Manejo de malformaciones congénitas. Manabí

1. Manejo de Malformaciones
Congénitas en la Provincia
de Manabí
Estudiantes de la Carrera de Medicina Primero “A”

2. Palabras Clave
Patologías, Ecocardiografía Fetal,
Malformaciones Fetales., Malformaciones
Congénitas, Cribado, Ecografía, Complejo
Malformativo, ECM (Errores Congénitos del
Metabolismo), Trisomía 18, 13, 21),
Síndrome de Edward, Anomalía
Cromosómica, TORCH, Síndrome,
Prevención, Cuidado, Teratógenos,
Químicos, Virus, Infección, Medio
Ambientes, Proteínas, Hormonas, Estudios
Citológicos.

3. Key Words
Pathologies, Fetal Echocardiography, Fetal
Malformations., Congenital Malformations,
Screening, Ultrasound, Complex
Malformation, ECM (Inborn Errors of
Metabolism), Trisomy 18, 13, 21), Edward
Syndrome, Chromosome Abnormality,
TORCH Syndrome, Prevention, Care,
Teratology, Chemicals, Virus Infection
Environments, Proteins, Hormones,
Cytological Studies.

4. Resumen
Las MFC
Malformaciones Congénitas
Representan un
problema en
países poco
desarrollados
Ya sea por:
La no prevención de las
MFC
La no Implementación de
Técnicas de Diagnóstico de MFC
en el desarrollo Fetal
Enero a Mayo del 2013 en el
Hospital Verdi Cevallos Balda
Cardiopatías
Congénitas
Malformaciones del
Aparato Digestivo
Malformaciones del
Sistema Nervioso
Malformaciones del
Ap. Genitourinario
Malformaciones del
la Estructura de la Boca
Es necesario
El uso de Técnicas de Diagnóstico de MFC
Técnicas Invasivas
Técnicas No Invasivas
Cribado Prenatal o Screening
Ecografía u Ultrasonido
El perfil de Torch
Amniocentesis
Cordocentesis
Biopsia Corial
Prevención
Va dirigido hacia la mujer embarazada
Preconceptivo
Con el fin de planear un
embarazo saludable
Periconceptivo
O Primer Trimestre del
Embarazo

5. Summary
The MFC (Congenital Malformation) represent a problem in underdeveloped
countries whose lack of resources for the implementation of appropriate
diagnostic measures cause a variety of abnormalities of fetal development that
can be detected early, it is for this reason that a study of the newborn in the
period from January to May of 2013 at the Hospital Verdi Cevallos Balda,
being the most frequent defects recorded in the period associated with
congenital heart disease, digestive tract, central nervous system, genitourinary
system, the structure of mouth, in which the study of prenatal ultrasound is
useful for the diagnosis of fetal malformation in pregnancy and surgeries
postnatal correction.

6. Introducción
Las MFC
Defecto Estructural presente en el Nacimiento
Leve
Severo
Son un
Si compromete a órganos
Según su severidad pueden ser
M. Mayores
M. Menores
Deformidad
Durante la
Estructuras Desarrolladas
Embriogénesis
Organogénesis
Pero que sufren alteraciones
Ya sea por
Anormalidades Uterinas
Falta de Líquido Amniótico
Complejo
Malformativo
Alteración del tejido Embrionario
durante la Embriogénesis
Todo lo relacionado
Ya sea por causas
Cromosómicas Teratógeno
Ambiental
Síndrome de Down
Radiaciones
alfa, beta,
gamma
Sustancias
Químicas
Fármacos
Pesticidas
Pinturas
con Plomo
Aspirina
Talidomida

7. ANTECEDENTES Y
JUSTIFICACIÓN
2%-3% recién nacidos, afectados
por anomalías cromosómicas.
Anormalidades cromosómicas explican
10% de defectos al nacimiento
Confirmación diagnóstica de anomalías cromosómicas-realizarse temprano entre semanas
11 a 13, biopsias de vellosidades coriónicas o amniocentesis genética a partir de la semana
14
Principales herramientas-diagnóstico-
defectos estructurales-es-evaluación
anatómica fetal entre(18 a 22) semanas

