Recommended
More Related Content
Similar to MedVET module 5 BG
More from Education PowerPoints
More from Education PowerPoints (20)
MedVET module 5 BG
- 1. МОДУЛ 5: СЪВЕТИ И ПОДКРЕПА ЗА РОДИТЕЛИТЕ В ПЕРИОДА ПРЕДИ И ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТТА MedVET support Обучителна програма Университетска болница по акушерство и гинекология „Селена”, България
- 2. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 СЪДЪРЖАНИЕ Определение за вродени дефекти Класификация на вродените дефекти Единични аномалии Множество аномалии Генетично консултиране Откриване на носител и предсказващо тестване Неформален двупосочен процес на комуникация Координиране на трансдициплинарен екип за подкрепа Осигуряване на ефективно прилагане на нови технологии и лечение Източник на дългосрочна подкрепа и информация
- 3. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗА ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ o Формирането на човек процес понякога известен като морфогенеза включва изключително сложно и все още не напълно разбрано взаимодействие на генетични фактори и тези на околната среда o от всички новородени имат поне едно основно нарушение което е очевидно при раждането Истинската честота като се вземат предвид отклоненията които се появяват по късно в живота като мозъчни малформации вероятно е близо Леки аномалии се откриват при приблизително от всички новородени бебета o Ако при новородено бебе има две или повече незначителни отклонения съществува риск бебето също да има голяма малформация
- 4. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 o Дългосрочната перспектива за бебе с основна аномалия очевидно зависи от естеството на специфичния вроден дефект и дали той може да бъде лекуван успешно Взети заедно общата прогноза за тази група новородени е сравнително лоша умират в ранна детска възраст имат последващо умствено или физическо увреждане останалите имат справедлива до добра перспектива след лечението ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗА ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ
- 5. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 КЛАСИФИКАЦИЯ НА ВРОДЕНИТЕ ДЕФЕКТИ Единични аномалии могат да имат генетична или негенетична основа Малформация първичен структурен дефект на орган или част от орган който е резултат от присъща аномалия в развитието Повечето малформации включващи само един орган показват многофакторно наследяване което предполага взаимодействие на гена ите с други фактори Прекъсване ненормална структура на орган или тъкан в резултат на външни фактори нарушаващи нормалния процес на развитие Това беше известно като вторична или външна малформация и включва исхемия инфекция и травма Деформация дефект в резултат на необичайна механична сила която изкривява иначе нормалната структура Дисплазия ненормално устройство на клетките в тъканта Ефектите обикновено се наблюдават там където е налице тази конкретна тъкан Повечето дисплазии са причинени от едногенни дефекти и са свързани с висок риск от рецидив при братя сестри и или потомство
- 6. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 КЛАСИФИКАЦИЯ НА ВРОДЕНИТЕ ДЕФЕКТИ Множество Аномалии Последователност констатации които се появяват в резултат на редица от събития причинени от един първичен фактор и могат да доведат до малформация на един орган Синдром последователни и разпознаваеми модели на аномалии за които често се знае основната причина Тези основни причини могат да включват хромозомни аномалии както при синдрома на Даун или единични дефекти на гените както при синдрома на Ван дер Воуд при който цепнатината на устната и или небцето се появява във връзка с ями в долната устна Асоциация някои малформации са склонни да се появяват заедно по често отколкото би се очаквало случайно но това неслучайно възникване на аномалиите не може да бъде лесно обяснено въз основа на последователност или синдром
- 7. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ Генетичното консултиране трябва да бъде без директива а генетичният консултант трябва да бъде несъдещ Целта на генетичното консултиране е да се предостави точна информация която дава възможност на съветващите се да вземат собствени напълно информирани решения Установяване на диагнозата Постигането на диагноза в клиничната генетика обикновено включва трите основни стъпки на всяка медицинска консултация преглед на историята извършване на преглед и провеждане на подходящи изследвания
- 8. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 Семейна и медицинска история Подробна информация за фамилната анамнеза на консултираното лице ще бъде получена от квалифициран генетичен съветник Пълната и точна семейна история е основен етап в целия Процес на генетична оценка и консултиране Допълнителна информация за семейната и личната медицинска история често се появява в клиниката когато може да се направи пълен преглед и да се започнат подходящи проучвания ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ
