El documento describe varios síndromes cromosómicos como el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el síndrome de X-frágil y el síndrome de superhembra. Cada uno se caracteriza por un defecto cromosómico específico que causa determinados síntomas y puede conllevar complicaciones de salud. El documento proporciona información sobre la incidencia, factores de riesgo, defecto cromosómico subyacente, sí

1. Síndrome de Asperger

2. ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD (OMS):
“ Trastornodel desarrollo infantil,con consecuencias
eneldesarrollosocial,emocionalyconductual.”

5. TRASTORNOS GENERALIZADOSDEL
DESARROLLO(TGD)
Trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles:
- de socialización - de comunicación - de
imaginación. IMPORTANTE. No seafecta “todo” eldesarrollo.
Cuadros parciales, con variabilidad en la expresión de síntomas según la edad y el
grado de
afectación.
Aparece en las clasificaciones diagnósticas de la:
- DSM-IV (Manual Estadístico y Diagnóstico de los Trastornos Mentales) publicado
por la
Asociación Psiquiátrica Americana (APA).
- CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades) publicado por la OMS.

7. DSM -V
Desaparecería el término de Trastorno
Generalizado del Desarrollo (TGD).
Existiría un único diagnóstico de Trastorno del
Espectro
Autista (TEA) que incluirá:
Autismo infantil.
Síndrome de Asperger.
Trastorno Desintegrativo Infantil.
Trastorno Generalizado del Desarrollo, no
especificado.

11. T
ratamient
o
Abordaj
e
ISR
S
Tratamiento

12. Manejo
odontológico
caso clínico
12
Paciente de género masculino, con 9 años de edad, la primera
visita a un odontopediatra la realizó a los 3 años de edad para
una evaluación debido a la presencia generalizada de lesiones
cariosas en la anamnesis los padres del niño informan que tiene
un diágnostico de TEA por lo cual se encuentra en tratamiento
con un médico neurólogo y en tratamiento psicológico para
reducir los niveles de miedo y ansiedad. Después de haber
realizado estudios complementarios y por mutuo consenso con
los médicos tratantes se decidió realizar una anestecia general y
así poder realizar los tratamientos propuestos.
Durante los siguientes los siguientes seis años el paciente ha
seguido en controles constantes por estar con aparatología
ortopédica, para esto el niño ha sido sometido un proceso de
desensibilización sistemática.

13. Historia Clínica
Entrevista previa con padres
ALIMENTACIÓN DEL RECIÉN NACIDO
NATURAL ¿HASTA CUÁNDO?
ARTIFICIAL ¿HASTA CUÁNDO?
INICIO DE
ALIMENTACIÓ
N MIXTA
TIPO DE ALIMENTACIÓN
ACTUAL
MOMENTOS
DE AZÚCAR
TIPO DE AZÚCAR QUE
CONSUME
ANTECEDENTES ODONTOLÓGICOS
EXPERIENCIAS ODONTOLÓGICAS SI NO OBSERVACIONES
¿HA RECIBIDO MEDIDAS DE
PREVENCIÓN?
SI NO
OBSERVACIONES
¿NÚMERO DE VECES QUE SE
CEPILLAS LOS DIENTES?
OBSERVACIONES
¿USA PASTA DE DIENTES? SI NO
OBSERVACIONES
¿USA ENJUAGE ORAL? SI NO
OBSERVACIONES
¿USA HILO DENTAL? SI NO
OBSERVACIONES
¿HA RECIBIDO TERAPIAS DE
FLÚOR?
SI NO
OBSERVACIONES
HÁBITOS
BRUXISMO SUCCIÓN DE
OBJETO S
RESPIRACIÓN
NASAL
RESPIRACIÓN
BUCAL
13

