Appunti di Biologia

1. IL FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENETICA:
GLI ACIDI NUCLEICI (DNA e RNA)
STRUTTURA:
POLIMERI DI NUCLEOTIDI:
Gruppo fosfato-zucchero-base azotata

2. STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI
FUNZIONE
DNA
Desossiribonucleic acid
Custodisce
l’INFORNAZIONE GENETICA
Perpetua l’informazione
genetica attraverso la
DUPLICAZIONE
RNA
Ribonucleic acid
Consente di esprimere
l’informazione genetica
partecipando alla SINTESI
PROTEICA
STRUTTURA
DOPPIO FILAMENTO
SINGOLO FILAMENTO
DEOSSIRIBOSIO
RIBOSIO
TIMINA
URACILE

3. ZUCCHERO
BASE
AZOTATE

4. Nel filamento di DNA il gruppo fosfato di un nucleotide (in 5’) lega
l’ossigeno (in 3’) del nucleotide successivo.
L’ «IMPALCATURA» del filamento è costituita da un’alternanza di fosfato e
zucchero, da cui emergono le basi azotate come fossero i denti di un pettine

5. La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «ANTIPARALLELI»,
perché hanno orientamento invertito: 5’->3’ l’uno e 3’->5’ l’altro

6. La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «COMPLEMENTARI»:
le basi azotate si appaiano in modo DEFINITO e sono stabilizzate da
legami H.
Purina ------------- Pirimidina
ADENINA  2 legami H  TIMINA
GUANINA 3 legami H  CITOSINA
La distanza tra i due filamenti
è costante

7. La molecola di DNA è costituita da DUE FILAMENTI «AD ELICA»:
i due filamenti sono avvolti a spirale

8. LA DUPLICAZIONE DEL DNA
Prima della divisione cellulare è necessario che il DNA sia
interamente duplicato perché ciascuna delle due cellule figlie deve
riceverne una copia completa.
La duplicazione del DNA è possibile
grazie alla COMPLEMENTARIETA’ delle basi:
un solo filamento del DNA contiene
l’intera informazione genetica e
può fare da stampo per la
costruzione del filamento
complementare.

9. LA DUPLICAZIONE DEL DNA
E’ SEMICONSERVATIVA
•
I due filamenti si separano
•
Ciascun filamento fa da stampo
per il filamento complementare
•
Ciascuna nuova molecola di DNA
è costituita
da un filamento parentale (IN BLU)
ed uno neosintetizzato (IN GIALLO)

10. LA DUPLICAZIONE DEL DNA
richiede energia e coinvolge una dozzina di enzimi, riuniti in una struttura
chiamata complesso di duplicazione:
• L’elicasi srotola la doppia elica di DNA;
• la topoisomerasi mantiene staccati i
filamenti;
• la DNA polimerasi unisce tra loro i
nucleotidi
La duplicazione procede a partire da
molteplici siti di origine di duplicazione,
consentendo di completare il processo
rapidamente

11. IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI
Le molecole di DNA sono normalmente associate a proteine e non
hanno una struttura condensata (CROMATINA).
Per la divisione cellulare, dopo la sua
duplicazione, il materiale genetico deve
essere distribuito alle due cellule figlie.
A tale scopo ciascuna molecola di DNA,
lunga e fragile, deve essere condensata,
come un filo avvolto a gomitolo.

12. IL DNA: LA CROMATINA ED I CROMOSOMI
• Fibra da 10 nm «A FILO DI PERLE»: il DNA si avvolge attorno ad un complesso
di 8 proteine (ISTONI) per formare i NUCLEOSOMI (DNA +ISTONI) separati da
DNA LINKER
• Fibre da 30 e 300nm: il filo di nucleosomi si avvolge ad elica, e poi
quest’ultima si avvolge ancora ad elica
• Ulteriori avvolgimenti ad anse formano la struttura finale del CROMOSOMA
Struttura
«A FILO DI PERLE»
DNA linker
DNA+istoni=
nucleosoma

13. BRACCIO
TELOMERI
CENTROMERO
BRACCIO
UN CROMOSOMA corrisponde ad un’unica
molecola di DNA condensata.
Il DNA è poco visibile in questa struttura perché
generalmente si trova in forma di CROMATINA
decondensata. Il DNA condensa infatti solo
prima della divisione cellulare
Dopo la duplicazione del DNA, prima della
1 CROMATIDIO
divisione cellulare, il cromosoma manifesta
1 CROMATIDIO
l’avvenuta duplicazione del DNA perché
È costituito da 2 CROMATIDI FRATELLI
(azzurro e marrone) uniti al livello del centromero.
Con la divisione cellulare i due cromatidi si separano
assumendo la dignità di singoli CROMOSOMI
In ciascuna cellula figlia, dove subito decondensano
CENTROMERO

