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Fibrosis quistica

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Fibrosis quistica

  1. 1. Edgard José López cárdenas
  2. 2.  Herencia autosómica recesiva Afecta a glándulas exocrinas y sudoríparas de todo elcuerpo. Causa: defecto del transporte del cloro en lasmembranas de los epitelios glandularesFibrosis quística(mucoviscidosis)
  3. 3. • La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad sistémica, caracterizadaprincipalmente por la presencia de secreciones espesas en las vías aéreasy tracto digestivo y una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor.• Provoca de Síndrome bronco obstructivo lo que causa un acumulo desecreciones que crean un medio adecuado para la colonizaciónbacteriana, Inicialmente por Estafilococo áureas y/o Hemofilus influenzaey posteriormente por Pseudomonas aeruginosa (variedad mucoide y/o nomucoide).Manifestaciones Clínicas
  4. 4. Manifestaciones clínicasTracto respiratorio Pólipos nasales Pansinusitis BronquiolitisTracto gastro intestinal Insuficiencia pancreática Íleo meconial Prolapso rectal pancreatitis Colecistitis Hígado graso Cirrosis multilobarEndocrino Diabetes mellitus Pubertad retardadaReproductor Hombres: azoospermia obstructiva Mujeres: moco cervical espeso
  5. 5. Riesgo porcentaje Probabilidad de portaciónCaucásico 1/25 4-0%Judío Ashkenazi 1/29 3.4%Hispano 1/48 2.8%Afroamericano 1/65 1.5%Asiático 1/150 0.7%Frecuencia En Poblaciones
  6. 6. Tipo de herenciaLa Fibrosis Quística (FQ), es una enfermedad congénita, de transmisiónautosómica recesiva, multisistémico y progresivo.
  7. 7. Localización del gen• El gen de la FQ se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7.••
  8. 8. • La zona que lo contiene ha sido completamente clonada y mapeada,posee 27 exones, codifica una proteína de 1480 amino-ácidos que se hallamado Proteína Transportadora de Transmembrana (CFTR), esta selocaliza en el polo apical de las células epiteliales.•Características estructurales del Gen
  9. 9. La primera mutación encontrada corresponde a la falta de tres pares de basesen el exón 10, lo que se traduce en la delección de fenilalanina en la posición508 de la proteína.Tipos de mutaciones
  10. 10. Heterogeneidad alélicaClase l: impiden la inserción del péptido a la membranaClase ll: la proteína se inserta pero no es funcionalClase lll: canal de cloro con algún grado de deficiencia funcional, alteracionesmenores.RECESIVIDAD: la proteína anormal no interfiere con la función normal.
  11. 11. Glándulas sudoríparasEn el túbulo de la glándula sudorípara se produce un bloqueo del reingreso decloro a la célula, lo que induce una mayor cantidad de éste electrolito y desodio en el sudor, manteniendo el volumen de agua inalterado.El mayor contenido de sodio y cloro en el sudor hace que en momentos degran sudoración, se produzca deshidratación hipotónica con riesgo de vida sino se corrige rápidamente.
  12. 12. Compromiso Respiratorio• Los enfermos con fibrosis quística desarrollan cambios inflamatorios de lamucosa rinosinusal que puede llevar a engrosamiento, acumulación delíquido y poliposis, siendo un reservorio de gérmenes patógenos con difícilllegada para los antibióticos.
  13. 13. Compromiso Pancreático• Comienza durante el periodo de gestación con el espesamiento de lassecreciones pancreáticas y el aumento de la presión retrograda hacia elparénquima que comienza a auto digerirse, induciendo a la aparición dequistes y fibrosis progresiva, con lo cual se produce insuficienteproducción y llegada al intestino de enzimas pancreáticas.••• La diabetes secundaria al compromiso fibrótico de los islotes deLangerhans, llamada diabetes relacionada con fibrosis quística es máscomún en adolescentes y adultos con enfermedad más severa.
  14. 14. Compromiso Digestivo•• El espesamiento de las secreciones del intestino unido a la falta deenzimas que producen una mala-digestión y secundariamente una mal-absorción de los alimentos, se manifiesta ya en el periodo de gestacióncon obstrucción del intestino, perforaciones y peritonitis meconial,pudiéndose ver calcificaciones en el peritoneo en las ecografía.• En el recién nacido puede presentarse como íleo meconial (IM) oeliminación tardía del tapón meconial y en niños y adultos puedemanifestarse como el síndrome de obstrucción del intestino distal (SOID) ,el cual se presenta en genotipos severos.
  15. 15. Compromiso nutricional• La desnutrición crónica que acompaña al síndrome de mala-absorción pormala digestión, puede manifestarse antes de los seis meses de vida conedema, hipoalbuminemia, anemia y acrodermatitis enteropática,agravado con la falta de ingesta adecuada de alimentos y enzimaspancreáticas.• Las infecciones pulmonares y el mayor trabajo respiratorio en lasexacerbaciones agravan la desnutrición.• El estado nutricional está relacionado directamente con la funciónpulmonar.
  16. 16. Compromiso Hepático•• Por el mismo mecanismo de obstrucción, se produce daño hepático queva desde hígado graso hasta cirrosis, condicionando hipertensión portal,várices esofágicas y sangramiento digestivo de difícil manejo.• El compromiso severo de este órgano es probablemente la segunda causade mortalidad en esta enfermedad.•• El compromiso puede llegar a la cirrosis y a la necesidad de un trasplantehepático.
  17. 17. Compromiso Genital• El 98% de los varones con FQ son infértiles por ausencia bilateralcongénita de vasos deferentes, en algunos casos ésta es la únicamanifestación de la enfermedad, estando esta condición asociada amutaciones menos severas.• constituyendo un hipogonadismo, lo que ha sido indicado como un factorcontribuyente a la osteoporosis y osteopenia en FQ masculina,encontrándose niveles más bajos de estas hormonas en estosadolescentes con FQ.
  18. 18. BIBLIOGRAFIA http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf http://www.pediatraldia.cl/01PBFULL/fibrosis_quisticas.htm
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