NASLEDNOST I VARIRANJE
OSOBINA KOD LJUDI
Nejla Imamović

Naslednost i variranje
osobina kod ljudi
• Homologi hromozomi - parovi morfološki
sličnih hromozoma, jedan vodi poreklo od oca,
a drugi od majke.
• Kariotip – skup svih hromozoma.
• Kariogram – kada sve hromozome (kariotip)
posmatramo pod mikroskopom i na osnovu
viđenog, poređamo ih po veličini i izgledu.
Prikazano na slici 1.
Nejla Imamović

Naslednost i variranje
osobina kod ljudi
Slika 1. Kariogram: grupe A, B, C, D, E, F, G.
Nejla Imamović

Naslednost i variranje
osobina kod ljudi
• Nakon redukcione deobe, sve jajne ćelije
sadrže morfološki iste hromozome: polovinu
autozoma i jedan X-hromozom.
• Ali, samo polovina spermatozoida sadrži
garnituru autozoma uz X-hromozom, dok
druga polovina ima sitniji Y-hromozom.
• Ženski pol je homogametan, a muški pol je
heterogametan.
Nejla Imamović

Naslednost i variranje
osobina kod ljudi
• Koji od dva tipa spermatozoida se spoji sa jajnom
ćelijom, zavisi koji pol se razvija kod zigota.
• Genetička determinacija pola se sastoji u
uspostavljanju genetičke ravnoteže između gena
smeštenih u X i Y hromozomu.
• 1 X-hromozom razviće muškog pola.
(Y-hromozom “preovlađuje”)
• 2 X-hromozoma razviće ženskog pola.
( veći stepen izražaja gena na X-hromozomima)
Nejla Imamović

Naslednost i variranje
osobina kod ljudi
• Činioci sredine utiču na variranje osobina. To
se najbolje vidi na primeru dvojajčanih i
jednojajčanih blizanaca.
• Priroda naslednosti osobina određuje se
formiranjem naslednih stabala ili filograma
(rodoslova) tj. šema koje pokazuju kako se
neka osobina ispoljava kod različitih članova
većih porodica u nekoliko uzastopnih
generacija.
Nejla Imamović

NASLEDNE BOLESTI ČOVEKA
Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka
• Danas je poznato da se od stotinu dece u proseku
0.5 – 1 rađa sa nekom abnormalnošću
hromozoma, a 10 -15 sa nekom vidljivom
manifestacijom promene u jednom od gena.
• Niz poremećaja može nastati kada se u
heterozigotnom stanju nađe par recesivnih
mutacija jednog od gena sa autozomnih
hromozoma.
Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka
• Enzimopatije – poremećaji koji mogu nastati u
metabolizmu aminokiselina, ugljenih hidrata,
masti ili mineralnih materija i po pravilu su
recesivnog karaktera.
• S druge strane, neke bolesti mogu biti izazvane
samo jednom dominantnom mutacijom koja
se ispoljava i u heterozigotnom stanju.
Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka
• Mnoge bolesti nastaju usled vidljivih promena
koje su se desile u jednom od hromozoma.
• To su krupni nasledni poremećaji koji imaju
višestruke štetne efekte, pa često dovode i do
mentalnih poremećaja.
• Takvi poremećaji su prikazani na slajdovima
koji slede:
Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka
Nejla Imamović
Slika 2. Kariogram osobe sa Daunovim sindromom. Uočava se trizomija 21. hromozoma.

Nasledne bolesti čoveka
Nejla Imamović
Slika 3. Prikaz simptoma kod osoba koje boluju od Daunovog sindroma.

Nasledne bolesti čoveka
Nejla Imamović
Slika 4. Prikaz kariograma
osobe kod koje postoji
trizomija na 18.
hromozomu.

Nasledne bolesti čoveka
Nejla Imamović
Slika 5. Prikaz simptoma kod
osobe koja boluje od
Edvardsovog sindroma.

Nasledne bolesti čoveka
Nejla Imamović
Slika 6. Prikaz kariograma
osobe kod koje postoji
trizomija 13. hromozoma.

Nasledne bolesti čoveka
Nejla Imamović
Slika 7. Prikaz kariograma osobe muškog pola kod koje osotoji višak X hromozoma.

Nasledne bolesti
čoveka
Nejla Imamović
Slika 8. Prikaz simptoma kod osobe
koja boluje od Klinefelterovog
sindroma.

Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 9. Prikaz
kariograma kod
osobe ženskog
pola kod koje
nedostaje X
hromozom.

Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 10. Prikaz simptoma
kod osobe koja boluje od
Tarnerovog sindroma.

• Sve veća migracija ljudi, njhovo međusobno
mešanje i dr., dovode postepeno smanjuju
mogućnost da se kod potomaka nađu u
homozigotnom stanju istovetni aleli;
• Istovremeno se ostvaruju sve raznovrsnije
kombinacije genetičkog materijala, što bi
trebalo da pozitivno utiče na dalju evoluciju
čoveka.
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka