2.  Sindromi William ȅshte nje Ҫrregullim I neuro
zhvillimit shume I rralle, i shoqeruar nga njȅ
deformim facial lehtesisht I dallueshȅm.
Eshte nje crregullim I lidhur me problemet
gjuhsȅore , kardiovaskulare , nutricionale
dhe hiper kalcemin . Ȅshte I shkaktuar nga
nje fshirje e rreth 25 geneve nga krehet e
gjatȅ tȅ kromozomit te 7. Ka nje prevalenc
qe varion nga 1:20000 ne 1:7500 lindje tȅ
gjalla.

3.  Sindromi Williams u zbulua pȅr here te pare ne
vitin 1916 nga Doktor: J.P.C William , ne
Zelanden e Re. Ai u pȅrshkrua nga Dr.Williams
dhe kolegȅt e tij. Mȅ 1961 ata shkruan pȅr kater
pacient tȅ cilȅt paraqisnin problem tȅ valvulȅs
se aortȅs , paaftesi mendore dhe deformim tȅ
fytyrȅs ( fytyrȅ ne forȅm katrore). Njȅ vitȅ mbas
ktij raportimi Dr. AJ.Beuren nga gjermania
, pȅrshkroi dhe tre raste tȅ tjera me tȅ njejtȅn
simptoma. Kjo coi nȅ vendosjen pȅrfundimtare
tȅ emrit : SINDROMI WILLIAM-BEUREN.
 Nga viti 1963 deri nȅ vitin 1975 u zbuluan disa
problem kardio-vaskulare.

4.  Sindromi William ȅshtȅ shkaktuar nga fshirja e materialit
gjenetik nga regjoni 11.23 I kromozomit tȅ 7. Eleminimi
pȅrfshin mȅ shumȅ se 25 gene dhe studjuesit besojnȅ se
humbja e shpeshtȅ e kȅtyre gjeneve ȅshtȅ shkaku kryesor i
shfaqjes sȅ kȅtij sindromi.
 CLIP2 , ELN , GTF2 , RD1 dhe LIKM1 jane genet me tipike tȅ
zhdukur qȅ takohen me shpesh nȅ njerzit me sindromin
Williams. Kȅrkimet kanȅ treguar qȅ geni ELN , I cili ȅshtȅ
pȅrgjegjȅs pȅr kodimin e proteinȅs elasin , lidhet mȅ sȅ
shumti me problemet kardiovaskulare. Studjuesit
mendojne gjithashtu se humbja e kȅtyre geneve mund tȅ
shpjegojnȅ vȅshtirȅsit ne pȅrceptimin e hapsirave. Humbja
e CLIP2 mund tȅ ndikoj nȅ sjellje , nȅ aftȅsin pȅr tȅ mȅsuar
dhe nȅ disa aftesi konjitive .

5.  Sipas studimeve nȅ vite sindromi William
dodhte ne 1:20000 lindje te gjalla.
Studimet e viteve tȅ fundit tregojnȅ qȅ
frekuenca ȅshtȅ rritur ndjeshȅm nȅ 1:7500
lindje tȅ gjalla.

6.  Shumica e fȅmijȅve dhe adultȅve tȅ sȅmur
me sindromin William kanȅ nje fytyrȅ tȅ
ngjashme. Kane sy te mȅdhenj dhe tȅ fryrȅ,
hundȅ tȅ vogȅl dhe me majȅ tȅ drejtuar
sipȅr, gojȅ tȅ gjerȅ , buzȅ tȅ trasha. Kȅta I
ndivid kanȅ dhembȅ tȅ vegjȅl me majȅ dhe
me hapsira midis tyre. Ngjyra e syve tȅ tyre
ȅshtȅ blu ose jeshile. Ata kanȅ njȅ pikȅ tȅ
vogȅl tȅ bardhȅ nȅ brendesi tȅ irisit, e cila
ka formȅn e nje ylli. Format e fytyrȅs bȅhen
gjithmon e mȅ evidente me kalimin e
moshes.

8. Simptomat mȅ tȅ zakonshme janȅ :
 Paaftesia mendore
 Defektet e zemres
 Forma faciale te pazakonta
 Mase muskulare e ulet
 Problem te ushqyerjes gjatȅ fȅmijrise
 Jane persona shumȅ tȅ shoqerushem , me
nje shumllojshmȅri personalitetesh , kanȅ
kontakt te gjatȅ sy mȅ sy me personin qȅ
bisedojnȅ.

