Dokumen tersebut membahas beberapa kelainan kongenital pada sistem muskuloskeletal seperti osteokondrodisplasia, osteopetrosis, osteogenesis imperfekta, artrogiposis multipel kongenital, sindroma prune-belly, sindroma Marfan, dan distrofi otot Duchenne & Becker. Kelainan-kelainan tersebut disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan serta memiliki ciri klinis dan penatalaksanaan yang berbeda-beda.

1. KELAINAN KONGENITAL
MUSKULO SKELETAL

2. PENDAHULUAN
• Kelainan kongenital merupakan kelainan
dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur
• Perlu dibedakan antara istilah “kongenital”
dan “genetik”.
• Kelainan kongenital adalah kelainan yang
sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan
oleh faktor genetik maupun non-genetik.

3. ANGKA KEJADIAN
• Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum
ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi
lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu
setelah kelahiran bayi.
• Sebaliknya dengan kemajuan teknologi
kedokteran, kadang- kadang suatu kelainan
kongenital telah diketahui selama kehidupan
fetus.
• Kelainan muskuloskeletal merupakan kelainan
yang sering dijumpai di klinik sesudah kelaina
system kardiovaskuler dan susunan saraf pusat.

4. FAKTOR ETIOLOGI
• Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui, sisanya mungkin disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
• Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi
akibat:
– hilangnya bagian tubuh tertentu
– kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
– kelainan bawaan pada kimia tubuh.
• Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat
mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain :

5. • Faktor Genetik Dan Kromosom
Pola pewarisan kelainan genetik:
– Autosom dominan
• Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma
Marfan.
– Autosom resesif
• Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik
fibrosis.
– X-linked
• Contohnya adalah hemofilia dan buta warna

6. • Faktor Lingkungan
– Teratogenik
– Infeksi
– Gizi
– Faktor fisik/mekanik pada rahim
– Faktor hormonal
– Faktor umur ibu
– Faktor-faktor lain

7. DIAGNOSIS
• Diagnosis prenatal
– Tes skrining
• Pemeriksaan darah ibu
• Pemeriksaan USG.
– Tes diagnostik
• Amniosentesis
• Pemeriksaan vili korion
• Pemeriksaan darah janin
• Pemeriksaan USG yang lebih mendetil

8. • Diagnosis pada masa bayi dan anak-anak
Untuk mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi,
dilakukan pemeriksaan sistem muskuloskeletal yang
merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik bayi
baru lahir.
Tujuan pemeriksaan orthopedic check list ini adalah :
• Menemukan kalainan bawaan sedini mungkin
• Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan
segera dan lama (sampai selesai pertumbuhan 16 17 tahun)
• Genetic councelling untuk menyatakan apakah keadaan kelainan
tersebut dominant atau resesive / mutasi atau herediter.Dalam
kaitan kemungkinan mempunyai anak berikutnya. Apabila dapat
dideteksi dini, maka banyak kelainan bawaan yang memberi
akibat buruk di usia lanjut dapat dihindari

9. • Pemeriksaan orthopedi pada bayi
(orthopedic check list) :
• Anamnesa
• Pemeriksaan Fisik
– Pemeriksaan umum
– Pemeriksaan regional; Kepala, Mata, Mulut, dll.
• Pemeriksaan radiologis
• Pemeriksaan biokimia
• Biopsi tulang

10. PENATALAKSANAAN
• Penatalaksanaan penderita dengan kelainan
bawaan tergantung dari jenis penyakitnya,
kelainan genetik yang terjadi, derajat
deformitas/kecacatannya, kapasitas mental,
dan status sosialnya.meskipun demikian suatu
standar dasar yang bersifat umum untuk
penanganan kelainan bawaan tetap
diperlukan.

