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Mastocytoses Cécile Chabbert 20 octobre 2010
Le mastocyte <ul><li>Cellule ronde mononuclée </li></ul><ul><li>Réaction immunitaire à IgE médiée (souvent) : dégranulatio...
Le mastocyte (2) <ul><li>CD 45, CD 117 (C-kit), CD 43 et 68 </li></ul><ul><li>SCF  stem cell factor  : cytokine </li></ul>...
Mastocytose : introduction <ul><li>Maladie liée à la prolifération anormale de mastocytes et à la libération de médiateurs...
Introduction (2) <ul><li>Maladie rare, sporadique (1300 cas / an en France) </li></ul><ul><li>Rarement familiale (autosomi...
Physiopathologie <ul><li>Mutation du c-kit (D816V dans 70% des  adultes avec mastocytose systémique) </li></ul><ul><li>Mêm...
 
Manifestations  cliniques <ul><li>Variées </li></ul><ul><li>Manifestations systémiques  (paroxystique, facteurs déclenchan...
Manifestations générales <ul><li>Dégranulation mastocytaire </li></ul><ul><li>Flush </li></ul><ul><li>Cardio-vasculaire </...
préformés néoformés
Manifestations cutanées <ul><li>Enfant ++ </li></ul><ul><li>Poussées congestives  : plaques urticariennes fixes </li></ul>...
Manifestations cutanées (2) <ul><li>Urticaire pigmentaire ou mastocytose maculeuse éruptive </li></ul><ul><ul><li>Le plus ...
Urticaire pigmentaire
Urticaire pigmentaire (UP)
Manifestations cutanées (3) <ul><li>Associée à mastocytose d’évolution agressive dan 50% des cas </li></ul><ul><li>Signe d...
Manifestations cutanées (4) <ul><li>Forme télangiectasique ou telangiectasia eruptive persistans </li></ul><ul><li>+ rare,...
Mastocytose telangiectasique
Manifestations cutanées (5) <ul><li>Forme papulo-nodulaire (1 ère  enfance++) </li></ul><ul><ul><li>Xanthelasmatoide </li>...
Mastocytome
Manifesations osseuses <ul><li>Douleurs osseuses ou fractures pathologiques </li></ul><ul><li>70 à 90% des mastocytoses sy...
Manifestations hématologiques <ul><li>Infiltrat médullaire (dans 90% des mastocytoses systémiques) </li></ul><ul><li>Anémi...
Manifestations digestives <ul><li>Dans 80% des cas de mastocytoses systémiques, enfants ++ </li></ul><ul><li>Douleurs abdo...
Autres <ul><li>SNC : anxiété, dépression, démence </li></ul><ul><li>Pulmonaire : fibrose interstitielle </li></ul><ul><li>...
Diagnostic  <ul><li>Examen clinique et interrogatoire </li></ul><ul><li>Mastocytose  cutanée : difficile </li></ul><ul><li...
<ul><li>Coloration spéciale Giemsa ou bleu de toluidine + ou – immunohistochimie  </li></ul><ul><li>CD2 ou CD25 (mastocyte...
Critères diagnostiques
Diagnostic  <ul><li>Enfant : </li></ul><ul><ul><li>Biopsie cutanée pas systématique </li></ul></ul><ul><ul><li>NFS BH tryp...
Diagnostic  <ul><li>Adulte </li></ul><ul><ul><li>NFS BH  </li></ul></ul><ul><ul><li>Tryptase sérique </li></ul></ul><ul><u...
Diagnostic  <ul><li>Recherche mutation  c-kit (D816V ++) fortement associée à une résistance thérapeutique à imanitib </li...
 
Classification OMS
Traitement <ul><li>Eviction des facteurs déclenchants (cf tableau) </li></ul><ul><li>Très différents d’un sujet à l’autre ...
Facteurs déclenchants
Traitements <ul><li>Formes indolentes : ttt symptomatique </li></ul><ul><ul><ul><li>Anti H1 Atarax©, Aerius© </li></ul></u...