8. PLANTEAMIENTO DEL
PROBLEMA
afectan al 2,3 % y se
detectaron un 7%
Alteraciones del desarrollo
Oscila entre 25 y 62/1.000 y al menos
53/1.000 antes de los 25 años
Malformaciones de
órganos y tejidos

9. DELIMITACION DEL
PROBLEMA
Hospital Verdi
Cevallos de Balda
Neonatos Nacidos

10. OBJETIVOS
Manejo de
malformaciones
congénitas en los
niños
OBJETIVO GENERAL
Evaluación de los pacientes que
presentan anomalías congénitas
OBJETIVO ESPECIFICO Estudios que se aplican en la mujer
embarazada, anormalidad del
embrión y feto

11. AMNIOCENTESIS
Extraer el liquido amniótico
6 semana de gestacion
Contiene células de la
descamación de las membranas
que rodean al feto
Realiza una punción Cavidad
uterina atraves de la pared
abdominal

12. CORDOCENTESIS
Punción del cordón umbilical que une el
feto con la madre
Extraer sangre de la vena umbilical
mediante una aguja
Atravesando la pared abdominal
y el útero
Se realiza a partir de las 20
semanas de embarazo

13. Marco Teórico
Estas Anomalías
pueden provocar:
Discapacidades
Físicas, mentales o
incluso hasta la
muerte.
Existen aproximadamente
4.000 anomalías
congénitas que van desde
las mas leves hasta la mas
graves.

14. GENERALIDADES
La mayoría de
causas de
malformaciones
congénitas son de
origen
desconocidos.
Da como resultado la
falta completa o parcial de
una estructura o cambios
en la morfología.
Se presentan en
un 6% en los
neonatos.
Se las puede
considerar
malformativas por
la formación
anómala del tejido
fetal

15. Tipos de Defectos Congénitos
Defectos
Congénitos
Morfológicos
Defectos
Congénitos
Funcionales
Defectos
Congénitos
Estructurales
Tubo
Digestivo
15%
Aparato
Genitouri
nario 2%
Sistema
Nervioso
Central
7%
Sistema
Circulato
rio 14%
Las Malformaciones con Incidencia son:

16. Primer Grupo
Segundo Grupo
Tercer Grupo
Clasificación de
Malformaciones
Congénitas
Afectan-extremidades-
relacionadas-disminución en
longitud de las mismas-
alteraciones de la posición como
la del pie zambo.
Representado-anomalías
cardíacas o cardiopatías
congénitas.
Defectos-afectan-sistema nervioso
central-médula espinal-como-espina
bífida

17. ANOMALIAS CONGENITAS
ANOMALIAS CONGENITAS
MENORES
EDEMA O PLIEGUE NUCAL
No generan riesgo para
la salud
Fémur corto o (APF)

18. QUISTE DEL PLEXO
COROIDEO
ANOMALIAS
CONGENITAS MAYORES
Acumulación Del
Liquido Amniótica
líquido cefalorraquídeo
(LCR)

19. PIELECTASIA
Frecuentes en el riñón del
neonato
Dilatación de la pelvis renal

20. HIDRONEFROSIS
Distención de la pelvis cálculos
renales o tumores
Frecuentes en el riñón del
neonato
Causa la acumulación de orina en
estos órganos
Obturación del uréter

21. ANOMALIAS CONGENITAS
MAYORES
Alteran el funcionamiento del
cuerpo
Defecto de la pared abdominal que
provoca la herniación de las
vísceras abdominales
Desde la 6 y la 10 semana de
embarazo
ONFALOCELE
Espina bífida un defecto del tubo
neural y la medula espinal queda
sin protección ósea

