Malformaciones vasculares: clasificaciones históricas

Las malformaciones vasculares son lesiones estáticas.
Formadas por vasos displásicos que crecen de forma
proporcional al crecimiento del paciente.
Se trata de lesiones con un recambio celular normal que
representan verdaderos errores de la morfogénesis.
La ausencia de regresión de estas malformaciones implica que
permanezcan toda la vida.
An. Sist. Sanit. Navar. 2004 Vol. 27, Suplemento 1

MALFORMACIONES
VASCULARES
HEMANGIOMAS
•Lesiones benignas
•Presentes siempre desde el
nacimiento, pero que a veces no son
visibles hasta semanas o meses
después.
•La incidencia es igual en mujeres que
en hombres.
•Al contrario que los hemangiomas,
las malformaciones vasculares no
tienen un ciclo de crecimiento y
posterior regresión espontánea, sino
que persisten para siempre y van
creciendo lentamente a lo largo de la
vida.
•Tumoraciones vasculares benignas,
que aunque pueden estar presentes
desde el nacimiento (30%), en su
mayoría aparecen en las primeras
semanas de vida.
•La localización más frecuente es la
cabeza y el cuello (80%), seguida del
tronco y extremidades (20%).
•Habitualmente se trata de una lesión
única, pero también pueden ser
múltiples
•Durante los primeros meses de vida
los hemangiomas crecen y,
habitualmente a partir de los 12
meses, involucionan .
• Esta "desaparición" puede durar
entre 3 y 10 años.

1974, Malam publica su famosa obra “Vascular Malformations”
y coloca entre paréntesis, angiodisplasias, con lo cual establece
una sinonimia.
1978 Belov, de Sofía, Bulgaria, publica su clasificación de las
malformaciones vasculares .
1988 recibe el nombre de clasificación Hamburg, como
resultado de una reunión de consenso de la ISSVA (International
Society for the Study of Vascular Anomalies.
1989 Carlo Erba se refiere a patología prevalentemente arterial,
venosa, shunts AV y malformaciones vasculares combinadas.
1989 ISSVA, la necesidad de incluir el sistema linfático y sus
malformaciones.

1966 Roman en la reunión de consenso de la ISSVA se
establece que "vascular anomalies" se dividen en: tumores
vasculares : hemangiomas y malformaciones vasculares.
1982 subclasificada de Mulliken y Glowacky de Boston
De este modo el término angiodisplasia es excluido porque
significa significa malformación en calidad, cantidad y ubicación
anatómica .

1982, Mulliken y Glowacki describieron una clasificación biológica de las
anomalías vasculares congénitas, basada en las características patológicas del
endotelio predominante y en la evolución natural.

Entonces clasificada como troncular o extratroncular, dependiendo
del estado embrionario cuando se produjo el defecto en el desarrollo
Esta clasificación no incluye los hemangiomas ni las
malformaciones vasculares linfáticas, pero es útil para realizar un
diagnóstico clínico-anatómico, sirve como base para definir el
tratamiento de elección y facilita la comunicación entre los
diferentes especialistas.
1988 tuvo lugar la denominada clasificación de Hamburgo donde la
malformación es descrita en relación con el componente
predominante de la lesión vascular

1996 Redefinida por Mulliken y Young , en 1996 adoptada por la International
Society for the Study of Vascular Anomalies
(ISSVA), y hoy en día considerada clásica

Clasificación morfológico-anatómica de los hemangiomas Frieden
Localizados (72%)
• Son aquéllos que sólo ocupan 1 ó 2 regiones y morfológicamente pueden presentarse
• Como nódulos (superficiales, profundos y mixtos) o placas (delgadas, de 1-2 mm; gruesas,
>2 mm; telangiectasias superficiales o pápulas superficiales).
Segmentados
(18%)
• Presentan una localización lineal o geográfica, aunqu no siempre siguen un dermatoma.
• Incluyen aquellas localizaciones que embriológicamente representan una unidad.
• Este grupo es el que presenta una mayor asociación a complicaciones o es un
• marcador sindrómico, y curiosamente es el que se da con mayor frecuencia en niños hispanos en la serie
en la serie estudiada.
Indeterminados
(8%)
Multifocales (3%).

Estadiaje clínico descrito por Schobinger
Historia natural de una malformación arteriovenosa
ESTADIO CARACTERÍSTICAS
Quiescente mancha rosada-violácea y la
presencia de un shunt arteriovenoso
detectable por eco-Doppler.
Expansión clínicamente pulsátil, siendo evidente
la presencia de vasos tensos
tortuosos
Destrucción cambios cutáneos distróficos,
ulceración, sangrado y dolor
continuo.
Descompensación asociado a fallo cardíaco.

