1. Benemérita Universidad
Autónoma de Puebla
Facultad de Ciencias Químicas
Licenciatura Químico
Farmacobiólogo
GENÉTICA HUMANA.
Gustavo García Ávila.
13 DE NOVIEMBRE DE 2013

2. Genética Humana
ÍNDICE
Pág.
1. Postura……………………………………………………………………..………….3
2. Introducción…………………………………………………………………..………3
3. ¿Qué es la genética humana?..............................................................................3
3.1. Caracteres hereditarios………………………………………………….………4
3.2. Cariotipo humano………………………………………………………….…….4
4. Factores que se transmiten por vía genética………….……………………….…….4
5. Características no transmitidas por vía genética…………………………………..5
6. Material genético y su modificación…………………………………………………6
7. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas……………………………….7
7.1. Síndrome de Down.…………………………………………………….…………8
7.2. Síndrome de Klinefelter…………………………………………………..………8
7.3. Síndrome de Turner……………………………………………………..………8
8. Interacción entre los genes y el ambiente………………………………….………..9
9. Conclusión……………………………………………………………….……………9
10. Bibliografía……………………………………………………………………………10
11. Citas textuales…………………………………………………………….………….10
Gustavo GarcíaÁvila
Página 2

3. Genética Humana
Postura: La elección de este tema sobre genética humana aplicada a reconocer el origen
de los rasgos fisiológicos de cada persona según su descendencia.
INTRODUCCIÓN:
La Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de
caracteres de generación en generación.
Un carácter es cada una de las peculiaridades morfológicas y fisiológicas de un ser vivo, lo
que se ve y lo que no se ve, tal como el color del pelo, de los ojos o la forma de la cabeza.
Así también son caracteres el temperamento, los instintos, las habilidades innatas o la
predisposición a determinadas enfermedades. Pero para que un carácter pueda ser
transmitido, primero tiene que estar preservado, guardado en el organismo que lo transmite.
Todo lo que somos: animales o plantas; humanos, gatos, gorriones o tiburones; machos o
hembras; blancos, negros, amarillos; pelos cortos o pelos largos; con predisposición a la
diabetes o a las enfermedades cardíacas. Todo está codificado y guardado en una molécula
muy especial llamada ácido desoxirribonucleico ADN, que es la constituyente principal de
unas estructuras de forma filamentosa llamadas cromosomas y que se encuentran en el
núcleo de cada una de nuestras células. La característica más importante del ADN es que se
puede replicar a sí misma y es lo que le permite transmitir, de generación a generación, la
información que tiene acumulada.
1. ¿Qué es la genética humana?
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La
genética
humana
abarca
una
variedad
de
campos
incluidos:
la genética
clásica, citogenética, genética molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del
desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana
puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida
humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 3

4. Genética Humana
1.1: Caracteres hereditarios.
Es cada uno de los rasgos funcionales o anatómicos que se transmiten de una generación a
otra, en los animales y plantas.
Un conjunto de cualidades o caracteres que son transmitidos a sus progenitores, ósea de los
padres a los hijos etc.
Los caracteres hereditarios están en los genes, por ejemplo la madre, tiene ojos cafés y el
padre también así que hay probabilidades de que el hijo que tengan salga con ojos cafés.
Pero el carácter refiriéndose a la actitud no es hereditaria ya que eso es algo que formamos
cada uno individualmente gracias a la sociedad, y nuestra opinión personal.
1.2: Cariotipo humano.
La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre
periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa
para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no
tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46XX para las mujeres y de
46 XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro
del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que
otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
2. Factores que se transmiten por vía genética.
Debido a la herencia, se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. Los hijos tienen
parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. También se
presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores, como ciertas
manifestaciones de la inteligencia; las aptitudes para la música, el arte, los deportes,
etcétera.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 4

5. Genética Humana
Sin embargo, algunos defectos físicos, enfermedades y degeneraciones también se pueden
heredar; por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario, para no aumentar o
propagar esos defectos.
A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres; esto se explica por un
fenómeno conocido como atavismo, que consiste en la aparición de algún carácter físico
que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido.
La herencia puede ser general, que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico
al que el organismo pertenece. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de
su especie, todas las plantas dan origen a otras muy parecidas.
También existe el tipo de herencia especial, que condiciona las pequeñas variaciones de los
animales y plantas en el plano individual.
3. características no transmitidas por vía genética.
En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres, sino también
en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al
ambiente.
El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no
favorecer la aparición de otras.
Por mencionar un ejemplo, el límite superior de la capacidad mental de una persona está
determinado genéticamente, pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada
a la influencia del ambiente: enseñanza, experimentación y educación.
Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados
caracteres de las especies, como la nutrición o tipo de alimentación, factores geográficos,
factores climáticos, etcétera
Gustavo GarcíaÁvila
Página 5