- 9. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 Преглед и подходящо проучване Те могат да включват хромозомни и молекулярни изследвания както и насочване към специалисти в други области като неврология и офталмология Не може да се подчертае че качеството на генетичното консултиране зависи от наличието на съоръжения които осигуряват точна диагноза Изчисляване и представяне на риска наследяване намалено проникване забавено възрастово начало Един от най важните аспекти на генетичното консултиране е предоставянето на рисков показател Това често се нарича риск от рецидив Обикновено оценката на рискът от рецидив изисква внимателно обмисляне и вземане предвид диагнозата и начина на нейното наследяване и анализ на родословното семейство Понякога предоставянето на рискова цифра може да бъде доста лесно но в изненадващо голям брой ситуации възникват усложняващи фактори които правят изчислението много трудно ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ
- 10. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 Изчисляване и представяне на риска Факторът който най много влияе на родителите когато решават дали да имат друго дете е естеството на дългосрочното бреме или тежестта свързани с риска а не точната му цифрова стойност Следователно висок риск от на за тривиален проблем като допълнителен пръст полидактилия ще възпре много малко родители За разлика от това нисък риск от на за увреждащо състояние като дефект на невралната тръба може да има много значителен възпиращ ефект Жена която е израснала гледайки брат си да развие мускулна дистрофия тип Дюшен и впоследствие да умре от състоянието на възраст години може да не рискува да роди деца дори ако има само вероятност тя да бъде носителка Други фактори като например дали дадено състояние може да бъде лекувано успешно дали е свързано с болка и страдание и дали е налице пренатална диагноза всички ще бъдат от значение за процеса на вземане на решение ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ
- 11. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ОТКРИВАНЕ НА НОСИТЕЛ И ПРЕДСКАЗВАЩО ТЕСТВАНЕ Генетичното заболяване засяга драстично индивидите и техните семейства но всеки човек и всяка двойка която има деца са изложени на някакъв риск от внезапна поява на разстройство с генетичен компонент Съществува скрининг на хора и двойки за които се знае че са изложени на голям или висок риск поради положителна фамилна анамнеза която понякога се нарича насочена или семейна скрининг защото се фокусира върху онези които най вероятно ще се възползват Това включва скрининг на носител или хетерозигот както и пресимптомно изследване Второ има скрининг предлаган на широката популация която е изложена на нисък риск понякога наричана генетична общност
- 12. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ОТКРИВАНЕ НА НОСИТЕЛ И ПРЕДСКАЗВАЩО ТЕСТВАНЕ Доскоро двойките при които има висок риск да имат дете с генетично заболяване трябваше да избират между това да поемат този риск или да обмислят други репродуктивни възможности генетично тестване и зачеване инвитро при които всеки ембрион се изследва за въпросния ген и само ембрионите без заболяването се имплантират През последните три десетилетия широко е използвана пренаталната диагноза способността за откриване на аномалии при неродено дете Въпреки че може да е много трудно една двойка да реши да проведе пренатална диагноза поради възможността това да доведе до прекратяване на бременността пренаталната диагноза е опция която се избира от много двойки с висок риск да имат дете със сериозно генетично разстройство или дефект при раждане
- 13. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ОТКРИВАНЕ НА НОСИТЕЛ И ПРЕДСКАЗВАЩО ТЕСТВАНЕ Тестове които биха могли да бъдат предложени на двойки Ултразвукови тестове и магнитен резонанс ЯМР Безклетъчен ДНК скрининг който включва вземане на кръвна проба от майката и тестване за генетичния състав на бебето Този тест помага на лекарите да идентифицират всички анормални хромозоми при бебето които могат да причинят проблеми като синдром на Даун и синдром на Тънър Амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили Амниоцентезата включва отстраняване на малко количество околоплодна течност от около развиващия се плод Тази течност може да бъде тествана за проверка за генетични проблеми Вземането на проби от хорионни вили представлява отделяне на малко парче от плацентата което се проверява за наличие на генетични проблеми Предварителните консултации могат да помогнат на двойките да разберат всички рискове за раждане на бебе с вроден дефект преди да се опитат да забременеят