22. Anomalías
Congénitas
Mayores
Malformaciones
Disrupción
Deformación
La Craneosinostosis
Glosoptosis
Pie Zambo

23. Enfermedades producidas por Anomalías Mayores
Displasias Esqueléticas
En el Sistema Músculo – Esquelético
Crecimiento Número Textura
Cuyos Trastornos Óseos pueden ser:
Craneosinostosis

24. En el Sistema Nervioso Central
Espina Bífida Anencefalia
Espina Bífida
Defecto-nacimiento-columna
vertebral
Fallo-cierre-tubo
neural-primer mes-
gestación
Defecto-provoca:
Parálisis-complicaciones
en funciones
intestinales/urinarias
Acompañada-
hidrocefalia
Anencefalia
Extremo encefálico-cabeza tubo
neural-no se cierra
Resultado-malformación
cerebral congénita
causas

25. MIELOMENINGOCE
LE
Espina Bífida Tubo neural
La columna
vertebral no se
forma

26. ENCEFALOCELE
Hidrocefalia
Abertura en la Columna
Vertebral
Microcefalia

27. REGIÓN
TORÁXICA
Hernia Diafragmática
Abertura anormal
diafragma
Permite que partes de
los órganos
abdominales se suban
hasta la cavidad torácica

28. MALFORMACIONES ADENOMATOSA QUÍSTICA
Es una alteración embriológica pulmonar en los
bronquios causando quistes.

29. En la región
Gastrointestinal
Riñón
Poliquistico
Atresia Duodenal
Caracterizada por
quiste de tamaño
grande y peso lleno de
fluido.
Afección de la primera parte
del intestino delgado,
duodeno.

30. En la Región Abdominal
Gastrosquisis Onfalocele
El intestino protruye a
través de la cavidad
Abdominal
Las vísceras de la
región abdominal
forman una hernia a
nivel del ombligo

31. Etiología-Causas
Importante conocer factores de riesgo
Causas Cromosómicas/Genéticas
Alteraciones Cromosómicas
Numéricas
Aneuploidía
Poliploidías
Monosomías
Trisomías
Mosaicismo
Estructurales
Rupturas
Translocación
Delección
Mutaciones
Error-replicación del
DNA

32. CAUSAS
MULTIFACTORIAS
Anencefalia
Meroanencefalia

33. Fisura Labial
CAUSAS
MULTIFACTORIALES
Fisura Palatina
20-25 % de las causas de
las MFC
Defectos del Tubo Neural

34. DEFECTOS SEPTAL DEL
ATRIO
DEFECTOS SEPTAL DEL
VENTRÍCULO
Atrio Derecho e Izquierdo
del Corazón
Ventrículo Derecho e
Izquierdo del Corazón
Cámaras Superiores
Cámaras Inferiores

35. CAUSAS TERATOGÉNICAS
Daño por radiación en
el cerebro ,8 y16
semana después de la
fecundación
Causan la muerte y aborto
espontáneo en el embrión
Agentes Biológicos Agentes QuímicosPresente la 2 primeras
semanas

36. AGENTES
BIOLÓGICOS
Virus
AGENTES
QUÍMICOS
Medicamentos
• Papovavirus (virus del papiloma
humano)
• Herpesvirus (virus del herpes)
• La encefalitis
• El Virus del VIH Talidomina
24 a 36 días después de la
fecundación

37. Causas Ambientales
Como agentes ambientales
Los Teratógenos producen
o incrementan la incidencia
de malformaciones
congénitas en los humanos.

