMUDEZ).
Espasmos:
Hay espasmos Clónicos (ej. no...no...no...) y Tónicos (ej. inmovilización muscular que impide el habla,
hasta que sale precipitadamente como disparo).
ETAPAS DE INICIO FACTORES
Inicio lenguaje Herencia
Comienzo vida escolar Imitación
Adolescencia Frecuente en Zurdos
Bilinguismo
Turbación de la vida afectiva
VOZ:
Fonación: Patologías vocales a nivel laríngeo (fonación) o de cavidades de resonancia (proyección).
Hay 3 tipos: Orgánicas, mixtas y funcionales.
Función de la voz: Uniformidad en altura, timbre y tono.
Pubertad: Se da la muda vocal entre 13 y 15 años (3 estados: premuda [6m a 1a], muda [2 a 3 m] y
postmuda [6m a 2 a])
Se pueden dar alteraciones, cambios vocales de vejez y desde el punto de vista hormonal.
Rinolalia: Voz nasal; resonancia nasalizada o gangosa.
a) Rinolalia abierta: Se produce en lesiones del paladar óseo o blando y en las malformaciones palatinas
congénitas. Se deforman los fonemas p-t-q.
b) Rinolalia cerrada: Es la alteración fónica por reducción o falta de resonancia y es de origen rinolaríngeo.
Se produce en las consonantes m - n
En el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, el mutismo selectivo es
descrito dentro del capítulo de Trastornos de inicio en la infancia y la Adolescencia,
como un trastorno en el cual el niño parece mudo ante situaciones sociales o cuando se
espera que hablen, pero son perfectamente capaces de hablar y de comprender el
lenguaje. Funcionan normalmente en otras áreas de comportamiento y aprendizaje,
aunque se privan severamente de participar en actividades de grupo. Es como una forma
extrema de timidez, pero la intensidad y duración la distingue. Como ejemplo, un niño
puede pasar completamente callado en la escuela, por años, pero habla libremente o
excesivamente en casa.
Este desorden no se considera como un desorden de comunicación, en que la mayoría
de los niños se comunica a través de expresiones faciales, gestos, etc. En algunos casos,

7. el mutismo selectivo es un síntoma de un desorden de desarrollo o un desorden
psicótico.
Hay que realizar diagnóstico diferencial con Autismo o síndrome de Asperger. La
diferencia fundamental es que en estos dos trastornos el niño no habla
independientemente del contexto, ya que está gravemente alterada la comunicación y la
interacción social.
El mutismo selectivo es caracterizado por:
Fracaso consistente para hablar en situaciones sociales específicas (por ejemplo, en la
escuela, donde existe expectación al hablar) a pesar de expresarse bien en otras
situaciones.
Interfiere con los logros educacionales o laborales, o con la comunicación social.
El fracaso para hablar no se debe a la falta de conocimiento del idioma hablado
requerido en la situación social.
No se considera como un desorden de comunicación (por ejemplo, tartamudeo), y no
ocurre exclusivamente durante una esquizofrenia u otro desorden psicótico.
Se considera que el mutismo selectivo, si no es bien tratado, será el antecesor de una
futura fobia social.
[editar] Causa
No se han establecidos las causas del todo pero, se cree puede tener causa en hechos
(reales o imaginados) ocurridos a principios de la infancia. También hay evidencia de
que existe un componente hereditario y que también es más común en niñas que en
niños.
[editar] Aspectos positivos y negativos
[editar] Negativos
Encuentran difícil tener contacto visual.
Con frecuencia no sonríen y tienen expresiones vacías.
No pueden manejar situaciones donde se espera que hablen normalmente, como
saludar, despedirse o agradecer.
Tienden a preocuparse más de las cosas que el resto de las personas.
Pueden ser muy sensibles al ruido y al gentío.
Encuentran difícil hablar sobre sí mismos o expresar sus sentimientos.
[editar] Positivos
Contrariamente a lo que se cree, muchos investigadores apuestan por una inteligencia
normal-alta o superior al promedio en gente con m.selectivo. No está demostrado de
forma fiable que derive de una forma de autismo, como sucede con el S. de Asperger
(aunque se parecen tienen diferencias).
Perciben más fácilmente que otras personas los pensamientos y emociones de los
demás (empatía).
Tienen gran poder de concentración y de percepción.

8. Algunos llegan a ser muy intuitivos (relacionado con la empatía), son muy curiosos.
Con frecuencia tienen un buen sentido de lo que es correcto, incorrecto y justo.
Sugerencias para su atención
Utilice comunicacion alternativa (Escritura o Dibujos). Son muy creativos.
Observe y tenga presente sus intereses.
No se desespere por que no hable, suelen percibirlo con facilidad, más que otras
personas.
Evite calificaciones respecto a su retraimiento, del mismo modo si se las hacen a él
("este niño no habla", "¿te mordió la lengua
Las afasias afectan a un número importante de personas, sin embargo es
una enfermedad poco conocida tanto en definición como en sus
características. En este artículo definimos las afasias, las causas y los
distintos tipos de afasias con sus consecuencias para el lenguaje.
¿Qué son las afasias y cuales son sus causas?
Las afasias se definen como una alteración del lenguaje debido a lesiones
cerebrales producidas después de la adquisición del lenguaje o en el
transcurso del mismo.
Para efectos de diferenciar la afasia de otros trastornos, es preciso que
exista una lesión del sistema nervioso central que afecte al lenguaje, la
lesión cerebral se produce generalmente en las áreas fronto-temporo-
parietales del hemisferio dominante- normalmente el izquierdo - por una
encefalopatía, un accidente cardiovascular traumatismo craneoencefálico o
un tumor.
Tipos de afasias
Es posible señalar distintos tipos de afasia, de acuerdo a la modalidad de
expresión afectada, las cuales casi nunca se encuentran en forma pura: oral,
escrita, gestual y de recepción.
● Afasia de Wernicke: se trata de un trastorno básicamente de la
comprensión, aunque también en la expresión del lenguaje verbal (al no
comprender la persona lo que esta diciendo se produce un desvarío) No
comprende el lenguaje verbal (palabras = ruido irreconocible) Se da
también la jergafasia, que es la expresión verbal fluida y abundante, aunque
carente de sentido (neologismos y parafasias). También existen dificultades
de articulación, anomia, lectura y escritura alteradas, y la persona no es
consciente de su discapacidad, tanto a nivel expresivo como receptivo.
● Afasia acústico-amnésica
Es una variante de la afasia de Wernicke, donde se presentan dificultades
para retener algunos rasgos auditivos del lenguaje. El paciente puede repetir
sonidos y palabras aisladas, pero no puede repetir series de tres o cuatro
palabras seguidas o secuencias sonoras aceleradas.
● Afasia motora
De acuerdo a la localización de la lesión, estas se pueden clasificar en:
• Afasia motora aferente: existe una imposibilidad de hallar la combinación
de movimientos necesarios para emitir los fonemas o cadenas sonoras que
forman las palabras o frases; esto, debido a la dificultad para percibir sus
órganos fonatorios y la posición exacta en que estos deben estar para
realizar un fonema. En casos graves la persona no puede emitir ningún
sonido, en tanto que en las formas más leves podrá hacerlo, pero
confundiendo aquellos que sean similares en su forma de articulación.