Traitements <ul><li>Adrenaline </li></ul><ul><li>Bisphosphonate, calcium vit D </li></ul><ul><li>Aspirine </li></ul>
Traitements <ul><li>Formes agressives ou symptomatiques </li></ul><ul><ul><li>Imanitib (Glivec©) inhibe la tyrosine kinase...
Pronostic <ul><ul><li>Association à maladie hématologique : pronostic conditionné par la maladie hémato </li></ul></ul><ul...
Conclusion <ul><li>Maladie rare </li></ul><ul><li>Manifestations variées, handicap </li></ul><ul><li>Mutation c-kit : cibl...
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Mastocytose2

  1. 1. Mastocytoses Cécile Chabbert 20 octobre 2010
  2. 2. Le mastocyte <ul><li>Cellule ronde mononuclée </li></ul><ul><li>Réaction immunitaire à IgE médiée (souvent) : dégranulation de médiateurs pré et néoformés </li></ul><ul><li>Mastocytes muqueux et séreux </li></ul><ul><li>Derme : organe le plus riche, nombre variable selon la zone : surtout scrotum et extrémités </li></ul><ul><li>Autres tissus conjonctifs </li></ul><ul><li>En périphérie des nerfs et vaisseaux </li></ul>
  3. 3. Le mastocyte (2) <ul><li>CD 45, CD 117 (C-kit), CD 43 et 68 </li></ul><ul><li>SCF stem cell factor : cytokine </li></ul><ul><li>Récepteur transmembranaire c-kit (tyrosine kinase) (proto-oncogène c-kit sur chromosome 4) </li></ul><ul><ul><li>Phosphorylation et prolifération des mastocytes </li></ul></ul>
  4. 4. Mastocytose : introduction <ul><li>Maladie liée à la prolifération anormale de mastocytes et à la libération de médiateurs par dégranulation des mastocytes dans les tissus </li></ul><ul><li>Peau </li></ul><ul><li>Mastocytose systémique : moelle osseuse, foie, rate, tractus gastro-intestinal, ganglions. </li></ul>
  5. 5. Introduction (2) <ul><li>Maladie rare, sporadique (1300 cas / an en France) </li></ul><ul><li>Rarement familiale (autosomique dominant dans 1/3 des cas) </li></ul><ul><li>Enfant dans 2/3 cas, formes cutanées pures souvent </li></ul><ul><li>Adulte : formes systémiques surtout </li></ul><ul><li>Pic à la petite enfance et chez adulte jeune (30 ans) </li></ul><ul><li>Régression de la maladie dans 50% des cas chez enfants à la puberté </li></ul><ul><li>10 à 30% de maladies systémiques avec évolution chronique </li></ul><ul><li>Chez les plus âgés (> 60 ans), + agressif, atteinte hémato (lignée myéloide) </li></ul>
  6. 6. Physiopathologie <ul><li>Mutation du c-kit (D816V dans 70% des adultes avec mastocytose systémique) </li></ul><ul><li>Même en l’absence de SCF </li></ul><ul><li>Facteurs environnementaux ou génétiques? </li></ul>
  7. 8. Manifestations cliniques <ul><li>Variées </li></ul><ul><li>Manifestations systémiques (paroxystique, facteurs déclenchants ou non) liées à la libération de médiateurs </li></ul><ul><li>Infiltration tumorale sans forcément de symptômes généraux. </li></ul>
  8. 9. Manifestations générales <ul><li>Dégranulation mastocytaire </li></ul><ul><li>Flush </li></ul><ul><li>Cardio-vasculaire </li></ul><ul><li>Réaction anaphylactoide </li></ul><ul><li>Choc anaphylactique </li></ul><ul><li>Prurit généralisé </li></ul>
  9. 10. préformés néoformés
  10. 11. Manifestations cutanées <ul><li>Enfant ++ </li></ul><ul><li>Poussées congestives : plaques urticariennes fixes </li></ul><ul><li>Signe de Darier : pathognonomique </li></ul>