38. Causas
Desconocidas
Representan un 50 –
60 %, y no se pueden
determinar con
precisión
Estudios Genéticos para Detectar Anomalías Congénitas
Se puede obtener información de:
La Enfermedad
que presenta
La Evolución de
la Misma
Leve
Media
Grave o Severa
El Tratamiento
El Pronóstico
El modo de
Transmisión
Hereditario
El Riesgo de
Repetición e
Incidencia
Familiar

39. Diagnóstico Prenatal de Anomalías
Congénitas
Técnicas-diagnóstico prenatal consideradas
Gran
importancia
Malformaciones NO
cromosómicas-
desordenes genéticos
Diagnóstico PrenatalDeterminar-defecto
congénito del feto
Cualquier anomalía
desarrollo molecular,
estructural, funcional =
DIAGNÓSTICO
PRENATAL

40. DIAGNOSTICO
PRENATAL

41. DIAGNOSTICO NO INSASIVO
SINCITIOTROFOBLASTO
Están pruebas no afectan
al feto no se penetra al
útero
Detectar la enfermedad del neonato
se denomina screening o gribado

42. COMO TECNICA DE DIAGNOSTICO NO INVASIVO TENEMOS:
El Triple Screening
EDAD MATERNA
Determinaciones Analíticas
Medición Ecográfica
De La Transparencia Nucal

43. Cribado de Primer Trimestre
Se Realizan
Extracción SanguíneaEstudios Ecográficos:
Entre la semana :
10 y 13+6 9 y 13+6
Entre la semana :
Prueba de Cribado
Bioquímico
Se puede Detectar:
Puente nasal Bajo
Nariz Pequeña
Hipoplasia del Hueso Nasal:
Cara Plana
Cabeza Ancha:
Traslucencia Nucal
Prueba de Sangre

44. Pruebas de Cribado Bioquímico
Realizar estudio sistemático-edad
materna-marcadores bioquímicos

45. DATOS BIOQUÍMICOS
DE CRIBADO
PAPP-A B-HCG Libre
Proteína corionica
Fetos afectados de
la trisomía 21
Mas bajas en los embarazos
normales, antes de la 12
semana
Mas altas en
los embarazos
afectados

46. Alfafetoproteína
Es una proteína de
origen placentario
EL CRIBADO DEL SEGUNDO
TRIMESTRE
La prueba se realiza entre
14 y 16 semanas de
gestación
que permite detectar
defectos del tubo
neural
Nivel beta HCG

47. DATOS
ECOGRAFICOS
Pueden ser precozmente
mediante la ecografía durante la
semana 20
Se mide el feto desde la cabeza
a la rabadilla
Puede ser
transvaginal o
abdominal

48. Las Pruebas más comunes son:
Traslucencia Nucal o TN
(Medida de pliegue Nucal)
CRL (LONGITUD CRANEO-COXIS)
 Datos en mm que el Ginecólogo
reporta tras la Ecografía.
 Caracterizado por un cumulo de
liquido localizado en la parte
posterior del cuello y dorso fetal.
 Sirve para conocer la edad gestacional
exacta.
 El hueso nasal es otro marcador
ecográfico de posible alteración
cromosómica, ya que su ausencia
aumenta el riesgo de cromosomopatía.

49. Técnica de Ultrasonido
Nos permite Efectuar
Estudios del
Flujo
Placentario
Estudios del
Sistema
Circulatorio
Poder
determinar
Malformaciones
U
Alteraciones
Del Aparato Circulatorio

50. El Perfil de TORCH
En una Prueba Sanguínea De Las Mujeres Embarazadas
Toxoplasmosis
Rubeola
Herpes Simple
VIH
Citomegalovirus
Sífilis
Mediante
La Presencia de Anticuerpo
Como
La IgM
Inmunoglobulina
Anomalías
Congénitas
Permite Prevenir
Retraso en el Crecimiento
Y Sistema Nervioso Central

51. Métodos Invasivos
Técnicas que invaden
útero materno
Nunca interrumpir embarazo sin pruebas-permitan-
estudio de cromosomas del feto-como….
Amniocentesis Biopsia Corial Cordocentesis

52. AMNIOCENTESIS
Liquido amniótico
contiene células
Cavidad uterinade la descamación de la
membranas que rodean al feto
6ta semana de
gestación

