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Porphyries hépatiques L 'essentiel

Porphyries hépatiques. L'essentiel. Classification, signes cliniques, biologie, diagnostic, pronostic, traitement (symptomatique, hémine, transplantation...)

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PORPHYRIES
HÉPATIQUES
L'essentiel
!1Claude EUGÈNE
PORPHYRIES HÉPATIQUES
!2Claude EUGÈNE
Signes
Digestifs / Neurologiques
Cutanés
Inexpliqués
Porphyrie ?
PORPHYRIES HÉPATIQUES
!3Claude EUGÈNE
Douleurs abdominales inexpliquées
BB
Biologie
Gastroscopie
Coloscopie
Imagerie
=> Normales
BB Porphyrie ?
PORPHYRIES HÉPATIQUES
Définition
(1/2)
Production accrue des précurseurs des porphyrines 

(acide delta-aminolevulinique et porphobilinogène)
et accumulation dans le foie
en rapport avec des
déficits enzymatiques héréditaires
!4Claude EUGÈNE
PORPHYRIES HÉPATIQUES
Définition
(2/2)
Anomalie d'une des 8 enzymes de la biosynthèse de l’hème
a) au niveau du foie

Porphyries hépatiques
ou
b) de la moelle osseuse 

Porphyries érythropoïétiques

...................................................................................................


Tableau des porphyries en fin de topo
!5Claude EUGÈNE
PORPHYRIES HÉPATIQUES
Classification
Selon :
a) Le site de production

