1. Herencia y Material genético
Variabilidad y Reproducción
celular
Unidad 1

2. Meiosis I
Resultado: células haploides con cromosomas dobles.

3. Meiosis II
http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif

4. Meiosis II es similar a una Mitosis
• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, no
hay recombinación.
• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular.
• Anafase II: se separan las cromátidas hermanas.
• Telofase II: reorganización de los núcleos.
• Citocinesis: división de los citoplasmas.
• RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.

5. Importancia de la Meiosis
• Permite, luego de la fusión de los gametos,
mantener el número de cromosomas de la
especie.
• Entrega variabilidad a la descendencia por
medio de:
– Entrecruzamiento
– Permutación cromosómica

6. Permutación cromosómica (I)
• Al ser un par de cromosomas homólogos,
habrán dos posibles resultados para cada
célula hija: recibir el cromosoma paterno o el
materno.
• Al considerar más pare de cromosomas, los
posibles resultados aumentarán en forma
exponencial, duplicándose cada vez el número
de posibilidades.

7. Permutación cromosómica (II)
• De lo anterior se tiene que:
– Para un par de cromosomas:
• 2 = 2 posibilidades
– Para dos pares de cromosomas:
• 2 x 2 = 4 posibilidades
– Para cinco pares de cromosomas:
• 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades
– Para n pares de cromosomas:
• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades

8. Gametogénesis
• Corresponde al proceso por medio del que la
meiosis permite formar los gametos.
• Gameto: célula haploide especializada para la
reproducción sexual.

9. 2n
Meiosis
2n
n n
Desarrollo
Fecundación
2
n

10. Etapas de la Gametogénesis
1.Multiplicación: aumentar el número de células.
2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada
en meiosis.
3.Maduración: proceso meiotico continua.
• Especialización: algunas células sufren
modificaciones posteriores, que le permiten cumplir su
función.

11. No disyunción
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041

12. Herencia post-
Mendeliana

13. HERENCIA SIN DOMINANCIA
(dominancia incompleta o
codominancia)
Herencia en el color de la flor
“Don Diego de la noche”
(Mirabilis jalapa)
El heterocigoto posee un
fenotipo intermedio de los
homocigotos.
Tanto en la F1 como en la F2
aparecen individuos de pétalos
rosa, fenotipo intermedio.

14. Importante:
 Paraevitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices

15. Ejemplo
 En las poblaciones humanas
encontramos al grupo sanguíneo MN.
 Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,
corresponden, respectivamente, a los
genotipos LMLM, LNLN y LMLN.
 Realice un cruce de un M x N ,
establezca F1 y F2

16. EJERCICIO DE APLICACIÓN
En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo
(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia
se esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro
rojo?
 A) 100% rojos.
 B) 100 % roanos.
 C) 50% rojos y 50% roanos.
 D) 75 % rojos y 25 % blancos.
 E) 75% roanos y 25% blancos.

17. RELACIONES ALÉLICAS
 Alelos múltiples y codominantes.
 Alelos letales.

18. Alelos múltiples y
codominantes.
 Un ejemplo característico de alelismo
múltiple es la serie de alelos que
controlan los grupos sanguíneos ABO.
 Hay cuatro grupos sanguíneos (o
fenotipos) en el sistema ABO.
A
O AB
B

19. Consideraciones
 Paraevitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices.

20. Consideraciones
 La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque,
por supuesto, cada persona lleva sólo dos de
estos alelos.
 Los alelos IA e IB determinan cada uno un
antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno.
 Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA e IB .

21. Relación entre grupo sanguíneo,
antígenos celulares, anticuerpos
del plasma y genotipo del sistema
ABO.

22. Grupo ABO

23. EJERCICIO DE APLICACIÓN
Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB)
tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo
B. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos?
I) A
II) B
III) AB
IV) O
A) Sólo I
B) Sólo I y II
C) Sólo I, II y III
D) Sólo I, III y IV
E) I, II, III y IV

24. Alelos letales
 Son factores cuya manifestación fenotípica de
algunos genes da como resultado la muerte del
individuo, sea en el período prenatal o postnatal,
antes de alcanzar la madurez.
 Un alelo letal totalmente dominante, es uno que
mata tanto en la condición homocigótica como
heterocigótica. Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante letal
dominante es eliminado de la población en la
misma generación en que se originó.