11. KELAINAN KONGENITAL PADA
TULANG, SENDI, DAN OTOT
• Kelainan kongenital pada tulang, sendi dan
otot secara garis besar dibedakan menjadi
kelainan displasia yaitu gangguan
pembentukan yang memang secara intrinsik
telah ada saat dalam kandungan dan distrofia,
gangguan nutrisi, dan metabolisme saat
pembentukan.
• Kelainan yang sering dijumpai antara lain :

12. OSTEOKONDRODISPLASIA
• Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan
penyakit keturunan yang menyebabkan tulang
atau tulang rawan tumbuh secara abnormal
sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara
abnormal.
• Osteokondrodisplasia menyebabkan
penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme).
• jenis osteokondrodisplasia yang paling sering
ditemukan adalah akondroplasia
• Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-
40.000 kelahiran hidup

14. OSTEOPETROSIS
• Osteopetrosis merupakan kelainan tulang
herediter yang sangat jarang dijumpai. Kasus ini
pertama kali ditemukan oleh Albers-Schoenberg
pada tahun 1904.
• Tulang menjadi bertambah padat karena tidak
seimbangnya antara proses pembentukan tulang
dengan penghancuran tulang.
• Infantile Osteopetrosis
– Malignant Infantile Osteopetrosis
– Intermediate Infantile Osteopetrosis
• Adult Osteopetrosis.

15. Gambaran
radiografis pada
kasus
osteopetrosis
tampak seperti
marmer (marble)
sehingga
disebut marble
bone.

16. • Pengobatan
• Tidak ada pengobatan khusus.
• Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk
mengurangi tekanan tinggi di dalam otak
akibat kelainan pada tulang tengkorak
• Pembedahan juga dilakukan untuk
membebaskan saraf-saraf yang tertekan
akibat penebalan tulang

17. OSTEOGENESIS IMPERFEKTA (OI)
ATAU BRITTLE BONE DISEASE
• Berlawanan dengan osteopetrosis, yaitu kelainan
pembentukan jaringan ikat yang umumnya
ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan
pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli.
• Osteogenesis imperfekta (OI) adalah kelainan
genetik autosomal dominan
dengan karakteresitik adanya tulang rapuh dan
penurunan massa tulang (osteopenia), sebagai
hasil dari mutasi pada gen yang mengkodekan
rantai tipe I kolagen

18. Tipe
• Tipe I (Ringan): sklera berwarna biru, fraktur
berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering,
dan ketulian
• Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal): lahir
mati atau meninggal pada tahun
pertama kehidupan.
• Tipe III (Berat/Progresif): gangguan fisik
signifikan, berupa sendi yang sangat lentur,
kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang,
dan deformitas tengkorak. perawakan pendek.
• Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe):
Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan
tulang panjang bawah bengkok yang tampak
sejak lahir.

19. • Diagnosis
• Dari riwayat keluarga,
manifestasi klinis, dan
penunjang.
• Penunjang dengan x foto,
bone densitometri, lab
biokimia dan molekuler, dan
CT scan.

20. • Penatalaksanaan
• Karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik
maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif.
Adapun prinsip tujuan pengobatan meliputi :
– Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi
fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah
– Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui
penggunaan bidai
– Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis
– Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan
fiksasi interna

21. ARTROGIPOSIS MULTIPEL
KONGENITAL
• Artrogiposis Multipel Kongenital adalah suatu
keadaan dimana satu atau beberapa sendi
melebur atau mengalami kontraktur
(memendek) sehingga tidak dapat ditekuk
(pergerakannya terbatas).
• Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000
bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit
keturunan.

22. • Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan
sendi bawaan:
• Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk
sebagaimana mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi
otot tidak diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh:
– Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital)
– Demam pada ibu hamil
– Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang
menghantarkan gelombang saraf ke otot.
• Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya
jumlah cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak
normal.
• Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada
kasus ini, biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya.
• Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi.
Misalnya tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang
semestinya.

23. • Pengobatan
• Untuk memperbaiki kekuatan otot dan
pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik.
• Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk
meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi
lebih mudah digerakkan.
• Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali
digunakan gips.
• Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai
tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan
lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.

24. SINDROMA PRUNE-BELLY
• Sindroma Prune-belly (Sindroma Eagle-Barrett)
adalah suatu penyakit yg ditandai dengan trias :
– Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut
mengkerut seperti buah plum yang dikeringkan)
– Undesensus testis (buah zakar tidak turun ke dalam
kantung zakar)
– Pelebaran saluran kemih.
• Penyebabnya tidak diketahui. Selama masa janin,
terdapat penyumbatan pada aliran air kemih dari
ginjal. Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 30.000-
40.000 bayi baru lahir. Lebih banyak ditemukan
pada bayi laki-laki.

26. • Kelainan sistem ginjal yang ditemukan pada
pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan laboratorium :
– pelebaran struktur pengumpul pada ginjal
– megaureter (pelebaran ureter)
– pelebaran kandung kemih
– megalouretra (pelebaran uretra).
• Pemeriksaan
– USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung
kemih
– Rontgen ginjal
– IVP (pielogram intravena)
– Rontgen dada.

