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Colaboradores:
Bolaños Munguia Juan Carlos
De Jesús Luis Alonso Saharahui
Martínez Jiménez María Elena
Pérez Vargas Reyna Yessica
Sánchez Quinteros Mara Gabriela
POLIDACTILIA
Definición
 Es una afección caracterizada por la presencia
de dedos extra en las manos y los pies. La
afección puede estar presente como única o
formando parte de un síndrome; en el modo
único se presenta de forma autosómica
dominante.
Epidemiología
 La polidactilia es la malformación congénita mas
frecuente de las extremidades superiores (20 al
45%)
 Con una incidencia de 1 cada 1.000 nacidos
vivos
 80% de los casos se trata de una polidactilia
cubital (postaxial)
 La frecuencia es mayor en varones que en
mujeres.
Etiología
 El gen GL3:
 Controla a las proteínas
morfogénicas óseas
(BMP´s) y el factor de
transcripción Msx que a su
vez controlan la separación
de los primordios digitales
 Cuando hay una mutación
del GL3 se presenta:
Polidactilia postaxial
 Cuando NO hay una
inhibición de SHH se
presenta: Polidactilia
Etiología
Malformaciones asociadas
 Se encuentra asociada a otras malformaciones o formando
parte del algún síndrome como:
 Trisomía 13 y 18
 Síndrome de Meckel
 Displasia condroectrodérmica
Manifestaciones Clínicas
 La polidactilia se clasifica según su
localización:
Preaxiales:
• El dedo duplicado esta en el lado radial de
la mano, pulgar y/o en el lado tibial del pie.
Postaxiles:
• El dedo duplicado esta en el lado cubital de la
mano, meñique y/o en el lado peroneo del
pie.
Central:
• El defecto afecta a los dedos centrales de la
mano y le pie.
Polidactilia preaxiles
 Radial (pulgar o índice). La polidactilia del pulgar
es más frecuente mientras que las del índice es
rara.
 Cuando la duplicación se produce en el nivel
interfalangico o metacarpofalangico hay que
inspeccionar la articulación en forma directa para
lograr el alineamiento esquelético y la estabilidad
articular
Polidactilia postaxiales
 Cubital (meñique) o mano en espejo
 Puede clasificarse como:
-Continuidad ósea con los otros elementos
esqueléticos
-Como un dedo pequeño sin continuidad ósea
 La mano en espejo, o dímela cubital, abarca el
antebrazo, la muñeca y la mano (unilateral).
Puede haber ausencia bilateral de la tibia, así
como del radio.
Polidactilia postaxiales
 El antebrazo esta formado por dos cubitos sin un
radio y la mano incluye siete u ocho dedos, sin
pulgar.
 La muñeca consiste en huesos numerosos del
carpo y con frecuencia hay uniones entre ellos en
general, la muñeca esta flexionada y desviada
hacia un lado casi siempre radial
Polidactilia Central
 Central (medio o anular) a menudo se asocia con
sindáctila
Diagnóstico
 Se basa en los antecedentes familiares, la
historia clínica y un examen físico.
 Exámenes empleados para diagnosticar la
afección:
 Estudios cromosómicos
 Pruebas enzimáticas
 Radiografías
 Estudios metabólicos
 En una etapa temprana se puede diagnosticar
mediante un ultrasonido desde las 10 a 12
semana de gestación.
Tratamiento
 Es quirúrgico mediante una reconstrucción
En las postaxiales se
realiza una ligadura con
hilo y sección del pedículo.
En las preaxiales consisten en
reposicionar los ligamentos
colaterales y longitudinales que
comprimen las articulaciones
metacarpiana y
metacarpofalangica
Bibliografía
 Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población
chilena. Revista chilena de pediatría, 78(1), 46–53. doi:10.4067/S0370-41062007000100006
Carlson B,M. Embriología Humana y Biología del Desarrollo (2009), 4ª ED. Editorial Mosby. ISBN:
9788480864299
 Jamsheer, A., Sowińska, A., Trzeciak, T., Jamsheer-Bratkowska, M., Geppert, A., & Latos-
Bieleńska, A. (2012). Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-
phenotype correlations. Journal of applied genetics, 53(4), 415–22. doi:10.1007/s13353-012-0109-x
 E.Behrman, Richard. Nelson Tratado de pediatría, volumen II, (José Luis Aguil Aparicio), 16ª
edición, 2001:Mc Graw Hill Interamericana, México, pp. 2275.
 Díaz del Castillo, Ernesto. Pediatría perinatal,3ª edición, 1988: editorial interamericana, pp. 160.
 Albert E., Reece., C. Hobbins, John. Obstetricia clínica, (Karma Tzal, Virginia Alomonte), 3a
edición, 2010: Editorial Médica Panamericana, Buenos aires, pp. 407, 426 y 445.