9. • Afasia motora eferente o de Broca: se produce por una lesión en la
zona premotora del área del lenguaje. Ocasiona una falta de fluidez en la
articulación, una incapacidad para encadenar distintas articulaciones en un
orden gramático correcto, aunque el proceso en sí no se ve afectado.
● Afasia dinámica: es causada por una lesión en el área inferior del lóbulo
frontal del hemisferio izquierdo, presentándose dificultades para organizar
las ideas y transformarlas en verbalizaciones. Se observan en los sujetos
déficit en la iniciativa de expresarse espontáneamente, siendo las
expresiones estereotipadas.
Afasia semántica: En este tipo de afasia los sujetos tienen dificultad en
establecer el significado de una frase de acuerdo a las posiciones de las
distintas palabras dentro de la estructura gramatical. Además, se pueden
dar otros casos de anomia, en la cual el sujeto no puede encontrar el
nombre de los objetos.
● Afasia pragmática: Las palabras informativas aparecen con la sintaxis
adecuada pero los nexos son inadecuados. El mensaje es desordenado y
caótico y muestran restricción de vocabulario.
● Afasia global o total: Se denomina así cuando el lenguaje oral está
prácticamente abolido en todos sus aspectos: sensoriales, prácticos y
motores. Es denominada por afasia de Broca y Wernicke. Generalmente este
trastorno va asociado a una hemiplejía y el pronóstico suele ser severo.
¿Qué es lectoescritura?
©Andrés Díaz Marrero
La lectoescritura es un proceso y una estrategia. Como proceso lo
utilizamos para acercarnos a la comprensión del texto. Como estrategia
de enseñanza-aprendizaje, enfocamos la interrelación intrínseca de la
lectura y la escritura, y la utilizamos como un sistema de comunicación y
metacognición integrado.
La lectura y la escritura son elementos inseparables de un mismo
proceso mental. Por ejemplo, cuando leemos, vamos descifrando los
signos para captar la imagen acústica de estos y simultáneamente los
vamos cifrando en unidades mayores: palabras, frases y oraciones para
obtener significado. Cuando escribimos, ciframos en código las palabras
que a su vez vamos leyendo (descifrando) para asegurarnos de que
estamos escribiendo lo que queremos comunicar. (retroalimentación)
Trastornos de la lecto-escritura
La familia y la escuela son los marcos donde básicamente se adquiere y desarrolla el
lenguaje de la mayoría de los niños de nuestra sociedad. Nadie discute el papel del
entorno familiar en el acceso a las primeras etapas del lenguaje. La importancia de la
escuela es igualmente incuestionable, ya que favorece las relaciones e interacciones
necesarias para que se desarrolle la comunicación interpersonal y, en buena medida
como consecuencia de ello, la evolución del lenguaje. Así, una de las características de
la escuela es que puede potenciar el desarrollo del lenguaje.

10. Paralelamente, la escuela exige unos niveles mínimos de lenguaje para poder acceder y
seguir mejor los aprendizajes que en ella se imparten. Este es un factor determinante
que se ha de tener siempre presente. Si no se da este nivel requerido en un momento
preciso de la vida escolar, se obstruye el acercamiento a otros conocimientos para cuyo
acceso es básico un adecuado desarrollo que al mismo tiempo precisa para cumplir la
función de impartir conocimientos y favorecer el pensamiento. El lenguaje es vital
como intermediario en numerosas situaciones de aprendizaje.
La logopedia y foniatría
La logopedia y foniatría se introdujo en Cuba en 1941 por el doctor Deso A. Weiss
refugiado de la Segunda Guerra Mundial durante su estancia en nuestro país hasta 1946.
La formación del doctor Weiss respondió a un enfoque funcionalista y médico que fue
transmitido a su discípulo, pionero de la logopedia en Cuba y figura cimera en la
especialidad el doctor Ricardo Cabanas Comas.
Toda la teoría acerca del surgimiento, mecanismo y atención a los trastornos de la
comunicación oral se sustentó en la teoría del médico vienés Emil Fröschels (1885 -
1972). Este enfoque filo-ontogenético responde a la concepción de esta escuela: la
logopedia como ciencia médica.
En el año 1973 se oficializó la plaza de logopedia y foniatría en Cuba por el Ministerio
de Salud Pública y el Estado cubano trabajó intensamente en la formación y
capacitación de maestros logopedas que se ubicaron en aulas logopédicas de las
escuelas de Educación Especial. En septiembre de 1977 se dispone mediante la
Resolución Ministerial 474, el inicio de la atención logopédica en las escuelas
primarias.
Evolución de los criterios de disgrafia y de dislexia
Los criterios acerca de la disgrafia y dislexia han ido evolucionando de posiciones
localizacionistas estrechas a considerar cada vez más el carácter multifactorial en el
análisis de la naturaleza de estos trastornos, lo que confirma la actualidad del tema y la
necesidad de continuar profundizando en el complejo mecanismo del trastorno, su
sintomatología y en la búsqueda de soluciones más afectivas para el tratamiento.
En el libro “Psicopatología clínica”, H. Castro López (1983: 68) define los trastornos
del lenguaje como: ”Desordenes verbales y vocales que ocupan un lugar importante
dentro de la gama de alteraciones que pueden incidir en la conducta de un individuo.”
Para él los trastornos del lenguaje comprenden:
1. Trastorno de articulación – dislalias, rinolalias, disartrias.
2. Trastorno del ritmo y la afluencia verbal – tartamudez, tartaleo, taquilalia,
bradilalia.
3. Trastorno de la aparición y el desarrollo del lenguaje - I.G.D.L., retardo oral.
4. Trastorno en la simbolización - afasias, dislexias, disgrafias.
5. Trastorno en la fonación – distonías, trastornos mutacionales, fonastenias,
afonías.

