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MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem
MAPA - SAÚDE - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA -
54/2022
MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da
Disciplina de Fundamentos de Genética Humana
Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em "Material
da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na "Sala do
Café".
CONTEXTUALIZAÇÃO
Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional da saúde se depara com a

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seguinte caso clínico:
Relato de caso
Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários
femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de
observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um
corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas.
Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino,
baseado na confirmação do exame de cariótipo.
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as
características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá
identifique o possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base nos
resultados da cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para
atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto
imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente a
comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética.
Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da
cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
Nessa etapa, você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na
cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse indivíduo.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo.
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas
síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam
qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o
aconselhamento do paciente da síndrome apresentado no relato de caso. Este protocolo deve

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conter informações relevantes que impactem na qualidade de vida, conforto e longevidade dos
indivíduos.
BOM TRABALHO!!!