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Mucolipidosis

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Las mucolipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios, los cuales hacen que se acumule gran cantidad de sustancias en los lisosomas. Pertenecen a las denominadas enfermedades raras.

Publié dans : Santé & Médecine
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Mucolipidosis

  1. 1. MUCOLIPIDOSIS Irea Justo Gómez
  2. 2. ÍNDICE  ¿Qué son?  ¿Qué causan?  Consecuencias  Tipos de mucolipidosis:  Mucolipidosis tipo I  Mucolipidosis tipo II  Mucolipidosis tipo III  Mucolipidosis tipo IV  Diagnóstico  Tratamiento
  3. 3. ¿QUÉ SON?  Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias consistentes en el acúmulo de sustancias en los lisosomas.
  4. 4. ¿QUÉ CAUSAN?  Producción insuficiente de enzimas o formas ineficaces  No desintegran hidratos de carbono y lípidos  Acúmulo: tejidos nerviosos, hepáticos, musculares y médula ósea.
  5. 5. CONSECUENCIAS Crecimiento de lisosoma Envejecimiento celular Estrés celular Desnutrición celular
  6. 6. MUCOLIPIDOSIS I O SIALIDOSIS II  Deficiencia de sialidasa.  Síntomas presentes en nacimiento o 1º año:  Aumento tamaño hígado y bazo  Carecen de tono muscular  Infecciones respiratorias  Malformaciones esqueléticas  Contracciones musculares involuntarias  Manchas rojas en los ojos  Muerte antes del año
  7. 7. MUCOLIPIDOSIS II  Bautizada por Jules Lereoy  Deficiencia de la enzima UDP-N- acetilglucosamina-1-fosfotransferasa  Síntomas:  Desarrollo esquelético anormal  Características faciales grotescas  Movimiento articular restringido  Agrandamiento de ciertos órganos  Retraso en el desarrollo motor y cognitivo  Opacidad córnea  Infecciones respiratorias  Muerte antes de cumplir 7 años
  8. 8. MUCOLIPIDOSIS III  Descrita por Maroteaux y Lamy  Deficiencia de la enzima UDP-N- acetilglucosamina-1- fosfotransferasa  Síntomas 3-5 años:  Anormalidades esqueléticas  Opacidad corneal  Características faciales grotescas  Estatura baja  Leve retraso mental  Sobreviven hasta 4ª-5ª década
  9. 9. MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de la secreción de ácido en el estómago.
  10. 10. DIAGNÓSTICO  Síntomas clínicos  Historia clínica completa  Análisis de laboratorio  Biopsia de piel  Hisopado de la conjuntiva (IV)  Estudio genético
  11. 11. TRATAMIENTO  No existe cura  Tratamiento de los síntomas  Cirugía opacidad corneal  Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor  Terapia del lenguaje  Antibióticos para infecciones respiratorias
  12. 12. BIBLIOGRAFÍA  Mucolipidosis. Disponible en: https://mpspapas.wordpress.com/2012/12/28/mucolipi dosis/  Enfermedad de las células I o mucolipidosis II. Disponible en: http://documents.mx/documents/enfermedad-de-las- celulas-i-o-mucolipidosis-ii.html  Guía para entender la enfermedad de la célula I y la pseudo-polidistrofia de Hurler. Disponible en: http://mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/I- cell_Spanish2006.pdf  Mucolipidosis tipo IV o ML IV. Disponible en: http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid =833
  13. 13. GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

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