11. 6. Alteraciones del lenguaje secundarias a trastornos psiquiátricos – mutismo,
neologismo, musitaciones, ecolalia, verbigeración, estereotipia verbal.
Caracterización de los trastornos del lenguaje
Para Ligia Trujillo Aldama (1985: 58) los trastornos del lenguaje son: “aquellas
desviaciones de la norma general de cada lengua, ocurridas en el lenguaje de una
determinada persona o grupo de personas” y los caracteriza teniendo en cuenta:
1. Cuando surgen, no desaparecen por sí solos, sino que se arraigan y se agudizan
si no se imparte un adecuado tratamiento.
2. No se corresponden con la edad del hablante.
3. La aparición de estos trastornos en el niño, puede reflejarse en su desarrollo
ulterior, frenándolo o distorsionándolo.
La dislexia
Numerosos autores han ofrecido conceptos acerca de los trastornos lecto-escritos entre
los que se encuentran Rosa María Rivas Torres y Pilar Fernández Fernández (1994: 14)
cuando definen la dislexia como una dificultad del habla o la dicción.
La mayoría de los estudios del tema coinciden en destacar que el término dislexia
comprende una dificultad en el aprendizaje de la lectura, a pesar de que en los últimos
años este concepto se emplea para designar un síndrome determinado, que se manifiesta
como una dificultad para la distinción y memorización de letras o grupos de letras, falta
de orden y ritmo en la colocación y mala estructuración de las frases, afectando la
lectura y otros afirman que hasta la escritura.
A medida que van surgiendo nuevos estudios sobre sujetos con serias dificultades o con
incapacidad para aprender a leer, se profundiza en el análisis de la posible etiología de
la dislexia, comprobándose que este trastorno aparece en sujetos con una inteligencia
normal o incluso superior, sin daños neurológicos o físicos evidentes, que pueden o no
tener problemas emocionales o sociales, vivir en un medio social-económico-cultural
favorable o no y que el proceso de aprendizaje no necesariamente es inapropiado. Por lo
que es conveniente definir a la dislexia como el trastorno de la lectura cuya causa puede
ser personal o pedagógica, que presenta manifestaciones en las representaciones
espacio-temporales y en los procesos de discriminación de fonemas.
La disgrafia
Para Rivas y Fernández la disgrafia es (1994: 16) “un trastorno de tipo funcional que
afecta la calidad de la escritura del sujeto, en lo que se refiere a trazado o a la grafía.”
Las autoras anteriores al enumerar las causas que dan origen a la disgrafia coinciden con
las que ofrece Portellano Pérez (1994: 16) en el libro “La disgrafia. Concepto,
diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la escritura” clasificándolas de la
siguiente forma:
1. De tipo madurativo.
2. Los trastornos de lateralización. Los más frecuentes son el ambidextrismo y la
zurdería contrariada.

12. 3. Los trastornos de eficiencia psicomotora (niños con motricidad débil, ligeras
perturbaciones del equilibrio, la organización cinético-tónica y niños inestables)
4. Los trastornos de esquema corporal y de las funciones perceptivo-motrices.
5. De tipo caracteriales.
6. Los factores de personalidad (estable, inestable, lento o rápido)
7. Factores psicoafectivos (el sujeto refleja en la escritura su propio estado y las
tensiones emocionales).
8. De tipo pedagógico.
9. La insuficiente orientación del proceso de adquisición de destrezas motoras.
10. Una instrucción o enseñanza rígida, inflexible.
11. La orientación inadecuada al cambiar de la letra script (imprenta) a la letra
cursiva.
12. Destacar excesivamente la calidad o rapidez escritora.
13. La práctica de la escritura como una actividad aislada de las exigencias gráficas.
Por lo que es conveniente definir a la disgrafia como el trastorno de la escritura cuya
causa puede ser personal o pedagógica, con manifestaciones en las representaciones
espacio-temporales, en los procesos de discriminación de fonemas y grafemas y
dificultades en la motórica fina.
Relación entre la disgrafia y la dislexia
Para el desarrollo exitoso del complejo proceso de aprendizaje de la lecto-escritura en el
niño se hacen necesarias una serie de condiciones que permiten la realización de
funciones sensoriales, diagnósticas y motrices imprescindibles para percibir los signos
dispuestos ordenadamente de izquierda a derecha, estableciendo la correspondencia
entre sonido lingüístico y grafemas, sintetizarlos en sílabas y palabras, abstraer su
significado y reproducir los signos mediante la actividad psicomotriz.
B. F. Fernández en su trabajo “La dislexia en la escuela”, ofrece en su clasificación dos
tipos; uno referido a la disgrafia como proyección de la dislexia en la escritura, en la
que se da un fenómeno similar a la dislexia, mala percepción de las formas, de su
colocación dentro de la palabra, etc. y otra disgrafia motriz, debida a incoordinaciones o
alteraciones psicomotrices, las cuales se plasman en aspectos primordiales para la
escritura como movimientos gráficos disociados, indiferenciados, manejo incorrecto del
lápiz.
Hynd Cohen (1984) presenta una clasificación de la disgrafia coincidiendo con los
criterios de B. F. Fernández y describiendo la sintomatología específica. Estas son
disléxico-disgráficas que afecta el contenido de la escritura, los errores son similares a
los cometidos en la lectura por el niño disléxico.
La disgrafia motriz o caligráfica que incide en la calidad de la escritura, provocando la
alteración de los aspectos grafo-motores, trastornos en la forma y tamaño de las letras,
inclinaciones defectuosas, distancia indebida entre las letras, trastornos de presión. En el
campo de la psicología se realizan trabajos referidos a las dificultades fonológicas que
sufren los disléxicos cuando leen, debido a su incapacidad en la comprensión de los
modelos sonoros regulares y recurrentes de nuestro lenguaje.

13. En el análisis realizado por la autora sobre los criterios de diferentes autores que han
investigado el tema se revela que estos le dan un carácter correctivo a los trastornos de
dislexia y disgrafia, solo en los trabajos de Herrera Jiménez y Santos Fabelo (2001) se
concreta un Programa psicopedagógico para la prevención de las disgrafias pero en
alumnos con Retardo en el Desarrollo Psíquico y su aplicación es para la etapa de
aprestamiento.
Existe además diversidad de razonamientos sobre los conceptos ofrecidos, unos
clasifican la dislexia como dificultad del habla o la dicción y otros como un trastorno de
la lectura. Esta misma situación se presenta con la disgrafia donde un grupo de autores
la consideran como dificultades disléxico-disgráficas y otro grupo como disgrafia
motriz o caligráfica.
Teniendo en cuenta los criterios anteriores y la experiencia profesional acumulada, la
autora define los conceptos tratados en las páginas precedentes de la siguiente forma:
¿Por qué surgen las dislexias y las disgrafias?
Las respuestas a los posibles factores causales de las dislexias y disgrafias en los
escolares, se corresponden con el área del saber del especialista que las intenta explicar.
Así por ejemplo:
1. Los sociólogos encuentran las causas en los hijos de padres con bajo nivel socio-
económico y cultural.
2. Los neurólogos en afectaciones de Sistema Nervioso Central.
3. Los psicólogos en el medio que rodea al niño, en los trastornos emocionales o en
la combinación de ambas.
4. Los psicolingüistas afirman que la principal causa es el retraso en el desarrollo
del lenguaje.
5. Los pedagogos en insuficiencias en la organización, planificación, conducción y
control del proceso de enseñanza-aprendizaje o en la confluencia del aprendizaje
de la lecto-escritura con enfermedades padecidas por el escolar, conflictos
familiares mal manejados, maltratos, entre otras situaciones desfavorables para
enfrentar este complejo proceso.
Cada uno de estos especialistas tienen sus propias razones, el error consiste en
absolutizar uno de los elementos causales expuestos y considerar que es atribuible a
todos. Los niños con dichas dificultades constituyen un grupo heterogéneo en los que
pueden estar actuando diferentes factores o combinaciones de ellos.
Los factores causales de las dislexias y de las disgrafias
S. M. Navarro Quintero y S. A. Galdós Sotolongo (2007) dividen los factores causales
en dos grandes grupos que a juicio de la autora de esta Tesis abarcan el ámbito escolar:
Primer grupo. Denominado dislexias y disgrafias del desarrollo, cuyos orígenes
obedecen a condiciones internas de propio niño (déficit en los procesos psicológicos
que son premisas para la lectura, alteraciones anátomo-funcionales de Sistema Nervioso
Central, entre otras).

