Conceptos Básicos de Genética

1. Grupo 6 subgrupo 1

2. Objetivos
 Describir los diferentes niveles de organización física de la
información genética en eucariotas.
 Indicar la nomenclatura asociada a los diferentes niveles y
formas de organización física de la información genética en
eucariotas.
 Distinguir los diferentes tipos de genética que existen.
 Explicar las principales leyes y conceptos de la genética
mendeliana.

3. Sumario
• Antecedentes históricos.
• Niveles de organización del ADN.
• Mitosis y Meiosis.
• Genética.
• Áreas de la Genética.
• Conceptos Básicos de la Genética.
• Leyes de Mendel.
• Herencia en Humanos.

4. Antecedentes históricos
Gregor Mendel Hugo de Vries Carl Correns Erick
Tschermak
Thomas Morgan

5. Niveles de organización de la información
genética

7. Mitosis

8. Cariotipo Humano

9. Genética
• Rama de las ciencia biológicas que se dedica a el estudio de la
naturaleza, organización, función, transmisión, expresión, y
evolución de la información genética (herencia biológica)
codificada de los organismos.
• Su objetivo principal es explicar el modo en que los rasgos y las
características se transmiten de progenitores a hijos.

10. Áreas de la genética
• Clásica.
• Molecular.
• Evolutiva y de poblaciones.
• Ingeniería Genética.

11. Conceptos básicos de genética

12. Conceptos básicos de genética
o Gen: Es la unidad estructural y funcional de la herencia,
transmitidas de progenitores a hijos a través de los gametos, y
que regulan la manifestación de los caracteres heredables.
o Alelo: Es cada una de las formas alternativas de expresión de un
gen. En genética se representan generalmente con letras (
A o a)
Hay 2 tipos:
• Dominantes (AA o Aa)
• Recesivos (aa)

13. o Locus (Loci): Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo del
cromosoma. El termino Loci hace referencia al plural de locus.
o Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo,
heredado de sus progenitores.
o Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.
Fenotipo= genotipo + acción ambiental.

14. o Homocigoto: Individuo que para un determinado gen posee alelos
iguales.
Hay de 2 tipos:
 Dominante
 Recesivo.
o Heterocigoto (híbrido): Individuo que para un determinado gen
posee alelos diferentes.

15. o Herencia genética: es el proceso por el cual las características
de los individuos se transmiten a su descendencia, ya sean
características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los
seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.
Patrones de herencia
• Autosómica.
• Ligada al sexo.
• Citoplasmática.

16. Tipos de herencia
• Dominante.
• Recesiva.
• Intermedia.
• Codominancia.

17. o Carácter genético heredable: Son cada una de las
características de un individuo consecuencia de la actividad de
sus genes.
o Cualitativos: son aquellas que presentan 2 alternativas reguladas
por un único gen. (ej. Color de los ojos).
o Cuantitativos: a pesar de que también están reguladas por genes,
estas presentan diferentes graduaciones entre 2 valores extremos.
(ej. Estatura) la estatura esta determinada por acción acumulativa.

18. o Generación Parental (P): termino que se utiliza para referirse a
la primera generación (padres).
o Primera generación filial (F1): primera generación producto del
cruce de 2 progenitores.
o Segunda generación filial (F2): segunda generación producto
del cruce de 2 progenitores de la primera generación.
o Retrocruzamiento (Back-Cross): consiste en cruzar un individuo
con fenotipo dominante con uno de fenotipo recesivo, para
averiguar si este realmente es puro o híbrido.

19. Leyes de Mendel
 Primera Ley: Ley de uniformidad de F1.

20.  Segunda Ley: Ley de la segregación de los caracteres
antagónicos en la F2.

21.  Tercera Ley: Ley de combinación independiente de los
caracteres hereditarios

22. Alelismo múltiple
Es cuando un gen presenta mas de 2 alelos; cada uno con sus
características de dominancia, recesividad o Codominancia.

23. Herencia en la especie humana
• Los diferentes caracteres hereditarios en la especie humana
pueden ir sobre autosomas o sobre cromosomas sexuales X o Y.
– Autosoma: similar a las leyes Mendelianas.
– Ligada al sexo:

24. Herencia ligada al cromosoma X
• Algunas patologías asociadas a este tipo de herencia:
Daltonismo:
Ceguera parcial
de los colores

25. Hemofilia:
Alteración en la
coagulación de la
sangre.
Hemofílico

26. Conclusión
• La genética es la ciencia que se encarga de
comprender la herencia biológica que se transmite de
generación en generación.
• Actualmente ha contribuido a otras ciencias como la
Biología molecular y la Ingeniería Genética.
• Gracias a ella se han realizado numerosos
descubrimientos que han beneficiado a la humanidad,
como es el diagnostico de muchas enfermedades y
terapias génicas.