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Malformaciones congénitas del SNC
Realizado por: Equipo 5
Aguilar Zafra María Fernanda | De León Juárez Atziri | Hernández Rodríguez Tania Lizeth
Pertenecientes al grupo: 2713
Bajo la supervisión de: Dra. Eunice López Correa
Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Estudios Superiores Iztacala
IMSS HG Centro Médico Nacional La Raza
Febrero, 2022.

Contenidos a revisar
Introducción;
Recordatorio Embriología
Epidemiología General
Factores de Riesgo
Defectos del tubo neural:
Espina bíﬁda
Mielocele
Meningocele
Mielomeningocele
Otros:
Sx Dandy Walker
Chiari y Arnold Chiari
Holoprosencefalia
Trastornos de
migración neuronal:
Lisencefalia
Paquigiria
Polimicrogiria
Esquizencefalia
Heterotopias

Recordatorio: Neurulación
Segmentación y primeros estadios del desarrollo. Serna N(Ed.), (2012). Biología del desarrollo.. McGraw Hill.

Tubo
neural
Prosencéfalo
Mesencéfalo
Rombencéfalo
Médula espinal
Vesículas primarias
Telencéfalo
Diencéfalo
Mesencéfalo
Metencéfalo
Mielencéfalo
Vesículas secundarias
>5ta Semana
Moore K., Persaud T., Torchia M.. (2013). Sistema nervioso. En Embriología clínica (389-446). Canada: Elsevier.

Telencéfalo
hemisferios cerebrales
ventrículos laterales
Diencéfalo
Epitalamo
Tálamo
Hipotálamo
Tercer ventrículo
Mesencéfalo
Cuerpos cuadrigéminos
sustancia negra
pedúnculos cerebrales, cerebelosos
Acueducto cerebral

Metencéfalo
Cerebelo
Protuberancia
Cuarto ventrículo
Mielencéfalo
Bulbo
Cuarto ventrículo
Médula espinal Canal central

Edad gestacional Etapa desarrollo Malformaciones asociadas
3 o 4 semana Neurulación Espina bíﬁda
Anencefalia
Encefalocele
5 semana Segmentación Holoprosencefalia
Agenesia del C. Calloso
3 y 4 mes Proliferación Megalencefalia
Displasias corticales
4 y 5 mes Migración Esquizoencefalia
Lisencefalia
Heterotopias nodulares
Paquigiria
Polimicrogiria
Clasiﬁcación de las principales malformaciones del SNC según la etapa gestacional
Otros:
Hemimegalencefalia
Sx Joubert
Sx Dandy Walker
Chiari l, ll, lll

Epidemiología
Sistema de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural y Craneofaciales SVEDTN/DCF Informe 4to trimestre del 2020 Corte de información 08 de enero del 2021*

Sistema de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural y Craneofaciales SVEDTN/DCF Informe 4to trimestre del 2020 Corte de información 08
de enero del 2021*

Factores de riesgo
● Deﬁciencia de ácido fólico
● Antecedentes de malformaciones del SNC
en el primer embarazo.
● Uso de fármacos teratogénicos
● Hipertermia materna
● Alcoholismo y tabaquismo maternos
● Enfermedades infecciosas, crónicas
● Exposición a solventes y plaguicidas
● Edad materna de mayor presentación:
menor de 18 y mayor de 40 años.
● Radiación
● Multiparidad

Malformaciones del SNC
1. Alteraciones del cierre (disraﬁas).
2. Alteraciones de la separación y división (diverticulación).
3. Trastornos de la proliferación (tamaño).
4. Trastornos de la migración y surcación.
5. Alteraciones de la comisuración.
Clasiﬁcación propuesta por Okazaki
Okazaki H. Fundamentals of Neuropathology. 2nd
ed. Igaku-Shoin, New York-Tokyo:277–294. 1989.
González R (2014). Sistema nervioso central. Valencia Mayoral P, & Ancer Rodríguez J(Eds.), Patología. McGraw Hill.

