Déficit en cd132

270 vues

Publié le

déficit en cd132

Publié dans : Santé & Médecine
0 commentaire
1 j’aime
Statistiques
Remarques
  • Soyez le premier à commenter

Aucun téléchargement
Vues
Nombre de vues
270
Sur SlideShare
0
Issues des intégrations
0
Intégrations
3
Actions
Partages
0
Téléchargements
1
Commentaires
0
J’aime
1
Intégrations 0
Aucune incorporation

Aucune remarque pour cette diapositive

Déficit en cd132

  1. 1. DÉFICIT EN CD132 Préparé par: HADJERSI Amina HAMIDOU Selma
  2. 2. INTRODUCTION:  Le déficit en chaîne gamma est commun de 6 différents récepteurs de cytokines (IL2-IL4-IL7-IL9-IL15 et IL21)  La forme la plus courante de DICS, représentant près de 45% de tous les cas, est due à une mutation dans un gène sur le chromosome X, qui code pour une composante (ou chaîne) partagée par les récepteurs de facteur de croissance lymphocytaire et d’autres récepteurs de facteur de croissance.  Cette composante est appelée cγ, soit chaîne gamma commune. Les mutations dans ce gène résultent en de très faibles numérations de lymphocytes T et NK, mais la numération de lymphocytes B est élevée mais non fonctionnelle. {Lewandowski2015}[1]
  3. 3. RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE SIGNAL :
  4. 4. RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE SIGNAL IL7/IL7R:
  5. 5. RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE SIGNAL IL2/IL2R: {Thiant2010}[2]
  6. 6. DÉFICIT EN CD132 ET LA TRANSDUCTION DE SIGNAL : ‘’ ‘’ ‘’ ‘’ ‘’ ‘’
  7. 7. DÉFICIT EN CD132 ET LA TRANSDUCTION DE SIGNAL :
  8. 8. QUELLES SONT LES CAUSES GÉNÉTIQUES DE CE DÉFICIT ? QUEL EST LE MODE DE TRANSMISSION DE CETTE MALADIE?
  9. 9. LES CAUSES GÉNÉTIQUES: Déficit en CD132 est due à plus de 300 mutations ont été identifiées chez les patients avec DICS-X1 la plus part des ces mutations entrainent des changement sur un ou plusieurs nucléotides , ces mutations conduisent à la production d'une protéine non fonctionnelle ou d'empêcher la production de la protéine . {May 2009}[3]
  10. 10. LES CAUSES GÉNÉTIQUES:
  11. 11. TOTAL DES MUTATIONS: Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8 Large Délétions Total Missense 7 14 21 18 62 2 1 125 Nonsense 5 20 11 13 20 4 73 Insertion, frame shift 1] 6 2 5 2 2 18 Insertion, in frame 1 1 Deletion, frame shift 2 5 11 2 9 10 3 2 44 Deletion, in frame 2 1 3 Complex 1 4 3 8 RNA processing 5 3 9 10 2 23 9 4 65 Large deletion 6 6 Polymorphis m 1 1 Total 15 29 71 48 93 37 35 10 6 344
  12. 12. LE MODE DE TRANSMISSION:  Déficit: SCID récessif lié1l'Xq13.1.
  13. 13. LE TRAITEMENT :  1-Une greffe de la moelle osseuse  2-La thérapie génique= rétrovirus  3-La thérapie génique=les doigts de zinc [Nature. 2005] [4]
  14. 14.  A :détection du site précis de la mutation par les doigts de zinc :  b-coupure de l’ADN ciblé par une enzyme endonuclease préalablement liée à deux protéine en doigts de zinc :  Exploitation du mécanisme naturel de recombinaison homologue pour remplacer la portion du gène muté par la portion équivalente du gène non muté.
  15. 15. CONCLUSION:  CD132 est une protéine transmembranaire qui joue un rôle dans la transduction des signaux de croissance des cellules immunitaire tel que les TL,NK et LB  Le disfonctionnement ou l’absence de cette protéine donne des anomalies immunitaires mais grâce à la nouvelle thérapie génique qui mis en évidence depuis 2005 par les doigts de zinc ,Il deviendrait alors possible a les personnes qui ont ce déficit de le soigner de façon rapide et durable.
  16. 16. RÉFÉRENCES:  [1]-Lewandowski CM. No Title No Title. Eff Br mindfulness Interv acute pain Exp An Exam Individ Differ. 2015;1. 015}  [2]-Thiant S. Les cytokines homéostatiques, IL-7 et IL-15, au cours de l’allogreffe de CSH : leurs évolutions selon le conditionnement et leurs valeurs prédictives de la GVH aiguë et de la rechute. 2010; Available from: https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00625482  [3]Genetic HomeReference May 2009 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/IL2RG  [4]-Urnov FD, Miller JC, Lee YL, Beausejour CM, Rock JM, Augustus S, Jamieson AC, Porteus MH, Gregory PD et Holmes MC."http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/therapie_genique/therapi e_genique.htm." Nature. 435(7042):577-579.

×