27. • Pengobatan
Untuk mempertahankan pengaliran sistem ginjal dan
melindungi fungsi yang masih tersisa, dilakukan
pembedahan, yang bisa berupa :
– Pielostomi
– Vesikostomi
– Bedah rekonstruktif
– Bedah prenatal untuk memperbaiki katup uretra posterior
• Pengobatan lainnya :
– Antibiotik prefentif untuk mencegah infeksi saluran kemih
– Antibiotik untuk infeksi akut
– Orkidopeksi untuk undesensus testis

28. SINDROMA MARFAN
• Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat
keturunan yang menyebabkan kelainan pada
pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan
mata.
• Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom
dominan.
• Gejala
• Kelainan pembuluh darah dan jantung:
– Kelemahan pada dinding aorta  aneurisma
– terjadi robekan pada aneurisma
– Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta
– Prolaps katup mitral

29. • Kelainan kerangka tubuh:
– Penderita bertubuh tinggi dan kurus
– Araknodaktili
– Jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka
jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi
badannya
– Kelainan dada (pektus ekskavatum atau pektus karinatum)
– Kifoskoliosis
– Langit-langit mulut tinggi
– Kaki datar
– Gigi bertumpuk.

31. • Kelainan mata:
– Miopia
– Dislokasilensa mata
– Ablasio retina
• Pengobatan
• Tujuan utama pengobatan adalah mencegah
kelainan pada pembuluh darah dan mata.
• Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika
terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi.
• Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk
mencegah pelebaran dan diseksi aorta

32. DISTROFI OTOT DUCHENNE & BECKER
• Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit
yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot
yang dekat dengan batang tubuh.
• Penyebabnya merupakan kelainan gen yang
menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda
dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi
otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen
yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa
oleh kromosom X.
• 20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir,
menderita distrofi otot Duchenne.

33. • Gejala
Distrofi Otot Duchenne
• Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7
tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar
pinggul. Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu.
• Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan
kelemahan otot jantung
• Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh,
mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan ketika
bangkit dari posisi duduk
• Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar
sendi dan pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung
tulang belakang (skoliosis).
• Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus
duduk di kursi roda.

35. • Gejala
Distrofi Otot Becker
• Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne,
tetapi lebih ringan. Gejala pertama kali
muncul pada usia 10 tahun. Ketika mencapai
usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang
harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90%
yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

36. DISTROFI OTOT LAINNYA
• Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan
melalui gen autosomal dominan. Kelemahan yang
terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita
memiliki harapan hidup yang normal
• Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan
pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-Mobius) atau
otot bahu (distrofi otot Erb). Penyakit keturunan ini
biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang
menyebabkan kelemahan yang hebat.
• Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot
turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam
mitokondria. Penyakit ini kadang menyebabkan
kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada
otot mata (oftalmoplegia).

37. • Diagnosa
• Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil
pemeriksaan fisik. Pemeriksaan darah menunjukkan
adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar
dar sel-sel otot.
• Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan
diagnosis. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan
jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar
secara abnormal.
• Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne
dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran
saraf

38. • Pengobatan
• Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa
disembuhkan.
• Terapi fisik dan latihan akan membantu
mencegah pengkerutan otot yang menetap di
sekitar sendi.
• Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk
meringankan nyeri otot

39. MIOPATI BAWAAN (CONGENITAL
MYOPATHIES)
• Miopati bawaan (Congenital Myopathies) adalah istilah
yang digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada
gangguan menurun pada otot, saraf, atau keduanya,
yang ada pada saat kelahiran atau bayi.
• Terdapat ratusan myopati bawaan. Kelima jenis yang
paling umum pada miopati bawaan adalah
– myopathy nemaline,
– myopathy myotubular,
– myopathy central core,
– ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan
– myopathy multicore

40. • Diagnosa biasanya memerlukan
pengambilan contoh pada jaringan otot
yang lemah untuk biopsi (dimana
potongan jaringan diangkat untuk
diteliti di bawah mikroskop).
• Tidak ada pengobatan khusus, tetapi
terapi fisik bisa membantu memelihara
fungsi.