Defectos de cierre de tubo neural
Mielocele Meningocele Mielomeningocele
α-fetoproteína en suero materno
Espina bíﬁda
Son las malformaciones más frecuentes del SNC
Detectables con ultrasonido.
González R (2014). Sistema nervioso central. Valencia Mayoral P, & Ancer Rodríguez J(Eds.), Patología. McGraw Hill.

Espina bíﬁda
Columna partida.
Abierta
las estructuras neurales (meninges, raíces
y médula) están abiertas al exterior, con o
sin revestimiento.
Cerrada
En área lumbosacra, se pueden ver
áreas hiperpigmentadas y cumulo de
pelo o mechones.
Prevención, diagnóstico y tratamiento de la espina bíﬁda en niños. Guía de evidencias y recomendaciones. Guía de Práctica Clínica. CENETEC: 2013.

Mielocele
La médula espinal es arráﬁca: una cavidad
quística se sitúa frente a la pared anterior de
la médula espinal.
Bauer S., Doherty D.( 2019). Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En Avery. Enfermedades de
recién nacido(857-878). España: Elsevier.
Son raros y comprenden sólo el 2% de los
disraﬁsmos abiertos
Diagnóstico: Resonancia Magnética

Meningocele
Herniación de las meninges sin afectación de
elementos espinales.
Corrección quirúrgica.
Atlas de malformaciones fetales congénitas. S.E.G.O. Ediciones Mayo.
Spina biﬁda and neural tube defects. BMJ Best Practice.
Exploración neurológica, evaluación ortopédica
y urológica.
Asociado a: hidrocefalia, diastematomielia, el
lipoma, médula espinal anclada, vejiga neurógena,
fístula rectovaginal o un tabicamiento de la vagina.

Mielomeningocele
● Forma más frecuente y más grave de
espina bíﬁda.
● Falta de fusión vertebral posterior con
distensión quística de las meninges y
displasia de la médula hacia ésta.
● Abarca de 3 a 6 segmentos vertebrales.
Dorsolumbar o lumbar > 50%
Lumbosacro 25%
Cervical o dorsal en sólo el 10%.
Spina Bifida, Pediatric. Elsevier Education; 2021 Recuperado de:
https://www-clinicalkey-es.pbidi.unam.mx:2443/#!/content/patient_handout/5-s2.0-pe_0fda4464-df6b-427f-811c-870ae04e171e

Mielomeningocele
Clínica
Inspección: tumoración quística
cubierta por una delgada membrana
meníngea que se desgarra con facilidad.
Meningomyelocele Copyright (2022). Elsevier, Inc. All rights reserved.Recuperado de:
https://www-clinicalkey-es.pbidi.unam.mx:2443/#!/content/derived_clinical_overview/76-s2.0-B9780323755702005786#hl0000018
➔ Diversos grados de paraplejía flácida y arrefléxica,
alteraciones de la sensibilidad (táctil y dolorosa) y
trastornos de los esfínteres (disfunción vesical e
incontinencia fecal).
➔ Úlceras tróficas de los miembros inferiores con
periostitis u osteomielitis subyacente.
➔ Deformidades ortopédicas (pies zambos, subluxación
de las caderas, escoliosis) e incluso fracturas óseas
➔ Hidrocefalia, malformación de Chiari II

Mielomeningocele
Diagnóstico prenatal
-Ecografía longitudinal/ transversal
-Alfa-fetoproteína (AFP) (Suero materno y
líquido amniótico). y de la acetilcolinesterasa que
estarán elevadas en los DTN abiertos.

Tratamiento
Prevencion, diagnóstico y tratamiento de la espina bífida en niños. Guía de evidencias y recomendaciones. Guía de Práctica Clínica. CENETEC: 2013.
Carreras E, Morato A, Arevalo S, Rodo C, Galo C, Ruiz C, Manrique S, Cuxart A, Peiró J. (2012) Tratamiento prenatal del mielomeningocele.
Diagn Prenat; 23(4): 148- 153
Posnatal Prenatal
● Dentro de las primeras 48-72 horas
● Control de hidrocefalia (derivación)
● Manejo de la incontinencia urinaria
(cateterismo vesical)
● Primera intervención exitosa fue en
febrero de 2017.
● Histerotomía. (19 y 25 sem gest)
● Mantener la gestación con tocolisis,
con controles semanales hasta el
parto.
● Beneﬁcios: ausencia o atenuación de
las secuelas neurológicas.
● Reduce sustancialmente la necesidad
de colocar válvulas de derivación
ventrículo-peritoneal.

