1.
Historia natural de la enfermedad
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo causada por una falta o un
defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH), la cual es responsable de
convertir la fenilalanina a tirosina; cuando los niveles de fenilalanina (PHE) aumentan
demasiado, esta proteína puede lesionar el sistema nervioso, causar retraso mental grave y
complicaciones neuropsiquiatricas. Esta patología involucra en su atención aspectos
nutricionales, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales, los cuales pueden
interferir en el tratamiento y respuesta a éste
En los recién nacidos vivos (RNV), la fenilalanina se eleva dentro de las primeras horas de
vida, al iniciar la ingesta de leche materna o fórmulas infantiles. La elevación de la
fenilalanina en rangos fuera de lo normal condiciona daño neurológico y retraso mental.

2.
Aspectos generales del tratamiento
 A los RN con PKU se les puede administrar leche materna para darle toda la cantidad de
fenilalanina que necesita y sea capaz de tolerar
El tratamiento nutricional inicial debe basarse en los niveles de fenilalanina en sangre
-PHE <6mg/dL en sangre al diagnóstico: leche materna exclusiva y controles de PHE semanal
-PHE de 6-10 mg/dL en sangre: restricción de proteínas al 50%, leche materna o sucedáneos de leche
materna 50% y leche libre de PHE (50%), con controles de PHE semanal
-PHE >10mg/dL en sangre: suspender la leche materna o sucedáneo de leche materna y administrar
leche libre de PHE, con controles semanales de PHE.
En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. Las fórmulas
nutricionales suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la
comida.

3.
 La dieta debe ser cuidadosamente monitoreada para que el crecimiento y el estado nutricional no se
vean afectados, la dieta debe ser ajustada y deben contener las cantidades necesarias de calcio y
vitamina D.
 Se debe iniciar la dieta desde la primera semana de vida y continuarla de por vida, para evitar daño
neurológico y alteración del desarrollo.
 Es necesario medir en los niños con PKU la composicióncorporal.
 Esto puede mejorar la adecuación nutricional para preservar en niveles óptimos la masa magra.
 Con el aumento de la obesidad infantil, es importante identificar aquellos que son mayores en los
riesgos de las comorbilidades de la obesidad.
 Las curvas de crecimiento se deben considerar como un estándar en lugar de una referencia ya que
describe la expectativa de niños sanos.
 Se les debe advertir a los pacientes con PKU que el riesgo de abandonar el manejo nutricional puede
causarle efectos neuropsicológicos adversos.

4.
Los pacientes con PKU se pueden clasificar en tres diferentes fenotipos usando la
tolerancia a la PHE:
 1.PKU clásica con una tolerancia de PHEmenor de 20 mg/Kg/día,
 2.Variantes de PKU (formas moderadas) con tolerancia entre20 y 50 mg/Kg/día
 3.Hiperfenilalaninemia leve, con una tolerancia de más de 50 mg/Kg/día.