Lo primero y más importante ante
una macula vascular de
nacimiento es distinguir
si se trata de un hemangioma o
de una malformación vascular.

1.- ¿Estaba presente desde el nacimiento?
SÍ, se trata de una malformación vascular
NO, se trata de un hemangioma.
De todas formas, es importante considerar
que hasta un 30% de los hemangiomas
están presentes en el nacimiento, y que
existe un porcentaje considerable de malformaciones
vasculares que, estando presentes, aparentemente no
se ven (por ejemplo muchas malformaciones
arteriovenosas).
1

2.- ¿Crece?
SÍ, se trata de un hemangioma
NO, se trata de una malformación vascular.
Hemangioma (hiperplasia) es más rápido, brusco y llamativo
(dura entre 8 y 14 meses)
Malformación vascular (hipertrofia), que es más lento y sólo se
hace evidente con el paso de los años.
Habitualmente las lesiones de alto flujo
(malformaciones arterio-venosas) se
expanden más rápidamente que las de
bajo flujo.
2

3.- ¿Ha disminuido de tamaño?
SÍ, se trata de un hemangioma
NO, se trata de una malformación vascular.
Salvo un pequeño porcentaje insignificante, los hemangiomas
siempre involucionan en mayor o menor proporción y en más o
menos tiempo.
Por el contrario una malformación vascular nunca lo hace.
3

Protocolo de actuación ante hemangiomas y/o malformaciones vasculares

Los hemangiomas son tumores de
estirpe endotelial, y por tanto representan
un modelo de angiogénesis
Los hemangiomas son los tumores más frecuentes de la infancia
Se observan a las pocas semanas de edad aproximadamente en un
12% de los recién nacidos, aumentando su incidencia
hasta casi un 25% de los recién nacidos con bajo peso (<1.200 g)
Son entre 3 y 5 veces más frecuentes en niñas que en
niños

Los hemangiomas pueden estar presentes desde el nacimiento
(30%), aunque en su mayoría aparecen en las dos primeras semanas
de vida.
Su aspecto físico dependerá de la profundidad respecto a la piel, del
tamaño y del estadio evolutivo.
En un 30-50% de los niños afectos existe en el momento del
nacimiento alguna mínima lesión cutánea premonitoria sobre la que
después se desarrollará el hemangioma, concretamente una mácula
pálida perfectamente contrastada con la piel normal, una mácula o
pápula rojiza, una pequeña zona de telangiectasias o un área
equimótica.

Según su localización en la piel, los hemangiomas se dividen en:
• los que afectan a la dermis
superficial, que clínicamente
tienen un color rojizoSuperficiales
En fresa
• afectan a la dermis reticular
y al tejido celular
subcutáneo, que suelen
tener un color azulado y una
consistencia “gomosa”
Profundos
Cavernosos

Habitualmente, los hemangiomas se presentan como una lesión única,
pero hasta en un 20% de los casos pueden ser
múltiples, situación en la que hay que descartar una afectación interna.
Aunque no se considera una enfermedad hereditaria,
el 10% de los hemangiomas tiene una historia familiar.
 La presentación más frecuente es la cabeza y el cuello (80%) seguida del
tronco y extremidades (20%), aunque pueden ocurrir en cualquier
localización, incluyendo órganos internos.
FOCALES
LINEAS DE FUSIÓN
EMBRIONARIA
DIFUSAS
RAMAS DEL
TRIGÉMINO

Durante el primer año de vida los hemangiomas crecen (hiperplasia
endotelial, al contrario que las malformaciones vasculares, que “crecen”
por hipertrofia), aumentando de tamaño y acentuándose la intensidad del
color
A partir de los 10-12 meses los hemangiomas suelen involucionar,
disminuyendo progresivamente de tamaño y apagándose la
intensidad de color por un tono azulado, parduzco o grisáceo

Conservador
Actitud expectante
Esta actitud podría indicarse en hemangiomas
pequeños, localizados lejos de zonas con posible
daño funcional, y con una velocidad de crecimiento
lenta.