Pronóstico
A pesar de la cirugía,
es posible que los
nervios afectados no
funcionen
normalmente.
Cuanto más alta sea la
localización del defecto
en la espalda del bebé,
más nervios resultaran
afectados.
Segmento de la
médula espinal -
Nivel motor.
Función motora/
Afección
T12 Miembros inferiores totalmente
paralizados
Silla de ruedas
L1- L2 Músculos ﬂexores de la cadera Aparatos ortopedicos, silla de ruedas
L3- L4 Músculos cuadriceps Muletas, aparatos ortopédicos, silla de
ruedas
L5 Isquiobilaterales medios y tibiales
anteriores
Muletas
S1 Isquitibiales laterales y peroneos Bastón
S2-S3 Perdida leve de los músculos del pie Normal, resistencia limitada debido a
deformidad de pies.

Trastornos de migración
neuronal

Lisencefalia (cerebro liso)
Se debe a una perturbación global en la migración neuronal.
Tipo 1
Las neuronas no logran migrar a la
corteza.
Tipo 2:
Las neuronas migran pero no se
detienen en la superﬁcie cortical y
migran en exceso hacia las
membranas subaracnoideas
mutaciones de deleción o cambio de
sentido en LIS1
mutaciones dominantes en diversos
genes de codificación de la tubulina
Síndrome Miller-Dieker
Distroﬁas musculares
congénitas
Heterotopia en banda
Corteza doble mujeres con mutaciones del gen DCX
Crisis comiciales,
discapacidad intelectual
y retraso del desarrollo
Ants T., Levine D.. (2018). The fetal brain. En Diagnostic ultrasound(1166-1215). Boston, Massachusetts: Elsevier

Clínica:
● Retraso intelectual
● Hipotonía
● Espasticidad
● Epilepsia
● Problemas con la
alimentación
● Retraso cognitivo
Bauer S., Doherty D.( 2019). Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En Avery. Enfermedades del recién nacido(857-878). España: Elsevie
Mink J.. (2021). Trastornos congénitos, del desarrollo y neurocutaneos.. En Goldman-Cecil. Tratado de medicina interna(2479-2483). España: Elsevier.
Diagnóstico

Bauer S., Doherty D.( 2019). Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En Avery. Enfermedades del recién nacido(857-878). España: Elsevi

Dx prenatal
Tipo 1: 23 SDG
Tipo 2: 14 SDG
Ants
T.,
Levine
D..
(2018).
The
fetal
brain.
En
Diagnostic
ultrasound(1166-1215).
Boston,
Massachusetts:
Elsevier
Tratamiento
El tratamiento consiste
en el control de las
crisis comiciales,
consejo genético y
terapia de soporte.

Paquigiria
En la paquigiria, las circunvoluciones son anormalmente gruesas y reducidas en número.
Lisencefalia incompleta
Tiempo de
aparición
Manifestaciones clínicas Anatomía patológica Transmisión
genética
4o mes Hipotonía » espasticidad
Retraso neurológico severo
Epilepsia refractaria
Giros amplios y escasos
Adelgazamiento corteza
cerebral; 4 capas
Lisencefalia-paquigiria
Heterotopias neuronales
Esporádica
Vélez-Domínguez LC. Trastornos de Migración Neuronal. Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2

Polimicrogiria
Variedad de trastornos:
Superﬁcie cortical
irregular.
Circunvoluciones
pequeñas con muchos
surcos pequeños, crean un
plegamiento excesivo
conduce a corteza gruesa.
Etiología:
● Mutaciones en diversos
genes: OCLN o COL4A1,
deleciones de 22q11 y
síndrome de
Sturge-Weber.
● Infecciones CMV,
toxoplasmosis.
● Trastornos isquémicos o
vasculares y trastornos
metabólico.
Proliferación y migración deterioradas de neuroblastos.
Bauer S., Doherty D.( 2019). Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En Avery. Enfermedades del recién nacido(857-878). España: Elsevier.