 Novo Villaverde, Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el
campo de la Biomedicina, 2007: Pearson Educación, S.A.,Madrid, pp. 222 y 223.

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Polidactilia: causas, tipos y tratamiento

  • 1. Colaboradores: Bolaños Munguia Juan Carlos De Jesús Luis Alonso Saharahui Martínez Jiménez María Elena Pérez Vargas Reyna Yessica Sánchez Quinteros Mara Gabriela POLIDACTILIA
  • 2. Definición  Es una afección caracterizada por la presencia de dedos extra en las manos y los pies. La afección puede estar presente como única o formando parte de un síndrome; en el modo único se presenta de forma autosómica dominante.
  • 3. Epidemiología  La polidactilia es la malformación congénita mas frecuente de las extremidades superiores (20 al 45%)  Con una incidencia de 1 cada 1.000 nacidos vivos  80% de los casos se trata de una polidactilia cubital (postaxial)  La frecuencia es mayor en varones que en mujeres.
  • 4. Etiología  El gen GL3:  Controla a las proteínas morfogénicas óseas (BMP´s) y el factor de transcripción Msx que a su vez controlan la separación de los primordios digitales  Cuando hay una mutación del GL3 se presenta: Polidactilia postaxial  Cuando NO hay una inhibición de SHH se presenta: Polidactilia
  • 6. Malformaciones asociadas  Se encuentra asociada a otras malformaciones o formando parte del algún síndrome como:  Trisomía 13 y 18  Síndrome de Meckel  Displasia condroectrodérmica
  • 7. Manifestaciones Clínicas  La polidactilia se clasifica según su localización: Preaxiales: • El dedo duplicado esta en el lado radial de la mano, pulgar y/o en el lado tibial del pie. Postaxiles: • El dedo duplicado esta en el lado cubital de la mano, meñique y/o en el lado peroneo del pie. Central: • El defecto afecta a los dedos centrales de la mano y le pie.
  • 8. Polidactilia preaxiles  Radial (pulgar o índice). La polidactilia del pulgar es más frecuente mientras que las del índice es rara.  Cuando la duplicación se produce en el nivel interfalangico o metacarpofalangico hay que inspeccionar la articulación en forma directa para lograr el alineamiento esquelético y la estabilidad articular
  • 9. Polidactilia postaxiales  Cubital (meñique) o mano en espejo  Puede clasificarse como: -Continuidad ósea con los otros elementos esqueléticos -Como un dedo pequeño sin continuidad ósea  La mano en espejo, o dímela cubital, abarca el antebrazo, la muñeca y la mano (unilateral). Puede haber ausencia bilateral de la tibia, así como del radio.
  • 10. Polidactilia postaxiales  El antebrazo esta formado por dos cubitos sin un radio y la mano incluye siete u ocho dedos, sin pulgar.  La muñeca consiste en huesos numerosos del carpo y con frecuencia hay uniones entre ellos en general, la muñeca esta flexionada y desviada hacia un lado casi siempre radial
  • 11. Polidactilia Central  Central (medio o anular) a menudo se asocia con sindáctila
  • 12. Diagnóstico  Se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico.  Exámenes empleados para diagnosticar la afección:  Estudios cromosómicos  Pruebas enzimáticas  Radiografías  Estudios metabólicos  En una etapa temprana se puede diagnosticar mediante un ultrasonido desde las 10 a 12 semana de gestación.
  • 13. Tratamiento  Es quirúrgico mediante una reconstrucción En las postaxiales se realiza una ligadura con hilo y sección del pedículo. En las preaxiales consisten en reposicionar los ligamentos colaterales y longitudinales que comprimen las articulaciones metacarpiana y metacarpofalangica
  • 14. Bibliografía  Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena. Revista chilena de pediatría, 78(1), 46–53. doi:10.4067/S0370-41062007000100006 Carlson B,M. Embriología Humana y Biología del Desarrollo (2009), 4ª ED. Editorial Mosby. ISBN: 9788480864299  Jamsheer, A., Sowińska, A., Trzeciak, T., Jamsheer-Bratkowska, M., Geppert, A., & Latos- Bieleńska, A. (2012). Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype- phenotype correlations. Journal of applied genetics, 53(4), 415–22. doi:10.1007/s13353-012-0109-x  E.Behrman, Richard. Nelson Tratado de pediatría, volumen II, (José Luis Aguil Aparicio), 16ª edición, 2001:Mc Graw Hill Interamericana, México, pp. 2275.  Díaz del Castillo, Ernesto. Pediatría perinatal,3ª edición, 1988: editorial interamericana, pp. 160.  Albert E., Reece., C. Hobbins, John. Obstetricia clínica, (Karma Tzal, Virginia Alomonte), 3a edición, 2010: Editorial Médica Panamericana, Buenos aires, pp. 407, 426 y 445.  Novo Villaverde, Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina, 2007: Pearson Educación, S.A.,Madrid, pp. 222 y 223.