MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem
Acadêmico: R.A.
Curso:
Disciplina:
Valor da atividade: Prazo:
Instruções para Realização da Atividade
1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;
2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA;
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de
ambos sofrerá decréscimo de nota;
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador,
renomeie e envie em forma de anexo no ambiente Studeo (M.A.P.A);
5. Formatação exigida para esta atividade: documento Word ou pdf, Fonte Arial ou
Times New Roman tamanho 12, Espaçamento entre linhas 1,5, texto justificado;
6. Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referencie conforme as normas da
ABNT (Existe um material sobre referências e citações conforme a ABNT
disponível em: Arquivos Gerais no ambiente Studeo)
7. Nos Comunicados do ambiente virtual da disciplina e na Sala do café você
encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade, além de um
vídeo explicativo realizado pelos professores. Confira!
8. Critérios de avaliação: Utilização do template; Atendimento ao Tema;
Constituição dos argumentos e organização das Ideias; Correção Gramatical e
atendimento às normas ABNT.
9. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da
disciplina.
10. As escritas em vermelho podem ser apagadas, dando lugar as respostas do
Mapa.
11. O formato da atividade a ser enviada pode ser em pdf ou docx.
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.
Bons estudos!

Análise laboratorial para aconselhamento genético.
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, porque entre
outros motivos, algumas doenças estão diretamente relacionadas a alterações
cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar pessoas
com problemas cromossômicos e prever riscos de seus filhos virem a ser
afetados por doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um
ramo da Genética
denominado aconselhamento genético.
A Citogenética Humana, que estuda os
cromossomos humanos, é uma especialidade
relativamente nova. Apenas em 1956 ficou
definitivamente demonstrado que tanto homens
quanto mulheres têm 46 cromossomos em
cada uma das células.
A técnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos baseia-
se no cultivo, em tubo de ensaio, de um tipo de glóbulo branco do sangue, o
linfócito. Retira-se um pouco de sangue da pessoa, colocando-o em um frasco
com solução nutritiva para as células (meio de cultura). Acrescenta-se ao tubo,
uma substância chamada fitohemaglutinina, que induz a duplicação dos
linfócitos. Depois de alguns dias, adiciona-se ao frasco uma substância
chamada colchicina, que bloqueia a divisão celular exatamente no estágio em
que os cromossomos estão mais condensados, o que facilita observá-los.
Algumas horas depois de colocar colchicina, adiciona-se ao tubo uma solução
hipotônica, que faz as células incharem. Quando se deixam cair as gotas dessa
solução sobre lâminas de vidro para microscopia, as células inchadas
arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem à lâmina e podem ser
corados e examinados ao microscópio óptico. O pesquisador escolhe um
conjunto completo de cromossomos e fotografa-o. A fotografia é ampliada e os
cromossomos são recortados da amplificação para poder ser organizados por
ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição dos centrômeros.
Essa montagem é chamada de cariótipo.

Suponha que você trabalhe em um centro integrado de pesquisas em
biotecnologia, em que são realizadas análises de cariótipos (aconselhamento
genético). Um de seus colegas de trabalho lhe pede ajuda para chegar a uma
conclusão e melhorar os resultados disponibilizados no laudo que será
entregue. O mesmo, relata que foi procurado por um casal que estão
esperando um bebê, e buscam no seu laboratório um exame de
aconselhamento genético para saber se há chances de a criança possuir algum
problema causado por aberrações cromossômicas, pois existem casos na
família. Após todo o procedimento de coleta de sangue do feto e
processamento do material, você e seu colega obtiveram os cromossomos bem
definidos apresentados na folha (anexo 02). Seu colega de trabalho é
responsável pela montagem do cariótipo e definição se há alguma aberração
cromossômica, e se a criança irá ou não desenvolver uma síndrome e, como
ele precisa de ajuda, você irá montar o cariótipo e auxiliar nesse resultado.
Além disso, por você ser nutricionista, seu colega pede ajuda para colocar
detalhes extras no laudo do resultado, sendo esses detalhes relacionados a
aspectos e orientações nutricionais.
Atividade:
1) Elabore um cariótipo com base nos dados apresentados, encontrando os
pares dos cromossomos (cromossomos homólogos), levando em consideração
suas bandas e tamanhos. Na sequência, organize os pares do maior para o
menor (do par 1 até o par 22). O par sexual, que corresponde ao 23, é de um
organismo masculino, portanto, esse par corresponde ao XY e possui
morfologia distinta, diante disso, os dois cromossomos que não possuem
homologia completa é o cromossomo sexual.
Orientações para montar e anexar o cariótipo:
 Imprima a imagem (Anexo 2), recorte os cromossomos, identifique os
homólogos e coloque-os na sequência correta, colando-os na folha com
os números de identificação dos pares de cromossomos, em que será
montado o seu cariótipo (Anexo 1).
 Depois que seu cariótipo estiver pronto, tire uma foto dele completo e
anexe a imagem em seu formulário padrão da atividade MAPA OU

escaneie o seu cariótipo em formato de imagem (PNG/ JPEG) e anexe
em seu formulário padrão do MAPA.
 Outra opção para montar o seu cariótipo de forma digital, usando o
paint, será explicada pelo Professor Leandro no vídeo explicativo da
atividade MAPA.
2- Com o cariótipo montado, é possível identificar o sexo da criança e também
se há ou não alguma síndrome, portanto, indique se alguma aberração
cromossômica foi detectada na criança, bem como a possível síndrome que
esta irá causar, informando também o sexo do bebê. Além disso, cite 6
características de crianças portadoras da possível síndrome detectada, sendo
3 delas com impacto no seu estado nutricional.
3 -Seu colega, que não é nutricionista, lhe pede ajuda, para que você descreva
5 orientações nutricionais, a fim de auxiliar a família na oferta de uma
alimentação saudável e que atenda às necessidades da criança.
Para te ajudar nas respostas das perguntas 2 e 3, você poderá consultar o
seu Material de Estudo e ler o artigo que está evidenciado na página 88
(destaque no quadro verde), de seu livro de Genética e Embriologia e
disponível no Material da Disciplina.
Abaixo você encontra os Anexos 01 e 02, e o campo de respostas da
atividade.

ANEXO 01:
ANEXO 02:

CAMPO DE RESPOSTAS DA ATIVIDADE:
1)

2)
3)

Referências