53. AMNIOCENTESIS
Encefalocele
Anencefalia

54. RIESGOS DE LA
AMNIOCENTESIS
Sangrado Aborto

55. DIAGNOSTICO DE
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
La muestra para este
tipo suele ser la biopsia
corial
Se hace a partir del
liquido amniótico
De sangre fetal
obtenida por
cordocentesis

56. BIOPSIA CORIAL
Pinzas catéteres se
introducen a traves del
cuello uterino , atraves del
abdomen
Pequeña cantidad de
tejido placentario
La fibrosis quística o la
hemofilia ,entre la semana
11 y 12 del embarazo

57. HEMOFILIA
Se manifiesta en la dificultad de
coagulación adecuada de la sangre
Está ligada al cromosoma X y se
caracteriza por la aparición de
hemorragias internas y externas
Debido a la escasez de
globulina anti hemofílica, una
proteína coagulante.

58. Extracción cantidad de sangre de la vena
umbilical del feto
CORDOCENTESIS
Imcompatilidad sanguínea, Extraer el
liquido amniótico Durante la semana 18
Enfermedad hemolítica

59. HEMOLÍTICA
La eritroblastosis fetal, también llamada
enfermedad hemolítica del recién nacido
Que atacan los
glóbulos rojos de su
propio feto
es un trastorno sanguíneo en la que una
madre produce anticuerpos
Durante el
embarazo

60. Técnicas de Diagnostico para la Identificación de Anomalías Genéticas.
Bandeo G. Hibridación In Situ.
Cariotipado Espectral (SKY)
Tinción Giemsa

61. Diagnóstico Post - Natal
Galactosemia
Anemia de Células Falciforme
Fenilcetonuria
Homocistinuria
Un análisis del
Sangre del Bebé
Esta prueba se realiza entre los 5 y 7 días
Consiste en pinchar un talón del
neonato para extraer unas gotas de
sangre.
Detección de enfermedades
Prueba del Talón
Se Realiza

62. Tratamiento de las Malformaciones
Congénitas
pueden ser:
Manejadas Diagnosticadas Corrección Quirúrgica

63. MFC que pueden ser corregidas por Cirugía
Atresia Esofágica
Trastorno del aparato digestivo

64. ACONDROPLASIA
CIRUGIA de
ACONDROPLASIA

65. HIPOCONDROPLASIA
Lordosis columna
vertebral lumbar y
rodillas separadas
Talla baja, con brazos y
miembros muy cortos
Incurvacion del pene
HIPOSPADIA Malformación de la uretra y el
prepucio

66. CIRUGIA DE
HIPOSPADIA
A los 6 meses y 2 años
de edad
La uretra tiene una abertura en la
mitad del pene por detrás del
escroto
La uretra , el conducto lleva la orina
desde la vejiga hasta fuera del cuerpo
No termina en la punta del pene ,
sino en el lado inferior

67. HIDROCEFALIA
CIRUGÍA HIDROCEFALIA
Liquido acuoso que baña el
cerebro
El tubo flexible
llamado catéter o shunt
Agua en la cabeza
Colocado LCR del niño
En el interior de los ventrículos
El tubo desvía el flujo del LCR
de los ventrículos

68. CARDIOPATIAS CONGENITAS
Afectan al corazón y causan
muertes en el primer año
Reparación de la
coartación de la aorta
Reparación del arterial
Reparación de la
atresia tricúspide

69. Las Cardiopatías Congénitas que pueden ser corregidas son:
La Ligadura del conducto
arterial persistente (CAP).
Reparación de la
coartación de la aorta.
Reparación de la
comunicación
interauricular
(CIA).
Reparación de la comunicación
interventricular (CIV).
Reparación del Tronco
Arterial.
Reparación de la Atresia
Tricuspídea.
Corrección del Drenaje Venoso
Pulmonar Anómalo Total (TAPVR).
Reparación del
Corazón
Izquierdo
Hipoplásico.