excessive de métabolites précurseurs
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Moelle osseuse
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  • 2. PORPHYRIES HÉPATIQUES !2Claude EUGÈNE Signes Digestifs / Neurologiques Cutanés Inexpliqués Porphyrie ?
  • 3. PORPHYRIES HÉPATIQUES !3Claude EUGÈNE Douleurs abdominales inexpliquées BB Biologie Gastroscopie Coloscopie Imagerie => Normales BB Porphyrie ?
  • 4. PORPHYRIES HÉPATIQUES Définition (1/2) Production accrue des précurseurs des porphyrines 
 (acide delta-aminolevulinique et porphobilinogène) et accumulation dans le foie en rapport avec des déficits enzymatiques héréditaires !4Claude EUGÈNE
  • 5. PORPHYRIES HÉPATIQUES Définition (2/2) Anomalie d'une des 8 enzymes de la biosynthèse de l’hème a) au niveau du foie
 Porphyries hépatiques ou b) de la moelle osseuse 
 Porphyries érythropoïétiques
 ................................................................................................... 
 Tableau des porphyries en fin de topo !5Claude EUGÈNE
  • 6. PORPHYRIES HÉPATIQUES Classification Selon : a) Le site de production
 excessive de métabolites précurseurs Foie Moelle osseuse b) L'aspect clinique Manifestations neuro-viscérales aiguës Manifestations cutanées !6Claude EUGÈNE
  • 7. PORPHYRIES HÉPATIQUES Un mot de physiopathologie Biosynthèse de l’hème, ubiquitaire, mais : érytrhoblastes 80%, hépatocytes 15% Porphyrie hépatique accumulation des précurseurs de l'hème au niveau des hépatocytes !7Claude EUGÈNE
  • 8. PORPHYRIES HÉPATIQUES !8Claude EUGÈNE AIGUËS CHRONIQUES Crises neuro-viscérales aiguës +/- Signes cutanés 1) Photodermatose bulleuse 
 - Porphyrie aiguë intermittente 2) (la + fréquente) - Porphyrie variegata 2) 3) - Coproporphyrie héréditaire 2)
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 - Porphyrie cutanée tardive (la + fréquente) - Porphyrie hépato-érythropoÏétique 1) Signes cutanés (lésions bulleuses sur zones exposées au soleil) chez environ 1/3 des coproporphyries héréditaires et 2/3 des porphyries variegata. 2) Augmentation de l'ALA (acide delta amino-levulinique) et du PBG (porphobilinogène) au cours de ces 3 porphyries hépatiques aiguës. 3) Porphyrie variegata : souvent seulement des manifestations cutanées 4) Rarissime (8 cas certains cités en 2019)
 4)
  • 9. PORPHYRIES HÉPATIQUES Porphyries hépatiques aiguës (PHA) • Porphyrie aiguë intermittente (PAI) (+++) • Coproporphyrie héréditaire (CH) • Porphyrie variegata (PV) • et une forme excessivement rare (Cf b) en bas de page) .................................................................................................................. La majorité des PHA sont dues à une mutation dominante entraînant une perte de fonction enzymatique, par exemple 3ème, 6ème et 7ème enzyme de la biosynthèse de l'hème. La pénétrance est très faible. Il y a aussi : a) De très rares cas homozygotes touchant les enfants de façon sévère b) Un rarissime déficit autosomique récessif en ALA dehydratase (ALA =acide
 delta amino-levulinique). Prévalences (par million) : PAI # 6; CH #3; PV < 1; ensemble des porphyries hépatiques # 5/100000. !9Claude EUGÈNE
  • 10. PORPHYRIES HÉPATIQUES Porphyries hépatiques aiguës 4 présentations possibles 1) Latence Mutation asymptomatique et biologiquement inactive
 (Taux normaux des précurseurs des porphyrines, ALA 1) et PBG 2)) 2) Excréteurs asymptomatiques 3)
 Augmentation des taux urinaires d'ALA et PBG (> 4 N) 3) Attaques sporadiques 4)
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  • 11. PORPHYRIES HÉPATIQUES Porphyries hépatiques aiguës Mutations souvent non symptomatiques Facteurs déclenchants possibles : - Autres mutations génétiques associées
 - Facteurs épigénétiques 
 - Médicaments 1) - Alcool
 - Hormones stéroïdiennes
 - Infection
 - Stress
 - Dénutrition .................................................................................................................................... 1) Inducteurs du cytochrome P450 en particulier. Sites utiles aux médecins et aux patients : porphyriafoundation.com/drug-database, drugs-porphyrias.org .
 !11Claude EUGÈNE
  • 12. PORPHYRIES HÉPATIQUES Manifestations cliniques Douleurs abdominales +/- Nausées, vomissements
 Constipation
 Tachycardie, hypertension
 Anxiété
 Insomnie Formes sévères Perte sensorielle
 Neuropathie motrice (pouvant affecter la fonction respiratoire)
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 +/- lésions bulleuses (photosensibilité) 1) ............................................................................................................................... 1) Porphyrie variegata : 2/3 des cas, coproporphyrie héréditaire 1/3 des cas, porphyrie aiguë intermittente : non
 !12Claude EUGÈNE
  • 13. PORPHYRIES HÉPATIQUES Porphyrie aiguë intermittente (1/3) Autosomique dominante à très faible pénétrance Terrain Femme
 18-45 ans Signes cliniques Digestifs (douleurs abdominales violentes...)
 Neurologiques (myalgies, parésies, paralysies...)
 Psychiques
 !13Claude EUGÈNE
  • 14. PORPHYRIES HÉPATIQUES Porphyrie aiguë intermittente (2/3) Lésions cutanées ?
 Non Urines Claires à l'émission
 Rouges après exposition à la lumière
 Diagnostic Augmentation du PBG (porphobilinogène),
 (urine ou sang) 
 Consultation et typage exact => centre de référence !14Claude EUGÈNE
  • 15. PORPHYRIES HÉPATIQUES Porphyrie aiguë intermittente (3/3) Pronostic
 Habituellement favorable
 Rares cas d'évolution fatale
 Risque de carcinome hépatocellulaire Traitement Supprimer facteurs déclenchants
 Traitement symptomatique 1) Injection hémine humaine si besoin 1)
 Transplantation hépatique 2) .................................................................................................. 1) Détaillé + bas
 2) La transplantation hépatique, réservée aux cas rebelles, guérit la maladie. !15Claude EUGÈNE
  • 16. PORPHYRIES HÉPATIQUES Pronostic - Habituellement favorable Généralement seulement 1 à 3 crises sévères - Mais
 . De 3-5% à 10% des cas : crises sévères ou répétitives
 . Issue fatale
 . Complications chroniques possibles 1)
 (douleurs chroniques, neuropathie périphérique, insuffisance rénale, hypertension artérielle)
 . Carcinome hépatocellulaire
 (risque x 30 à 60) 2) ..................................................................................................................................
 1) Surtout au cours de la porphyrie aiguë intermittente. 2) Un dépistage semestriel ou annuel (imagerie) est recommandé chez les patients symptomatiques à partir de 50 ans. Vacciner contre l'hépatite virale. !16Claude EUGÈNE
  • 17. PORPHYRIES HÉPATIQUES Examen clinique 
 En particulier 
 - Neurologique
 Déficit moteur ? Sensitif ? Paires crâniennes ? 
 - Dermatologique Bulles ? Zones pigmentées, cicatricielles ?
 (Zones exposées au soleil, face, dos des mains...) !17Claude EUGÈNE
  • 18. PORPHYRIES HÉPATIQUES Biologie a) Le diagnostic 1) 
 Porphyries aiguës classiques • Porphyrie aiguë intermittente • Coproporphyrie héréditaire • Porphyrie variegata
 => Augmentation dans les urines de :
 - Porphobilinogène
 - Acide 5-aminolevulinique
 