En función del compromiso
(corticosteroides orales o intralesionales,
interferón o citostáticos tipo vincristina)
Farmacológico

Farmacológico
Deben ser sometidos a tratamiento aquellos hemangiomas que
obstruyan el eje visual, la vía aérea, el canal auditivo y la región ano-
genital
(con alteración de la función visual, respiratoria, deglutoria, intestinal o
urinaria)
aquellos con crecimiento rápido que produzcan o puedan producir una
destrucción tisular o desfiguración importante, así como lesiones
cutáneas muy diseminadas o con afectación visceral que puedan
desembocar en insuficiencia cardiaca congestiva, hemorragia grave o
trastornos de la coagulación

CORTICOIDES
ANTIANGIOGÉNICOS
El mecanismo de acción no es bien conocido, aunque se piensa
que ocurre una inhibición de la angiogénesis, un incremento de
mastocitos y citocinas, un aumento de la vasoconstricción y una
interferencia hormonal
Marcado descenso en la transcripción del gen de interleucina
(IL)-6, citocina de actividad proangiogénica
Corticosteroides aumentan la sensibilidad a sustancias
vasoconstrictoras en la microcirculación y de esta manera
impiden la proliferación endotelial
Farmacológico

CORTICOIDES
ANTIANGIOGÉNICOS
hemangiomas subglóticos, perioculares y orbitarios.
El tipo de corticosteroide, su dosis, y la frecuencia de
administración consideradas óptimas son empíricas y carecen de
una contrastada base científica
Farmacológico
dosis inicial de 2 a 3 mg/kg/día de prednisona o prednisolona,
administrada una vez al día, por la mañana.

Farmacológico
Interferon alfa
Los distintos tipos de interferon (IFN) fueron los primeros
reguladores antiangiogénicos endógenos identificados.
En el tratamiento de los hemangiomas se han usado con éxito
el IFN alfa 2 y posteriormente el beta 2, apreciando que
detienen el crecimiento y favorecen la disminución de tamaño,
incluso con mayor potencia que los corticoides.
Se administra de forma subcutánea a una dosis diaria de 1 a 3
MU por m2 de superficie corporal
duración media del tratamiento es de 2 a 6 meses

Farmacológico
Citotóxicos
Bleomicina
Vincristina
Ciclofosfamida
dosis bajas también actúa como inhibidor de la angiogénesis

Según localizaciones (periorbitario,
parotídeo, labial y de punta nasal).
Quirúrgico.

Tratamiento quirúrgico de hemangiomas en niños
Carmen Gloria Morovic I.1; Claudia Vidal T.1; Carlos Acevedo E.1

HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME
Afecta exclusivamente a niños.
Localización más frecuente es el
retroperitoneo, también puede darse en la piel.
Ocasionalmente (3 de 9 pacientes ) se asocia
a linfangiomatosis.

Se complica con coagulopatía por consumo secundaria al atrapamiento local de las plaquetas,
denominada fenómeno de Kasabach Merritt.
Histológicamente, se caracteriza por presentar características propias de los hemangiomas infantiles y del
sarcoma de Kaposi.
La forma cutánea localizada puede ser confundida con un hemangioma infantil . En caso de duda,
conviene recurrir a una biopsia para confirmar el diagnóstico y prevenir o tratar un fenómeno de
Kasabach-Merritt.
En las lesiones grandes y profundas el tratamiento de elección son los corticosteroides y el interferón,
mientras que las superficiales pueden extirparse quirúrgicamente.

 El tratamiento farmacológico está basado en la tríada característica de
agentes antiangiogénicos conocidos:
1.- Corticoides.
En dosis habituales de 2 mg/kg/día la tasa de respuesta es poco consistente
(10 %). Por este motivo es habitual incrementar la dosis hasta los 5 e
incluso los 10 mg/kg/día en caso de trombocitopenia grave y antes de
considerar que no hay respuesta e iniciar el tratamiento con interferón.
2.- Interferón 2a-b.
La tasa de respuesta es del 50 al 60 % y se puede predecir detectando el factor
básico de crecimiento de fibroblastos en orina (U-FGF) previamente. A
mayor elevación, mejor respuesta al interferón.
3.- Vincristina (0,1 mg/kg/día).
Dada la escasa respuesta a los corticoides en los tumores vasculares más
graves, está siendo cada vez más usada como fármaco de primera o
segunda elección.
4.- Ciclosfosfamida (10 mg/kg/día).
Representa otra alternativa de uso creciente en tumores vasculares de baja
respuesta antiangiogénica.
5.- Ticlopidina y ácido acetilsalicílico (10 mg/kg/día).
Se han mostrado extremadamente eficaces en el control de la trombocitopenia
que no responde a los anteriores fármacos.