14. Segundo grupo. Llamado dislexias y disgrafias escolares, cuyas causas responden a
condiciones externas al niño (ambiente inadecuado, desajustes emocionales, métodos
escolares incorrectos, mala organización de su entorno escolar, entre otras).
Es imprescindible señalar que dentro de las bases fisiológicas del aprendizaje de la
escritura desempeña un papel importantísimo el analizador auditivo, cuya sección
central se localiza en la superficie externa de la corteza cerebral, en la zona temporal.
Una premisa indispensable para la formación y desarrollo del lenguaje escrito es la
audición fonemática. Si se afecta el oído fonemático, las alteraciones en el lenguaje oral
y por lo tanto en la escritura serán innumerables, pues esta capacidad diferenciadora de
los fonemas está directamente vinculada con la primera etapa del proceso de la
escritura, es lo que se ha llamado “el análisis de la composición sonora de la palabra”.
En la mayor parte de los idiomas tanto la escritura al dictado como el lenguaje escrito
espontáneo o narrativo comienza con el análisis del complejo sonoro que forma la
palabra pronunciada. En las palabras simples desde el punto de vista acústico, el análisis
de los fonemas no es un proceso complicado. En las palabras complejas esta actividad
se hace más complicada, pues incluye la abstracción de las características acústicas
secundarias de los sonidos.
Es natural que para el análisis de la composición sonora de la palabra, etapa inicial de
toda escritura, sea indispensable un adecuado desarrollo de la audición fonemática. Sus
alteraciones conducen a: unión, omisión, transposición de letras, perseveración o
repetición de letras o sílabas.
Un aspecto importante en la precisión de la composición sonora de la palabra es la
articulación correcta. La escritura de los niños, sobre todo en los primeros grados de la
enseñanza primaria depende de la articulación sonora y consiste en la pronunciación de
las palabras durante la escritura, lo que forma el componente motor de su análisis
sonoro. Es conveniente señalar que si hay en el niño trastornos de la audición o de
articulación se dificulta considerablemente el análisis de los fonemas y por lo tanto se
afecta la escritura. El mantenimiento del orden de los sonidos en la escritura de la
palabra es un proceso inherente a la percepción fonemática.
Es bien compleja la última etapa de la escritura relacionada con la recodificación de los
elementos acústicos (fonemas), en elementos ópticos (grafemas), o táctiles en el caso de
los ciegos y con su ejecución motriz.
Los trastornos óptico-espaciales
Son muchos los errores de la escritura de los escolares motivados por deficiencias en el
análisis espacial, concretamente insuficiencias en la determinación de los lados
izquierdo y derecho, como una manifestación de la falta de dominio del esquema
corporal. También son conocidos los errores de la escritura en espejo por la existencia
de una lateralización insuficiente sobre todo cuando todavía no se ha destacado la
función rectora de la mano derecha o la izquierda en casos de zurdera.
Debemos indicar que la escritura en espejo es una manifestación de trastornos óptico-
espaciales.

15. A.R. Luria (1982: 13) ubica dos tipos de zonas corticales dentro de la región temporal
del hemisferio izquierdo: “A la primera zona llegan las fibras del nervio auditivo, que
tiene como función”conectar” la corteza cerebral con el órgano periférico de la
audición. Esta zona está íntimamente relacionada con la percepción auditiva de los
sonidos y en casos de lesiones en ella, puede tener lugar una sordera total de carácter
central.
La segunda zona comprende una gran cantidad de células asociativas que facilitan el
trabajo coordinado en toda la zona auditiva y que tiene relación directa con el análisis y
síntesis de los sonidos. En caso de un insuficiente desarrollo o de lesiones en esta última
zona se afecta la audición fonemática, se imposibilita la discriminación del sonido
afectado, se confunden los sonidos acústicamente.”
Gracias al dominio de la lengua escrita se realiza el proceso de apropiación de la
cultura, conocimientos y técnicas de la sociedad en que vivimos. De ahí que un cabal
conocimiento de los diferentes tipos de dificultades, sus características y
manifestaciones, evolución, así como el adecuado enfoque de la intervención y la
reeducación sean de suma importancia para quienes desarrollan su actividad profesional
con niños que tienen dificultades para leer y escribir correctamente y que tienen
alteraciones especiales para lograr tal destreza.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un síndrome
conductual con bases neurobiológicas y un fuerte componente genético.2 Es un trastorno
muy prevalente que, según estimaciones, afecta a entre un 5% y un 10% de la población
infanto-juvenil,3 4 siendo unas 3 veces más frecuente en varones.2 No se han demostrado
diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles
socioeconómicos. Representa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios de
psiquiatría infanto-juvenil.2
Se trata de un trastorno neurológico del comportamiento5 caracterizado por distracción
moderada a severa, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad
emocional y conductas impulsivas. Tiene una muy alta respuesta al tratamiento, aunque
se acompaña de altas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico y
estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): "Habitualmente, los síntomas
empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o
que carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase,
hacer los deberes, escuchar o leer textos largos, o trabajar en tareas monótonas o
repetitivas)".
Esta disfunción neurobiológica fue reconocida primero en la edad infantil. Sin embargo,
en la medida en que fue mejor comprendida, se reconoció su carácter crónico, ya que
persiste y se manifiesta más allá de la adolescencia. Los estudios de seguimiento a largo
plazo han demostrado que entre el 60% y el 75% de los niños con TDAH continúa
presentando los síntomas hasta la vida adulta.6
Históricamente este trastorno ha recibido distintas caracterizaciones e innumerables
denominaciones, lo que dificulta las consultas de la literatura especializada (ver
cuadro). Cabe agregar que el acrónimo inglés ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity
Disorder) es ampliamente utilizado para referirse a este síndrome.