- 14. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 НЕФОРМАЛЕН ДВУПОСОЧЕН ПРОЦЕС НА КОМУНИКАЦИЯ Способността за комуникация е от съществено значение при генетичното консултиране Комуникацията е двупосочен процес Съветникът не само предоставя информация но и той трябва да бъде възприемчив към страховете и стремежите изразени или неизразени от консултанта Готовността за слушане е ключов атрибут за всеки който участва в генетично консултиране както и способността да представя информация по ясен съпричастен и подходящ начин Между семейството и отделението по медицинска генетика
- 15. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 НЕФОРМАЛЕН ДВУПОСОЧЕН ПРОЦЕС НА КОМУНИКАЦИЯ След като установи диагнозата и обсъди риска от поява рецидив съветникът е задължен да осигури на консултантите цялата информация необходима за вземане на собствени информирани решения Това трябва да включва подробности за всички възможности за избор Това са въпроси на които трябва да се подхожда с голямо внимание и чувствителност За някои двойки перспективата за пренатална диагноза последвана от избираемо прекратяване на бременността е неприемлива докато други разглеждат това като единственото си средство да гарантират че всички деца които имат ще бъдат здрави Между семейството и отделението по медицинска генетика
- 16. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 • Често човек или двойка са изключително разстроени когато за първи път са наясно с генетична диагноза и много често чувствата за вина се задават Индивидът или двойката могат да погледнат назад и да разгледат всяко събитие и случка например по време на бременност • Предоставянето на потенциално притеснителна информация не може да се извършва в изолация • Генетичните съветници трябва да вземат предвид сложните психологически и емоционални фактори които могат да повлияят на диалога по време на консултации НЕФОРМАЛЕН ДВУПОСОЧЕН ПРОЦЕС НА КОМУНИКАЦИЯ Между семейството и отделението по медицинска генетика
- 17. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 НЕФОРМАЛЕН ДВУПОСОЧЕН ПРОЦЕС НА КОМУНИКАЦИЯ • Обстановката трябва да бъде приятна уединена и тиха с достатъчно време за дискусии и въпроси • Когато е възможно техническите термини трябва да се избягват или ако се използват да бъдат напълно обяснени • На въпросите трябва да се отговаря открито и честно а ако липсва информация със сигурност не е грешка или признак на слабост да признаете че това е така • Повечето двойки уважават и признават истината а някои от родители на деца чието състояние не може да бъде диагностицирано показват удоволствие от това че детето им изглежда е уникално и е затруднило медицинската професия за съжаление това не е особено трудно Между семейството и отделението по медицинска генетика
- 18. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 КООРДИНИРАНЕ НА ТРАНСДИСЦИПЛИНАРЕН ЕКИП ЗА ПОДКРЕПА •За родителите на деца с вродени дефекти участието на различни членове на персонала в предоставянето на генетични консултации зависи от тяхната роля в мултидисциплинарния екип и от уменията знанията опита и квалификацията притежавани и използвани от отделните членове на екипа • Екипите на центъра се различават по отношение на членството на професионалисти в тях от социални и психологически служби •Информацията за генетичното тестване и интерпретацията на резултатите се предоставя предимно на пациентите от лекарите Въпреки това специализираните медицински сестри и психосоциалните специалисти познават добре пациентите и семействата поради което имат важна роля в идентифицирането и достигането до лица на които трябва да се предлага генетично изследване •Доставчикът на здравни грижи може да бъде първичен лекар генетичен съветник невролог неврохирург ортопед педиатър следящ развитието или физически или професионален терапевт За родители на деца с вродени дефекти
- 19. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 КООРДИНИРАНЕ НА ТРАНСДИСЦИПЛИНАРЕН ЕКИП ЗА ПОДКРЕПА Децата с медицински сложни или комплексни състояния страдат от значими хронични здравословни проблеми които засягат множество от техните системи от органи и водят до функционални ограничения висока нужда от здравни грижи и и медицински технологии
- 20. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 КООРДИНИРАНЕ НА ТРАНСДИСЦИПЛИНАРЕН ЕКИП ЗА ПОДКРЕПА Пример Дете с медицинска сложност е такова с генетичен синдром със свързан вроден сърдечен дефект затруднено преглъщане церебрална парализа и урологично състояние Това дете обикновено изисква грижите от •лекар по първична помощ •множество педиатрични медицински субспециалисти или педиатрични хирургични специалисти •медицински сестри за грижа в домашни условия •рехабилитационни и хабилитативни терапевти •услугите на общността •обширни фармацевтични терапии •специално внимание обърнато към неговите хранителни нужди и растеж •медицинско оборудване за поддържане на здравето за максимално развитие и насърчаване на функционирано