 Tumor raro, que también se conoce como
angioblastoma o hemangioma capilar progresivo
 Fue descrito por primera vez en 1949.
 Su nombre se debe a la imagen
microscópica característica de lóbulos o penachos
capilares numerosos que se agrupan en la dermis
media y profunda.
 No están presentes en el nacimiento.
 Frecuentemente es que estos angiomas se desarrollen
en el primer año, aunque pueden hacerlo a lo largo de
toda la vida.
 Afecta principalmente a adultos jóvenes y niños, el 60 a
70 % antes de los 5 años, el 15% congénito y menos
del 10% en fases tardías.
ANGIOMA EN PENACHO ANGIOBLASTOMA DE NAKAGAWA

 Puede manifestarse esencialmente de dos formas:
a) Lesión vascular congénita, consistente en una
placa o masa tumoral indurada, a veces con
lanugo, que afecta más a los miembros y cuya
evolución es imprevisible (involución, persistencia,
producción de fenómeno de Kasabach- Merritt)
b) Lesión tipo nevus flammeus-like con lesiones
papulosas tipo granuloma piógeno en superficie, a
veces adquirida de forma temprana, que va
creciendo lentamente.

 La causa no se conoce pero se le atribuye a traumas y
niveles hormonales altos.
 Aparecen como una mácula, pápula, placa, tumor o nódulo
subcutáneo, generalmente localizado en el tórax, cuello,
hombros y en menor frecuencia en cara, cuero cabelludo y
extremidades proximales de color rojo cobrizo o azulado, a
menudo anular, con un borde sobreelevado, de consistencia
blanda.
 Pueden medir de uno a varios centímetros.
 En un tercio de los casos las lesiones son dolorosas al tacto.
 Su crecimiento típico es lento y en forma de extensión lateral,
y continúa durante meses o años, siendo rara su tendencia a
la involución.
 Pueden ser solitarias o múltiples.
 No hay predilección racial y es igual en ambos sexos.
 Ningún estudio del laboratorio específico es útil en el
diagnóstico o tratamiento de angioma en penacho.

Existen varios aspectos controversiales en el manejo de los angiomas se opta por
una actitud expectante o una terapéutica.
 En la actitud Expectante:
Esta podría indicarse en hemangiomas pequeños, localizados lejos de zonas con
posible daño funcional, y con una velocidad de crecimiento lenta.
 Actitud Terapéutica:
Deben ser sometidos a tratamiento aquellos angiomas con crecimiento rápido que
produzcan o puedan producir una destrucción tisular o desfiguración importante,
así como lesiones cutáneas muy diseminadas.
• La Cirugía es útil tomando en cuenta la recidiva.
• Criocirugía teniendo en cuenta que es un proce- dimiento doloroso útil en personas
de piel clara.
• Radiación el inconveniente seria la asociación de favorecer el efecto carcinogénico
cutáneo, electrocoagulación y láser de colorante pulsado.
• Entre la medicación se encuentra los Corticoides, Interferón alfa y Talidomida.

Los Corticoides tienen la capacidad de inhibir la proliferación de los núcleos
germinativos de las células endoteliales en el seno del tumor.
-Sistémico (prednisona 2-4mg/Kg./día), durante 2 a 4 semanas, introduciendo
terapia pulsátil a partir del décimo día. Cuando aparecen los primeros signos
de regresión disminuimos la dosis de forma lenta durante 2-3 meses para evitar el
posible efecto rebote.
-Intralesional, será de 4-8 mg (0.5 a 1 ml) de betametasona, con un mínimo de 4-6
infiltraciones a razón de una sesión por semana. Los primeros signos de respuesta
clínica se aprecian en 1-3 días, en forma de pérdida de tensión intratumoral,
blanqueamiento del patrón vascular y regresión del hemangioma.
Corticoide tópico poco útil.

Descrito inicialmente en el año 1986.
En su incidencia no se ha encontrado un pico de
edad característico ni un predominio de sexos, y
la presentación es multifocal y heterogénea.
Afecta principalmente a la porción distal de
extremidades y con frecuencia se asocia al
síndrome de Maffucci, al síndrome de Klippel-
Trenaunay y al linfedema congénito.
“SPINDLE – CELL” HEMANGIOENDOTELIOMA

 Hay dos formas clínica e histológicamente diferentes de
hemangiopericitoma, el adulto y el congénito o infantil.
 Más frecuente son los tejidos blandos de extremidades,
sobre todo muslo, fosa pélvica y retroperitoneo.
 La forma infantil puede desarrollarse en neonatos donde,
a diferencia de los hemangiomas y a pesar de ser
tumores muy vascularizados
 Se presenta más en niñas .
 Se caracterizan por nódulos indurados únicos o múltiples
de coloración rojiza recubiertos por piel en ocasiones
necrótica o ulcerada.
 En caso de duda, la biopsia es necesaria para confirmar
el diagnóstico.
 Para algunos autores el hemangiopericitoma infantil y la
miofibromatosis infantil representan la misma
enfermedad.
HEMANGIOPERICITOMA

 Se caracteriza por una proliferación de células con
núcleos redondos u ovales, envueltas por una red
de fibrillas reticulares , que son los pericitos,
dispuestas alrededor de los pequeños vasos, que
representan el tumor.
 Para el diagnóstico se requiere una coloración
especial para el conjuntivo (tricrómica, PAS) y una
impregnación argéntica para el retículo.

