1. “ Determinación del polimorfismo Indel-19, en el gen de Calpaina-10 en individuos diabéticos y no diabéticos de la ciudad de Loja” Ana Belén Córdova y Dra. Paula Torres Bailón
2. La Diabetes En el 2030: ? En el 2008 : 180 millones de diabéticos en el mundo En el 2005 : 1,1 millones de muertes por diabetes OMS,2008
4. ADA, 2007 y 2008 CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LA DIABETES Tipo de diabetes Tipo I Tipo II GDM Otros tipos específicos (Eje. infección) Población afectada Niños, jóvenes, raras ocasiones en adultos Adultos Mujeres embarazadas (3 trimestre) Individuos con rubeola congénita Porcentaje presentados 5-10% 90-95% 1-14% Causas Destrucción de células β Factores: internos y externos Cambios metabólicos durante el embarazo, predisposición. Destrucción de células β Zona de sensibilidad cromosómica Cromosoma 16 (HLA) brazo corto Poligénico y multifactorial Similar a DMID Requerimiento de insulina Indispensable No, puede aplicarse No Indispensable
5. Genética de la Diabetes tipo 2 Mas de 50 genes Freeman et al . 2006, Kaput y Dawson, 2007 CAPN10 TCF7L2 HNF4α PPARϫ KCNJ11N Epistasis Siete Quantitative trait locus analysis FACTORES AMBIENTALES NIDDM1 D2S125-D2S140 ( Hanis et al. en 1996) (Horikawa et al . 2000) Horikawa et al , 2000
6. La CAPN10 en relación con la diabetes tipo 2 Población Genotipo Fenotipo Referencia Indios Pima SNP 43 (G/G) Elevada glicemia en ayunas y después de 2 horas de administrar 75g de glucosa. Disminución de la utilización de glucosa. Bair et al. 2000 Horikawa et al. 2006 Blancos Británicos e Israelitas SNP 43 (G/G) 112/121 Elevada glicemia en ayunas y concentración de insulina después de 2 horas de administrar 75g de glucosa. Disminución de la respuesta secretora de insulina, ajustado por el nivel de resistencia a la insulina (HOMA-R) Lynn et al. 2002 Caucásicos de Utah 111/221 SNP-19-63 Aumento del área bajo la curva de insulina . Elevación de HOMA-R. Elbein et al. 2002 Indios del Sur 1112/1121 Incremento a la tolerancia a la glucosa y de la glicemia en ayunas. Cassell et al . 2002 Española SNP 44 (T/T) y SNP 19 (3R/3R) SNP 44 (C/C) Elevación de HOMA y de los niveles de la glicemia post-pandreal. Incremento en la tolerancia a la glucosa Sáez et al. 2008 Finlandeses 121/121 con el SNP 56 (G) Elevada insulina a las 2 horas después de administrada 75g de glucosa Fengerlin et al. 2002 Japoneses 112/121 Elevación de ácidos grasos libres y del área bajo la curva de la insulina Horikawa et al . 2003 Alemanes SNP 43 (G/G) Elevada secreción de insulina y mayor eficiencia en el paso de proinsulina a insulina. Stumvoll et al. 2001 Alelo SNP 44 SNP 43 SNP 19 SNP 63 1 T(1) G(1) 2 repeticiones de 32 pb (1) C(1) 2 C(2) A(2) 3 repeticiones de 32 pb (2) T(2)
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9. Metodología Correr el programa selección de controles (49) y diabéticos (59) Glicemia en ayunas Extracción del DNA 2R/3R 2R/2R 3R/3R Control- MP 50pb 350 150 200
10. Características de los sujetos de estudio: Controles Diabéticos Edad (años) 58±8.1 66.3±9.5 Peso (kg) 64.34±9.71 69±12 Talla (m) 1.55±0.07 1.5±0.1 IMC (kg/m 2 ) 26.8±3.98 30.9±4.85 FC 65.37±8.59 74.2±9.81 PA(cm) 97.4±9.52 100±10.6 Presión sistólica/ diastólica 118.2±21.31/ 71.1±7.77 135±21/ 75.02±11.57 Glicemia * (mg/dl) ( p =0,0009) 95.46±10.56 153.5±58.56
13. Frecuencia de alelos En Loja: Para el alelo 2R: Población Casos (número de individuos) Controles (número de individuos) Referencia Japoneses 38% (177) 37% (172) Horikawa et al . 2003 Británicos 1 38% (222) 2 37% (285) 1 Evans et al . 2001, 2 Lynn et al . 2002 Chinos 34,27% (553) 32,55% (493) Shu-feng et al . 2007 Finlandeses 43,5% (395) 41,6% (298) Orho-Melander et al. 2002 Peruanos - 43,1% (124) Paredes et al . 2005 Descendencia Hispánica 45,9% Song et al. 2007 Descendencia Africana 66,2% Song et al. 2007 Casos Controles 2R 33,8% 35,7% 3R 66,1% 64,2 %
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15. Gracias a la colaboración CBMC: Área de biomédica Dispensario del IESS: Dr. Servio Romero, Dra. Ma. Isabel Cueva y al Laboratorio clínico Laboratorio de la UMF A las personas que aceptaron participar en este trabajo