70. FACTORES PARA EVITAR LAS
MALFORMACIONES CONGENITAS
Evitar uniones
consanguíneas
Evitar exposición a
teratógenos

71. El 30 % los niños
fallecen
Acción de factores externos
teratógenos
Formación de embriones no sanos
Prevención
Prevención Primaria

72. Prevención secundaria Prevención terciaria
Cultivo de células de liquido
amniótico o de vellosidades
coriales
Evitar los defectos de las
malformaciones

73. Resultados
 Toda MFC puede dar
origen a diferentes
patologías, por lo tanto el
tratamiento de cada
malformación es
diferente.
 Los avances de las cirugías de
las MFC han dado como
resultado una excelente
supervivencia y una buena
calidad de vida.
 Se producen por alguna
sustancia o agente que
modifica la estructura de
algún órgano o parte del
cuerpo del feto.
 Aproximadamente el 3-
4% de los bebes recién
nacidos pueden tener
un defecto congénito.

74. Conclusión
La EcocardiografíaLa Ecografía
Ya sea
Son un medio Eficaz
Para detectar
Malformaciones
Congénitas
y que no presenta
riesgos en cuanto a la
integridad del Feto.
Como Técnicas
No Invasivas
La Exploración Neonatal mediante
Son consideradas como un método de Rutina en el Hospital

75. Las Técnicas Invasivas
como
Amniocentesis Cordocentesis Biopsia Corial
Son muy poco utilizadas, ya que existe el riesgo de provocar abortos

76. Deberían Convertirse
La EcografíaEl Perfil de Torch
En un Examen de Rutina
Ya que
Se presenta en Madres Jovencitas Primerizas
La incidencia de
Malformaciones
Congénitas
Las cuales
No se
realizaron
Los
Cuidados
Prenatales
Falta de Conocimiento
Acerca de la
Prevención de MFC
ante
Exposición de
Agentes
Teratógenos

77. El Screening o Prueba de Cribado
Permite detectar las malformaciones congénitas
En un 90%
Tiene un mayor índice de aceptación ante las
Técnicas Invasivas Neonatales
ES IMPORTANTE Por lo Tanto
Realizar
Diagnósticos
Prenatales
Para
Detectar Anomalías
Incompatibles con la Vida
Prevención y Atención
Del Recién Nacido

78. Recomendaciones
Primer Trimestre-más critico-riesgo malformaciones
Toxoplasmosis
EVITA
R
Para evitar riesgo malformaciones- NO…

