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1. Colégio Vasco da Gama
Sílvia Maria Urmal de Almeida
Biologia e Geologia
14-11-2014

2. 1
Objectivos……………………………………………………………………………………..p.2
Introdução……………………………………………………………………………………p.3
Fibrose Quística………………………………………………………………………………p.4
Distrofia muscular de Duchenne………………………………………………………..…p.5
Hemofilia A…………………………………………………………………………………...p.6
Doença de Huntington……………………………………………………………………....p.7
Anemia falciforme……………………………………………………………………………p.8
Trissomia 21…………………………………………………………………………………p.9
Doença de Gaucher…………………………………………………………………………p.10
Dossiê………………………………………………………………………………………...p.11
Artigo………………………………………………………………………………………...p.12
Conclusão……………………………………………………………………………………p.13
Bibliografia…………………………………………………………………………………p.14

3. 2
Este trabalho tem com objectivos levar a cabo a pesquisa sobre doenças congénitas, caracterizando-as mencionando algumas das suas características, ficando a conhece-las mais aprofundadamente.

4. 3
Para se conseguir detetar possíveis doenças congénitas no feto, os médicos recorrem a vários exames. Entre eles a amniocentese e a recolha de vilosidades coriónicas são as mais conhecidas.
A amniocentese é normalmente realizada na 15ª ou 16ª semana de gestação. Consiste em retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico da grávida para depois se fazer o mapeamento dos cromossomas e aferir se há perturbações no feto.
As vilosidades coriónicas fazem parte da placenta em desenvolvimento. Consiste em retirar uma pequena amostra dessas vilosidades para se realizar um teste genético durante a gravidez com o objectivo de detetar doenças congénitas.

5. 4
Fibrose Quística :
A Fibrose Quística é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (CFTR).
O mau funcionamento da proteína CFTR provoca alterações em vários tecidos: nas vias respiratórias e no tubo digestivo.
Os sintomas desta doença são: dificuldade em respirar, infertilidade, problemas digestivos. Tem elevada mortalidade, sendo que apenas 35% dos indivíduos consegue atingir a idade adulta.

6. 5
Distrofia muscular de Duchenne
Trata-se de uma doença hereditária progressiva, ou seja, que piora rapidamente ao longo do tempo. Provem da malformação das células musculares afectando os músculos, causando fraqueza. A distrofia muscular é considerada rara mas dos vários tipos de distrofia muscular, a de Duchenne é a mais comum.
Sintomas:
 Fadiga
 Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
 Dificuldade com habilidades motoras
 Fraqueza de progressão rápida
 A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos
Figura1

7. 6
Hemofilia A
A Hemofilia A é a forma mais comum de hemofilia e trata-se de uma doença que causa problemas na coagulação do sangue resultante da mutação do gene fator VIII .
Uma vez que a herança da hemofilia tipo A está ligada ao cromossomo X, os homens são mais afetados, enquanto mulheres podem carregar esse problema genético mas raramente apresentam os sintomas da doença. Em torno de 1 em cada 10 mil homens são afectados.
Os sintomas estão relacionados com sangramentos, tanto internos, nos músculos, como externos, na pele.
Imagem2

8. 7
Doença de Huntington
Consiste na degeneração de células nervosas em certas partes do cérebro. É causada pela mutação do cromossoma 4.
Como se trata de uma doença autossómica dominante, a probabilidade dos filhos desenvolverem a doença é de 50 %.
Sintomas:
 Psicose
 Paranóias
 Mau Humor
 Alucinações
Imagem3

9. 8
Drepanocitose= Anemia falciforme
É uma doença do sangue que se caracteriza pelo formato dos glóbulos vermelhos que se parecem com um quarto minguante, uma foice ou banana.
A sua forma dá origem a uma deficiência no transporte de oxigénio e dióxido de carbono.
Sintomas:
Cansaço
Fraqueza
Palidez
Imagem 4

