AASLD San Francisco 2008   ( JP Cervoni le 3/12/08)
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actuali...
Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) :  sans conséquence clinique ?   Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actuali...
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Hémochromatose aasld 2008

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  • Les hétérozygotes composites ont une élévation des signes biologiques de surcharge en fer et du contenu hépatique en fer intermédiaires entre les non-mutés et les homozygotes C282Y et les hétérozygotes C282Y. Le risque d’ une augmentation du risque de complication de la surcharge en fer est discuté chez eux : c’ est l’ intér êt de cette étude de cohorte australienne.
  • Hémochromatose aasld 2008

    1. 1. AASLD San Francisco 2008 ( JP Cervoni le 3/12/08)
    2. 2. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé <ul><li>Étude prospective nichée dans une cohorte de 31 192 adultes constituée de 1990 à 1994 à Melbourne </li></ul><ul><li>180 HC C282Y/H63D comparés à 330 HFE non mutés, âgés de 66 ans en moyenne </li></ul>Fréquence de l’augmentation de la ferritine et de la saturation de la transferrine 129 38 % HFE non mutés C282Y/H63D HFE non mutés Ferritine 50 40 0 8 % 20 % 2 % 11 % 22 % 20 5 % 2 % C282Y/H63D Hommes Femmes Saturation de la transferrine
    3. 3. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Manifestations cliniques chez les hommes % 20 15 10 5 Hétérozygotie composite (n = 84) HFE non mutés (n = 149) Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie 0
    4. 4. Hétérozygotie composite HFE (C282Y/H63D) : sans conséquence clinique ? Gurrin LC, Australie, Session orale A283 actualisé Conclusion : les hétérozygotes composites ont une ferritinémie plus élevée mais pas plus de manifestations cliniques que les HFE « non mutés ». Le rôle de cofacteurs hépatotoxiques reste possible, mais a probablement une influence réduite sur une base de population générale Manifestations cliniques chez les HC en fonction de la ferritine 131 20 % 15 10 5 0 Ferritine élevée Ferritine basse Fatigue Rhumatismes AINS ↑ transa. Maladie du foie Hépatomégalie

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