1. Malformaciones congénitas:
Cara-Nariz-Boca

2. De la cara:
 Hendidura faciales: aparecen cuando no se
fusionan entre si los procesos que intervienen en
la formación de la cara. Alteración del desarrollo
embrionario de la región orbitaria que afecta
hueso y partes blandas: órbita ósea, párpado,
labios y maxilar.
 Hendiduras facial oblicua: puede ser unilateral
o bilateral y consiste en un surco que va desde el
ángulo interno del ojo hasta el labio superior. Se
debe a la falta de unión del proceso maxilar con
los procesos nasolateral y nasomedial. El
conducto lacrimonasal tampoco se forma.

3.  Labio hendido medial: es un defecto congénito que consiste
en una hendidura o separación en el labio superior. El labio
leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar
y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento
más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las
malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente,
acompañado de paladar hendido.
 Labio hendido lateral se debe a la falta de fusión del proceso
maxilar con el proceso nasomediano. Mas frecuente que el medial
y también se llama labio leporino. Cuando el defecto es bilateral,
los procesos nasomedianos(unidos entre si) forman un colgado
medio debajo de la nariz.
 Labio inferior hendido: se produce cuando no se unen entre
si los procesos mandibulares.
 Tratamiento: La cirugía para cerrar el labio leporino suele
realizarse cuando el niño tiene entre 6 semanas y 9 meses de
edad y puede necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si
el problema tiene un gran efecto sobre el área de la nariz

5.  Agenesia unilateral de la mandíbula:
la ausencia de la mitad de la mandíbula se
debe al desarrollo incompleto de uno de
los procesos mandibulares

6.  Micrognatia: la mandibula muy pequeña se
debe al desarrollo insuficiente de los procesos
mandibulares. interfiere con la alimentación y
el desarrollo normal de los dientes y la
lengua; es una condición típicamente
hereditaria y puede acompañar al paciente,
no sólo deformidad, sino que también podría
padecer otros problemas médicos.
 Se diagnostica con mayor frecuencia en la
infancia, pero el tratamiento a veces se
retrasa debido a la anormal mandíbula tan
pequeña, tiende a corregirse por sí solo con
la edad. Cuando la condición no deja al
paciente comer o respirar, el tratamiento por
lo general se produce poco después de que se
haga el diagnóstico.

8.  Síndrome del primer arco branquial:
corresponde a una falla genética de la
irrigación del primer y también del segundo
arco branquial, por anomalías en la
conformación de la carótida interna y
externa que derivan de los tres primeros
arcos aórticos. Es un síndrome bastante
complejo y comprende numerosos cuadros.
Fundamentalmente compromete los
elementos que se encuentran en la cara
(ojos, nariz y boca), pero puede
comprometer también los oídos externo y
medio, el cráneo, el cuello, la columna
cervical y las manos.

10.  Síndrome de Treacher collins (disostosis
mandibulofacial): esta anomalía se transmite
genéticamente y se debería a la migración
anormal de las células de las crestas neurales
destinadas al primer par de arcos branquiales.
Presenta hipoplasia de los malares, micrognatia y
párpados inferiores y oídos externos defectuosos.
 Es una enfermedad causada por la mutación de
un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma
espontánea o por la transmisión hereditaria del
gen defectuoso, que impide la correcta formación
de los huesos del cráneo, la mejilla y la
mandíbula. Este patrón de herencia es llamado
“dominante” y este afecta a los hombres y a las
mujeres por igual (autosómico).

11.  Tratamiento: En algunos casos se puede
necesitar intervenciones de emergencia,
traqueotomía, seguimiento
fonoaudiológico y oftalmológico para
prevenir o corregir la sordera y la ceguera.
Sólo se pueden corregir las
malformaciones mediante cirugía
reconstructiva y plástica para mejorar los
síntomas y prevenir complicaciones.
Muchos de estos problemas son tratables
pero se deben de tomar todas las medidas
de precaución.

13.  Síndrome de Pierre Robín: Es una micrognatia y retrognatia
congénita severa, de carácter esporádico (no hereditaria), es una
afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula
más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y
dificultad para respirar.
 Presentan paladar hendido y anomalías auditivas y oculares.
 Se desconocen las causas pero puede ser parte de muchos
síndromes genéticos.
 Se produce entre la 5ª y 6ª semana de gestación por una detención
del desarrollo de la mandíbula.
 Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por
ultrasonografía y en el recién nacido.

16. Del cuello:
 Quiste branquial: son remanentes o vestigios del
aparato branquial, del cual se derivan las diversas
estructuras del cuello, existen cinco arcos branquiales y
cuatro hendiduras, de éstos el segundo arco branquial es el
área mas común del que se originan los quistes.
 La posición del quiste depende de la relación con cada arco
branquial. Generalmente, se presentan como una
protuberancia a nivel del borde anterior del
esternocleidomastoideo, pueden o no tener trayecto
fistuloso.
 se pueden manifestar a cualquier edad, pero la mayoría se
diagnostican en las primeras dos décadas de la vida; el
diagnóstico es mas evidente cuando existe fístula asociada,
incluso el primer síntoma puede ser la sobreinfección de
éste conducto.
 El tratamiento es quirúrgico, se requiere solucionar la
infección antes de la cirugía.

18.  Fistula branquial: es un conducto estrecho
que se abre en la faringe (a nivel de la amígdala
palatina) o en la piel del cuello( por delante del
músculo esternocleidomastoideo). se debe a la
persistencia de la segunda bolsa faríngea o surco
branquial. Cuando persisten ambas estructuras y
se rompe la membrana que las separa, la fistula
comunica la faringe con el exterior.
 Otras veces, la fístula drena un quiste branquial.
 El tratamiento es quirúrgico, se requiere
solucionar la infección antes de la cirugía.