9.  Sipas shoqates se sindromit William , diagnoza e ktij sindromi behet ne baze
te vezhgimit te simptomave dhe shenjave fizike , te cilat konfirmohen nga
testet genetike. Shenjat me te zakonshme fizike jane syte te terhequr dhe te
fryre , goje e gjate dhe nje pike e bardhe ne forem ylli ne iris.
Shenja te tjera qe konfirmojne sindromin jane :
 Problem kardiovaskulare(me te zakonshme jane ngushtime te aortes, venave
dhe problem te mushkeris.)
 Problem te ushqyerjes gjate femijrise.(peshe e vogel)
 Problem te zhvillimit fizik.
 Nese nje mjek dyshon per nje rast me sindromin William , ai mund te perdore
dy lloje testesh genetike per ta konfirmuar. Testi I pare eshte analiza micro-
array dhe I dyti quhet testi fluorescent in situ hybridizator , I quajtur ndryshe
testi FISH.
 Testi FISH egzaminon kromozomin e 7 dhe mundsit per egzistencen e dy
kopjeve te genit elastin.
 Ne 98-99% te rasteve , prezenca e vetem nje kopje te genit elastin
konsiderohet si nje shenje e forte per egzistencen e nje crregullimi.
 Testet qe konfirmojne prezencen e sindromit William , kane qene shume me
te dobishem per epidemiologet sesa testet e vjetra qe bazoheshin vetem tek
problemet kardiovaskulare dhe tek deformimet faciale. Studimet kane
provuar se diagnoza ne baze te karaktesistikave faciale mund te shkaktojne
nje diagnoz te shumfisht te gjendjes.

10.  Nuk egziston njȅ kurȅ pȅr sindromin Williams.
Sugjerohet qȅ tȅ shmanget marrja e
kalciumit dhe vitamins D. Tentohet tȅ
mbahen neutral nivelet e kalciumit ne gjak.
Kȅshillohet fizioterapia tek pacientet qȅ
kanȅ humbje tȅ masȅs muskulare. Terapia e
zhvillimi dhe trajtimi logopedik ndihmojne
keta individ per tu pershtatur ne shoqeri.
 Pediatret rekomandojne qe cdo vite te
behen egzaminime kardiovaskulare

11. Individet me sindromin Williams kane te shprehura problemet
kardiovaskulare ku me te zakonshmet jane:
 Zhurem ne zemer
 Numer te madh kapilaresh
 Stenos te valvules supra aortis
Kane problem gastrointestinale si:
 Kolit I zgjatur dhe kronik.
 Parregullsi te dhembeve.
 Deficit te smaltit.
 Sindromi William ka gjithashtu probleme hormonale si
hiperkalcemia, qe jane nivelet e larta te kalciumit ne gjak. Kane
gjithashtu
 Probleme abdominale.
 Probleme urinale.
 Hipertiroidizem.

12.  Individet me sindromin William paraqesin nivele te larta te ankthit dhe kane te zhvilluar
fobi te ndryshme qe zakonisht lidhen me faktin qe jane hiperakustik. Kane munges
perqendrimi dhe jane hiperaktiv. Pavarsisht se kane nje deshire te madhe per tu
integruar ne shoqeri ata kane nje paperputhshmeri sociale . ne pergjithshi ata kane nje
koeficent inteligjence shume te ulet me perjashtim te disa rasteve te rralla.
 Eshte kryer nje studim me rreth306 femije qe ishin diagnostikuar me sindromin Williams.
Studimi tregoj qe koeficenti I inteligjences tek keta femij varionte nga 40-112 , me nje
mesatare prej 69.32.
 Individet me sindromen Williams paraqesin veshtiresi ne aftesit vizuale-motoredhe ne
konceptin shikim-hapsire. Shumica e individeve nuk jane te afte te orjentojne vetveten
ne hapsir dhe nuk arrijne te ndertojne nje pazell ose nje lode rte perbere nga disa
copeza te vogla. Nje adult me sindromen Williams nuk mund te perfundoj nje pazell te
thjeshte te perbere nga gjashte copeza. Ky deficit vizuali-hapsire mund te jete I lidhur
me nje demtim te korteksit distal , nje rruge patologjike per proceset vizive.
 Pavarsisht problemeve te tyr ata kane nje deshire shume te madhe per tu integruar ne
shoqeri. I foliri I tyre verbal eshte relativisht I zhvilluar duke e krahasuar me nivelin e tyre te
inteligjences. Kur keta femije jane pyetur per te thene disa emra kafshesh ne rrezik
zhdukje apo qe jane zhdukur ata kane listojne emra kafshesh te tipit: koala, leopardi
, njebrireshi , luani I detit dhe disa emra dinosauresh. Nje shprehje shume e madhe
verbale nga ajo qe do te pritej nga femije me inteligjenc verbale 60. Gjuha e tyre
verbale eshte lehtesisht e dallueshme nga ajo e personave normal. Keta persona
tentojne te perdorin bashkbisedime te cilat bazohen ne pershkrime emocionale , ritmi
eshte I egzagjeruar , kohet e foljeve nuk pershtaten dhe perdorin term ate cuditshem.
Femijet e vegjel kane kontakt te zgjtur sy-sy qe mendohet qe te jete nje menyre
komunikimi. Femijet me te rritur kane qellim te afrohen dhe te perqafojne persona qe
kane shume pak kohe qe I njohin.