  11. 12. Manifestations cutanées (2) <ul><li>Urticaire pigmentaire ou mastocytose maculeuse éruptive </li></ul><ul><ul><li>Le plus fréquent, surtout chez adultes </li></ul></ul><ul><ul><li>Macules ou papules pigmentées, rouge brun ou beige qui confluent en plaques parfois </li></ul></ul><ul><ul><li>Atteinte symétrique : tronc++, membres, visage, muqueuses </li></ul></ul><ul><ul><li>Formes bulleuses parfois </li></ul></ul>
  12. 13. Urticaire pigmentaire
  13. 14. Urticaire pigmentaire (UP)
  14. 15. Manifestations cutanées (3) <ul><li>Associée à mastocytose d’évolution agressive dan 50% des cas </li></ul><ul><li>Signe de Darier + </li></ul><ul><li>50% des enfants atteints de UP guérissent à l’âge adulte </li></ul><ul><li>Adultes : passage vers formes systémiques </li></ul>
  15. 16. Manifestations cutanées (4) <ul><li>Forme télangiectasique ou telangiectasia eruptive persistans </li></ul><ul><li>+ rare, adulte surtout, lésions télangiectasiques, discrète pigmentation, Darier – </li></ul>
  16. 17. Mastocytose telangiectasique
  17. 18. Manifestations cutanées (5) <ul><li>Forme papulo-nodulaire (1 ère enfance++) </li></ul><ul><ul><li>Xanthelasmatoide </li></ul></ul><ul><ul><li>Multinodulaire globuleuse </li></ul></ul><ul><ul><li>Mastocytome (éviter de rechercher le signe de Darier) </li></ul></ul><ul><li>Lésions cutanées de leucémie à mastocyte </li></ul><ul><li>Mastocytose cutanée diffuse (rare, nourrissons) </li></ul>
  18. 19. Mastocytome
  19. 20. Manifesations osseuses <ul><li>Douleurs osseuses ou fractures pathologiques </li></ul><ul><li>70 à 90% des mastocytoses systémiques </li></ul><ul><li>Ostéolyse ostéoporotique ou géodique, osteocondensation </li></ul><ul><li>Localisées (os longs, vertèbres dorso- lombaires, côtes) ou diffuses </li></ul>
  20. 21. Manifestations hématologiques <ul><li>Infiltrat médullaire (dans 90% des mastocytoses systémiques) </li></ul><ul><li>Anémie , hyperéosinophilie </li></ul><ul><li>Splénomégalie, adénopathies </li></ul><ul><li>Leucémie à mastocyte : augmentation du nombre de mastocytes leucémiques dans sang et/ou frottis médullaire. Lésions cutanées généralement absentes </li></ul>
  21. 22. Manifestations digestives <ul><li>Dans 80% des cas de mastocytoses systémiques, enfants ++ </li></ul><ul><li>Douleurs abdo </li></ul><ul><li>Ulcères gastro-duodénaux </li></ul><ul><li>Œsophagite, hémorragie digestive </li></ul><ul><li>Diarrhées, nausées, vomissements </li></ul><ul><li>Perturbations du bilan hépatique : HPM, HTP, ascite </li></ul><ul><li>Malabsorption </li></ul>
  22. 23. Autres <ul><li>SNC : anxiété, dépression, démence </li></ul><ul><li>Pulmonaire : fibrose interstitielle </li></ul><ul><li>Urinaire : Cystite interstitielle </li></ul><ul><li>FATIGUE </li></ul>
  23. 24. Diagnostic <ul><li>Examen clinique et interrogatoire </li></ul><ul><li>Mastocytose cutanée : difficile </li></ul><ul><li>Biospie cutanée en peau saine, non traumatisée, lésion non urticarienne, xylocaine non adrénalinée, pot au formol </li></ul><ul><li>Aide au diagnostic surtout quand moelle pas atteinte </li></ul>
  24. 25. <ul><li>Coloration spéciale Giemsa ou bleu de toluidine + ou – immunohistochimie </li></ul><ul><li>CD2 ou CD25 (mastocytes anormaux) </li></ul><ul><li>Risque de diagnostic par excès ( de 77 à 108 mastocytes /mm2) mais attention aux proliférations secondaires </li></ul><ul><li>Nombre relatif par rapport à l’infiltrat </li></ul><ul><li>Diagnostic anatomo-clinique </li></ul>
