1. Genética
Mendeliana
Post – Mendeliana
Humana
DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ

2. Genética – es el estudio de la herencia.
Determina cómo los organismos heredan sus
caracterísicas.

3. Definiciones
► Genes – son las unidades hereditarias.
 Un gen es un fragmento de ADN que determina
una característica en particular.
► Genoma – es el conjunto de todos los
genes que tiene un individuo.
► Alelos – son formas diferentes de un gen.
 Determinan variaciones para la misma
característica.

4. Definiciones
► Alelodominante – gen que siempre
expresa la característica que determina.
 Se representa con una letra mayúscula.
►A, AB, ABC
► Alelorecesivo – gen que no expresa la
característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
 Se representa con una letra minúscula.
►a, ab, abc

5. Definiciones
► Genotipo – constitución genética de las
características de un individuo.
 Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos).
► Se representa con un par de letras por característica.
► Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos
alelos iguales para una o más características.
► Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
 Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
► AA; AABB
 Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
► aa; aabb

6. Definiciones
► Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos
alelos diferentes para una o más características.
 Aa; AaBb
 Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
característica.
► Aa; AABbcc
 Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
► AaBb; AABbCc
 Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.
► AaBbCc

7. Definiciones
► Fenotipo – expresión o manifestación física o
química, cualitativa o cuantitativa de una o más
características.
 Es descriptivo.
 Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules
► Razón genotípica – proporción matemática más
simple que expresa la frecuencia de los genotipos
resultantes de un cruce.
► Razón fenotípica – proporción matemática más
simple que expresa la frecuencia de los fenotipos
resultantes de un cruce.

8. Definiciones
► Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en
una característica.
 Aa X Aa
► Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos
carácterísticas.
 AaBb X AaBb
► Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en
tres características.
 AaBbCc X AaBbCc
► Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.
 Siempre se representará con una letra de cada característica (de
cada par de alelos).

9. Definiciones
►P – generación parental
► F1 – primera generación filial
► F2 – segunda generación filial
► Característica recesiva – alternativa de una
característica que no se manifiesta cuando está el
alelo dominante en el genotipo que la representa.
► Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque
esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

10. Gregorio Mendel
► Se considera el Padre de la
genética.
► Era un monge austriaco.
► Publicó: “Experimentos en la
Hibridización de Plantas”.
► Trabajó haciendo cruces entre
plantas de guisantes (“peas”)
Pisum sativum en el monasterio
donde vivía.

11. Importancia de los trabajos de Mendel
► Usó el método experimental.
► Diseñó sus propios experimentos.
► Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
► Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
► Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.

12. Continuación
► Observó 7 diferencias en características y 14
variedades en las plantas de guisantes.
► Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se
usan como la base de la genética.
► Sus resultados no han podido ser refutados.
► Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus
resultados más tarde.
► Actualmente, los geneticistas aplican los
conocimientos de Mendel en sus investigaciones.
investigaciones

13. Ventajas de utilizar Pisum sativum
► Es fácil de cultivar.
► Produce semillas abundantes.
► Presenta muchas características y variedades.
► Es de polinización fácil: autopolinización y
polinización cruzada.
► Produce formas puras y formas híbridas.

14. Siete características con variaciones
observadas por Mendel

15. Modelo de Mendel
► Versiones alternativas de genes determinan las
variaciones en la herencia de la característica.
► Un organismo hereda un par de alelos para cada
característica, uno de cada gameto.
► Silos alelos en el locus difieren, el dominante
determina la apariencia del organismo y el recesivo
no se expresa.
► Los alelos se separan al azar en la meiosis.

16. Órganos sexuales de la flor
CARPELO
ESTAMBRE
Estigma
Polen
Antera
Estilo
Filamento
Ovario
FECUNDACIÓN

17. Polinización en experimentos de Mendel
blancas
1. Removió estambres de
plantas con flores violeta.
estambres
(masculina)
Carpelo
(femenina) 2. Transfirió polen de los
estambres de una planta con
Generación parental púrpura flores blancas al carpelo de una
con flores violeta
3.El carpelo fecundado
madura en la vaina.
4. Sembró las semillas de
las vainas.
5. Examinó la progenie.
Todas eran con flores
1era Generación violeta.
filial (F1)

18. Experimentos de Mendel
► Hizo cruces entre plantas que presentaban
alternativas diferentes para una característica.
► Primero,cruzó un individuo homocigoto que
presentaba la característica dominante con otro
que presentaba la alternativa recesiva.
► Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa
primera generación filial (heterocigotas).

19. Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1
► Al cruzar un individuo
homocigoto dominante con
un homocigoto recesivo, el
100 % de la F1 será
heterocigota.
 Tendrá el fenotipo
expresado por el gen
dominante.
► Esto comprende la Primera
Ley de Mendel: Ley de
Uniformidad en la F1. F1

20. Segundo Experimento
Cruce
Caracter: Tamaño de Plantas con dos
plantas
Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) de F1.
Genotipo: Tt X Tt
Tt
Gametos: T,t : T,t
Tabla Punnett:
3:1
T t
T TT Tt
F2
t Tt tt
Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%,
tt =
25% - PF (3 : 1) TT Tt Tt tt
3 altas: 1 enana

21. Cruce monohíbrido de Mendel
► Para
un cruce monohíbrido con dominancia
completa:
 La proporción genotípica es 1:2:1.
►25% - genotipo homocigoto dominante
►50% - genotipo heterocigoto
►25% - genotipo homocigoto recesivo
 La proporción fenotípica es 3:1.
►75% - presentan la característica dominante
►25% - presentan la característica recesiva

22. Ley de segregación de genes
► Establece que los dos alelos que determinan
la herencia de una característica se separan
al azar durante la formación de los gametos
(meiosis).
► Alfinal los alelos terminan en gametos
diferentes.
 El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro
50% tendrá el alelo alternativo.

23. Cruce dihíbrido de Mendel
► Cuando Mendel cruzó una planta de tallos
altos y flores violeta homocigota para
ambas características con una planta de
tallos enanos y flores blancas, encontró que
toda la progenie era heterocigota.
 Ley de uniformidad en la F1.
► Luego,cruzó dos individuos de la F1
(heterocigotos para las 2 características).
 Hizo un cruce dihíbrido.

24. Tercer experimento: Cruce dihíbrido
• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.
• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores
• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas,
(puras) flores
•violetas
Genotipo: TTVV flores blancas
X ttvv
• Gametos: TV : tv
• Tabla Punnett:
tv TTVV ttvv
TV TtVv
Análisis: 100% Altas/violetas en F1 TtVv
la primera generación filial.

25. Cruce dihíbrido
► Clave:
 T = altas, t = enanas
 V = flores violeta, v = flores blancas
► Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta
heterocigotas para ambas características
► Genotipo de P – TtVv X TtVv
► Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son
híbridos en 2 características.
 TV
 Tv
 tV
 tv

26. Ley de sorteo independiente de genes
► En el cruce dihíbrido demostró la independencia de
los alelos.
► Estaley de sorteo independiente expresa que los
genes se comportan como unidades independientes.
► La herencia de un par de genes localizados en un
par de cromosomas no es afectada por la herencia
de otros pares de genes localizados en otros pares
de cromosomas.

27. Cuarto experimento: Cruce prueba
Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.
X X
TT tt Tt tt
50% altas
50% enanas
100% altas Tt TT tt

28. Pasos para resolver problemas genéticos
► Determine la(s) característica(s) ► Haga el Cuadrado de Punett.
que va a considerar en el cruce.  Coloque los gametos masculinos en
la fila de arriba y los femeninos en
la primera columna de la izquierda.
► Escoja la letra que representará
cada alelo y escriba la clave.
► Llene los espacios en la tabla
pareando los gametos de cada
► Escriba el fenotipo de los columna con los de cada fila.
parentales.
► Determine los genotipos y fenotipos
► Determine el número de gametos de cada uno.
que formará cada genotipo.
 Use la fórmula 2n, donde n es el
número de características ► Escriba las proporciones genotípica
híbridas. y fenotípica.
 Escriba los gametos que puede
formar cada uno. ► Escriba la probabilidad para cada
uno de los anteriores.
► Multiplique el número de gametos
de un individuo por el del otro para
saber cuantos posibles genotipos
saldrán del cruce.

29. Probabilidades
► Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.
► Engenética indican la posibilidad de que un
gameto tenga un alelo en particular o que salga
un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.
 Por lo general, cada característica es determinada por
un par de alelos.
► Asíque la probabilidad que salga un gameto con un alelo en
particular es ½ (50%).
 La probabilidad de que salga un genotipo en particular
se obtiene multiplicando las probabilidades individuales
de sus alelos.
► Se expresan en fracción o en porciento.

30. Gracias

31. Genética
postmendeliana

32. Excepciones a la herencia de Mendel
► Notodas las características son determinadas
por un alelo dominante y un alelo recesivo.
► Existenalgunas características en algunas
especies que son excepciones a los principios
establecidos por Mendel en sus cruces.
 Mendel demostró dominancia completa.