16. Contenido
1 Causas
o 1.1 Genética
2 Fenotipo
3 Diagnóstico
o 3.1 Organización Mundial de la Salud
4 Criterio del deterioro funcional
o 4.1 Grupos etarios implicados
o 4.2 Diagnóstico diferencial
5 Tratamiento
6 Reacciones
o 6.1 Interpretaciones psicosociales
7 El TDAH en la vida diaria
o 7.1 Curiosidades
8 Precauciones
9 Véase también
10 Bibliografía
o 10.1 Referencias generales
o 10.2 Notas
o 10.3 Lecturas adicionales
[editar] Causas
Se trata de un trastorno neuroconductual de origen fundamentalmente genético. Se han
demostrado factores de origen hereditario (es decir, heredados, no adquiridos en el curso
de la vida) en un 80% de los casos. Diversos estudios demuestran que hay una
transmisión familiar del trastorno.7 En contraste, cabe destacar que la contribución
estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de sólo un 20%.8
Para explicar esa minoría de casos se ha propuesto la intervención de causas
multifactoriales, que suponen también factores genéticos aunque en combinación con
factores ambientales. La influencia de causas congénitas que actuarían durante la
gestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos o
ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina,
no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en
casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién
mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación
plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres
con TDAH son varias veces mayores que en la población general. Y en virtud de ello,
estas mujeres son también más propensas a fumar durante el embarazo: como corolario,
la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos.
[editar] Genética
Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de
concordancia de un 25 a 40% para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80%
para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le
asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80%; esto lo ubica aproximadamente, en

17. relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se
trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples
genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 La base de datos del proyecto Mendelian
Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas,
relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a
los siguientes genes:
DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4)
DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor
dopaminérgico D5)
SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de
dopamina DAT1)
Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este
trastorno, tales como los bautizados ad hoc:
9
ADHD1: en el cromosoma 16p13
10
ADHD2: en el cromosoma 17p11
11
ADHD3: en el cromosoma 6q12
12
ADHD4: en el cromosoma 5p13
En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una
asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo
en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio;
se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.14
[editar] Fenotipo
Neuroquímica y neuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra una
actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando tomografía PET. Se observa un
déficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina y
noradrenalina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo estriado).
El neurotransmisor serotonina también estaría implicado, sobre todo debido a su rol en
el control de los impulsos, mediado por su acción sobre el eje mesolímbico-cortical.
En adultos con TDAH, se encontró una disminución del 8,1% en el metabolismo
cerebral de la glucosa en relación a los controles, sobre todo a nivel de la corteza
prefrontal y áreas premotoras.1
Se han realizado estudios utilizando resonancia magnética funcional durante la
realización de pruebas que requieren un esfuerzo cognitivo para el paciente. Se ha
observado que en los sujetos normales se activa la corteza cingulada-dorsal-anterior,
mientras que frente a la misma exigencia los que tienen TDAH activan zonas
secundarias fronto-estriadas.15
En cuanto a los hallazgos neuroanatómicos, se han encontrado menor volumen cerebral
en áreas prefrontales y premotoras, así como también en el vermis cerebeloso en
pacientes que tienen TDAH.16

18. [editar] Diagnóstico
Como se ha mencionado antes, el TDAH integra la clasificación del Manual
diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) de la American
Psychiatric Association (APA). Se inscribe en el grupo de los denominados trastornos
de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia y, en particular, en la clase de
trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador. En virtud de todo lo
anterior, el TDAH es una entidad que remite a un trastorno. En términos generales, y en
consistencia con el modelo conceptual del manual, el término "trastorno" apunta a
definir un patrón comportamental de significación clínica asociado con un malestar, un
impedimento o un riesgo significativamente aumentado de sufrir dolor, discapacidad o
pérdida de libertad.
Los rasgos principales del TDAH son, por una parte, la dificultad para sostener la
concentración (déficit de atención), sobre todo en circunstancias que ofrecen baja
estimulación y, por otra, la falta de inhibición o control cognitivo sobre los impulsos,
frecuentemente asociadas con inquietud motora (hiperactividad-impulsividad). Estos
dos conjuntos de signos pueden aparecer por separado o combinados.
En ese sentido, se reconocen tres subtipos de TDAH:
Con predominio de déficit de atención. (Código CIE-10: F98.8)
Con predominio de conducta impulsiva e hiperactividad. (Código CIE-10: F90.0)
Tipo combinado, donde los dos trastornos anteriores se dan a la vez. (Código CIE-10:
F90.0)
Los criterios normalizados del DSM-IV fijan estándares clínicos para establecer el
diagnóstico del TDAH y de cada subtipo, de acuerdo a la presencia o no de una serie de
síntomas y a su grado de intensidad. [1] El subtipo más común es el que combina los
trastornos de la atención con hiperactividad e impulsividad (60%). Los subtipos puros
son menos frecuentes (déficits atencionales, 30%; hiperactividad e impulsividad, 10%).2
Por el momento, "no hay pruebas de laboratorio que hayan sido establecidas como
diagnósticas en la evaluación clínica del trastorno por déficit de atención con
hiperactividad".17
[editar] Organización Mundial de la Salud
El TDAH como entidad clínica se encuentra recogido en la Clasificación internacional
de enfermedades, décima revisión (CIE-10), la cual representa un marco etiológico. En
cambio, el funcionamiento y la discapacidad asociados con aquel trastorno se tratan en
la Clasificación internacional del funcionamento, de la discapacidad y de la salud
(CIF), esta última, auspiciada y publicada también por la Organización Mundial de la
Salud, y adoptada a nivel mundial.
Aun cuando varían los códigos utilizados, los criterios del DSM-IV para el diagnóstico
de este trastorno son prácticamente idénticos a los que especifica la CIE-10. En lo que
respecta a esta última, se requieren al menos: seis síntomas de desatención, tres de
hiperactividad y uno de impulsividad. La denominación adoptada en ese índice es
trastorno de la actividad y la atención, entidad que integra, a su vez, el grupo de los
trastornos hipercinéticos.

19. [editar] Criterio del deterioro funcional
Un diagnóstico idóneo supone no sólo presencia de los síntomas (evaluados por medio
de los criterios normalizados del DSM-IV o de la CIE-10), sino además, como
consecuencia de los mismos, una perturbación significativa en áreas importantes para la
persona, como las relaciones familiares, las académicas, las laborales y las recreativas.
En la medida en que el desempeño del individuo en estos ámbitos se ve deteriorado por
causa de este síndrome conductual, la intervención terapéutica puede ser un aporte
decisivo para una mejor calidad de vida.
[editar] Grupos etarios implicados
Aunque el diagnóstico suele afectar a niños, la definición del síndrome no excluye a los
adultos, a los que se les puede detectar igualmente. Según los conceptos actuales, más
de un 60 % de los niños afectados, manifestarán el síndrome en su vida adulta. Los
síntomas de hiperactividad se manifiestan menos en adultos, sobre todo si gracias a una
buena socialización han aprendido a desarrollar una conducta normal. La evidencia de
que estos síntomas, en particular, suelen remitir después de la adolescencia, indujo el
concepto de que el TDAH también lo hacía. Sin embargo, el déficit de atención y la
impulsividad se presentan en la edad adulta bajo nuevas formas, sobre todo como un
deterioro en las funciones ejecutivas. Este es un problema tanto o más grave que los
síntomas en la infancia, pero más sutil como criterio diagnóstico. Se entiende también
que los que han sido diagnosticados, ya adultos, del TDAH en adultos, sufrieron del
trastorno durante su infancia.
[editar] Diagnóstico diferencial
El TDAH no es un trastorno del aprendizaje, aunque en muchos casos curse
simultáneamente con desórdenes de ese tipo. Son en concreto los síntomas atencionales
los que están más relacionados con los trastornos del aprendizaje. Un bajo rendimiento
escolar no es condición necesaria ni suficiente para establecer el diagnóstico; no
obstante, la importancia de estos trastornos radica en que suelen motivar la consulta y
habilitar un diagnóstico temprano en aquellos casos en que se cumplen los criterios.
Con respecto a los síntomas de hiperactividad motora, pueden o no estar presentes, pero
en caso de estarlo, son fácilmente detectados por el entorno del niño y favorecen la
exploración clínica del problema.
Tampoco hay correlación entre este trastorno y un desarrollo intelectual inferior a la
media. En pruebas psicométricas de cociente intelectual, la particular idiosincrasia del
trastorno perturba los resultados, limitando la capacidad efectiva de medir
adecuadamente el CI del sujeto. Esto es debido a que las pruebas exigen un
mantenimiento sostenido de la atención que en muchos casos no se da en los sujetos con
TDAH. La incidencia de estas conductas sobre las mediciones obtenidas no es
necesariamente determinantes, pero imponen márgenes de error más amplios para esta
población. Se ha podido verificar esta relación, evaluando sucesivamente sujetos con
distinta intensidad de tales conductas perturbadoras, en una primera instancia sin
tratamiento farmacológico, y posteriormente, una vez que éste se ha instituido. Se
observó un incremento estadísticamente significativo en los valores de las pruebas en
sujetos cuyos síntomas conductuales se hallaban bajo control farmacoterapéutico,