 Son tumores muy frecuentes, que tienen su origen
en las células de músculo liso localizadas en
shunts arteriovenosos de partes acras.
 Aunque la localización más frecuente es la cutánea
o subcutánea, también se han descrito fuera de la
piel en hueso, estómago, colon, tráquea y
mediastino.
 El cuerpo glómico tiene que ver con la regulación
de la temperatura corporal periférica.
TUMOR GLÓMICO O GLOMANGIOMAS

 Está constituido por una arteriola aferente y un
vaso anastomótico llamado canal de Sucquet-
Hoyer, y está rodeado de fibras musculares lisas,
una vena eferente, fibras nerviosas y una cápsula
periférica.
 Dicho canal tiene células endoteliales bordeadas
de múltiples capas de células glómicas
 Clínicamente se caracterizan por un nódulo
subcutáneo, doloroso a la palpación, de coloración
verde azulado y disposición acral, sobre todo en los
lechos ungueales de manos y pies.
 Pueden aparecer a cualquier edad, con una
discreta mayor incidencia en mujeres en la
localización subungueal.

 Cuando son múltiples se denominan glomangiomas.
 Clínicamente, los tumores del glomus son
caracterizados por una tríada de sensibilidad al frío,
hipersensibilidad localizada y dolor paroxístico
severo.
 El dolor puede ser insoportable y puede describirse
como una sensación de quemazón.

 Aparecen durante la infancia como nódulos azulados
localizados en dermis, generalmente indoloros, a veces
agrupados en forma de placa.
 Con relativa frecuencia se trata de un proceso que se
hereda con un patrón autosómico dominante, y debe
diferenciarse del síndrome del nevus azul en tetina de
goma.
 El tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica.

Son lesiones benignas,
no tumorales, presentes
siempre desde el
nacimiento, pero que a
veces no son visibles
hasta semanas o meses
después.
La incidencia de las
malformaciones
vasculares congénitas
es de 1,5%, siendo
aprox 2/3 partes de
predominio venoso,
Afecta de forma similar
a hombres y a mujeres,
sin distinción entre
grupos raciales.

 Al contrario que los hemangiomas, las
malformaciones vasculares no tienen un ciclo de
crecimiento y posterior regresión espontánea, sino
que persisten para siempre y van creciendo
lentamente a lo largo de la vida.

 Es característico en estas lesiones que
progresivamente se vaya produciendo una ectasia
de las estructuras vasculares, aumentando el
diámetro de los vasos pero no el número
 Hipertrofia pero no hiperplasia como lo hacen los
hemangiomas.
Las malformaciones vasculares son errores difusos o localizados del
desarrollo embriológico que clásicamente se han atribuido a mutaciones
esporádicas.

 Existen evidencias que hablan a favor de un posible
carácter familiar hereditario.
 Se ha encontrado una mutación consistente en un
aumento de la actividad del receptor de la tirosina
cinasa TIE2 en dos familias con malformaciones
venosas.
 El TIE2 es esencial para el desarrollo vascular temprano
y un incremento de su actividad puede producir un
crecimiento anormal del plexo vascular primario

 El TIE2 es esencial para el desarrollo vascular
temprano y un incremento de su actividad puede
producir un crecimiento anormal del plexo vascular
primario.
 Las malformaciones venulares son probablemente
debidas a una deficiencia relativa o absoluta en la
inervación autonómica del plexo venular
postcapilar;
 Al igual que las malformaciones arteriovenosas,
pueden ser debidas a la misma alteración pero a
nivel de los esfínteres precapilares

SÍNDROME DE STURGE-WEBER O
ANGIOMATOSIS ENCEFALOTRIGEMINAL
 Enfermedad de carácter esporádico, con una
incidencia de 1/50.000 neonatos,
 Caracterizada por una malformación capilar facial
asociada a una malformación vascular
leptomeníngea y a alteraciones oculares.
 Ha sido denominada como la cuarta facomatosis.
 Lo característico es la presencia del cuadro clínico
completo, no siempre se observan todas las
lesiones, pueden existir alteraciones
leptomeníngeas sin malformación capilar facial.

