Qaraqalpaqsha slayd QMI-307 Legancy©

1. Dawletnazarov Qudaynazar

2. Jobasi:
 Kesellik izertleniw tariyxı
 Etiologiyasi hám patogenezi
 Klinikalıq belgileri
 Diagnostikasi hám emlew

3. Etiologiyasi hám ushırasıwı
 Autosom-dominant tipte násillenedi
 monogen kesellik
 Xolesterin hám lipidler metabolizmi buziliwi
 LDLR geninde mutaciya
 Barlıq rasalarda ushirasadi
 Ushiraw chastotası 1:500 tiykarinan Evropaliqlar
arasinda tarqalģan

4. Tariyxı
 Norvegiyaliq shipaker К. Myuller 1-marte 1938-jilda
fizikaliq qasiyetler, joqari xolesterin hám autosomal
dominant nasillik penen baylanistirģan.
 Dáslep 1970-1980-jillarda shańaraqlıq
giperxolesterinemiyanıń genetikalıq sebeplerin Jozef
Goldshteyn hám Maykl Brawn aniqlap bergen
 1985-jılı Xolesterin hám lipoproteynler metabolizmi
ashılģani hám izertlengeni ushın Medicina boyinsha
Nobel siyliģi berildi

5. Patogenez
 TTLP receptorları, tiykarınan bawır hám búyrek ústi
bezi yadrosinda kórsetilgen transmembran
glikoprotein – xolesterin gomeostazinda tiykarǵı rol
oynaydı. Endositoz sebepli qan aǵımınan TTLP, JTTLP,
JTLPlerdi uslaydı
 LDLR genindegi gomo- yamasa geterozigotali
mutatsiyalar TTLP hám JTLP endositoziniń
natiyjeliligin tómenletedi hám sintezdiń kusheyiwi
hám bawır tárepinen qayta isleniwiniń tómenlewi
sebepli olardıń plazmada toplanıwına alıp keledi.

7. Fenotip hám rawajlaniwi
(geterozigotalar)
 Giperxesterinemiya, tuwılıw waqtınan-aq payda boladı
hám birinshi on jıllıqta birden-bir klinikalıq belgi bolıp
qaladı.
 Barlıq jastaǵı nawqaslardıń 95% ten kóbireginde plazmada
xolesterin dárejesi 95% joqarı.
 Shax perde hám tendon ksantomalariniń « ǵarrılıq» dugasi
ómiriniń ekinshi on jıllıǵınıń aqırında payda boladı hám
ólim waqtında 80% ksantomaga iye.
 Úlken jas daǵı nawqaslardıń derlik 40 procentinde qayta
progressiv bolmaǵan poliartrit hám tendosinovit bar.
 Xolesterol koncentratsiyası ≥300 mg/dL jaģdayda emlew
ilajlari kóriledi

8. Fenotip hám rawajlaniwi
(gomozigotalar)
 Ómirdiń birinshi on jıllıģınan-aq tendon ksantomalari
hám shax perde dugaları
 Emlew ilajlarisız – 30 jasqa shekem ólimge alıp keledi
 Xolesterin konsentraciyası ≥ 600-1000 mg / dL
 Júrek ishemiyalıq keselligi (eki variant ushinda)

9. “Qartayģan” shax perde dugalari

10. Ksantomalar

11. Diagnostika
 Qanda lipidler dárejesiniń ózgeriwi
 Mutaciya analizi (receptorlardiń genetikaliq testleri)
 Diff. diagnostika shańaraqlıq kombinirlengen
giperlipidemiya hám poligenli giperxolesterinemiya
menen (genetikaliq skrining)

12. Emlew
 Xolesterin kontsentratsiyasin normallastiriw – may
qabil etiwdiń keskin kemeyiwi menen joqari uglevodli
dietaga qatań amel etiw.
 Dári preparatlariniń 3 klasinan biri (yamasa olardiń
kombinaciyasi): ót kislotasi sekestrantlari, statinlar va
nikotinik kislota
 Gomozigotalarda - plazmaferez qon plazmasidagi
xolesterin kontsentratsiyasin 70% + statinlar va
nikotinik kislotagacha kamaytiradi.
 Kemnen-kem jaģdaylarda bawir transplantaciyasi