1. CONOCIENDO NUESTRA
INFORMACIÓN
GENÉTICA

2. ANOMALIAS
GENETICAS

3. 1-anomalías estructurales:
existen dos tipos:
a)la duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del
cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta
información adicional, puede provocar que los genes implicados, no
funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.
b)la delección:
El término significa simplemente que una parte del cromosoma se
perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede
contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de
material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos
acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber
errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de
algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético
provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual
ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

4. 2-anomalías numéricas: Ocurren cuando en las células del cuerpo hay
un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23
pares). el tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye
una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.
se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3
cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si
un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el
cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se
denomina más habitualmente síndrome de down.
existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para
describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par
cromosómico. esto hace que el número total de cromosomas sea de 45
en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un bebé que nace con un
sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy
hombre ) se dice que presenta una monosomia x, también conocida
como síndrome de turner.
la anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de
material genético sino que también puede darse por intercambio de
lugar (traslocación).