 Puesto que la dermis
frontoparietal nasal, la
coroides y la pía
tienen un origen
embriológico común,
la posibilidad de
presentar este
síndrome depende de
que la malformación
capilar afecte al
territorio de la primera
rama del nervio
trigémino

 Una expresión incrementada del gen de la
fibronectina en fibroblastos obtenidos de tejidos
lesionados en pacientes afectos de síndrome de
Sturge Weber.
 La malformación capilar facial tiene color vino de
Oporto y siempre afecta a la parte alta de la cara y
al párpado superior, por ser el territorio inervado
por la primera rama trigeminal.
 Es generalmente unilateral aunque su extensión
es variable, pudiendo incluso afectar a ambos
lados de la cara o aparecer en la mitad inferior
facial, en la mucosa bucal y faríngea o en el tronco.

 Puede asociarse hiperplasia gingival, labial o de la
hemicara afecta a expensas de partes blandas u
óseas, en mayor grado cuanto más extensa sea la
lesión vascular facial.

Clínicamente
 Se manifiesta como un cuadro epiléptico con crisis
tónico-clónicas focales en el hemicuerpo contralateral a
la lesión leptomeníngea y facial, de aparición durante el
primer año de vida
 La respuesta al tto antiepileptico es desigual.
 Glaucoma
 Aumento de vascularización de la coroides que da una
imagen característica en el fondo de ojo como de
“tomate ”. Esta lesión suele ser asintomática en la niñez
y puede determinar un desprendimiento de la retina en
la vida adulta

Diagnóstico
 En base a las manifestaciones clínicas.
 RMN y TAC permiten observar la existencia o no de
la alteración vascular leptomeníngea y los signos
de atrofia cerebral
 Calcificaciones cerebrales en vía de tren que con el
tiempo aparecen en estos pacientes
Tratamiento
 -Parece que el uso de fármacos antiepilépticos
antes del inicio de las crisis ayuda a prevenir la
evolución de la hemiparesia y de las alteraciones
del desarrollo
 Lobectomía o la hemisferectomía son útiles en las
crisis epilépticas rebeldes, previene la aparición del
retraso mental si se realiza durante el primer año
de vida

SÍNDROME DE COBB O ANGIOMATOSIS
CUTÁNEOMENINGOESPINAL
 Caracterizado por presentar una malformación capilar de
distribución metamérica en tronco o extremidades,
suprayacente a una malformación vascular de la médula
espinal .
 La malformación espinal comienza a dar síntomas en la
niñez o en la adolescencia en forma de paraplejia o
paraparesia espástica y pérdida sensitiva por debajo del
nivel medular afecto.

 El angioma medular es tributario de tratamiento
quirúrgico.
 La confirmación diagnóstica se realiza mediante
resonancia magnética medular.

MALFORMACIÓN CAPILAR SACRA Y
DISRAFISMO
 Malformaciones vasculares sacras también son
anomalías que tienden a asociarse con disrafismos
espinales.
 Las consecuencias clínicas son variables y dependen
de la intensidad de la afectación.
 La realización de una ecografía espinal o una
resonancia magnética ayuda a descartar dicha
asociación.

CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA
CONGÉNITA
 Combina elementos capilares y venosos, con una
incidencia estimada de 1/3.000 neonatos
 Tiene un patrón de herencia autonómico recesivo.
 Clínicamente se puede apreciar, de forma
localizada o generalizada, áreas de piel afecta
mostrando un eritema reticulado con un patrón
livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo con
lesiones planas o deprimidas y telangiectasias en
su superficie

 Este cuadro radica en que en la mitad de los casos se
asocia a otras anomalías congénitas tales como
alteraciones retinianas, glaucoma neovascular
secundario, macrocefalia, retraso mental, persistencia
del ductus arterioso, hemangioma, nevus melanocítico
congénito, dientes distróficos, sindactilia, labio leporino,
talla baja, aplasia cutis congénita o espina bífida.

CUTIS MARMORATA TELANGIECTÁSICA
CONGÉNITA CON APLASIA DE CUTIS
(SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER)
 Síndrome de herencia autosómica dominante que
presenta una gran variabilidad clínica.
 Presencia de cutis marmorata generalizada,
defectos del cuero cabelludo y malformaciones de
los dedos de las manos y los pies, de los brazos y
de las piernas.
 Areas cicatriciales sin pelo, a través de las cuales
se aprecian venas tortuosas y dilatadas

 Los niños con esta enfermedad típicamente tienen
malformaciones asimétricas en manos, brazos,
pies o piernas, que varían desde hipoplasia
ungueal o de las falanges distales hasta amelias
casi completas
 El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente
clínico
 No existe un tratamiento curativo específico de la
enfermedad

SÍNDROME DE ROBERT
 Síndrome de herencia autosómica recesiva
 Caracterizado por la presencia de una
malformación capilar extensa centrofacial,
hipertelorismo, anomalías oculares, alas nasales
hipoplásicas, micrognatia y lóbulos auriculares
hipoplásicos.
 Se han descrito casos en los que al cuadro clínico
principal se le asocia la existencia de labio leporino
con o sin paladar hendido, tetrafocomelia, retraso
mental, retraso del crecimiento pre y postnatal e
hipertricosis.
 La mayoría de los pacientes fallecen durante la
infancia.

