Sialidosis
Acumulados en
vesículas
citoplasmáticas.

Acumulación de
sialiloligosacáridos.

Secretadas
por la orina.

Produ...
Sialidosis

Tipo l

Tipo ll

Presentada en

Juventud, edad
adulta.

Congénita
Presenta

Infantil

Juvenil

Presenta

Prese...
Sialidosis tipo ll, forma
Sialidosis tipo ll,
infantil.
forma infantil.

Material rico en ácido
siálico, acumulado en
vesí...
Leucodistrofia
metrocromática.
Es
Ocasionada por

Hereditaria

Ocurre en

1 de
cada
40.000
personas.

Deficiencia de
la en...
Leucodistrofia
metrocromática.
Existen 3 formas

Infantil

Juvenil

Adultos

1a2
años.

4 a 12
años.

14 años en
adelante
...
La
LMC
es
producida por una
mutación genética
localizada en el
cromosoma 22.

La LMC produce
acumulación de
glucoesfingolí...
Prochain SlideShare
Chargement dans…5
×

Sialidosis leucodistrofia laura

511 vues

Publié le

0 commentaire
0 j’aime
Statistiques
Remarques
  • Soyez le premier à commenter

  • Soyez le premier à aimer ceci

Aucun téléchargement
Vues
Nombre de vues
511
Sur SlideShare
0
Issues des intégrations
0
Intégrations
22
Actions
Partages
0
Téléchargements
4
Commentaires
0
J’aime
0
Intégrations 0
Aucune incorporation

Aucune remarque pour cette diapositive

Sialidosis leucodistrofia laura

  1. 1. Sialidosis Acumulados en vesículas citoplasmáticas. Acumulación de sialiloligosacáridos. Secretadas por la orina. Producida Por Defectos en la neuraminidasa. Existen dos tipos de Sialidosis Tipo l Congénita Infantil Juvenil Cuyo gen se encuentra en El cromosoma 6 Tipo ll Incluye otras 3 formas
  2. 2. Sialidosis Tipo l Tipo ll Presentada en Juventud, edad adulta. Congénita Presenta Infantil Juvenil Presenta Presenta Sintomatología • Problemas de visión. • Mioclon • Ataxia. • Hidropesia fetal. • Nacen muertos o fallecen al poco tiempo • Retraso mental. • Visceromegalia • Diostosis múltiple. Supervivencia hasta 2da Década • Mioclono. • Ceguera. • Mancha rojo cereza. Supervivencia hasta 3ra o 4ta Década
  3. 3. Sialidosis tipo ll, forma Sialidosis tipo ll, infantil. forma infantil. Material rico en ácido siálico, acumulado en vesículas citoplasmáticas
  4. 4. Leucodistrofia metrocromática. Es Ocasionada por Hereditaria Ocurre en 1 de cada 40.000 personas. Deficiencia de la enzima: Arilsulfatasa A. Produce Acumulación de glicolípidos sulfatados En Materia blanca del cerebro. Cuyo gen se encuentra en El cromosoma 22
  5. 5. Leucodistrofia metrocromática. Existen 3 formas Infantil Juvenil Adultos 1a2 años. 4 a 12 años. 14 años en adelante Sintomatología • • • • • Pérdida del control muscular. Problemas de comportamiento. Dificultad para caminar. Dificultades de habla. Crisis epilépticas.
  6. 6. La LMC es producida por una mutación genética localizada en el cromosoma 22. La LMC produce acumulación de glucoesfingolípid os en las vainas de mielina de las neuronas.

×