33. Dominancia incompleta
► Existendos alelos para una característica que
ambos se expresan cuando están en un genotipo
homocigoto.
 Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.
► Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos
diferentes para una característica, el genotipo de
la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta
un fenotipo intermedio.

34. Dominancia incompleta
► Correns descubrió que la planta flor de dragón,
Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta
para el color de la flor.
► Observó que la planta formaba plantas de tres
colores: rojas, blancas y rosas.
► Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de
flores blancas (CB CB) y encontró que toda la
progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

35. Mirabilis jalapa
Al cruzar dos plantas
homocigotas, toda la F1 CRCR CBCB
sale heterocigota y es
rosa. F1
CC
B R
En el cruce de dos
plantas heterocigotas, CR CB
la razón genotípica y
fenotípica de la F2 es CR CBCR
1:2:1. CRCR
CB
CBCR CBCB
F2

36. F2 de un cruce con dominancia incompleta
CRCR CBCR
CC
B R CBCB

37. Problema de dominancia incompleta
En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del
pelaje rojizo es determinado por un gen CR y
el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se
cruza un toro negro (homocigoto) con una
vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR)
en la F1 que es un color intermedio.
 Cruce 2 individuos roanos y establezca las
proporciones genotípicas y fenotípicas para
la F2.

38. Genética humana
► Genética humana es el estudio de la herencia de
variaciones humanas.
► Genoma - es la totalidad de la información genética
humana contenida en el ADN de las células de un individuo.
► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia
las secuencias de las bases del ADN humano y las compara
con las de otras especies.
► Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de
una o varias generaciones descendientes de una familia,
basándose en la presencia de características siguiendo unos
símbolos determinados.

39. Ejemplo de pedrigrí
3era Generación
Pareja
Hembra normal
Varón normal Hijos de la pareja
Hembra afectada
Varón afectado

40. Alelos múltiples
► Laherencia por alelos múltiples es la que es
determinada por más de dos alelos.
► Enlos humanos el tipo de sangre (ABO) es
un ejemplo de alelos múltiples.
 Existen tres alelos diferentes que determinan el
tipo de sangre de una persona.
►IA
►IB
►i

41. Codominancia
► En la codominancia los dos alelos se
expresan por igual cuando están en el
genotipo heterocigoto.
► Eltipo AB es el mejor ejemplo de
codominancia.
 Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su
fenotipo simultáneamente.

42. Herencia ligada cromosomas del sexo
► Causa desórdenes hereditarios determinados por
genes localizados en el cromosoma X.
► Se conocen como desórdenes ligados al sexo.
► Son desórdenes recesivos más comunes en
varones, aunque las hembras pueden expresar la
condición.
► Las mujeres heterocigóticas se consideran
portadoras y pasan la condición a progenie,
especialmente a los varones.

43. Hemofilia
► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el
cromosoma X.
► Se caracteriza porque no se produce un factor que
participa en la coagulación de la sangre.
► Las personas se desangran con cualquier herida.
► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de
la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.
► Los varones heredan la condición si la madre es
heterocigota (portadora del gen Xh ).

44. Hemofilia
► Sise casa una mujer portadora para el gen
de la hemofilia con un hombre normal para
coagulación, determine los genotipos y los
fenotipos de la progenie.
 Clave: XH – alelo para coagulación normal
Xh - alelo para hemofilia
 Genotipos de P: XHXh X XHY
 Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y

45. Hemofilia
Proporción
genotípica:
XH Xh
1:1:1:1
XH XH XH XH Xh Proporción
(25%) (25%) fenotípica:
2:1:1
Y XHY XhY Probabilidades:
(25%) (25%)
25% varón hemofílico
25% hembra portadora

46. Hemofilia
► Laúnica posibilidad de que nazca una niña
hemofílica es cuando se casa una mujer
portadora con un hombre hemofílico.
► Genotipo de P: XHXh X XhY
► Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y

47. Hemofilia
Xh Y XH Xh
Hemofilico: Xh Y
Portadora: XHXh
X
X
XH Xh
Porcientos:
Hemofilica:
Xh 1: 100,000,000
XDXd
XHXh XhXh
Portadora Hemofílico:
Hemofílica
Portadora 1: 10,000
Y
XHY XhY
Normal Coagulación normal
Hemofílico Hemofilia

48. Daltonismo
► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza
por el mal funcionamiento de las células sensitivas a
la luz de los ojos.
► Un daltónico no puede distinguir bien los colores.
 El daltonismo más común es el que no puede distinguir
entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-
rojo.
► La mayoría de los afectados son los varones.
► Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico
y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

49. Daltonismo
Cruce una mujer portadora para el gen del
daltonismo (Xd) con un hombre daltónico.
¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija
daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?
Ilustre el cruce y sus resultados.