25.  Losalelos letales recesivos sólo son mortales en
el homocigoto y pueden ser de dos clases:

26. Ejercicio de aplicación
La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo
de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del
Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas:
menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son
homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son
heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa con
una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de que
tengan un hijo o hija portador de la enfermedad?
A) 1:4
B) 1:2
C) 3:4
D) 1:8
E) 1:3

27. Ejercicio de aplicación
En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante
con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal
(pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia
dependía de la presencia de un alelo dominante y era
letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se
espera al cruzar dos individuos amarillos?
A) 100% agutí.
B) 100% amarillos.
C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.
D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.
E) 75% amarillos y 25% agutí

28. Herencia ligada al sexo
Exclusivos del X (caracteres ginándricos)
Ej. daltonismo, hemofilia
Exclusivos del Y (caracteres holándricos)
Ej. hipertricosis
Donde se localizan genes que regulan
los mismos caracteres

29. Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Daltonismo: alteración de la visión que
impide distinguir determinados colores (rojo
y el verde). Ligado al cromosoma X.

30. Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de
coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los
factores proteicos. Ligado a X.
Afecta a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta
combinación homocigótica recesiva es letal en el estado
embrionario.

31. Enfermedades ligadas al sexo-
Dominantes
Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células
renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia
la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de
fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los
huesos son estimulados de manera crónica por la
hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de
manera permanente, dando como resultado estructuras
óseas anormales y frágiles.
Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que
afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

32. Genes influidos por sexo
Ej. La calvicie
 En el hombre el carácter se comporta
como dominante, sin embargo, es
recesivo en la mujer
si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
 los varones CC y CC+ serán calvos
 las mujeres CC sólo serán calvas

33. Ejercicio de aplicación
 ¿Cuáles la descendencia de un hombre
calvo heterocigoto y una mujer normal
heterocigota?

34. Respuesta Fenotipo
 Hombres
3 : 1
Calvos normal
 Mujeres
3 : 1
normales calva

35. Resumen de alteraciones autosómicas
Trastornos dominantes Trastornos recesivos
Acondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación)
Enfermedad de Alzheimer Fibrosis cística (Exceso de moco en
(Deterioro mental) pulmones, tracto digestivo, hígado)
Enfermedad de Huntington Galactosemia (Acumulación de
(Deterioro mental y movimientos galactosa en los tejidos; retardo mental;
incontrolables) daño en ojos e hígado)
Hipercolesterolemia Fenilcetonuria (Acumulación de
(Exceso de colesterol en la sangre) fenilalanina en la sangre; deficiencia en
la pigmentación de la piel; retardo
mental.)
Anemia falciforme (Glóbulos rojos en
forma de huso)

36. Genealogías
 Para estudiar la distribución familiar de
ciertas características, se realiza un
análisis genealógico, el cual se basa en la
construcción de genealogías o árboles
genealógicos (pedigrí).
 Una genealogía es un gráfico que
expresa las relaciones de parentesco de
un individuo que presenta el fenotipo de
interés, con los miembros de su familia.

37. Árboles genealógicos

38. Simbología

39. Interpreta la siguiente
genealogía

40. Herencia dominante
autosómica.
· Cada individuo afectado
desciende de a lo menos
de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se
encuentran afectados
aproximadamente en la
misma proporción.

41. Herencia recesiva
autosómica.
· Ambos sexos se ven
afectados en la misma
proporción.
· Dos progenitores que
presenten el rasgo dan
una descendencia 100%
afectada.
·

42. Herencia dominante ligada al
cromosoma X. · La frecuencia de
mujeres afectadas es
mayor que la de
hombres afectados.
· Los papás afectados
transmiten el carácter
sólo a sus hijas.

43. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X. · La incidencia del carácter
es mayor en los hombres
que en las mujeres.
· Los varones afectados no
transmiten el carácter a
sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.

44. Herencia ligada al
cromosoma Y (holándrica).
· Aparece sólo en los
descendientes varones.
· El rasgo se transmite en
forma continua de
generación en generación.

45. Herencia extracromosómica
(mitocondrial).
· Si la madre posee el rasgo, toda
la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en
las mitocondrias maternas que
son las que se heredan en la
fecundación.

46. Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase

47. Mitosis vs. meiosis
Entrecruzamiento y recombinación durante la profase I de
la meiosis

48. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Locus genético
El locus se refiere a la posición o
localización de un gen en el genoma
(pl. loci).

49. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Alelos y polimorfismo

50. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Tipos de mutaciones

51. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Mutación génica o puntual

52. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Fidelidad de la replicación del ADN
Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN

53. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación
génica

54. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
F+
F-

55. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
F+
F+

56. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana

57. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Elementos móviles: virus y transposones
transducción

58. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones

59. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones

60. Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas numéricas