  25. 26. Critères diagnostiques
  26. 27. Diagnostic <ul><li>Enfant : </li></ul><ul><ul><li>Biopsie cutanée pas systématique </li></ul></ul><ul><ul><li>NFS BH tryptase (< 20 mg/mL) </li></ul></ul><ul><ul><li>+ ou – BOM si anomalie </li></ul></ul><ul><ul><li>Evolution presque tjrs favorable </li></ul></ul><ul><ul><li>Urticaire pigmenté régresse dans ½ cas à la puberté </li></ul></ul>
  27. 28. Diagnostic <ul><li>Adulte </li></ul><ul><ul><li>NFS BH </li></ul></ul><ul><ul><li>Tryptase sérique </li></ul></ul><ul><ul><li>Endoscopie, echo abdo, TDM, densitométrie, radio, scinti </li></ul></ul><ul><ul><li>BOM (cytopénie, doute diagnostic) </li></ul></ul><ul><ul><li>Myélogramme (< 5% : mastocytose souvent indolente, > 20% : leucémie à mastocyte) </li></ul></ul><ul><ul><li>Frottis sanguin </li></ul></ul><ul><ul><li>Acide méthyl 4 imidazole acétique urinaire (formes systémiques) </li></ul></ul>
  28. 29. Diagnostic <ul><li>Recherche mutation c-kit (D816V ++) fortement associée à une résistance thérapeutique à imanitib </li></ul><ul><li>Dépistage intéressant quand ce traitement est envisagé </li></ul>
  29. 31. Classification OMS
  30. 32. Traitement <ul><li>Eviction des facteurs déclenchants (cf tableau) </li></ul><ul><li>Très différents d’un sujet à l’autre mais tjrs les même pour un patient donné </li></ul>
  31. 33. Facteurs déclenchants
  32. 34. Traitements <ul><li>Formes indolentes : ttt symptomatique </li></ul><ul><ul><ul><li>Anti H1 Atarax©, Aerius© </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Anti H2 ranitidine© voire IPP </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Cromoglycate disodique Nalcron© </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Corticosteroides locaux ou généraux </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Antagonistes des récepteurs des leucotriènes (Monteluskat©) </li></ul></ul></ul>
  33. 35. Traitements <ul><li>Adrenaline </li></ul><ul><li>Bisphosphonate, calcium vit D </li></ul><ul><li>Aspirine </li></ul>
  34. 36. Traitements <ul><li>Formes agressives ou symptomatiques </li></ul><ul><ul><li>Imanitib (Glivec©) inhibe la tyrosine kinase mais résistance quand mutation D816V </li></ul></ul><ul><ul><li>( mastocytose avec hyperéosinophilie) </li></ul></ul><ul><ul><li>IFN alpha </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>3 à 5 MU/j + corticoïdes souvent </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Cladribine Leustatine© </li></ul></ul><ul><li>Ttt de l’ hémopathie associée </li></ul>
  35. 37. Pronostic <ul><ul><li>Association à maladie hématologique : pronostic conditionné par la maladie hémato </li></ul></ul><ul><ul><li>Forme systémique agressive : qq années </li></ul></ul><ul><ul><li>Leucémie mastocytaire : 6 -12 mois </li></ul></ul><ul><ul><li>Forme systémique indolente : meilleur pronostic </li></ul></ul>
  36. 38. Conclusion <ul><li>Maladie rare </li></ul><ul><li>Manifestations variées, handicap </li></ul><ul><li>Mutation c-kit : cible thérapeutique </li></ul><ul><li>Suivi régulier nécessaire </li></ul><ul><li>Nouvelles perspectives thérapeutiques </li></ul><ul><li>Association AFIRMM </li></ul>

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