3. 1. Contribuir a la reducción del
impacto de las enfermedades
genéticas sobre la salud y el
bienestar de los individuos…
2. Ayudar a las personas con
"desventajas" genéticas a vivir y a
reproducirse de forma tan normal
como sea posible, así como reducir
la frecuencia y las manifestaciones
clínicas de los defectos congénitos
severos.
(OPS-OMS)
Objetivos de los servicios de
Genética Médica
4. Constitución
de la
República
2008
Plan
Nacional del
Buen Vivir
2009-2013 Bono Joaquín
Gallegos Lara
para
enfermedades
raras
2012
Reforma a la
LOS para
incluir las
enfermedade
s raras
2012
Ley
Orgánica
Donación y
Trasplante
de Órganos
2011Ley
Orgánica de
Salud, LOS
2006
Reforma
Código de la
Niñez para
incluir
pruebas de
ADN
2002
Comité
Ecuatoriano
para el
Genoma
Humano
2001
Ley de
Discapacida
d 2012
Marco regulatorio
9. En el RO 625 publicado el 24 de enero del 2012, se
promulga Ley Orgánica reformatoria a la Ley Orgánica
de Salud, Ley 67, para incluir el tratamiento de las
enfermedades raras o huérfanas y catastróficas.
En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012, se
acuerda emitir los criterios de inclusión de
enfermedades consideradas catastróficas, raras y
huérfanas para beneficiarios del bono JGL.
En el RO 807 del 10 de octubre del 2012, se
acuerda emitir el instructivo general para el tratamiento
de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas
Marco regulatorio
10. En el RO 798 del 27
de septiembre del 2012,
se acuerda emitir los
criterios de inclusión de
enfermedades
consideradas
catastróficas, raras y
huérfanas para
beneficiarios del bono
Joaquín Gallegos Lara.
MSP aprueba 106 patologías
11. 1. Potencialmente mortales o
debilitantes a largo plazo
2. Baja prevalencia
3. Alta complejidad
4. Conjunto amplio y variado de
trastornos
5. Crónicas y discapacitantes
6. Recursos terapéuticos son
limitados y de alto costo
7. Geográficamente dispersas
8. Tx en etapa experimental
¿Qué son
enfermedades
raras?
12. Se considera de baja prevalencia
a las enfermedades raras cuando se
presentan en una por cada 10.000
personas.
Incluyen ~517 enfermedades (INEC)
Y ultra huérfanas cuando la
prevalencia es menor a una por
cada 50.000 personas.
Incluye ~600 enfermedades
Baja prevalencia en Ecuador
13. Son enfermedades generalmente de origen
genético;
de curso crónico, progresivo, degenerativo
con una elevada morbi-mortalidad y alto
grado de discapacidad física, mental,
conductual y sensorial,
que puede comprometer la autonomía de los
pacientes;
de gran complejidad, diagnóstica, pronóstica
y terapéutica;
y que requieren un tratamiento permanente,
seguimiento
e intervención multidisciplinaria.
Criterios de inclusión
14. •249.439 (2.5/100 hab) personas presentan
alguna discapacidad visible;
•61.926 (0.62/100 hab) tienen discapacidad
intelectual o retraso mental
•87.513 (1.88/100 hab) tienen otra discapacidad
diferente
Retraso mental y discapacidad
15. Número
ORPHA
Enfermedades más prevalente *Prevalencia
48
Agenesia bilateral de conductos
deferentes
50
823 Espina bífida aislada 50
2014 Hendidura palatina 50
535 Lupus eritematoso cutáneo 50
7152
Obesidad debida a deficiencia del
receptor de melanocortina-4
50
706 Persistencia del conducto arterioso 50
648 Síndrome de Noonan 50
157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 50
858 Toxoplasmosis congénita 50
249 Displasia fibrosa de hueso < 50
*Prevalencia estimada /100.000 habitantes
16. 5954 enfermedades al 08.11.2012
Cada semana se
describen cinco
enfermedades raras
nuevas en la literatura
médica
17. •El 50% de los afectados tienen
un pronóstico vital de riesgo
•El 65% son graves y altamente
incapacitantes
•80% de ellas son de carácter
genético
•2/3 ER aparecen antes de los
dos años de vida
•50% afectan a niños
Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre
situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas
con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio.
Octubre de 2009.
La enfermedad rara tiene impacto vital
18. Las enfermedades raras suponen
~20% en la mortalidad infantil y
10% de las hospitalizaciones pediátricas
La enfermedad rara tiene impacto vital
20. Se han descrito hasta el momento ~ 550 EIM,
que operan ~ 3000 pasos metabólicos diferentes.
EIM son desórdenes bioquímicos causados por
defectos genéticos que repercuten en el
funcionamiento enzimático normal
Errores innatos del metabolismo (EIM)
21. Son en su mayoría
enfermedades monogénicas
Secundarias a un defecto en
una proteína
Produce un bloqueo de
alguna vía metabólica con
repercusión clínica general
Baja frecuencia individual
Alta frecuencia como grupo
(1:500 recién nacidos vivos)
Errores innatos del metabolismo (EIM)
25. En Ecuador cada año nacen ~7339
niños con una AC
Del 2º al 5º lugar de las
defunciones en menores de 1 año
son por ACs
20 mil discapacitados tienen
retraso mental de origen genético
Del 15 al 30% de todos los
ingresos en pediatría son de origen
genético
Costo económico por cada niño
con ACs es de 200 a 300 mil USD
26. Interrupción o finalización inadecuada de una o más
estructuras o tejidos en formación. Anormalidad en
la morfogénesis u organogénesis.
Anomalía congénita (AC)
27. Aquellas que interfieren con la función normal
y requieren atención médica.
El ~1% de los pacientes son polimalformados
No están asociadas con problemas vitales
y ocasionalmente tienen importancia
cosmética. AC menores aisladas son
observadas en ~14% RN.
Anomalía congénita mayor
Anomalía congénita menor
28. Causas Porcentaje
Desconocida 60
Multifactorial 20
Monogénica 7.5
Cromosómica 6
Maternas 3.5
Infecciones congénitas 2
Teratógenos 1.5
Connor JM, Ferguson-Smith M, Essential Medical
Genetics, 1997
Etiología de AC mayores
29. No. AC menores No. AC mayores
0 1.6 %
1 2.9 %
2 7.8 %
Más de 3 41.6 %
Cuando existen 3 o más anomalías menores
existirá una anomalía mayor, y en casi todos
un síndrome.
Anomalía congénita (AC)
31. Es una herramienta para la
medicina moderna que se aplica
en todas las especialidades y
campos de la misma.
La mayoría de las técnicas
estudian el ADN
Debemos
desmitificar la
Genética !
32. …porque es altamente
sensible
...porque es rápido
…porque es 100% específico
....porque su uso es rutinario
en el mundo desarrollado
¿Porqué utilizar el diagnóstico genético?