6. Genética Humana
4. Material genético y su modificación.
En 1903, Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia
residen en los cromosomas. Poco después, con los avances en los estudios sobre la
composición química de los cromosomas, surgió el problema de conocer si la herencia
reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico), o en ambos.
Después de muchos experimentos, hoy se sabe que el material genético está constituido por
los ácidos nucleicos.
Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición
dentro de los cromosomas, además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse
por la acción de varios factores químicos o físicos.
Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo
que los sufre. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones, y éstas
persisten en los descendientes de los individuos, lo cual quiere decir que se trasmiten de
generación en generación.
Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las
radiaciones gamma, los rayos X, las radiaciones ultravioleta, los rayos catódicos y
cósmicos. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes
radiológicos.
Por ejemplo, en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los
glóbulos rojos de su sangre son ovalados, en lugar de tener la forma normal de un disco.
Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial, puesto que las personas con esa
mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme; sin
embargo, se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios,
microorganismos que ocasionan el paludismo. Esta alteración la presentan, en un alto
índice, personas que viven en zonas tropicales, por lo que puede suponerse que esa
mutación sea favorable para resistir el padecimiento.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 6

7. Genética Humana
5. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas
El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético; sin embargo,
obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la especie humana no se pueden hacer
los experimentos que se realizan con plantas y animales.
La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo
consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad, como
malformaciones y enfermedades diversas.
Asimismo, existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas, ya sea
que aumenten o disminuyan.
Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves, porque originan
trastornos mentales severos.
En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down, se presentan en el individuo 47
cromosomas, en lugar de los 46 normales. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres
cromosomas en el par 21, en vez de dos, como sucede en los individuos normales.
En el síndrome de Turner, el número de cromosomas es de 45, pues falta un cromosoma X
del par de cromosomas sexuales; por tanto, las personas que presentan esta anormalidad
cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente.
Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una
proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. Ello trae como consecuencia
enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel), la polidactilia (más
de cinco dedos en una o en varias extremidades), la braquidactilia (dedos muy cortos), la
sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos), entre otras.
Estas anomalías son hereditarias, es decir, pueden trasmitirse de una generación a otra.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 7

8. Genética Humana
5.1: Síndrome de Down.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los
humanos.
5.2: Síndrome de Klinefelter.
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como
un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry
Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la
ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento
del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad
para producir esperma.
5.3: Síndrome de Turner.
El Síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración
(por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas,
que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o
ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De
estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las
mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su
parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y
heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener
sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 8

9. Genética Humana
6. Interacción entre los genes y el ambiente.
Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. Sin
embargo, la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un
organismo.
Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes.
La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo, el uso de ciertos
medicamentos, la exposición a radiaciones y contaminantes, el ejercicio y las condiciones
de salud, son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos
caracteres.
Por ejemplo, una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona
que posea genes de delgadez sea obesa.
CONCLUSIÓN:
En general puedo concluir que la Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es
decir, la transmisión de caracteres de generación en generación.
Por
lo
tanto
podemos
decir
que
un
carácter es
cada
una
de
las
peculiaridades morfológicas y fisiológicas de un ser vivo, lo que se ve y lo que no se ve, tal
como el color del pelo, de los ojos o la forma de la cabeza. Así también son caracteres el
temperamento, los instintos, las habilidades innatas o la predisposición a determinadas
enfermedades. Pero para que un carácter pueda ser transmitido, primero tiene que estar
preservado, guardado en el organismo que lo transmite.
Al igual la genética es una de las bases más importantes de la célula ya que gracias a la
genética tenemos todos nuestros rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la
genética podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un
pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de
gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 9

10. Genética Humana
La importancia de estudiar la genética humana es principalmente debido a que muchas de
las enfermedades tienen su origen en esta.
El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético; sin embargo,
obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la especie humana no se pueden hacer
los experimentos que se realizan con plantas y animales.
Por esta razón, los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han
sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y
comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres, se pueden conocer las
posibilidades genéticas del ser humano en términos generales.
La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo
consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad, como
malformaciones y enfermedades diversas.
BIBLIOGRAFÍA:
http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet3.htm
http://revistareplicante.commanipulacióngenéticahumana
http://marcialcandioti.wordpress.com/2008/01/06/genetica-la-variedad-genetica-humanaavance-del-ano-segun-science/
CITAS TEXTUALES:
Covarrubias C. I. (2011). Manipulación genética humana, México: El Replicante.
Candioti M. (2008). Genética. La variedad genética, El país.
Gustavo GarcíaÁvila
Página 10