41. AMPUTASI KONGENITAL
• Amputasi Kongenital (Missing Limbs) adalah
suatu keadaan dimana bayi baru lahir tidak
memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau
bagian dari lengan maupun tungkai.
• Penyebabnya tidak diketahui. Pemakaian
talidomid sebagai obat untuk mengatasi morning
sickness pada wanita hamil, diduga merupakan
penyebab terjadinya kelainan ini.
• Agar anggota gerak lebih fungsional, bisa
digunakan lengan atau tungkai palsu.

43. PECTUS EXCAVATUM
• Pectus excavatum, juga dikenal sebagai dada
cekung atau corong, adalah deformitas dinding
dada kongenital di mana beberapa tulang rusuk
tulang dada tumbuh tidak normal, menghasilkan
cekungan atau lengkungan ke dalam pada
penampilan dinding dada anterior.
• pectus excavatum terjadi dalam kelahiran
diperkirakan 300-400, dengan dominasi laki-laki
(pria-wanita rasio 3:1).

45. • Pengobatan
• teknik invasif
– Ravitch
– Nuss
• non-invasif
• atau kombinasi keduanya
Koreksi bedah telah terbukti memperbaiki gejala
fungsional yang mungkin terjadi dalam kondisi
seperti masalah pernapasan atau murmur jantung

46. PECTUS CARINATUM
• Pectus carinatum atau disebut juga pigeon’s
chest, yaitu deformitas dinding dada ditandai
dengan penonjolan tulang dada dan tulang rusuk.
• Dapat terjadi karena kelainan bawaan soliter
atau berhubungan dengan kelainan genetik
lainnya seperti ; sindrom Marfan, sindrom
Morquio, sindrom Noonan, trisomi 18, dll.
• sekitar 1 dalam 400 orang mengalami gangguan
pectus. Pectus carinatum lebih jarang daripada
pectus excavatum, terjadi pada hanya 20% orang
dengan cacat pectus.

47. • Gejala
• Orang dengan pectus carinatum umumnya
mempunyai jantung dan paru-paru yang normal,
namun deformitas mungkin dapat mencegah
organ berfungsi secara optimal.
• Pengobatan untuk pectus carinatum dapat
melibatkan baik teknik invasif atau non-invasif
atau kombinasi keduanya. Dapat dengan
fitness/bodybuilding pada kelainan yang simetris
atau penggunaan braces pada kasus ringan.
• Pada kasus sedang sampai berat dapat
dipertimbangkan koreksi bedah

48. DEFORMITAS MADELUNG’S
• Deformitas Madelung biasanya ditandai
dengan malformasi pergelangan tangan, cacat
tulang pergelangan tangan, bertubuh kecil,
dan sering dikaitkan dengan Leri-Weill
dyschondrosteosis.
• terjadi karena adanya gen resesif genetik yang
disebut gen SHOX, dengan mutasi di bagian
pseudoautosomal.

49. • Gejala
• Kelainan berbentuk subluksasi kongenital atau
dislokasi ujung distal ulna karena malformasi
tulang.
• Deformasi bervariasi dari tonjolan kecil dari ujung
bawah ulna sampai dislokasi lengkap sendi radio-
ulnaris distal dengan ditandai deviasi radial
tangan  nyeri kronis atau nyeri setelah aktivitas
apapun yang melibatkan pergelangan tangan,
dan kekuatan terbatas

51. • Pengobatan
• Terapi bedah dengan eksisi ujung bawah ulna,
pada kasus yang berat ditandai deviasi radial,
mungkin juga diperlukan penggabungan
radius ke tulang pergelangan tangan untuk
mendapatkan koreksi.

52. CONGENITAL TALIPES EQUINO VARUS
(CTEV)
• Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus) adalah istilah
umum yang digunakan untuk menggambarkan
deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari
keadaan atau posisi normal.
• Terjadi pada 1: 700- 1:1000 kelahiran. Dengan
perbandingan antara laki-laki dan perempuan 2:1
• angka kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes
equinovarus (TEV).
• talipes  dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes
(yang berarti kaki).
• Deformitas kaki dan ankle dipilah tergantung dari posisi
kelainan ankle dan kaki. Deformitas talipes
diantaranya :