Polimicrogiria
Clínica:
depende de la extensión de la
displasia cortical y de la causa
subyacente.
● Retraso psicomotor/metal
● Crisis convulsivas
● Alteraciones del tono
● Ausencia de lenguaje
Frontal bilateral: retraso cognitivo y motor,
cuadriparesia espástica epilepsia.
Fronto parietal bilateral: retraso cognitivo y
motor severo, convulsiones, mirada
desconjugada, disfunción cerebelosa.
Perisilviana bilateral: deterioro cognitivo,
epilepsia, enfermedad de motoneurona
inferior, algunos con artrogriposis.
Parietooccipital parasagital bilateral: retraso
cognitivo y motor, convulsiones.
Generalizada bilateral: retraso cognitivo y
motor de gravedad variable, convulsiones.

Polimicrogiria
Diagnóstico:
Resonancia magnética.
Corteza anormalmente gruesa formada por la acumulación
de muchas circunvoluciones pequeñas con una superﬁcie
fusionada.
Tratamiento:
control de las crisis
comiciales y en terapias
de soporte.
Rehabilitación en
pacientes con déﬁcit
motor.

Esquizencefalia
Se caracteriza por una hendidura que atraviesa el
hemisferio cerebral, desde el ventrículo lateral
hasta la superﬁcie cortical.
● Labios abiertos: Si existe una amplia distancia entre
los dos bordes de la hendidura, que se encuentra llena
de LCR
● Labios cerrados: Si los bordes están adyacentes
Etiología
● Mutaciones del gen de
homeosecuencia EMX2
● Alteraciones intrauterinas
● Se relaciona con causas
adquiridas (infecciosa, vascular,
tóxica, etc.)
● Mutaciones en el gen COL4A1
● Porencefalia familiar
Boronat S.. (2020). Anomalias del desarrollo del sistema nervioso central y enfermedades
neurocutáneas. En Farreras Rozman, medicina interna(1448-1457). España: Elsevier.

Clínica
(Dependiendo del tamaño y
localización de la lesión)
● Retraso del desarrollo
● Parálisis cerebral
● Disartria
● Epilepsia
● Diﬁcultades cognitivas,
motoras y comunicativas
signiﬁcativas
Diagnóstico
Resonancia magnética
Mink J.. (2021). Trastornos congénitos, del desarrollo y neurocutáneos. En
Goldman-cecil.Tratado de medicina interna (2479-2483). España: Elsevier.

Gunny R., Saunders D., Argyropoulou I.. (2021). Paediatric
Neuroradiology. En Diagnostic radiology(1984-2045). Poland: Elsevier.
El tratamiento consiste en el control de las crisis
comiciales y en terapias de soporte cuando estén
indicadas.
Tratamiento

Heterotopias Neuronales
Colecciones de neuronas en la sustancia blanca subcortical, arrestadas durante su
migración radial de la matriz germinal periventricular, hacia la placa cortical.
Laminares Nodulares
Difusas y simétricas, separadas de la corteza
cerebral de apariencia normal por una delgada
banda de sustancia blanca.
Desde alteraciones cognoscitivas y
conductuales leves, hasta retraso
severo en el desarrollo neurológico y
crisis epilépticas incontrolables.
Nidos de neuronas localizadas
profundamente en la sustancia blanca
periventricular.
Leve a moderado retraso en el desarrollo
neurológico, con mucha frecuencia
asociado a epilepsia.

Heterotopias
Tiempo de
aparición
Manifestaciones clínicas Anatomía patológica Transmisión genética
4°-5° mes Manifestaciones clínicas
relacionadas con la
cantidad de heterotopias
Desarrollo neurológico
puede ser normal
Epilepsia refractaria
Heterotopias
neuronales en la
substancia blanca
subcortical
Comúnmente se asocia
o acompaña a otros
trastornos
migracionales
Esporádica
Comúnmente acompañan a otros trastornos migracionales más severos.

