http://aixoplugat.blogspot.com

1. 1

2. 2
1. Conceptes fonamentals
1. El nombre de cromosomes
d’una espècie és constant.
2. Els organismes eucariotes
tenen un nombre par de
cromosomes, és a dir, tenen
cèl·lules diploides
(normalment).
3. Els cromosomes homòlegs són
els que pertanyen a la mateixa
parella i contenen informació
pels mateixos caràcters
4. Hi ha cromosomes sexuals amb
caràcters sexuals o no i
cromosomes somàtics
(autosomes) que tenen
caràcters diferents del sexe
L’home té 46 cromosomes: 22 parells
d’autosomes i un parell que determina el sexe
(cromosomes sexuals o 23) que pot ser XX o XY

3. 3
Gen o factor hereditari mendelià:
fragment d’ADN que determina un
caràcter.
Cromosoma: Part de l’ADN total
que conté molts gens i que
presenta una individualitat
Locus: El lloc concret que ocupa un
gen en un cromosoma. Loci en
plural.
Al·lel o gen al·lel: aquell que
pertany al mateix cromosoma i al
mateix caràcter encara que pot
tenir diferent manifestació. A (color
del fruit verd) i a (color del fruit
groc)
1. Conceptes fonamentals

4. 4
Individu heterozigot o híbrid: quan
té dos al·lels diferents (Aa) per un
mateix caràcter.
Individu homozigot: quan té els dos
al·lels iguals (AA o aa)
Gen dominant: aquell que
s’expressa sempre que està present.
(A)
Gen recessiu: aquell que únicament
es manifesta en homozigosi.(a)
Genotip: conjunt de gens que
poseeix un individu heretats dels
pares i que pot transmetre als fills.
(AABbcc)
Fenotip: Conjunt de característiques
que podem apreciar a un individu

5. 5
Recorda: els cromosomes són cromatina individualitzada i compactada en el
moment de la divisió (mitòtica o meiòtica) que conté el material genètic.
S’observan perfectament en metafase. Si el material queda compactat
s’anomena heterocromatina i no es pot descifrar (anul·lació de gens) i si
es descondensa es pot llegir i s’anomena eucromatina

6. 6
La genètica de Mendel
Mendel a 1856 va començar els seus estudis amb Pisum sativum.
Raons:
• és fàcil de cultivar,
• creix ràpidament i
• té flors hermafrodites que permeten una autofecundació (es pot
evitar tallant les anteres abans que madurin i dipositar en l’estigma
polen de la planta que es vol fecundar, tancant-la amb una bossa per
assegurar que no entri polen alié).

7. 7
Generació P: la planta fecundada
(femella) i la de la que s’extrau el
polen (mascle)
Generació F1: les plantes (amb les
seves flors i fruits) descendents de
l’encreuament entre els dos paterns.
També anomenada primera generació
filial.
Generació F2: el resultat de
l’encreuament de dos plantes de la F1.
També anomenada segona generació
filial.

8. 8
2. La genètica de Mendel
1. Primera llei de Mendel
“Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial”:
Quan dos individus homozigots que es diferencien en un caràcter s’encreuen,
els descendents són idèntics en el 100% del resultat
Groc x Verd
Groc
100%
Mendel: Sembla que el factor
hereditari d’un d’ells (recessiu)
desapareix mentre que el de l’altre
(dominant) continua

9. 9
2. La genètica de Mendel
1. Primera llei de Mendel
Una planta homozigòtica o raça pura conté
els dos al·lels iguals:
Homozigòtica dominant: B B
Homozigòtica recessiva: b b
Una planta heterozigòtica o híbrida conté
les dos al·lels diferents i el fenotip
correspon a la del gen dominant:
B b (manifesta B)
Així, com es va comprovar en la segona llei
no hi havia un sol factor (i desapareixia en
el resultat) sinó dos.