53. • Talipes calcaneocavus : deformitas pada bagian anterior
kaki yang terangkat dan arkus longitudinal kaki tinggi
secara abnormal
• Talipes calcaneovagus : deformitas kaki pada tumit yang
terpuntir ke luar garis tengah badan dan bagian anterior
kaki terangkat
• Talipes calcaneovarus : deformitas kaki pada tumit yang
terpuntir ke arah garis tengah badan dan bagian anterior
terangkat
• Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi
daripada tumit
• Talipes cavovalgus : deformitas yang arkus longitudinal
kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke luar
dari garis tengah tubuh

54. • Talipes cavovarus: deformitas yang arkus longitudinal kakinya
tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke dalam dari garis
tengah tubuh
• Talipes cavus : arkus longitudinal kaki yang sangat tinggi; dapat
kongenital atau akibat kontraktur atau gangguan keseimbangan
otot-otot
• Talipes equinovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terangkat
dan terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh
• Talipes equinovarus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir
ke dalam garis tungkai dan kaki mengalami plantar fleksi.
Keadaan ini disertai dengan meningginya tepi dalam kaki
(supinasi) dan pergeseran bagian anterior kaki sehingga terletak
di medial aksis vertikal tungkai (adduksi). Dengan jenis kaki
seperti ini arkus lebih tinggi (cavus) dan kaki dalam keadaan
equinus (plantar flexi). Ini merupakan clubfoot yang khas.

55. • Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendah
daripada tumit
• Talipes planovalgus : deformitas kaki yang tumitnya
terpuntir keluar dari garis tengah tungkai dan tepi luar
bagian anterior kaki lebih tinggi daripada tepi dalamnya.
Hal ini mengakibatkan penurunan arkus longitudinal.
Keadaan ini dapat kongenital dan permanen, atau dapat
spasmodik sebagai akibat spasme refleks otot-otot yang
mengontrol kaki.
• Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar;
deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi
midtarsal, tumit varus pada subtalar, tumit varus pada
subtalarequinus pada ankle dan deviasi medial seluruh kaki
dalam hubungan dengan lutut. (salter)
• Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam

57. • Etiologi
• Etiologi Congenital Talipes Equino Varus
sampai saat ini belum diketahui pasti
(unknown) tetapi diduga ada hubunganya
dengan : Persistence of fetal positioning,
Genetic, oligohidramnion, atau
Neuromuscular disorder.

58. • Manifestasi klinis
• Fore Foot Adduction (kaki depan mengalami
adduksi dan supinasi)
• Hind Foot Varus (tumit terinversi)
• Equinus ankle (pergelangan kaki dalam
keadaan equinus = dalam keadaan plantar
fleksi)

60. • Pengobatan
Tujuan penatalaksanaan talipes equinovarus adalah :
• Mencapai dan mempertahankan kesegarisan
konsentrik yang normal dari sendi
talokalkaneonavikular, kalkaneokuboid dan
pergelangan kaki yang tergeser.
• Membentuk keseimbangan normal antara otot-otot
evertor, invertor kaki dan dorso fleksi, plantar fleksi
kaki dan pergelangan kaki.
• Menghasilkan kaki dengan fungsi dan daya tanggung
beban yang normal.

61. • Terapi konservatif ( 3 – 4 bulan)
Manipulasi dan casting  Plaster cast pada minggu
pertama (Casting diganti 1-2 minggu sekali dan lakukan
sebanyak 5-6 kali)  Pemeliharaan dengan menggunakan
Denis Browne / outflair shoes, reverse Thomas heel
• Terapi operatif
• Bila terapi konservatif tidak berhasil, usia anak sebisa
mungkin kurang dari 1 tahun atau sebelum anak berjalan
• Pemasangan casting tetap dilakukan setelah operatif
• Casting dan pin dibuka setelah 4-6 minggu post operasi
• Splint sebaiknya digunakan setelah dilakukan operasi

63. DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE HIP (DDH)
/ CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH)
• Dislokasi pinggul bawaan adalah suatu kelainan
bentuk/ketidakstabilan pada persendian pinggul yang ditemukan
pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak.
• Perempuan lebih banyak dari laki-laki dengan perbandingan 1 : 7
• Etiologi
– Faktor genetik
– Faktor hormonal : hormon relaxin yang baru hilang setelah 3-4 minggu
setelah post natal.
– Malposisi intra uterine (sungsang)
– Faktor pasca natal (pemakaian bedung)
– Rongga rahimyang penuh (oligohidramnion)
– Jenis kelamin perempuan