79. Glosario
Tiempo de Gestación: Es el período de mayor sensibilidad para que ocurran defectos congénitos es
durante el primer trimestre del embarazo, ya que es el momento donde se diferencian los órganos y
tejidos del embrión.
Mano Hendida: Falta de dedos y metacarpianos centrales (3er y/o 4to).
Artrogriposis Múltiple Congénita: Es un síndrome clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta
a uno de cada 3.000 nacimientos, se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan
a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías
de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.
Adactilia Completa: Ausencia de los 5 dedos.
Interacción con otros Agentes: Al estar expuesto el embrión o feto a más de un agente el riesgo puede
ser diferente ya sea por inhibición o potenciación de los efectos.
Afalangia: Completa Ausencia de una o más falanges de los cinco dedos.
Malformación Congénita: Defecto estructural de la morfogénesis (órganos o sistemas) leve o severa.
Disrupción: Alteración en el proceso del desarrollo de una estructura (daños vasculares).
Complejo Malformativo: Tejido embrionario comprometido que lleva a otras malformaciones.
Hidrocefalia: Exceso de líquido en el cerebro.
Sindactilia: Dedos unidos.
Polidactilia: Multiplicidad de dedos.
PAPP-A (Proteina plasmática A asociada al embarazo): Proteína producida por la placenta humana con
función biológica desconocida.
ß-HCG (Beta Hormona Gonadotropina Coriónica producida por la placenta) Libre: Proteína
coriónica cuya fracción libre se encuentra significativamente baja en embarazos afectados de síndrome
de Down.
Anemia de Células Falciformes: Un trastorno sanguíneo en el cual los glóbulos rojos tienen forma
angosta o de media luna, en lugar de la forma normal de rosca. Debido a su forma anormal, estas
células quedan atrapadas en los vasos sanguíneos, evitando que el oxígeno llegue a los órganos y
tejidos, y causando dolor. Además, el cuerpo destruye las células falciformes más rápidamente de lo
que toma reemplazarlas por células normales. A menudo el resultado es anemia.
Anencefalia: Un tipo de defecto del tubo neural que sucede cuando la cabeza y el cerebro de un feto no
se desarrollan normalmente.
Diabetes: Una enfermedad en la cual el nivel de azúcar en la sangre es demasiado alto.
Ecografía: Una prueba en la que se usan ondas sonoras para examinar las estructuras internas. Durante
el embarazo, se puede usar para examinar al feto.
Fibrosis Quística: Una enfermedad que dura toda la vida en bebés, niños y adultos jóvenes que causa
problemas de digestión y respiratorios.
Espina Bífida: Formación incompleta de las vértebras o medula espinal.
Gonadotropina Coriónica Humana (HCG): Una hormona producida durante el embarazo; su
detección forma la base de la mayoría de las pruebas de embarazo.
Placenta: Tejido que provee alimentación al feto y elimina sus desechos.
Síndrome de Down: Un trastorno genético que produce retraso mental, rasgos faciales anormales y
problemas médicos tales como defectos cardíacos.
TN (Traslucencia Nucal): Una prueba especial por ecografía que consistes onoluscente o econegativo
situado en la zona posterior de la nuca del feto. El momento adecuado para realizar esta medición es la
semana 12 aunque puede realizarse en la semana 10,11 y 13, y así detectar si es un niño Síndrome de
Down.
Sonulecente: Que es Transparente a las ondas de ultrasonido. Que transmite bien las ondas
de ultrasonido, sin generar reflexión.
Enfermedad de Tay–Sachs: Una enfermedad en la cual cantidades dañinas de una sustancia
grasa denominada gangliósido GM2 se acumulan en las neuronas del cerebro. La enfermedad
de Tay-Sachs causa retraso mental grave, ceguera y convulsiones.
Anencefalia: Formación incompleta de cerebro y cráneo.
Pielocaliectasia Renal: Conocida como Hidronefrosis es la hinchazón de los conductos
recolectores de orina del riñón producida por la acumulación o represamiento de orina.
Marcadores Ecográficos: Se denominan así una serie de características del feto y la placenta
que suelen tener los fetos con anomalías cromosómicas.
Galactosemia: es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se
manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema
nervioso central.
Hemoglobinopatía: Es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos
(hereditarios), en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la
hemoglobina.
Anemia de Células Falciformes: Es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con
un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Las células falciformes
también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar
los órganos. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre.
Homocistinuria: Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.
La Homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el
niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.
Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la presencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina,
enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Ecografía: Ecosonografía o ultrasonografía es una técnica de diagnóstico de imagen que permite ver
órganos y estructuras blandas del cuerpo, por medio de ondas sonoras que son emitidas a través de un
transductor el cual capta el eco por un computador.
Galactosemia: Es una enfermedad hereditaria, debido a una deficiencia de la enzima galactosa-I
fosfatos uridil transferasa, necesaria para convertir la galactosa en glucosa.
Déficit de Biotinidasa: Es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa la
deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa, se caracteriza por convulsiones, dificultad para
respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.
Hiperfenilalaninemias: Es una enfermedad metabólica de origen genético que provoca la
incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Es un trastorno hereditario de las glándulas
suprarrenales, las cuales no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y
aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos.
Fibrosis Quística: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco
espeso y pegajoso que afecta principalmente a los pulmones, el tubo digestivo y otras
áreas del cuerpo.