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU O
ANGIOMATOSIS RETINO-CEREBELOSA
 Es un síndrome de herencia autosómica dominante.
 Asocia angiomatosis retiniana bilateral con
hemangioblastoma cerebeloso o medular, neoplasias en
diferentes órganos y ocasionalmente una malformación
vascular capilar facial.

SÍNDROME DEL NEVUS AZUL EN TETINA
DE GOMA
 La asociación de múltiples malformaciones venosas a
nivel de la piel y del tracto gastrointestinal
 Las lesiones cutáneas pueden estar presentes en el
momento del nacimiento o bien aparecer de manera
progresiva en la primera infancia
 Consisten en nódulos de pequeño tamaño, azulados o
purpúricos, de consistencia gomosa, compresibles a la
palpación, no muy numerosos y que pueden aparecer en
cualquier zona de la piel y de las mucosas

 A nivel del tracto gastrointestinal se localizan lesiones
similares, especialmente en intestino delgado
 La resonancia magnética es muy útil en el diagnóstico de
las lesiones viscerales y se emplea para el estudio de
familiares asintomáticos.
 La mayoría de los casos publicados son esporádicos,
aunque en algunos casos se ha descrito un patrón de
herencia autosómico dominante.

GLOMANGIOMAS MÚLTIPLES
 Lesiones vasculares cutáneas, de naturaleza benigna,
compuestas por canales venosos de luz irregular,
rodeados por células cuboideas de aspecto epiteloide
denominadas células glómicas.
 El patrón de herencia suele ser de forma autosómica
dominante
 Algunas lesiones aparecen al nacimiento o durante los
primeros años de vida, presentando un crecimiento
lento mientras que otras aparecen en la edad adulta.
 Existen tres variantes clínicas: solitario, múltiple o
nodular y tipo placa o multifocal

 La presentación más frecuente son grandes masas
azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco
compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la
palpación.
 Pueden tener cualquier localización a nivel cutáneo
respetando las mucosas y, aunque generalmente se
localizan en el tronco o en las extremidades, también se
han descrito extensas lesiones faciales que no cambian de
color con el ejercicio o al manipularlas.

Hemangiomas y malformaciones vasculares: enfoque diagnóstico y terapéutico, Neira F, Medina F, Posada CI, Ruiz G
En 1993, Jackson propuso un sistema de clasificación según la dinámica
vascular, que se basaba en la clasificación de Mulliken, y dividió las
malformaciones vasculares en lesiones de bajo o alto flujo, lo cual en la
práctica es de suma importancia para la planeación del tratamiento.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY
 Es un síndrome poco frecuente, de etiología
desconocida, en el que se observan
malformaciones capilares, venosas o linfáticas de
bajo flujo.
 Es frecuente encontrar una malformación capilar,
habitualmente en una extremidad, asociada a
hipertrofia ósea y de tejidos blandos junto con la
presencia de venas varicosas
Bajo flujo

 La lesión capilar, presente ya desde el nacimiento, tiene
distribución dermatomeral y está limitada por la línea
media.
 Característicamente se localiza en una extremidad,
preferentemente inferior, situándose en su cara
anterolateral en un 95% de los casos.
 En un 12% de los pacientes existe afectación bilateral y
ocasionalmente puede extenderse a tronco o afectar
exclusivamente a un brazo

Hasta un 10% de los niños con síndrome de Klippel-Trenaunay padecen
tromboembolismo pulmonar.
Las principales complicaciones de este síndrome son ortopédicas y se derivan de la
mayor longitud y grosor de la extremidad afecta
Es frecuente la aparición de tromboflebitis, la presencia de vesículas linfáticas de
contenido claro o hemorrágico en la superficie de la lesión y el desarrollo de un linfedema
progresivo
Las venas varicosas también se pueden observar desde el nacimiento, aunque es más
frecuente que aparezcan cuando el niño inicia la deambulación

 A partir de los 2 años de edad se debe realizar una
radiografía ósea convencional de seguimiento con el fin
de detectar cambios en la longitud de la extremidad
afecta, aumento de tejidos blandos o la presencia de
flebolitos.
 El pronóstico suele ser favorable, a excepción de
aquellos casos en los que existe un shunt arterio-
venoso.
 La progresión de la enfermedad usualmente cesa en la
2ª ó 3ª décadas de la vida.
La complicación del síndrome de Klippel-Trenaunay es la
tromboflebitis que ocurre en el 20-45% de los pacientes y ocasiona
embolismos pulmonares en el 4- 25% de los casos.