Sindrome Dandy Walker
Anomalía del desarrollo del vermis
cerebeloso en la que no se cierra
normalmente el cuarto ventrículo
(dilatación quística) con persistencia
de la bolsa de Blake. Caracterizada
por hidrocefalia.
Semanas 13 y 18 de gestación.
Asociado a: síndrome de Walker-Warburg,
síndrome de Meckel, trisomías 9, 13 y 18.

Clínica:
Hidrocefalia obstructiva (Derivación)
aumento del perımetro cefálico y un
occipucio prominente
Hipotonía, retraso del desarrollo motor y
ataxia, nistagmo.
Discapacidad intelectual 50%
Mink J. (2021) Trastornos congénitos del desarrollo y neurocraneos. Elsevier España.

Diagnóstico:
-Dilatación quística del cuarto ventrículo.
-Quiste persistente de la bolsa de Blake.
-Fosa posterior agrandada con
desplazamiento hacia arriba del tentorio,
seno transverso y torcular.
Agenesia completa o parcial del vermis
Tratamiento: de soporte.
Derivación de líquido cefalorraquídeo
(LCR) cuando esté indicada.

Malformación de Arnold-Chiari
● Es el defecto congénito más
frecuente que afecta al
cerebelo
● 1 de cada 1.000 recién
nacidos
Epidemiología
Desplazamiento inferior del cerebelo hacia el canal espinal por el
foramen magno, sea en conjunto con la médula inferior o no
Clínica
● Compresión de la médula y
médula espinal superior,
● Compresión del cerebelo
● Interrupción del ﬂujo de líquido
cefalorraquídeo por el foramen
magno.
● Mielopatía
● Disfunción de nervios
craneales o núcleos
● Ataxia
● Dismetría
● Nstagmo
● Desequilibrio
● Cefalea
Moore K., Persaud T., Torchia M.. (2013). Sistema nervioso. En Embrioligia clinica (389-446). Canada: Elsevier.

CM1 se caracteriza por la
extensión de las amígdalas
cerebelosas al menos 5 mm por
debajo del agujero magno.
CM2 se encuentra en pacientes con
mielomeningocele e implica un
mayor grado de desplazamiento del
cerebro posterior, que puede incluir
el vermis cerebeloso, el tronco
encefálico y el cuarto ventrículo.
CM3 encefalocele de la fosa posterior con
herniación de porciones del cerebelo y tronco
encefálico en el saco del encefalocele.
CM4 aplasia o hipoplasia del cerebelo.
Clasiﬁcación
Gregory W., Albert M.. (2021-08-01). Chiari Malformation in children . Pediatric clinics of North America, 68 (4), 783-792.

Diagnóstico
Dx. accidental
Resonancia magnética
Jaramillo M.. (2018). La malformacion de Arnold Chiari. AEMPPI, 5.

Tratamiento.
Tipo I con síntomas mínimos y
sin siringomielia pueden ser
tratados de manera conservadora
Tipo II Y III manejo no
quirúrgico del dolor o una
descompresión quirúrgica de la
materia encefálica afectada y el
foramen magno, pueden incluir
el cierre de defectos del tubo
neural y drenaje con shunt para
la hidrocefalia
Jaramillo M.. (2018). La malformacion de Arnold Chiari. AEMPPI, 5.