50. Daltonismo
Xd Y XD Xd
Hombre visión normal: Xd Y
Portadora: XDXd
X
X
XD Xd
Xd
XDXd
XDXd XdXd
Portadora
Portadora Daltónica
Y
XDY XdY
Normal Visión normal
Daltónico Daltonismo

51. Poligenia
► La característica es
determinada por muchos
genes.
► Característica: Color de piel
► Fenotipo: Negra X blanca
► Genotipos: AABBCC x aabbcc
► Gametos: ABC : abc
► Análisis del F1:AaBbCc -100%
Mulatos – 100%
► Cruce monohíbrido
► Fenotipo: Mulato X Mulato
► Genotipo: AaBbCc X AaBbCc
► Gametos : 23 = 8
► Análisis del F2 : 64 individuos

52. Color de piel
Piel Piel
negra blanca

53. Determinación del sexo
► En cada embarazo existe un
50% de probabilidad de
tener un varón y un 50% de
tener una hembra.
 Todos los gametos femeninos
tienen un cromosoma X.
 50% de los espermatozoides
tienen un cromosoma X y 50%
tienen un cromosoma Y.
 El cromosoma Y es el que
realmente determina el género.

54. Cariotipo: estudio cromosómico

55. Cariotipo humano
► Las células humanas
tienen 23 pares de
cromosomas.
► 22 pares se conocen como
autosomas.
► Un par es de los
cromosomas del sexo.
 Masculino – XY
 Femenino - XX

56. Desórdenes genéticos
en humanos

57. Desórdenes autosómicos recesivos
► Albinismo ► Anemia falciforme
► Fibrosis quítica ► Tay-sachs
► Galactosemia ► Alcaptonuria
► Fenilcetonuria ► Enfermedad de Wilson

58. Niño con fibrosis quística:
presenta problemas
respiratorios

59. Anemia falciforme
► Condición autosómica
recesiva donde los
eritrocitos son fusiformes.
► Son rígidos debido a
formación de cristales de
la hemoglobina anormal
(Hbs).
► Por su forma distorsionada
no pueden pasar a través
de los capilares y se afecta
el intercambio de gases y
nutrimentos.

60. Desórdenes autosómicos dominantes
► Acondroplasia
► Alzheimer
► Huntington
El actor David Rappaport tenía ► Hipercolesterolemia
acondroplasia, forma de enanismo
causada por un alelo dominante.

61. Familia venezolana con varios casos
de Huntington

62. Condiciones causadas por genes
ligados a los cromosomas del sexo
► Hemofilia
► Distrofia
de
Duchenne
► Daltonismo
Distrofia de Duchenne

63. Desórdenes causados por la no-disyunción
de cromosomas del sexo (aneuploidías)
► Síndrome de Klinefelter
► Síndrome de Turner
► Síndrome del cromosoma X frágil
► Súper – machos
► Súper - hembras

64. Síndrome de Klinefelter

65. Síndrome de Turner

66. Cariotipo del Síndrome de Turner

67. Desórdenes causados por la no-disyunción
de autosomas (aneuploidías
►Síndrome de Down – Trisomía 21
►Síndrome de Patau – Trísomía 13
►Síndrome de Edward – Trisomía 18

68. Síndrome de Down
► Deficiencia mental
► Facciones orientales
► Cara plana-ancha
► Defectos cardiacos y
digestivos
► Cariñosos y pegajosos
► Pelo lacio
► Pequeños (bajos)
► Manos cortas y anchas

69. Cariotipo de una mujer con trisomía 21

70. Desórdenes por anormalidades en
los cromosomas
► Cri-du-chat
 Se debe a una delección en el cromosoma 5.
 Los niños son mental y físicamente retardados.
 Tienen un llanto parecido al de un maullido de
gato.

71. Desórdenes genéticos
Ver más información sobre las condiciones

72. Asignación
► Practicar los problemas del libro.
► Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:
 AABb
 AaBbCCdd
 HhJJkkLl
 NnMmOo
► Practique los problemas asignados sobre:
 Dominancia completa
 Dominancia incompleta
 Alelos múltiples
 Condiciones genéticas en humanos

73. Referencias
► Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003.
Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: México.
► Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology. Séptima
edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York.
► Raven,P. H. 2002. Biology. McGraw Hill: Boston.
► Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004.
Biology. Séptima edición. Thomson Learning: Estados
Unidos. (Texto)