20. Del paladar
 Paladar hendido: es una división en el paladar, que es el
techo de la boca. Esto deja una abertura entre la nariz y la boca.
 Esto pasa entre las primeras 6 a 12 semanas del embarazo.
 Se produce porque no se unen entre si los procesos palatinos, o
con el paladar primario. En el primer caso la anomalía se localiza
en la línea media y afecta el paladar blando, pero si llega hasta el
agujero incisivo abarca todo el paladar, el blando y el duro.
 En el segundo caso puede ser uni o bilateral se extiende desde el
agujero incisivo hasta el labio superior, con el que suele
continuarse con un labio hendido lateral.
 Las operaciones para arreglar el paladar usualmente se hacen
entre los 9 y 12 meses de edad. A medida que el bebé crezca,
puede que necesite más operaciones (cirugías) para reparar el
paladar hendido.

22. De la nariz
 Ausencia de nariz: debido a que no se forman las
placodas olfatorias.
 Narina única: debido a que se origina un solo orificio nasal.
 Nariz bifida: debido a la fusión incompleta de los procesos
nasomedianos, por lo que acompaña al labio hendido medial.los
mamelones nasales internos están separados, provocando narinas
muy separadas.
 Atresia del conducto lacrimonasal: debido a la
falta de desarrollo del cordón ectodérmico que da origen al
conducto.
 Proboscis laterales o nariz tubular: la nariz adopta
forma tubular.
 Falla el desarrollo de una placoda olfatoria con ausencia de los
procesos laterales o mediales.
 Ausencia de cavidad nasal.

24. De la boca:
 microstomía: la boca muy pequeña se produce porque a
nivel de las comisuras labiales la fusión de los procesos
maxilares con los procesos mandibulares es mayor que la
normal.
 Macrostomía: la boca es muy grande.
 Malformaciones de la lengua: principales:
1. Aglosia: falta parcial o total de la lengua.
2. Macroglosia: lengua muy grande.
3. Microglosia: lengua muy pequeña.
4. Lengua bifida: por la falta de fusión entre si de las
tumefacciones linguales laterales.
5. Anquiloglosia: (lengua atada), un trastorno causado
por una regresión incompleta del frenillo, el tino tejido
localizado en la línea media que conecta la superficie
ventral de la lengua con el suelo de la boca.

26. Malformaciones de los dientes:
 Se detectan mucho después del nacimiento,
en la época de la primera o de la segunda
dentición:
 Anodoncia: ausencia de uno de varios o de
todos los dientes.
 Dientes fusionados: por la unión de las
yemas entre si
 Hipoplasia del esmalte: cuando un agente
teratogeno afecta el desarrollo de los
ameloblastos.

27. Glandulas paratiroideas:
 Aplasia: falta de la glándula se debe a
que no se desarrolla las terceras ni las
cuartes bolsas faríngeas, de modo que
tampoco se forma el timo.
 Glándulas paratiroides ectópicas:
 las glándulas quedan retenidas en
cualquier punto del trayecto que siguen
sus esbozos, desde la faringe hasta la
glándula tiroides.

29. De la glándula tiroides:
 Glándula tiroides ectópica: la glándula queda retenida en
cualquier punto de su trayecto que sigue su esbozo, desde el
agujero ciego de la lengua hasta el cuello.
 Quiste tirogloso: se debe a que persiste un sector de la parte
proximal del conducto tirogloso, que se dilata. Suele localizarse
en la lengua o en el cuello. Debido a que se acumulan secreciones
en su interior el quiste crece y comprime los órganos vecinos. Las
secesiones son drenadas porque se forma una fistula secundaria
cuyo orificio de salida suele hallarse en el cuello, a la altura de los
cartílagos laríngeos.
 Cretinismo: se produce como consecuencia de la secreción
defectuosa de las hormonas tiroideas del feto. Puede deberse a la
agenesia de la glándula( no se forma su esbozo endodérmico), a
la carencia de yodo en la dieta materna o a la acción de
medicamentos o anticuerpos que llegan al feto por la placenta.
 Debido a que estas hormonas inducen el desarrollo del sistema
nervioso, su falta da lugar a trastornos neurológicos.

30.  Hipotiroidismo Congénito: El hipotiroidismo en el recién
nacido puede ser consecuencia de la ausencia o falta de
desarrollo de la glándula tiroides, la destrucción de esta
glándula, la falta de estimulación de la tiroides por la
pituitaria y/o de la síntesis defectuosa o anormal de las
hormonas tiroideas.
 En la mayoría de los niños hipotiroideos la detección clínica
es tardía, habitualmente después de 2 a 3 meses de vida,
lo que aumenta el riesgo de daño neurológico.

31.  Tratamiento
 Es posible que éste sea el único tejido
tiroideo existente. Si no se diferencia, se
podría hacer que el individuo dependiese
permanentemente de medicación tiroidea.

32. De la glándula hipófisis:
 Aplasia: la falta de la hipófisis es incompatible
con la vida posnatal.
 Hipófisis ectópica: se produce cuando una
parte de la bolsa de Rathke queda retenida junto
al epitelio de origen. Durante la vida posnatal
puede generar un tumor craneofatingioma.
 Falta de la hormona hipofisaria: se debe a
que falla la diferenciación de las células que las
producen. El mas común conocido es el
enanismo donde el crecimiento de los huesos es
inferior al normal por falta de las células
hipofisarias que producen la hormona
somatotropina.

34. Muchas gracias