- 21. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ОСИГУРЯВАНЕ НА ЕФЕКТИВНО ПРИЛАГАНЕ Голямата част от генетичните разстройства се характеризират с прогресиращо увреждане или хронично неразположение и понастоящем за тях няма ефективно лечение В тази връзка един от най вълнуващите аспекти от развитието на биотехнологиите е перспективата за нови лечения медиирани чрез трансфер на гени РНК модификация или терапия със стволови клетки Важно е обаче да се имат предвид ограниченията на тези подходи по отношение на непосредственото бъдеще и да се разгледат на първо място конвенционалните подходи за лечение на генетичните заболявания Повечето генетични нарушения не могат да бъдат нито преодолени излекувани нито дори подобрени с помощта на конвенционалните методи на лечение Понякога това е така защото базовият ген и генетичният продукт не са идентифицирани и основния метаболитен или молекулен дефект остават неразпознати или разпознати частично На нови технологии и лечение
- 22. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ОСИГУРЯВАНЕ НА ЕФЕКТИВНО ПРИЛАГАНЕ Така например при определени заболявания като фенилкетонурия диетата или хормонозаместващата терапия като при вродената надбъбречна хиперплазия могат да се използват много успешно за лечение на разстройството При други разстройства като хомоцистинурия добавянето на витамин или коензим може да повиши активността на дефектния ензим с благоприятен ефект и т н Ранната хирургия също е опция за лечение на определени вродени дефекти и в някои случаи може да се извърши дори вътреутробно преди раждането Хирурзите вече могат да оперират плода за да коригират определени структурни дефекти като херния на диафрагмата спина бифида и проблеми с белите дробове Тези процедури обаче могат да бъдат противоречиви защото понякога причиняват преждевременно раждане И все още доказано дали при всеки случай съумяват да подобрят резултите на детето На нови технологии и лечение
- 23. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ДЪЛГОСРОЧЕН ИЗТОЧНИК Лекарите или социалният работник в нашата болница където майката ражда са в състояние да свържат родителите с програмата за ранна интервенция групи за подкрепа застъпничество и групи пациенти Ранната интервенция означава обединяване на екип от експерти които да оценят нуждите на детето и да създадат програма за лечение Услугите за ранна интервенция могат да включват подкрепа за хранене помощни технологии инструменти устройства и помощни средства които улесняват ежедневните задачи за хората с увреждания трудотерапия физиотерапия логопедия хранителни услуги хранителни услуги На информация и подкрепа
- 24. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 ДЪЛГОСРОЧЕН ИЗТОЧНИК На информация и подкрепа •Групите за подкрепа почти винаги се създават от семейства които са се справили със същото състояние и стават безценен ресурс за родителите през целия живот на детето им •Тези групи предоставят централно място за намиране на информация място за търговски истории и предлагат усещане за общност на фона на изолация •Близките и други членове на семейството могат да намерят утеха в тези общности тъй като техните нужди често са настрани но перспективите им осигуряват важен принос •Родителите могат да задават въпроси и да сравняват преживяванията а родителите ветерани могат да облекчат малко притесненията •Този процес на свързване може значително да помогне на практикуващите лекари тъй като нивото на стрес на техните пациенти родителите е намалено а информацията която им се предоставя се повтаря от другите родители
- 25. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 •Освен това групите за подкрепа имат потенциал за взаимоизгодни взаимоотношения с академичните среди тъй като семействата често желаят да дадат представа за проучванията които могат да помогнат на епидемиолозите да намерят отговори за своите деца •Групите за подкрепа са отличен източник на овластяване за всички членове на семейството и могат да помогнат на семействата които се занимават с биопсихосоциални последствия от вродени дефекти да намерят своята светлина в тъмнината ДЪЛГОСРОЧЕН ИЗТОЧНИК На информация и подкрепа
- 27. MedVET SUPPORT 2017-1-TR01-KA202-045932 Този продукт е лицензиран под лиценз Всички използвани снимки и изображения са свалени от Снимки от служебния архив на АГ Селена гр Пловдив Подкрепата на Европейската комисия за изготвянето на настоящата публикация не представлява одобрение на съдържанието което отразява гледните точки само на авторите и не може да се търси отговорност от Комисията за всяка употреба която може да бъде използвана за информацията съдържаща се в нея
- 28. Име Организация