64. • Pemeriksaan Fisik
Untuk bayi baru lahir :
• Adanya asimetric skin fold (lipatan kulit dekat paha yang tidak
simetris antara kiri dan kanan)
• Abduksi panggul yang terbatas
• Ortolani test (+)
• Barlow test (+)
• Galleazi test (+)
Pada anak yang sudah pandai berjalan :
• Flexion contracture panggul
• Hiper lordosis panggul
• Pelvic oliquity : panggul miring (sias kiri dan kanan tidak sama
tinggi)
• Limb length inequality (terbatasnya abduksi panggul pada posisi
flexi)
• Tredelenberg gait

65. • Pemeriksaan Penunjang
• USG Pelvic
Paling efektif untuk diagnosa CDH dimana pusat osifikasi femur proximal
belum terjadi.
• Foto Polos Pelvic
• Hilgen Reiner’s Line
• Perkin’s Line
• Acetabular Index
• Penatalaksanaan
• Dislokasi Sendi Panggul bawaan di koreksi berdasarkan umur.
• Pada bayi baru lahir (0-5 bulan) Dengan pemasangan “Pavlic Harness”
• Usia 6-18 bulan dengan pemanjangan otot aduktor yang kaku .
• 18 bulan - 5 tahun dengan open reduksi dan asetabuloplasty
• Di atas 5 tahun biasanya tidak dilakukan operasi kompleks karena hasil tidak
memuaskan.

67. TORTICOLLIS
• Kelainan ini terjadi akibat adanya tarikan otot pada
tulang tengkuk, sehingga menyebabkan adanya
distorsi pada leher.
• Tortikolis kongenital terjadi pada 3-19 per 1.000
kelahiran bayi
• Gejalanya bisa berupa:
– pembengkakan otot leher
– kepala miring ke sisi yang terkena
– bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat
– otot leher tampak kaku
– pergerakan leher terbatas
– tremor kepala

69. • Pengobatan
• Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot
leher yang memendek.
• Pada tortikolis kongenital kadang terjadi
penyembuhan dengan sendirinya.
• Penggunaan collar neck (penahan leher) pada
tortikolis kongenital kadang diperlukan untuk
membantu proses pemulihan.
• Jika teknik tersebut gagal, pada usia pra-sekolah
dilakukan pembedahan.

70. SKOLIOSIS
• Skoliosis adalah kelengkungan tulang belakang yang
abnormal ke arah samping, yang dapat terjadi pada
segmen servikal (leher), torakal (dada)
maupun lumbal (pinggang).
• 40-60% diantaranya ditemukan pada anak perempuan.
• Penyebab
Terdapat 3 penyebab umum dari skoliosis:
• Kongenital (bawaan),
• Neuromuskuler,
• Idiopatik,

71. • Gejala
Gejalanya berupa:
• tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah
samping
• bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama
tingginya
• nyeri punggung
• kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau
berdiri lama
• skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih
besar dari 600) bisa menyebabkan gangguan
pernafasan.

73. • Pengobatan
• Pengobatan yang dilakukan tergantung kepada
penyebab, derajat dan lokasi kelengkungan
serta stadium pertumbuhan tulang.
• Jika kelengkungan kurang dari 200, biasanya
tidak perlu dilakukan pengobatan, tetapi
penderita harus menjalani pemeriksaan secara
teratur setiap 6 bulan.

74. PES PLANUS HYPERMOBILE (FLATFEET
FLEKSIBEL)
• Hypermobile flatfeet atau kaki ceper adalah
sebuah kondisi kaki di mana lengkungan
punggung kaki rata sehingga keseluruhan
permukaan telapak kaki menyentuh tanah.
Kondisi ini disebabkan tiadanya arkus atau
lengkungan pada telapak kaki.
• Kelainan flat foot/kaki ceper ini disebabkan
karena :
– Kondisi bawaan lahir/congenital
– Di dapat saat dewasa

76. • Efek/Akibat
• Nyeri pada telapak bagian dalam (tempat arkus)
• Nyeri pada fase heel strike (posisi jinjit) saat
berjalan
• Kekakuan pada otot betis bagian dalam
• Turunnya posisi anatomi tulang penyusun
metatarsal (kaki bagian tengah)
• Posisi telapak kaki cenderung ke arah luar
• Mudah lelah saat berlari
• Valgus deformity (Bentuk kaki X)

77. • Penanganan
• Fisioterapi memberikan pelayanan untuk
menanangi kondisi flat foot dengan dua cara:
1. Terapi
Penggunaan modalitas US (ultra sound) Untuk
merilekskan kerja otot pada arkus
– Massage
– Exercise
2. Penggunaan Alat bantu
Pembuatan sepatu dengan arkus buatan dari
bantalan /cushion.

