1. Daniela Ferreira
U.D.C.A facultad de enfermería
Biología
En la mayoría de los
casos, el síndrome de
Down ocurre cuando
hay una copia extra del
cromosoma 21. Se
relaciona con la edad
de la materna
Afecta por igual a
niños y a niñas
1 de cada 700
nacimientos
Hasta el momento no existe algún
tipo de tratamiento, sin embargo se
ha comprobado que pueden llegan a
tener un estilo de vida normal
2. Daniela y Vanessa A. Ferreira
U.D.C.A facultad de enfermería
Biología
Una mutación en el
cromosoma X
causa el síndrome
de X frágil.
Síndrome de
Martin-Bell, en
honor a los
médicos Martin y
Bell quienes en el
año 1943.
Lo que ocurre en los pacientes que padecen este
síndrome es que tienen una alteración en el gen
FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de
tripletes de nucleótidos o repeticiones de un
segmento de ADN compuesto por tres
nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
La severidad de los síntomas varía de un
individuo a otro y aun no existe en la actualidad
ningún tratamiento específico, sin embargo
Algunos métodos para mejorar la condición
son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional,
fármacos antipsicóticos que mejoran la
agresividad y la inestabilidad emocional