2. DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA
Proceso idiopático
progresivo, necroinflamatorio.
Arbol biliar extrahepático: Obstrucción
flujo biliar.
Segmentaria o total.
3. REGISTRO JAPONÉS DE AB
TIPO I: Atresia del conducto biliar común
(10%).
TIPO II: Atresia de los conductos hepáticos
(2%)
TIPO III: Atresia de la hepatitis porta (88%).
4. CLASIF. POR MALF. ASOCIADAS Y
APARICIÓN ICTERICIA
AB Embrionaria: Ictericia al nacer +
malformaciones graves: HETEROTAXIA.
AB Perinatal: Ictericia tardía + sin
malformaciones (70-80%).
5. EPIDEMIOLOGÍA
1 en 8 000-20 000 RN Vivos.
Asiáticos, raza negra.
No predisposición por sexo.
¿RNAT/ RNPT?
Edad materna, paridad.
9. CUADRO CLÍNICO
Signos/Síntomas Inicio Comentarios
Ictericia Temprano x Hiperbilirrubinemia
conjugada
Heces acólicas Variable Varía día a día
Orina oscura Temprano Exc. Bilirrubina orina
Hepatomegalia Variable Inconstante
Esplenomegalia Tarde No primeros meses
Prurito Tarde No primeros meses
Ascitis Tarde No primeros meses
10. CUADRO CLÍNICO
50 %: ABME
50%: Trisomía 21, Trisomía 18, Aneuploidia
del cromosoma 22, Síndrome de Martínez
Frías, Síndrome de
Kabuki, CHARGE, Síndrome de Mowat
Wilson, Síndrome de regresión caudal.
12. Colestase associada à infecção:
Vírus (citomegalovírus, herpes vírus simples, vírus da hepatite B, HIV,
parvovírus B19, outros)
Bactérias (infecção do trato urinário, sépsis, Listeria, sífilis e outros)
Protozoários (toxoplasmose)
Doenças metabólicas
Defeito no ciclo da uréia (colestase neonatal associada à deficiência de
citrina, deficiência de arginase)
Desordens do metabolismo de metais (hemocromatose neonatal,
sobrecarga infantil de cobre – não-Wilsoniana)
Desordens do metabolismo de lipídeos (doença de Niemann-Pick tipo C,
doença de Wolman, doença de depósito de éster de colesterol)
Desordens do metabolismo do carboidrato (galactosemia, frutosemia,
glicogenose tipo 4)
Desordens do metabolismo de aminoácidos (tirosinemia)
Hepatopatias mitocondriais.
13. Formas hereditárias da colestase intra-hepática
Desordens dos transportadores de membrana ou de secreção
Deficiência dos transportadores dos ácidos biliares – deficiência de BSEP (progressiva e persistente: PFIC2; benigna e recorrente:
BRIC2)
Deficiência dos transportadores de fosfolípides – deficiência do MDR3 (PFIC3)
Deficiência do transportador de íons - CFTR (fibrose cística)
Deficiência de FIC1 (progressiva e persistente: PFIC1 e doença de Byler; benigna e recorrente: BRIC1)
Ictiose neonatal – síndrome da colangite esclerosante
Artrogripose
Síndrome de Aagenaes (síndrome da colestase com linfedema)
Deficiência de alfa-1-antitripsina
Desordens da biossíntese ou conjugação dos ácidos biliares
Deficiência da 3β-hidroxiesteróide Δ5-C27 esteróide desidrogenase/isomerase
Deficiência da 3-oxosteróide 5β-redutase
Deficiência da oxisterol 7 α-hidrolase
Hipercolanemia familiar
Deficiências secundárias (distúrbios peroxissomais: síndrome de Zellweger)
Desordens da embriogênese
Síndrome de Alagille (defeito de Jagged 1)
Má-formação da placa ductal (ARPKD, ADPLD, doença de Caroli)
Não classificadas
Síndrome de McCune Albright
Defeito funcional da Villin
Cirrose infantil indiana
ADPLD = doença hepática policística autossômica dominante; ARPKD = doença renal policística autossômica recessiva; BRIC = colestase intra-hepática benigna
recorrente; BSEP =
bomba de transporte dos sais biliares; CFTR = regulador transmembrana da fibrose cística; MDR3 = proteína de resistência multidrogas 3; PFIC = colestase intra-
hepática familiar
progressiva.
14. Síndromes endócrinas
Hipotireoidismo
Panhipopituitarismo
Síndromes genéticas
Síndrome de Down
Outras trissomias
Síndrome de Turner
Síndrome de Zellweger
Doenças de depósito
Doença de Gaucher
Drogas e toxinas (tóxicas)
Endotoxemia, colestase associada à nutrição parenteral, hidrato de cloral, antibióticos, outras drogas
Hipóxia/hipoperfusão
Outras
Lúpus neonatal, Doença de Caroli, síndrome da bile espessa, histiocitose X, síndrome de ativação
macrofágica (linfohistiocitose hemofagocítica)
Idiopáticas
Hepatite neonatal idiopática, ductopenia não-sindrômica.
15. Atresia de vias biliares extra-hepáticas
Cisto de colédoco
Perfuração espontânea das vias biliares
Coledocolitíase
Colangite esclerosante neonatal
Estenose das vias biliares
Compressão externa das vias biliares (massas ou tumores).
16. Ictericia lactante >o =
2 sem edad
Bilirrubina
fraccionada
Evaluación Lab.
Completa
Bil. Conjugada >2
y > 20% BT
17. DIAGNÓSTICO: 1era línea
Enfermedad avanzada: disminución
plaquetas, CGB bajo.
GGT desprop. alto.
TP > 14 “ e INR >1.5
Ultrasonido: Signo del cordón triangular c/s
hepatomegalia.
Ecoestructura normal.
Pruebas DISIDA: puede ser negativo al inicio.
Biopsia hepática: Proliferación conductos biliares
con tapones de bilis.
Colangiograma intraoperatorio: Ausencia flujo.
18. DIAGNÓSTICO: 2da línea
Alfa 1 antitripsina.
Succinilacetona en orina.
Acidos orgánicos en orina.
Acidos biliares en orina.
PCR en orina para CMV.
Azúcares reductores en orina.
Rx tórax.
Examen Oftalmológico.
Aminoácidos en plasma.
Lactato, piruvato.
Prueba de sudor.
Cortisol.
19. Evaluación laboratorial
+ otro Dx: monitorear
Bil Conjugada.
Alter. obstructivas
Resolución
Sin Dx
No obstrucción
USBil. elevada
Qx
DISIDA
No excreción Excreción
Qx +
Colangiografía IO
Inconclusa/ prolif
cond. biliares
Otro Dx
Bx
Hepática
Colangiograma
no excreta
Colangiograma
excreta
HPE
Ex Lab
20. TRATAMIENTO:
Hepatoportoenterostomía
45-60 días de vida.
<30 días: 49%
31-90 días: 36%
>90 días: 23%
Evaluación: Niveles de bilirrubinas a 3
meses de Qx.
84% supervivencia a 24 meses edad: Bil. <2.
16% supervivencia a 24 meses edad: Bil. >6.