TRATAMIENTO
ES ESENCIALMENTE NO QUIRÚRGICO SINO
PALEATIVO
 En ocasiones es necesario la cirugía, como es en
los trastornos de coagulación de un miembro y se
realiza la amputación
 En las malformaciones venosas la escleroterapia
 En las varicosidades y úlceras se emplean
métodos quirúrgicos
 Se indican ropas adecuadas según las anomalías
musculares y esqueléticas

SÍNDROME DE PROTEUS
Descrita en 1979 por Cohen y Hayden.
Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad,
Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que
cambiaba su forma para evitar su captura.
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen
evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el
nacimiento.
Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la
pubertad

 Caracterizado por la presencia de lesiones
vasculares, esqueléticas y de tejidos blandos, de
disposición asimétrica y extensión variable.
 Pueden observarse lesiones cutáneas lineales
verrucosas, lipomas y lipomatosis, macrocefalia,
miembros asimétricos con gigantismo parcial de
mano, pie o ambos y un engrosamiento
cerebriforme plantar.

 Histológicamente corresponde a un colagenoma
 Las lesiones vasculares ocurren en el 69% de los
pacientes y son, por orden de frecuencia,
malformaciones venulares tipo mancha en vino de
Oporto, malformaciones linfáticas (micro y
macroquísticas) y malformaciones combinadas de bajo
flujo tipo síndrome de Klippel-Trenaunay.
 Nunca se han descrito lesiones de alto flujo como las
del síndrome de Parkes Weber.
Muerte prematura en los individuos afectados
debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar

Fotografías De Mandy Sellars; 32 Años, Sus Piernas Miden 1,80 Metros; Padece El Síndrome De Proteus;
Pesan Más de 100 Kgs Cada Uno y No Paran De Crecer; La "Amputación" sería hasta ahora, la Única
Solución.-

 Displasia mesenquimal congénita y esporádica,
consistente en la presencia de malformaciones
venosas, capilares y con menos frecuencia linfáticas,
asociadas a encondromas.
 Las lesiones pueden ser localizadas o generalizadas
 Pueden estar presentes al nacer, aunque lo más
frecuente es que los pacientes afectos tengan una
apariencia normal en el momento del nacimiento y de
manera precoz desarrollen múltiples malformaciones
venosas.
Síndrome de Maffucci

 Caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos de
consistencia blanda, que a menudo desarrollan flebolitos
 De manera simultánea se desarrollan encondromas,
nódulos duros, en los huesos largos, en las manos
(localización más frecuente) o en los pies, causando
deformidades más o menos evidentes y fracturas
patológicas

 En radiología simple presentan un aspecto
hipodenso.
 Su principal complicación es el riesgo de
degeneración maligna, sobre todo a
condrosarcomas, cuya incidencia se estima entre el
23 y el 56%.
 Este riesgo hace obligatoria la realización de una
biopsia de cualquier encondroma doloroso.
 Otras lesiones cutáneas que se han descrito en
este complejo síndrome incluyen malformaciones
linfáticas, manchas café con leche, etc

 Aparece en el nacimiento y afecta más al miembro
inferior (77%) aunque en menor proporción que el
síndrome de Klippel-Trenaunay.
 Se caracteriza por una mácula rosado-rojiza difusa de
bordes geométricos que va aumentando de forma
simétrica.
 Se diferencia del síndrome de Klippel-Trenaunay en que
la lesión vascular es de alto flujo, tiene fístulas
arteriovenosas, no suele presentar venas laterales
anómalas, las malformaciones linfáticas son muy raras,
la afectación músculoesquelética es menor y ocurre en
los brazos hasta en un 23% de los casos.
ALTO FLUJO
SÍNDROME DE PARKES - WEBER

 También suele haber menos dismetría de la extremidad
afecta que en el síndrome de Klippel- Trenaunay.
 En lugar de tromboflebitis y riesgo de embolismo
pulmonar, la principal complicación en el síndrome de
Parkes Weber es el aumento del gasto cardiaco que
puede originar fallo cardiaco e isquemia cutánea

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