14. Desensibilización
14

15. Decir
Mostrar
Hacer
15

16. Control de voz
Lenguaje adecaudo
16

17. Distracción
17

18. Prevención
18

19. Refuerzo
positivo
19

20. Estabilización
física
protectora
20

21. Enfermedades
cromosómicas

22. Conceptos relevantes
• Ploidía: número de juegos de
cromosomas
• Haploide; Diploide; Triploide
• Poliploidía
• Euplodía
• Aneuploidía

23. Enfermedades
• Síndrome de
Down
• Síndrome de
Patau
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Síndrome de X-frágil
• Síndrome de
superhembra
Cromosom
as
Autosómico
s
Cromosom
as
Sexuales

25. Síndrome de Down
• Incidencia:
1/90
0
• Factores de riesgo:
– Edad materna avanzada
– Tener un hijo con el SD
– Poseer una translocación
del cromosoma 21.
• Defecto cromosómico: •
trisomía 21
Síntomas /
características
– Rasgos faciales
aplanados
– Cabeza pequeña
– Cuello corto
– Lengua protuberante
– Ojos rasgados
• Complicacion
es
– Fallas cardiacas
– Leucemia
– Enf.
Infecciosas
– Demencia
– Apnea del
sueño

26. Síndrome de Patau
• Incidencia: 1/10.000
(muerte antes de 1 año)
• Factores de riesgo: No
existe ningún factor
asociado a un aumento
del riesgo.
• Defecto cromosómico: trisomía • Síntomas /
características 13
– Polidactilia
– Dedos delocalizados
– Labio leporino
– Fusión ocular
– Tono muscular disminuido
– Hernias
– Severa incapacidad
intelectual
• Complicaciones
– Apnea
– Sordera
– Problemas
alimentarios
– Insuficiencia cardiaca
– Convulsiones
– Problemas de visión

27. Síndrome de Klinefelter
• Incidencia:
1/1.000
• Factores de riesgo:
– Edad materna
avanzada
• Defecto cromosómico: hombre • Síntomas /
características XXY – Altura sobre el promedio
– Pubertad incompleta
– Genitales pequeños
– Ginecomastía
– Huesos débiles
– Infertilidad
– Problemas sociales y
cognitivos
– Menor vellosidad facial
• Complicaciones
– Pubertad atrasada
– Enfermedades
pulmonares, vasculares,
desordenes
autoinmunes (DM1,
lupus)
– Problemas en funciones
sexuales

28. Síndrome de Turner
• Incidencia:
1/3.000
• Factores de riesgo:
– No existen
aparentemente.
• Defecto cromosómico: •
mujer X0
Síntomas /
características
– Baja estatura
– Dificultades en
relaciones
sociales.
– Término temprano del
ciclo menstrual.
– Retardos de aprendizaje.
• Complicaciones
– Problemas cardiacos,
renales e inmunes
– Pérdida auditiva y visual
– Problemas dentales y
esqueléticos.

29. Síndrome de X-frágil
• Incidencia:
1/4.000
• Factores de
riesgo:
– Heredable
• Defecto cromosómico: expansión • Síntomas /
características del cr. X – Retraso para gatear, caminar
o
voltearse
– Palmotear o morderse las
manos
– Comportamiento hiperactivo
o impulsivo
– Discapacidad intelectual
– Retraso en el habla y el
lenguaje
– Tendencia a evitar el
contacto visual
• Complicaciones
– Infecciones recurrentes en
los niños
– Trastorno convulsivo

31. Síndrome de superhembra
• Prevalencia:
1/1.000
• Factores de
riesgo:
– No se reconocen
• Defecto cromosómico: •
mujer XXX
Síntomas /
características
– Gran estatura
– Baja tonicidad muscular
– Problemas
conductuales y
mentales
– Retraso en el desarrollo
del
habla
• Complicaciones
– Falla prematura de
ovario
– Convulsiones
– Falla renal

32. • Considerar el contexto de la persona.
• Identificar el motivo de la aneuplodía.
• Distinguir los verdaderos alcances
de la enfermedad.
• Orientar la autovaloración y la no distorsión
de la autoimagen.