 Porphyrie aiguë exceptionnelle • Déficience en acide amino-levulinique dehydratase
 => Augmentation dans les urines de :
 - acide 5-aminolevulinique 
 .........................................................................................................................................................
 1) Le diagnostic devra être confirmé par un test génétique au mieux dans le cadre d'un centre de référence pour les porphyries. !18Claude EUGÈNE
  • 19. PORPHYRIES HÉPATIQUES Biologie a) Le bilan 
 NFS-plaquettes
 Ferritinémie 1)
 Ionogramme sanguin 2) Clairance de la créatinine 3)
 Bilan hépatique 4)
 ....................................................................................
 1) Carence en fer fréquente chez les femmes jeunes, doit être traitée. Par ailleurs, risque de surcharge en fer en cas de perfusions répétées d'hémine. 2) Hyponatrémie fréquente dans les cas symptomatiques (25% à 60%), doit se corriger après les attaques.
 3) Les porphyries hépatiques aiguës exposent à une atteinte rénale, typiquement une néphopathie tubulo-interstitielle chronique ou une atrophie corticale focale. Rôle probable d'un gène particulier (PEPT2, human peptide transporter 2). Il est également important de dépister et si besoin traiter une hypertension artérielle concomitante.
 4) Transaminases élevées dans environ 13% des cas au moment des crises. Si augmentation persistante => chercher une autre cause. !19Claude EUGÈNE
  • 20. PORPHYRIES HÉPATIQUES Traitement 1) (1/5) - Exclusion facteurs déclenchants
 - Glucose
 (G10) 200 à 300 g / 24h - Douleur
 Morphine (seringue électrique) ........................................................................................................................ 1) Lecture particulièrement conseillée : Balwani M, Wang B, Anderson KE et al. Acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long term management. Hepatology 2017;66:1314-1322. !20Claude EUGÈNE
  • 21. PORPHYRIES HÉPATIQUES Traitement (2/5) Si crise sévère 1) ou pas d'amélioration après 24-48 h de traitement symptomatique - Hémine intraveineuse 2) :
 . Europe = NORMOSANG*
 . USA = PANHEMATIN* ............................................................................................................. 1) Déficit neurologique, convulsions, hyponatrémie < 130 mmol/L 2) L'hémine rétablit le pool d'hème des hépatocytes => rétro-contrôle négatif et inhibition de la delta-aminolevulinque synthase 1. Elle est plus efficace que le glucose. !21Claude EUGÈNE
  • 22. PORPHYRIES HÉPATIQUES Traitement (3/5) Hémine intra-veineuse - Baisse ALA 1) et PBG 2) nette au 3ème jour 3)
 - Régression douleurs et nausées, au 4ème jour
 ................................................................... 1) Acide delta aminolevulinique. 2) Porphobilinogène.
 3) Habituellement après la 2ème ou 3ème injection quotidienne. !22Claude EUGÈNE
  • 23. PORPHYRIES HÉPATIQUES Traitement (4/5) Transplantation hépatique Parfois indiquée en cas d'attaques sévères répétées !23Claude EUGÈNE
  • 24. PORPHYRIES HÉPATIQUES Traitement (5/5) Consultation centre de référence pour les porphyries 1) www.porphyrie.net/ Tél. 01 47 60 63 34 ...................................................................................................................
 1) Education (facteurs déclenchants), enquête familiale, nouveaux traitements possibles (ARN interférent, ARNsi, dirigé contre l'ALASS1 ?) !24Claude EUGÈNE
  • 25. PORPHYRIES : CLASSIFICATION !25Claude EUGÈNE Nom Signes Origine 1) Hérédité 2) Commentaires P 3) Hépatiques Aiguës 4) P aiguë intermittente Neuro-viscéraux aigus H AD Augmentation ALA (Acide Delta Amino-levulinique) et PBG (porphobilinogène) Coproporphyrie héréditaire Neuro-viscéraux aigus et/ou cutanés H AD P variegata Neuro-viscéraux aigus et/ou cutanés H AD P cutanées origine hépatique P cutanée tardive Lésions bulleuses H AD * Habituellement acquise
 * 20% mutation gène UROD ** P érythro-hépatique Lésions bulleuses chroniques E-H AR ** ** Mutation URO décarboxylazse P cutanées érythropoïétiques Non traitées ici 1) H : hépatique; E : érythropoïétique. 2) AR : autosomique récessif, AD :dominant; X lié au sexe femme.
 3) P : porphyrie. 4) Aussi la rarissisme ADP (ALA dehydratase porphyrie).
  • 26. Pour en savoir plus... Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical guide and update on porphyrias. Gastroenterology 2019;157:365-381. Fontanellas A, Avila MA, Anderson KE et al. Current and innovative emerging therapies for porphyrias with hepatic involvement. J Hepatol 2019;71;422-433. Costentin C. Douleurs abdominales rebelles: et si c'était une porphyrie hépatique aiguë ? La Lettre de l'hépatogastroentérologue 2018;21:284-287. Balwani M, Wang B, Anderson KE et al. Acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long term management. Hepatology 2017;66:1314-1322. !26Claude EUGÈNE