2. TEMAS A TRATAR
Introducción
Definición
Causas
Síntomas
Pruebas y exámenes
Tratamiento
Prevención
Pronostico
Grupos de apoyo
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3. INTRODUCCIÓN
También abreviada XP,
es un desorden genético
que afecta a un sistema
de reparación de ADN.
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4. ¿EN QUE CONSISTE ESTA
ENFERMEDAD?
Es una alteración genética en la quela piel pierde su
capacidad de regenerarse al exponerse a la luz
ultravioleta (de los rayos solares) . Nuestro organismo
constantemente esta produciendo células cancerosas,
las cuales son regeneradas por el sistema
inmunológico, y las que no, producen cáncer en la piel.
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5. CAUSAS
Es un desorden genético que
afecta a un sistema de
reparación de ADN, conocido
como NER (reparación por
escisión de nucleótidos),
en el cual la habilidad
normal del cuerpo para
remover el daño causado por
la luz uv es deficiente.
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6. SINTOMAS
Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de
la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen
variedades de XP en donde el compromiso neurológico es
muy serio, determinando un cuadro de una progresiva
deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el
crecimiento, microcefalia y arreflexia.
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8. PRUEBAS Y EXAMEN
El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay
antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.
Un examen ocular puede mostrar:
opacidad de la córnea
queratitis
tumores en el párpado
blefaritis
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el
trastorno después del nacimiento:
Cultivo de los fibroblastos de la piel
Biopsia de piel
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9. TRATAMIENTO
Los niños con este problema necesitan protección
completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través
de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.
Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar
ropa protectora y filtros solares de alta protección (FPS
de 70 o más).
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10. PREVENCION
Los expertos recomiendan la asesoría genética para
personas con antecedentes familiares de xerodermia
pigmentosa que deseen tener hijos.
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11. PRONOSTICO
La mayoría de las personas afectadas por este problema
mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.
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12. GRUPOS DE APOYO
Xeroderma Pigmentosum Society: www.xps.org.
XP Family Support Group: www.xpfamilysupport.org.
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