20. indicando que se puede atribuir a los mismos la diferencia en el rendimiento entre las
dos instancias.
En sentido contrario, se ha observado que uno de los principales obstáculos para la
detección temprana del síndrome se produce en pacientes dotados con una inteligencia
superior a la media, que en virtud de ello logran compensar los síntomas del trastorno,
superando airosos la etapa escolar. Sin embargo, en estos casos el TDAH a menudo se
vuelve apreciable sobre el final de la adolescencia, en la medida en que aumenta la
complejidad de las interacciones con el medio.
Un adulto joven diagnosticado con esquizofrenia generalmente sufre también de
dislexia, dispraxia,y/0 TDA/TDAH en la infancia.18
También es muy frecuente que el trastorno aparezca en adolescentes y adultos unido a
otras psicopatologías, comórbidas al TDAH como son por ejemplo el trastorno
oposicionista desafiante o el trastorno disocial. En muchos casos son estas
comorbilidades las que se detectan y diagnostican, pasando desapercibido muchas veces
el desorden estructural que sirvió de sustento para la aparición de los síntomas.
[editar] Tratamiento
Los síntomas del TDAH expresan un problema biológico y por lo tanto se abordan más
eficazmente con tratamiento farmacológico, que constituye todavía el pilar más
importante de la terapéutica. Los tratamientos habituales se basan paradójicamente en
estimulantes, de los que muy pronto se observó que modifican positivamente los
síntomas. Entre ellos están la cafeína y la nicotina, con los que a veces se automedican
adolescentes y adultos. El primer informe idóneo avalando el uso de psicoestimulantes,
data del año 1937, cuando Charles Bradley estableció la eficacia y seguridad del sulfato
de anfetamina para el tratamiento de niños hiperactivos.
Actualmente, las sustancias más empleadas en Estados Unidos son el metilfenidato
(principio activo detrás del nombre comercial Ritalina) y la d, l-anfetamina (Adderall),
seguidas de la dexanfetamina (Dexedrina) y la metanfetamina. Otros psicoestimulantes,
de segunda línea en el tratamiento del TDAH, son la pemolina (Cylert) y el modafinilo
(Modiodal). En los últimos años los fármacos de efecto inmediato tienden a ser
sustituidos por otros preparados que, con los mismos principios activos, logran un
efecto más prolongado, mejorando la calidad de vida de los afectados, sobre todo los
escolares.
Respecto del modafinilo, su eficacia fue comprobada y estuvo a punto de lanzarse al
mercado para tratar el TDAH. Sin embargo, nunca alcanzaría las góndolas de las
farmacias. Habiendo culminado la fase III de ensayos clínicos para ser aprobado en
Estados Unidos con esta indicación, el 21 de octubre de 2005 la Administración de
Alimentos y Drogas (FDA) aceptó la solicitud para comercializar Sparlon (modafinilo)
como tratamiento del TDAH en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Se esperaba el
lanzamiento para inicios de 2006.19 Sin embargo, el 8 de septiembre de ese año, la FDA
decidió finalmente denegar la aprobación y solicitó nuevos estudios concernientes a la
seguridad del fármaco. En respuesta a esto, Cephalon anunció que abandonaba el
desarrollo del producto. Con todo, el incidente sirvió para establecer la eficacia del
modafinilo para tratar el trastorno, la cual resultó validada.20

21. Más recientemente, se aprobó en EE. UU. la prodroga lisdexanfetamina (Vyvanse),
cuya molécula resulta de una amalgama de dexanfetamina con el aminoácido lisina.
Como consecuencia de esa modificación en la estructura, el organismo demora mucho
más tiempo en metabolizar la sustancia, y la acción terapéutica se prolonga
notablemente. Se la considera prodroga porque sus efectos son debidos a la
dexanfetamina, y ésta se separa del aminoácido exclusivamente en el hígado.
En España el único estimulante aceptado para el tratamiento del TDAH es el
metilfenidato, comercializado con el nombre de Rubifen (efecto inmediato) o Concerta
(liberación prolongada). Otro fármaco disponible es la atomoxetina (Strattera). En
cuanto al modafinilo (Modiodal), carece aún de aprobación expresa para esta
indicación. Sin embargo, los profesionales de la salud tienen el derecho de recetarlo off-
label para tratar el trastorno, si es pertinente.
El mecanismo de acción de los estimulantes ha sido objeto de múltiples investigaciones,
y derivó en hallazgos neurobiológicos de relevancia clínica. Probablemente, en el medio
plazo, la instrumentación de métodos como la tomografía por emisión de positrones en
el diagnóstico del TDAH, aportará información decisiva para la validación del esquema
farmacológico. Este último ha sido objeto de controversia debido a investigaciones
científicas que asocian los estimulantes (sobre todo la Ritalina) con una serie de riesgos
y complicaciones. No obstante, dentro de la comunidad científica, existe consenso
respecto de los beneficios netos de la terapia con estimulantes y, en particular, de su
eficacia y seguridad, aduciendo la evidencia provista por 70 años de investigación: más
de 200 estudios controlados han demostrado que la medicación estimulante es un
recurso efectivo para tratar el TDAH.7
Aunque los estimulantes son primera línea en la terapéutica de este trastorno, algunos
agentes antidepresivos como la fluoxetina (Prozac), el bupropión (Wellbutrin), la
venlafaxina (Effexor) y la desipramina, han mostrado cierta utilidad, sobre todo cuando
el TDAH cursa con comorbilidades como el trastorno depresivo mayor o trastornos de
ansiedad (por ejemplo, trastorno de ansiedad generalizada).
Están en marcha investigaciones clínicas que buscan ampliar la aplicación de principios
activos adrenérgicos, no estimulantes, tales como la atomoxetina (Strattera, un inhibidor
de la recaptura sináptica de la norepinefrina) o agonistas alfa-adrenérgicos como la
clonidina y la guanfacina. De estos tres, sólo la atomoxetina ha sido aprobada con esta
indicación. Lanzada en el año 2002, la atomoxetina se postula como fármaco de
segunda línea, cuando los estimulantes no son bien tolerados. [2] Su tasa de éxito
terapéutico no supera la de los fármacos tradicionales. [3] Tampoco tendría un perfil
más benigno de efectos secundarios. Por tratarse de una sustancia nueva, se carece de
información completa respecto de los efectos esperables a largo plazo. Recientemente se
ha relacionado a la atomoxetina con riesgos aumentados de toxicidad hepática, aunque
la evidencia en este sentido es preliminar. A esto se sumó, el 28 de septiembre del 2005,
una advertencia de la agencia de salud de Canadá, vinculando el uso de esta droga con
posibles fenómenos de despersonalización, auto-agresión e ideación suicida, entre
pacientes adultos y pediátricos. [4]
Tal como ha sucedido con otras psicopatologías cuyo tratamiento es preeminentemente
farmacológico, tanto la entidad diagnóstica de TDAH como la viabilidad del tratamiento