78. PROXIMAL FEMORAL FOCAL
DEFICIENCY (PFFD)
• Malformasi bawaan langka yang mempengaruhi
panggul non-herediter, terutama pada tulang panggul
dan tulang paha proksimal.
• Etiologi
• Banyak agen yang bisa menyebabkan PFFD termasuk
iradiasi, anoksia, iskemia, cedera mekanik atau termal,
toksin bakteri, infeksi virus, bahan kimia dan hormon.
• Klasifikasi: Gillespie & Torode
• Kelompok (I): (femur pendek kongenital)
• Kelompok (II): (PFFD Murni)

79. • Gambaran klinis
• Kesenjangan ekstremitas bawah bervariasi, tergantung dari
jenis PFFD.
• Ada fleksi, abduksi, dan kontraktur pinggul rotasi lateral
yang terlibat, dan kontraktur fleksi lutut.
• Quadriceps femoris sering hipoplasia dengan patela naik
tinggi. Otot Sartorius di lutut tegang dan kontraktur saat
diekstensikan.
• Ketika bayi mulai berdiri, lutut kontralateral menjadi fleksi
sebagai upaya untuk mengimbangi perbedaan panjang
kaki.
• Dalam kasus ringan pasien berjalan dengan kaki yang
pendek pincang tetapi dalam kasus yang berat mungkin
tidak dapat berjalan

81. • Pengobatan
• Tergantung pada tingkat keparahan
kecacatan, pengobatan dapat mencakup
amputasi kaki atau bagian dari tungkai,
pemanjangan tulang paha, ekstensi prostesis,
atau pemakain sepatu khusus (sepatu tinggi).

82. SPRENGEL'S DEFORMITY
• Deformitas Sprengel adalah gangguan tulang bawaan
yang langka di mana seseorang memiliki satu tulang
scapula yang berada lebih tinggi di punggung.
• Deformitas ini karena kegagalan dalam perkembangan
janin awal dimana terjadi kegagalan bahu untuk turun
dengan benar dari leher ke posisi akhir.
• Pengobatan termasuk operasi pada anak usia dini dan
terapi fisik. Pembedahan pada usia dewasa rumit
dilakukan oleh karena risiko kerusakan saraf saat
mengangkat tulang omovertebral dan ketika
peregangan jaringan otot selama relokasi bahu.

84. Klippel–Feil syndrome
• Klippel-Feil sindrom adalah penyakit langka, awalnya
dilaporkan pada tahun 1912 oleh Maurice Klippel dan
Andre Feil dari Perancis, ditandai oleh fusi kongenital
setiap 2 dari 7 vertebra serviks.
• Manifestasi klinis
• Tanda-tanda paling umum dari penyakit ini adalah
• leher pendek,
• garis rambut yang rendah di belakang kepala, dan
• mobilitas yang terbatas pada tulang belakang bagian
atas.

86. • Pengobatan
• Pengobatan untuk Sindrom Klippel-Feil
merupakan simtomatik dan dapat mencakup
operasi untuk meringankan ketidakstabilan
serviks atau craniocervical, penyempitan
sumsum tulang belakang, dan untuk
memperbaiki skoliosis.

87. KAKI O ATAU VALGUS/BOWLEGS
• Kondisi ini biasanya terjadi karena kaki bayi
terlipat saat dalam rahim. Kadang valgus
terjadi karena produksi lemak pada kaki anak.
• Terjadi penegangan pada kapsul posterior
pinggul akibat dari kontraktur rotasi eksternal.
Ketika dikombinasikan dengan torsi tibialis
internal, memberikan penampilan klinis dari
bowleg deformitas

89. GENU VALGUM / KNOCK-KNEE
• adalah kondisi dimana sudut lutut
dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki
diluruskan.

90. • Pengobatan
Secara umum, tidak ada obat untuk knock-
knee pasca masa kanak-kanak.
• Jika kondisi terus berlajut hingga massa
dewasa, osteotomy korektif mungkin
disarankan.