Holoprosencefalia
Trastorno del desarrollo cerebral originado por una formación defectuosa del
prosencéfalo y una alteración de la inducción de las estructuras del cerebro anterior.
Alobular Un sólo lóbulo cerebral, el prosencéfalo, con un
ventrículo único y los tálamos fusionados.
Semilobular Dos hemisferios cerebrales parcialmente separados
por una fisura posterior, unidos anteriormente, con
un ventrículo único y tálamos fusionados.
Lobular Dos hemisferios, dos ventrículos, dos tálamos, pero
con defectos en la línea media. (como
anormalidades del cuerpo calloso, septum
pellucidum o bulbos olfatorios.
Holoprosencephaly. Developmental Disorders of the Nervous System Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 2022.
Kaliaperumal C.,Ndoro S.,Mandiwanza T.,Reidy F., McAuliffe F.,Caird J.,Crimmins D. Holoprosencephaly: antenatal and postnatal diagnosis and outcome. Childs
NervSyst. 2016 May;32(5):801-9
Clasificación de DeMyer

Holoprosencefalia 1 de cada 10.000 / 1 de cada 20.000 nacidos vivos
Embriones y fetos resultantes de aborto: 50 de cada 10.000 embarazos.
Anomalías cromosómicas: trisomías 13 y 18
Genes aislados: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, GLI2 y PTCH1.
Síndromes: Smith-Lemli-Opitz, Meckel, Rubinstein-Taybi,
Kallmann y Pallister-Hall
La diabetes mellitus materna
aumenta el riesgo de HPE hasta
afectar a alrededor del 1-2% de todos
los embarazos.
Etiología
multifactorial
Anomalías congénitas del SNC. En Avery, Enfermedades del recién nacido. 10 ed. 2019.

Anomalías craneofaciales
Ciclopía
Sinoftalmía
Cebocefalia
Atresia de coanas
Un incisivo central único
Agenesia premaxilar
Diagnóstico prenatal
Ecografía después de la 10° SDG.
RM fetal en edades posteriores proporciona mayor
precisión diagnóstica.
Hipotonía
Microcefalia (a menos que aparezca
hidrocefalia)
RN con Holoprosencefalia
Pronóstico
El pronóstico dependerá de la gravedad
de la anomalía, la afectación de otros
órganos y la causa genética.
Anomalías congénitas del SNC. En Avery, Enfermedades del recién nacido. 10 ed. 2019.
Tratamiento multidisciplinario

Referencias bibliográﬁcas
● Ants T., Levine D.. (2018). The fetal brain. En Diagnostic ultrasound(1166-1215). Boston, Massachusetts: Elsevier
● Mink J.. (2021). Trastornos congénitos, del desarrollo y neurocutaneos.. En Goldman-Cecil. Tratado de medicina
interna(2479-2483). España: Elsevier.
● Bauer S., Doherty D.( 2019). Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En Avery. Enfermedades del recién
nacido(857-878). España: Elsevier.
● Boronat S.. (2020). Anomalias del desarrollo del sistema nervioso central y enfermedades neurocutáneas. En Farreras Rozman,
medicina interna(1448-1457). España: Elsevier.
● Mink J.. (2021). Trastornos congénitos, del desarrollo y neurocutáneos. En Goldman-cecil.Tratado de medicina interna (2479-2483).
España: Elsevier.
● Gunny R., Saunders D., Argyropoulou I.. (2021). Paediatric Neuroradiology. En Diagnostic radiology(1984-2045). Poland: Elsevier.
● Sistema de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural y Craneofaciales SVEDTN/DCF Informe 4to trimestre del
2020 Corte de información 08 de enero del 2021*
● Jaramillo M.. (2018). La malformacion de Arnold Chiari. AEMPPI, 5. Disponible en:
https://www-clinicalkey-es.pbidi.unam.mx:2443/#!/browse/journal/00313955/latest
● Moore K., Persaud T., Torchia M.. (2013). Sistema nervioso. En Embrioligia clinica (389-446). Canada: Elsevier.
● Gregory W., Albert M.. (2021-08-01). Chiari Malformation in children . Pediatric clinics of North America, 68 (4), 783-792.
● Meningomyelocele Copyright (2022). Elsevier, Inc. All rights reserved.Recuperado de:
● Mink J. (2021) Trastornos congénitos del desarrollo y neurocraneos. Elsevier España.
● Carreras E, Morato A, Arevalo S, Rodo C, Galo C, Ruiz C, Manrique S, Cuxart A, Peiró J. (2012) Tratamiento prenatal del
mielomeningocele. Diagn Prenat; 23(4): 148- 153

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