22. médico, han sido abiertamente rechazados por movimientos partidarios de la
denominada antipsiquiatría.
También está aceptado el tratamiento psicológico de los problemas conductuales
asociados. Este tipo de intervenciones es complementaria al tratamiento farmacológico
y normalmente busca una reducción de las conductas disruptivas del niño en los
diferentes ambientes mediante terapias enmarcadas en corrientes cognitivo-
conductuales. Igualmente puede ser aconsejable una intervención psicopedagógica
sobre los problemas de aprendizaje que suelen aparecer en gran parte de los sujetos con
TDAH. Actualmente se están desarrollando terapias de desarrollo positivo en los niños,
que intentan reforzar los aspectos potenciales de los jóvenes mediante deporte y
dinámicas de grupo. Diferentes investigadores han desarrollado modelos de refuerzo
mediante economía de fichas con grupos de niños con TDAH y se ha establecido que
bien conducido da mejores resultados que la terapia individual. De esta forma se pueden
explorar aspectos como la autoestima y las habilidades sociales.
La complementariedad entre terapias cognitivo conductuales y el seguimiento
farmacológico, parecen hoy en día el mejor tratamiento para el TDAH.
[editar] Reacciones
El público general se percató por los medios de comunicación masiva de la controversia
montada en torno al tratamiento del TDAH. En 1969 la Iglesia de la Cienciología fundó
su Comisión de Ciudadanos por los Derechos Humanos (CCHR); inmediatamente inició
una campaña abierta en oposición a la medicación psiquiátrica en general y al Ritalin,
en particular. El descrédito y la censura se cernieron sobre el asunto hasta mediados de
los años noventa. La reivindicación de valores como el derecho a ser diferente de lo
"normal" (tanto fuera, por ejemplo, homosexual o superdotado) en un mundo
esclerosado por un culto incondicional al rendimiento y a la productividad, fue
encarnada por los abanderados de la causa, en contraste con las prácticas presuntamente
aberrantes de las compañías farmacéuticas, a las que se acusó de atentar contra los
infantes.
Sin embargo, subyacían en aquel discurso idearios de corrientes como la antipsiquiatría
(cabe aclarar que no es precisamente la pregonada por el pensador Foucault), la secta de
la Cienciología, y también parte del movimiento psicoanalítico.
La confrontación se basa en los siguientes argumentos:
1. la sospecha de que el trastorno está sobrediagnosticado;
2. que se basaba en observaciones comportamentales en lugar de pruebas de laboratorio
(ante lo cual, un neurólogo, psicólogo o psiquiatra diría: "La conducta es, per se, un
dato objetivo");
3. que diagnóstico y tratamiento pueden utilizarse como herramienta de control en niños
intransigentes ante exigencias disciplinarias (bajo el supuesto de padres/educadores
verdugos o indolentes);
4. que las diferencias neurológicas en pacientes con TDAH pueden no ser patológicas
(aun cuando tengan como correlato conductual disfunciones potencialmente
discapacitantes para el sujeto);

23. 5. que etiquetar al niño como enfermo puede ser contraproducente para su autoestima y
para sus relaciones interpersonales (a lo que cabe aducir que el reconocimiento del
trastorno como algo más allá del alcance del sujeto y acerca de lo cual éste no puede
considerarse responsable éticamente, abre una perspectiva para enfrentar las
dificultades, con prescindencia del peso que cabe a connotaciones tales como:
presunta debilidad moral, culpa o falta de voluntad).
[editar] Interpretaciones psicosociales
En un artículo publicado en el British Journal of Psychiatry, Sami Timimi postuló que
el TDAH puede entenderse como un Constructo Social[5]. Una constructo social es una
convención que se toma por hecho pero que no tiene una base natural. En este caso el
construccionista social sostiene que el TDAH se clasifica como trastorno debido a las
convenciones sociales en cuanto a lo que se considera comportamiento normal y
anormal. Es decir, aquellos que están en la parte alta del espectro de inquietud e
inatención son calificados de "problemáticos" y se les da una etiqueta médica. La base
neurobiológica del TDAH no supone un desafío para el constructivista social, puesto
que la diversidad neurológica puede preverse en cualquier espectro de comportamiento.
En cuanto a las desventajas del TDAH, indican que los comportamientos considerados
diferentes de lo normal también pueden ser desfavorables.
[editar] El TDAH en la vida diaria
Los niños con TDAH empiezan a andar precozmente, pero más que andar lo que hacen
es correr "como si tuvieran un motor dentro", refieren algunos padres. En sus inicios
escolares tienen problemas con la lectoescritura y las matemáticas, habilidades que
requieren un esfuerzo de concentración más prolongado.
Algunas de las actuaciones que se asocian con el TDAH derivan de la inatención,
impulsividad e hiperactividad: no lograr mantener la atención a detalles o evitar cometer
errores por descuido en el trabajo, realizar movimientos nerviosos con manos o pies, o
retorcerse en el asiento, tener dificultad para mantener la atención en tareas o
actividades de diversión, levantarse en situaciones en las que se espera que permanezca
sentado, no escuchar cuando le hablan directamente o sentirse intranquilo e inquieto, no
seguir instrucciones y no terminar el trabajo exitosamente, la dificultad para
involucrarse en actividades calmadas en sus ratos de ocio o para organizar tareas y
actividades, la sensación de estar “en marcha” o “empujado por un motor”, el deseo de
evitar los trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido, hablar excesivamente,
perder cosas necesarias para tareas y actividades, contestar abruptamente antes de que
terminen de preguntarte algo, distraerse con facilidad, la impaciencia para esperar su
turno, el olvido de sus deberes diarios o la interrupción en lo que otros están haciendo
son rasgos característicos.21
Al llegar a la edad adulta, el individuo ha podido acomodar el TDAH a la vida real. Si
bien las características del TDAH han sido plenamente referenciadas respecto a
menores de edad, se suele señalar que no existen estudios suficientes respecto a adultos.
No obstante algunas de estas características en adultos serían:22
Disminución del rendimiento académico y profesional.