91. POLYDACTYLY KAKI
• Polydactyly adalah deformitas yang relatif
umum dan biasanya melibatkan jari kaki ke-5.
• Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 – 1.000
kelahiran. Sekitar 30% pasien memiliki riwayat
keluarga yang positif.

93. • Pengobatan
• Jari tambahan yang rudimenter dapat diligasi
saat awal kelahiran sehingga terjadi amputasi
otomatis.
• Pada yang mempunyai artikulasi dibutuhkan
eksisi pada usia sekitar 1 tahun.
• Prinsip pengobatan pada polidaktili adalah
untuk menyelamatkan jari tambahan yang
mempunyai susunan yang terbaik

94. SYNDACTYLY KAKI
• Syndactyly adalah kondisi kaki yang relatif umum.
Kasus syndactyly biasanya tanpa gejala, dan
mungkin ada riwayat keluarga yang positif.
• Kelainan ini dapat diklasifikasikan ke dalam :
– Zygosyndactyly
– Polysyndactyly.
• Pengobatan
• Zygosyndactyly tidak memerlukan pengobatan,
tetapi pada polysyndactyly mungkin diperlukan
karena anomaly yang terkait.

96. HAMMER TOE
• Jari kaki palu ini mirip dengan jari
keriting/curly toe, tetapi tidak ada malrotasi
dari kaki yang terlibat.
• Ada deformitas fleksi di sendi interphalangeal
proksimal, ekstensi sendi
metatarsophalangeal, dan kepala metatarsal
mungkin terdepresi.

98. CLAW TOE
• Jari Cakar merupakan ekstensi kontraktur
dengan subluksasi dorsal sendi metatarso-
phalangeal yang berhubungan dengan
deformitas fleksi dari kedua sendi proksimal
dan distal interphalangeal.
• Kelainan ini dapat idiopatik, namun mayoritas
dikaitkan dengan kelainan pes cavus/kaki
ceper dan kelainan sekunder yang didasari
gangguan neurologis.

100. RADIAL CLUBHAND
• Tidak adanya tulang radius, baik total atau
parsial, sehingga terjadi deviasi tulang radial
tangan dan fungsi yang abnormal. Ulna
biasanya hipoplasia dan melengkung,
memberikan kontribusi bagi pemendekan dan
deformitas dari lengan bawah dan tangan.
• Radial clubhand adalah gangguan yang jarang
tetapi mungkin terkait dengan berbagai
sindrom lain seperti sindrom VATER.

102. • Pengobatan
• Pengobatan Radial clubhand pada masa bayi
dimulai dengan pembebatan serial atau
pemutaran dalam upaya memusatkan tulang
pada ujung ulna.
• Biasanya, akhirnya diperlukan prosedur
pembedahan untuk memfokuskan tangan secara
memadai, memberikan stabilitas, dan
memposisikannya untuk memaksimalkan fungsi.

103. POLYDACTYLY TANGAN
• Digit/jari tambahan, atau polydactyly, terjadi
sebagai cacat baik sederhana ataupun kompleks.
Kerutan kulit dan sisa-sisa digit/jari biasanya
terlihat di dekat sendi metakarpofalangeal jari
keingking atau jempol.
• Biasanya tidak memiliki tulang yang teraba di
dasar ataupun memiliki gerakan volunter dan
hanya bisa diikat atau dipotong pada periode
bayi baru lahir.

105. SYNDACTYLY TANGAN
• Syndactyly juga terjadi dalam pola sederhana
ataupun kompleks. Harus ada kekhawatiran
tentang berbagi struktur penting umum
antara jari, seperti bundel neurovaskular.
• Ada juga efek penarikan terhadap
pertumbuhan jari yang terpengaruh.

107. CONGENITAL TRIGGER THUMB AND
FINGER
• Kelainan jempol picu dan jari picu adalah
sebuah penebalan pada tendon fleksor halusis
longus (ibu jari) atau fleksor digitorum longus
(jari) tepat di bawah katrol pertama dari jari
yang dapat mengakibatkan fenomena
memicu.
• Kelainan ini kemungkinan besar didapat bukan
kelainan bawaan/kongenital.

109. • Pengobatan
Pengobatan ibu jari atau jari pemicu
kongenital adalah pelepasan dari katrol
pertama.

110. Aah,, akhirnya…
Terima kasih..