10. 10
2. La genètica de Mendel
2. Segona llei de Mendel
“Llei de la segregació o separació
de la parella d’al·lels”:
Quan dos individus de la primera
generació s’encreuen, torna a aparèixer
amb un 25% el factor hereditari
recessiu.
Conclusió: no hi ha un sòl factor per
cada caràcter a cada individu sinò dos
P AA x aa
F1 Aa x Aa
F2 AA Aa Aa aa

11. 11
2. La genètica de Mendel
2. Segona llei de Mendel
En la segona llei de Mendel trobem una distribució:
Genotípica de 1 : 2 : 1
Fenotípica de 3 : 1 75% dominat 25% recessiu

12. 12
2. La genètica de Mendel
2. Segona llei de Mendel. Herència intermèdia
Una excepció a les lleis mendelianes és
quan dos al·lels no tenen dominància
completa:
• Codominància: en el fenotip s’observen
els dos al·lels
• Herència intermèdia: quan el fenotip és
una barreja dels caràcters.
En aquest cas la segona llei dóna lloc a
P A1A1 x A2A2
(blanc) (vermell)
F1 A1A2 x A1A2
(rosa) (rosa)
F2 A1A1 A1A2 A1A2 A2A2
(blanc) (rosa) (rosa) (vermell)
1 : 2 : 1

13. 13
2. La genètica de Mendel
2. Segona llei de Mendel. Mecanismes per saber si una
varietat és homozigòtica o heterozigòtica
Hi ha dos mecanismes per saber si un individu que presenta un caràcter
dominant (A) és Raça pura o homozigot (AA) o un heterozigot o híbrid (Aa):
1. Autofecundació
P AA x AA
F1 100% AA
P Aa x Aa
F2 75% d’individus A i 25% d’a
Si els descendents són pocs ens
podem equivocar
2. Encreuament prova
P AA x aa
F1 100% Aa (100% A)
P Aa x aa
F2 50% d’individus A i 50% d’a
Moltes més possibilitats d’encertar
encara que els descendents siguin
pocs

14. 14
2. La genètica de Mendel
3. Tercera llei de Mendel. Polihibridisme
“Llei de la transmissió independent
dels caràcters”:
Quan s’agafen dos caràcters diferents
s’observa que aquests se separen
independentment.
Dihibridisme: quan s’estudia dos
caràcters a la vegada.
P AA BB x aa bb
F1 Aa Bb x Aa Bb
F2 A- B- 9
A- bb 3
aa B- 3
aa bb 1

15. 15
2. La genètica de Mendel
3. Tercera llei de Mendel. Polihibridisme
Per treballar amb dihibridismes o
polihibridismes cal sempre fer un
quadre de Punnet.
X: gàmetes possibles masculins
Y: gàmetes possibles femenins
Quan hi ha dominància completa si n
és el nombre de parells de gens
estudiats:
2n= Nombre de gàmetes possibles
2n= nombre de fenotips
3n= nombre de combinacions
genotípiques
4n= nombre de combinacions
gamètiques

16. 16
2. La genètica de Mendel
3. Tercera llei de Mendel.
Gàmetes possibles paterns: AB i ab
Gàmetes possible de la F1: AB, Ab, aB i ab

17. 17
3. Modificacions a les lleis de Mendel
A vegades els caràcters no es manifesten
ni amb la intensitat ni l’amplitud esperada.
PENETRACIÓ: Expressió numèrica que
ens indica el % dels individus que
posseint una determinada càrrega
genètica, que haurien de manifestar, la
manifesten. És constant per cada gen.
EXPRESSIVITAT: Variació qualitativa
dels efectes fenotípics d’un gen. Varia per
un mateix gen.
FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT

18. 18
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
1. L’atavisme
Una reversió genètica i es dóna quan en un encreuament d’animals
domèstics o plantes cultivades apareixen caràcters de varietats
salvatges d’on provenien.