14. IL GENOMA ED IL CARIOTIPO
I GENI rappresentano le informazioni genetiche contenute nel DNA.
Ciascun gene contiene l’informazione per produrre una PROTEINA
Ciascun gene corrisponde ad un SEGMENTO di DNA
Il GENOMA rappresenta l’insieme dei geni di un individuo.
Il CARIOTIPO o CORREDO CROMOSOMICO
rappresenta la QUANTITA’ e QUALITA’ dei
cromosomi di una data specie.
Il cariotipo viene rappresentato da una
fotografia con i cromosomi
condensati, ciascuno costituito da due
cromatidi fratelli, disposti in ordine
di grandezza decrescente.
Ciascun cromosoma è caratterizzato da una
propria FORMA e BANDEGGIATURA

15. IL CARIOTIPO UMANO
Il cariotipo umano è DIPLOIDE, costituito da 2n=46 cromosomi:
si riconoscono 2 serie di 23 cromosomi:
23 derivano dalla madre e 23 derivano dal padre.
I 46 cromosomi umani dunque non sono totalmente diversi, ma sono
simili a coppie (per forma, bandeggiatura, contenuto genetico).
I due cromosomi di ciascuna coppia (derivati l’uno dal padre e l’altro dalla
madre) vengono detti CROMOSOMI OMOLOGHI
Le coppie di cromosomi omologhi in
una cellula derivano dal fenomeno
della fecondazione (il DNA è SIMILE)
Le coppie di cromatidi fratelli in
ciascun cromosoma derivano dal
fenomeno della duplicazione del DNA
(il DNA è IDENTICO)

16. IL CARIOTIPO UMANO
Tra i 46 cromosomi umani si distinguono:
22 coppie di AUTOSOMI: coppie
di cromosomi omologhi che
sono simili sia nel maschio che
nella femmina
(omologhi da n. 1 a n. 22)
1 coppia di ETEROCROMOSOMI
detti CROMOSOMI SESSUALI:
la 23a coppia di omologhi è
rappresentata da due
cromosomi simili nella femmina
(detti XX) e diversi nel maschio
(detti XY)

17. IL CICLO VITALE
Negli organismi che si riproducono sessualmente la fecondazione non
deve portare ad un aumento del corredo cromosomico di generazione in
generazione.
Alla fecondazione (unione di due corredi cromosomici) si deve alternare
una divisione cellulare speciale in cui il corredo cromosomico si dimezza .
MITOSI: il cariotipo resta inalterato: 2n  2n oppure n  n
MEIOSI: il cariotipo viene dimezzato per produrre GAMETI APLOIDI 2n n
FECONDAZIONE: l’unione di gameti APLOIDI , ristabilisce il cariotipo
diploide: n+n  2n

18. IL CICLO VITALE UMANO
Nell’individuo le CELLULE SOMATICHE DIPLOIDI si
dividono attraverso la MITOSI
2n
2n
n
n
2n
2n
2n
Nelle GONADI (ovaio e testicolo) le cellule della
LINEA GERMINALE sono capaci di dividersi
attraverso la MEIOSI da cui si producono cellule
APLOIDI (n=23) dette GAMETI (ovocita e
spermatozoo)
I GAMETI APLOIDI (CELLULA UOVO E
SPERMATOZOO) uniscono il loro cariotipo con la
FECONDAZIONE: lo ZIGOTE (2n) è la prima cellula
del nuovo individuo, che si accrescerà attraverso
successive MITOSI

19. FECONDAZIONE
MEIOSI (cellule aploidi)
CICLO DIPLONTE
LA FASE APLOIDE E’
LIMITATA AI SOLI GAMETI, che
subito si fondono con la
fecondazione
CICLO APLONTE
LA FASE DIPLOIDE E’
LIMITATA AL SOLO ZIGOTE,
che subito si divide per meiosi
CICLO APLODIPLONTE
I GAMETI APLOIDI si dividono per
mitosi e generano il GAMETOFITO (n)
Le cellule del gametofito si uniscono con la
FECONDAZIONE: lo zigote si divide per
mitosi generando lo SPOROFITO