10. 9
Trissomia 21
Trata-se de um distúrbio genético em que há presença de três cromossomas 21 em vez de apenas dois.
É muito comum, sendo que atinge 1 em cada 1000 nascimentos.
Pessoas com trissomia 21 costumam sofrer de problemas cardíacos, respiratórios, apneia do sono, otites, etc. É normal terem dificuldades na aprendizagem mas não significa que tal seja impossível contrariamente ao que muitas pessoas pensam.
Imagem5
Menina com Trissomia 21 (=Síndrome de Down)
Imagem 6

11. 10
Doença de Gaucher
Esta doença está relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão dos lípidos na célula.
Os sinais e sintomas desta doença são o resultado do acúmulo progressivo das células de Gaucher em várias partes do corpo como o baço, fígado e medula óssea.

12. 11
 http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_quando_fazer_o_exame
 http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e- exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas
 http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/diagnostico-pre- natal-rastreio-combinado-1-trimestre-ii.html
 http://www.manualmerck.net/?id=268&cn=1756
 http://www.cnpma.org.pt/
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_medicamente_assistida
 http://www.cnecv.pt/admin/files/data/docs/1273057205_P044_RelatorioPMA.pdf
 http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/artigos- gerais/procriacao-medicamente-assistida.html

13. 12
Considero como extremamente importante que sejam feitos vários exames enquanto a mãe se encontra grávida, porque deste modo ela poderá ficar a saber se o seu filho está ou não isento de alguma doença genética. No entanto, nem todas as doenças genéticas podem ser detectadas antes do nascimento, mas sempre é uma grande ajuda conseguir identificar algumas delas. Por isso mesmo, acho benéfico que todas as mulheres grávidas tenham direita à amniocentese gratuita, seja qual for a sua idade.
Na minha opinião, a procriação medicamente assistida é um bom método de fecundação para as mulheres que têm dificuldade em engravidar. Penso também que qualquer mulher que deseja recorrer a este método e que tens os meios financeiros para tal, deveria ter a liberdade de escolha de fazer a fertilização in vitro ou não. Como foi o caso de Memnune Tiryaki, uma mulher turca, que foi mãe aos 64 anos de idade graças a este processo.

14. 13
Após ter finalizado o trabalho, conclui que consegui de facto aprender coisas novas sobre o tema dado.
As doenças genéticas podem ser detetadas antes mesmo de o bebé nascer, o que dá uma oportunidade aos pais de poderem preparar-se para um novo desafio que é criar alguém com uma doença como a trissomia 21 ou a fibrose quística.
As doenças hereditárias podem estar presentes nos genes de um individuo, mas ao longo da sua vida podem ou não manifestar-se.

15. 14
Bibliografia
 http://anfq.pt/wp- content/uploads/2013/Dia%20europeu%20de%20Fibrose%20Quistica.pdf
 http://www.manualmerck.net/?id=69
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
 http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_quando_fazer_o_exame
 http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e- exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de- duchenne
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular
 Figura 1: http://fisiojulianadengo.blogspot.pt/2013/01/distrofia-muscular-de- duchenne-dmd.html
 http://www.copacabanarunners.net/hemofilia-a.html
 Imagem2:http://www.novonordisk.pt/documents/article_page/document/4_3_hemofilia.asp
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington
 Imagem 3: http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2012/03/06/interna_tecnologia,281728/descoberta-forma-de-minimizar-modificacoes-em-gene-que-causa- a-doenca-de-huntington.shtm
 http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao- doencas/doencas/drepanocitose.html
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
 Imagem 4: http://sllarwicca.blogspot.pt/2012/01/blog-post.html
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
 http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
 imagem5:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#mediaviewer/File:Trisomie_21_Genom-Schema.gif
 imagem 6: http://bebe.bolsademulher.com/0-a-1-ano/materia/sindrome-de- estimulo-e-essencial-para-superar-limitacoes
 http://www.gaucherparapacientes.com.br/pt- BR/patient/about/SignsAndSymptoms.aspx
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Gaucher

16. 15
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17. 16