19. 19
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
2. Les interaccions genètiques
A vegades un sol caràcter no sols ve donat per un parell de gens sinò
que interaccionen dos parells de gens diferents que no són sumatoris
sinó que interactuen
a) Amb la mateixa força d’expressió: Cas de la cresta de les gallines
Serrada
ggrr
Pèsol
GGrr o
Ggrr
Nou
G-R-
Roseta
RRgg o
Rrgg

20. 20
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
2. Les interaccions genètiques
b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia):
Cas de les vies metabòliques
Gen 1 Gen 2 Gen 3
A- B- C-
A B C D
Cas: Analitza els posssibles genotips i els gens epistàtics i hipostàtics si
Gen A, B i C dominants i actius. Al·lel a, b, c recessius e inactius
1. En presència d’A es troba com a producte final C
2. En presència d’A es troba B; però, en presència de C es troba D

21. 21
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
2. Les interaccions genètiques
b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia):
Cas albinisme: quan és albí aa és igual com siguin els altres gens de
coloració que sempre serà albí

22. 22
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
3. Els factors múltiples o herència poligènica
Quan intervenen més de dos gens surten
corbes de Gauss. Aquestes corbes també
es donen en caràcters amb diferències
qualitatives o amb molts condicionaments
ambientals

23. 23
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
4. L’al·lelomorfisme múltiple
Quan existeixen més de dos al·lels per el mateix caràcter.
Grup sanguini Genotips Fenotip
A IAIA o IAi Antigen A i fabrica anti B
B IBIB o IBi Antigen B i fabrica anti A
AB IAIB Antigen A i B no fabrica anticossos
0 ii No conté antigens i fabrica anti A i anti B

24. 24
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
4. L’al·lelomorfisme múltiple
Pot ser que existeixi graus de dominància com el color conills
(C) o C+ > cx > ch > ca
Agutí (salvatge C o C+) Xinxilla (cx) Himalaia (ch) Albí (ca)
Cas: 1. Com seran els conills a) Cch b) cxca c) chcx d) cach ?
2. Pot ser que del creuament entre un xinxilla i un himalaia surti un albí?
3. Pot ser que del creuament entre un albí i un xinxilla surtí un agutí?

25. 25
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
5. La pleiotropia
Caràcter que té múltiples manifestacions.
Hi ha una primària, però com aquesta
influiex en altres té influències
secundàries.
PKU o fenilcetonúria és la incapacitat per
digerir la fenilalanina que provoca un
retard en el creixement del cap; pell i
cabells molt clars, comportaments
agressius, deficiències mentals.

26. 26
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
6. Els gens letals
Són aquells que si s’hereten de forma homozigòtica causen la mort de
l’individu en els primers estadis de desenvolupament.
Solen donar freqüències fenotípiques de 2 : 1 i no d’un 3 : 1 esperat
Caràcters letals complets: Si tenen expressivitat del 100%
Caràcters semiletals: Amb penetració i expressivitat menor
(>50% morts)
Caràcters subvitals < 50% de morts

27. 27
4. Factors interns que poden modificar
l’expressió del fenotip
6. Els gens letals

28. 28
5. Factors externs que poden modificar
l’expressió del fenotip
Els factors més importants són:
1. Temperatura: clau en l’activitat dels enzims
2. Llum: clau en alguns enzims relacionat amb la
fotosíntesi
3. Alimentació: clau en caràcters que necessiten
minerals o nutrients per realitzar la seva funció o
fabricar proteïnes
4. Edat: alguns s’expressen al principi del
desenvolupament embrionari i altres en edats més
avançades.

29. 29
6. L’herència mendeliana en l’ésser humà

30. 30
Monohibridisme
Dominància completa Dihibridisme
Polihibridisme
Autosòmic
Dominància incompleta H.intermèdia
(excepcions Mendel) Codominància
Gens independents
Parells de gens
Pleiotropia
Comuns Expressivitat
Penetració
Epistàsica
Interacció al·lèlica
No epistàsica
Sexuals Lligats a X
Lligats a Y
Lligats a XY
Gens lligats autosòmics
Herència contínua
Poligènia
Al·lelomorfisme múltiple
La genètica de Mendel