24. Dificultades en el desarrollo social y emocional: Amigos poco estables, relaciones poco
duraderas.
Comportamientos conflictivos.
Adicción a sustancias tóxicas: Según publicó el psiquiatra Néstor Szerman, un 20% de
los adultos que sufren adicciones a la cocaína, cannabis y otras sustancias, padecen
TDAH y este índice llega a un 50% en el caso de personas con dependencia alcohólica23
añadiendo que dicha drogadicción se suprimiría actuando más sobre el TDAH que
sobre la propia drogadicción.
Síntomas depresivos: debidos a las carencias emocionales, laborales y educativas antes
citadas y a la sensación de fracaso escolar o profesional.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales
(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque
se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas
con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población
general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de
los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe
ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo
positivo en sus expectativas vitales.

25. Contenido
1 Genética
o 1.1 Trisomía libre
o 1.2 Translocación
o 1.3 Mosaicismo
o 1.4 Expresión del exceso de material genético
2 Historia del síndrome de Down
3 Cuadro clínico
4 Patologías asociadas más frecuentes
o 4.1 Cardiopatías
o 4.2 Alteraciones gastrointestinales
o 4.3 Trastornos endocrinos
o 4.4 Trastornos de la visión
o 4.5 Trastornos de la audición
o 4.6 Trastornos odontoestomatológicos
5 Epidemiología
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
8 Atención Temprana
9 Pronóstico y expectativas de futuro
10 Cultura y síndrome de Down
o 10.1 Cine
o 10.2 Literatura
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Véase también
14 Enlaces externos
Genética
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma
de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su
tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería
ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó
el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por
razones prácticas esta nomenclatura.3
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un
individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la
función de unos pocos.
Trisomía libre

26. Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21
original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;
según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las
personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la
primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o
regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético
de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de
cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de
uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten
ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción
errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales
(exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer
ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El
único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material
genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.4
Translocación
Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Código CIE-10: Q90.2
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento
del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos

27. cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción
cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del
cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una
trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se
produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones,
en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a
otro).
Mosaicismo
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%6
de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya
estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede
abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la
segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas.
Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el
gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación
de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de
trastornos asociados al SD son:7
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo
esqueléticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y
de los procesos de reparación del ADN
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del
retraso mental
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede
provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

28. Historia del síndrome de Down
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es
el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías
estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.8 También existen
referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas
afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-
1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,9 así como el
cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”,
en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.10
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en
1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo”12 o “idiocia furfurácea”. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con
ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas
palabras”.13
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a
muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un
artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde
describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que

29. presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido
del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades
de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a
un estado filogenético más “primitivo”.
John Langdon Haydon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la
barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o
“mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.14 De camino
a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca15 ” o
“niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a
un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.16 En 1956
Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con
SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa
Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los
términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.17 En 1965 la OMS
(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una
petición formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso la
denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su

30. descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de
material genético.
Cuadro clínico
Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.
El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25%
de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una
enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas
patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho
ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los
que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz
nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo
anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las
patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal,
colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular
generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz)
y el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, además, un riesgo
superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia
(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea
(inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria
a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de
esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una
amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia,
cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad
intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un

31. retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y
el desarrollo intelectual de la persona con SD.
Porcentaje de Porcentaje de
Características Características
aparición20 aparición
Microdoncia total o
Retraso mental 100% 60%
parcial
Puente nasal
Retraso del crecimiento 100% 60%
deprimido
Clinodactilia del 5º
Dermatoglifos atípicos 90% 52%
dedo
Diástasis de músculos
80% Hernia umbilical 51%
abdominales
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Manos
Hipotonía 80% 50%
cortas/braquidactilia
Braquiocefalia/región
75% Cardiopatía congénita 45%
occipital plana
Pliegue palmar
Genitales hipotróficos 75% 45%
transversal
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%

32. Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de Manchas de Brushfield
60% 35%
implantación baja (iris)
Patologías asociadas más frecuentes
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita,
es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,21 siendo
estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo
precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden
con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de
la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según
las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos
entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium
secundum,22 ductus arterioso persistente23 o tetralogía de Fallot.24 En general casi todos
estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del
corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en
cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo
pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre),
sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa
cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente
que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden
quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con
cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del
corazón a todo recién nacido con SD.25 En la etapa de adolescencia o adulto joven
pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de
la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de
arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general,
por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria
(angina de pecho, infarto de miocardio…).26

33. Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral
Diagrama de los defectos presentes
(incapacidad de la válvula para cerrarse
en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis
completamente, provocando regurgitación de sangre
pulmonar, B. Aorta acabalgada, C.
hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología
Defecto del septo ventricular, D.
valvular degenerativa puede aparecer precozmente en
Hipertrofia del ventrículo derecho.
personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD
es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con
SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica
(gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una
mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las
malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung)
y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este
se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población
general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y
alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago.
Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción
total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada
inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del
páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta
malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos
con SD.27 El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con

34. SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien niños
recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general
se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento
quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación
excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la
enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una
frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides
durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que
en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben
instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de
desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno
de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas
congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia
que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles
periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la
aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen,
otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la
disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o
que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

35. Epidemiología
Tabla de riesgo por edad materna
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de
15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por
cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de
1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.29
El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba
en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con
tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto
con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al
aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en
mujeres por encima de esa edad.30 Parece existir una relación estadística (sin que se
conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como
hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes31 y un aumento
en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan
intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor32 también ha relacionado la
baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición
del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que
ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD
en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay
que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los
antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,33 pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa
la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin
trisomía.

36. Diagnóstico
Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y
otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP
(Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre
valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del
SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras
sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y
hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD.
A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de
inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos
acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular
un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas
mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del
pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero
tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma
inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario
disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer
un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se
circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición
de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna
superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD,
o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones
cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es
la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y
consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se
consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células

37. fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del
embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo
del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de
vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal
o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta
técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico
necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es
más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la
normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos
150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea,
hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y
minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en
estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto
positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de
las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz
para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma
humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí,
en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la
estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad
muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo.34 35 Los individuos con grandes dificultades para el
aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que
deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su
potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración
normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades
educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y
depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando
éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan
el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los
trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus
iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han
perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben
atender.

38. Autismo
De Wikipedia, la enciclopedia libre
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Autismo
Ocasionalmente, comportamientos como apilar o alinear objetos de manera
repetitiva están asociados a individuos con autismo.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 F84.0
CIE-9 299.0
OMIM 209850
DiseasesDB 1142
MedlinePlus 001526
eMedicine med/3202 ped/180
MeSH D001321