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  • 2. ¿Qué es?¿Qué es?  ElEl diagnóstico prenataldiagnóstico prenatal es el conjunto dees el conjunto de técnicas disponibles para conocer latécnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correctoadecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.desarrollo del feto antes de su nacimiento.  Algunos padres tienen un mayor riesgo deAlgunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebe con estos trastornos quetener un bebe con estos trastornos que otros.otros.
  • 3. ¿Cuándo se recomienda el¿Cuándo se recomienda el diagnostico prenatal?diagnostico prenatal?  Cuando la madre sobrepasa los 40 años.Cuando la madre sobrepasa los 40 años. Especialmente tiene riesgo de tener unEspecialmente tiene riesgo de tener un hijo con síndrome de down.hijo con síndrome de down.  Cuando ya se han tenido hijos conCuando ya se han tenido hijos con alteraciones cromosómicas.alteraciones cromosómicas.  En personas portadoras de un genEn personas portadoras de un gen responsable de enfermedades genéticas.responsable de enfermedades genéticas.
  • 4. Técnicas mas usadas.Técnicas mas usadas. -Divididas en 2 grandes grupos.-Divididas en 2 grandes grupos. -técnicas-técnicas no invasivas:no invasivas: -Ecografía.-Ecografía. del cordón umbilical).del cordón umbilical). -técnicas-técnicas invasivas :invasivas : -Amniocentesis.-Amniocentesis. -Biopsia corial.-Biopsia corial. -Punción del cordón umbilical.-Punción del cordón umbilical.
  • 5. EcografiaEcografia  Permite ver el feto enPermite ver el feto en formación yformación y determinar sudeterminar su posición y anatomía.posición y anatomía.  Detecta alteracionesDetecta alteraciones morfológicas en elmorfológicas en el esqueleto.esqueleto.  Hoy en día se ven enHoy en día se ven en color en 3D y 4D(encolor en 3D y 4D(en tiempo real).tiempo real).
  • 6. AmniocentesisAmniocentesis  Se realiza entre laSe realiza entre la semana 15-18.semana 15-18.  El proceso consisteEl proceso consiste en una punciónen una punción abdominal, el objetivoabdominal, el objetivo es extraer liquidoes extraer liquido amniótico para luegoamniótico para luego examinarlo.examinarlo.  Para detectarPara detectar anomalías como elanomalías como el síndrome de down.síndrome de down.
  • 7. Biopsia corialBiopsia corial  Se realiza entre laSe realiza entre la semana 8-12.semana 8-12.  Se pueden detectarSe pueden detectar enfermedades génicas aenfermedades génicas a partir de la octavapartir de la octava semana.semana.  Se realiza para obtenerSe realiza para obtener tejido placentariotejido placentario mediante vía vaginal o amediante vía vaginal o a través de la paredtravés de la pared abdominal.abdominal.
  • 8. Punción del cordón umbilicalPunción del cordón umbilical  A partir de la semanaA partir de la semana 19-20.19-20.  Es la obtención deEs la obtención de sangre fetal,sangre fetal, mediante la punciónmediante la punción de un vaso umbilicalde un vaso umbilical guiada por ecografía.guiada por ecografía.