1. JOHANA CAROLINA SUAREZRODRÍGUEZ
CÓDIGO 20222240
Técnica Profesional en Procesos
Administrativos en Salud
ENFERMEDADES
HUERFANAS

2. ENFERMEDADES HUÉRFANAS - RARAS
En Col​ombia una enfermedad huérfana es
aquella crónicamente debilitante, grave,
que amenaza la vida y con una prevalencia
menor de 1 por cada 5.000 personas,
comprenden, las enfermedades raras, las
ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de
2010/Ley 1438 de 2011).

3. Las denominadas enfermedades raras son aquellas
que afectan a un número pequeño de personas en
comparación con la población general y que, por su
rareza, plantean cuestiones específicas. Son
enfermedades potencialmente mortales, o
debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto
nivel de complejidad. La mayoría de ellas son
enfermedades genéticas; otras son cánceres poco
frecuentes, enfermedades auto inmunitarias,
malformaciones congénitas, o enfermedades
tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
ENFERMEDADES RARAS

4. CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue
siendo desconocida. Sin embargo para una porción
significativa de la población el problema se puede
originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de
estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación
en generación. Es importante saber que la genética es
solo un factor. Factores ambientales como la dieta,
fumar, o exposición a químicos también juegan un
papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores
pueden causar enfermedades o interactuar con factores
genéticos para aumentar la severidad de una
enfermedad

5. Los objetivos de las enfermedades huérfanas
•Identificar la población que padece estas condiciones a fin de evaluar
intervenciones inmediatas que minimicen los riesgos de morbilidad o
mortalidad asociada a estas condiciones.
•Establecer la distribución del evento para priorizar su atención como
medida de control en salud pública.
•Sensibilizar a la población en general, las sociedades científicas y a las
instituciones públicas y privadas acerca de la importancia de su
diagnóstico oportuno y tratamiento integral para mejorar la calidad de
vida de las personas afectadas.
•Establecer estrategias de intervención, control, consejería y terapia
génica con el propósito de que el abordaje de estos pacientes sea más
efectivo.

6. ¿CUALES SON ALGUNOS DE LOS PROBLEMAS QUE
EXPERIMENTAN LAS PERSONAS CON
ENFERMEDADES HUÉRFANAS?
• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
• Opciones de tratamiento limitadas
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con
experiencia en tratar una enfermedad específica
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una
enfermedad común.
• Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o
financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
• Sensación de aislamiento
• Falta de información

7. OPORTUNIDAD EN NOTIFICACIÓN DE CASOS NUEVOS DE
ENFERMEDADES HUÉRFANAS-RARAS POR ENTIDAD TERRITORIAL Y
EAPB DE NOTIFICACIÓN
• Se evidencia un alto número de días
transcurridos desde a fecha de
diagnóstico hasta la fecha de
notificación, pues data un caso desde el
año 1973, que solo fue notificado en el
mes de abril de 2020, lo que indica falta
de oportunidad en la notificación que
debe ser menor o igual a 8 días. Es de
anotar que a la fecha ninguna persona
diagnosticada con enfermedad huérfana
se encuentra hospitalizada

8. El manejo de enfermedades huérfanas
• Es un tema importante y complejo. Según la ley
1392 de 2010, una enfermedad huérfana es aquella
crónicamente debilitante, grave, que amenaza la
vida y con una prevalencia menor de 1 por cada
5.000 personas1. Estas enfermedades requieren un
abordaje integral que incluya la promoción,
prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación
e inclusión social de los pacientes. El Ministerio de
Salud y Protección Social ha establecido una lista
de 1.920 enfermedades huérfanas reconocidas en
Colombia y ha implementado acciones para
mejorar la atención y el financiamiento de estas
patologías. Sin embargo, aún existen desafíos y
barreras para garantizar el acceso, la calidad y la
equidad en el manejo de las enfermedades
huérfanas

10. ENFERMEDADES HUÉRFANAS EN COLOMBIA

11. DISTRIBUCIÓN POR SEXO Y POR GRUPOS DE EDAD
Para Manizales se presentan 80 casos de los cuales el 58% corresponde al sexo masculino y el 42% al sexo femenino,
se evidencia una prevalencia mayor en hombres, el cual en el comparativo nacional se encuentra en un 53%
En la distribución por edades se identifica mayor prevalencia en mayores de 60 años y menores entre 1 y 9 años,
según el comparativo nacional estas edades son las de mayor diagnóstico.