Презентация върху синдрома на Прадер-Вили

1. Синдром
на Прадер-Уили

2.  Сравнително рядко генетично
заболяване диагностицирано
през 1956г.
 Дължи се на делеция или не
експресиране на седем гена в
сегмент 15q
 Между 4 и 10 на 100 000
раждания

3. Характерни особености
• Пациентите имат масивна корпулентност, придружена с
патологично затлъстяване и ненаситен глад
• След раждането растат бавно и страдат от липса на апетит
• Забавяне в развитието
• Хиперсомния
• Страбизъм
• Хипогонадизъм

4. • Слабо развита реч
• Полифагия
• Затлъстяване
• Закърняло полово развитие
• Нисък ръст и закръгленост

6. Диагностика
• Честота му е от 1 на 10 000 до 1 на 25 000. Повече от 400
000 хора живеят по света със синдрома.
• Прадер-Уили може да се диагностицира с клиничен оглед
на бебето, но вече се използва генетичния тест
• Използва се ДНК метилирането като метод за диагностика
на бащино предавания регион от 15хр. свързан със
заболяването. Диагностицират се над 97% от случаите по
този начин.
• Прадер-Уили често се бърка с Даун поради
неинформираност и сравнително еднаквата честота.

7. Лечение
• Все още не е открито лечение
• Рехабилитационна терапия с цел
подобряване на тонуса
• Допълнително внимание и специална
среда за обучение
• Най-големият проблем остава борбата
със затлъстяването!!!
• Предписват им се инжекции със
соматотропин, който да повлияе
растежа и мускулната слабост.
• Висока прагова чувствителност за болка
– могат да усетят болка, породена от
остър гастрит, апендицит или
холицистит по-късно