80. ACCCESO A LA SALUD
Red Nacional de protección social para apoyos emergente en situaciones de malformaciones congénitas
Se saca una cita médica
Hospital Público
MÉDICO GENERAL
Determina si el caso es tratado por una consulta externa o debe ser visto por un
especialista
Médico Especialista
Determina tras los exámenes que tratamiento se requiere
Ilustración 1
Servicio de Salud en el Hospital Verdi Cevallos Balda de Portoviejo.

81. Periodo de Afección
CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA DE LOS
DEFECTOS CONGÉNITOS
Defecto Congénito
Malformación
Disrupción
Deformación
Temprano: Embriogénesis de la
1 a la 4ta semana
Intermedio: Organogénesis de
la 4ta a la 8va semana
Tardío: Fenogénesis desde la
9na semana hasta finalizar el
embarazo
Ilustración 2
Clasificación de la Morfología de los defectos Congénitos.

82. Ilustración 3
Cuadro de Pronóstico en Malformaciones Congénitas que pueden ser corregidas por medio
de Cirugía.
Problema O Cuadro
Malfomativo
Edad y
recomendación
Resultado de la
operación
Posibilidad de cirugía
y chequeo
Atresia De Esófago (O
De Duodeno)
Precoz (en cuanto se
diagnostica)
Excelente (Aunque
depende de la extensión
de la anomalía)
Sí
Alteraciones
Esqueléticas Mayores
(Artrogriposis,
Acondroplasia,
Hipocondroplasias.
En varias etapas
Regular.
Nunca se obtiene una
corrección completa
Sólo en algunos casos

83. Hipospadias Tardía (2-4 años) Excelente
Sí
Meningocele, Mielomeningocele.
Precoz (periodo neonatal)
Buena.
Suelen quedar secuelas más o
menos serias.
Sí
Cardiopatías Congénitas
Dependen del tipo
Excelente.
Necesitan revisiones periódicas.
Algunos necesitan
reintervenciones.
Sí
Hidrocefalia
Precoz (en cuanto se
diagnostica).
Incluso antenatal
Buena. Puede tener
complicaciones.
Sí
Fisura Palatina Precoz (primeras semanas)
Excelente Sí
Labio Leporino Precoz (el primer año) Excelente Sí

84. Ilustración 4
Porcentaje de los factores de Riesgo que influyen en las Malformaciones Congénitas.
50%
6%
25%
10%
9%
Desconocida
Genética
Multifactorial
Ambiental
Cromosómica

85. Ilustración 5
Tabla de Agentes Teratógenos que producen malformaciones congénitas durante el
desarrollo del embarazo.
Teratógenos Humanos Que Causan Malformaciones Congénitas
Agentes Malformaciones Congénitas Frecuentes
FÁRMACOS
Aminoteprina y metrotexato(Deficiencia de Ácido
Fólico)
Retardo Mental y del Crecimiento, microcefalia, y
anomalías faciales
Alcohol
Retardo Mental y del Crecimiento, microcefalia, y
anomalía
Andrógenos y grandes dosis de Progestógenos
masculinizantes
Masculinización de los genitales externos de los fetos
femeninos
Carbonato de Litio Defectos Cardiacos
Defenil Hidantoina (Dilantin) Retardo del Crecimiento, Microcefalia, y retardo Mental

86. Tetraciclina Dientes pigmentados, hipoplasis del esmalte
Warfarina Hipoplasia del cartílago nasal, defectos del SNC
Trimetadiona
Desarrollo retardado, cejas con apariencia de V,
orejas de inserción baja y labio, paladar
hendidos
Talidomida
Deformidades por reducción de extremidades
como la Amelia y Meromelia

87. SUSTANCIAS QUÍMICAS
PCBs (bifenilo ploriclorados)
Retardo en el Crecimiento y Descoloración de la
piel
Metil Mercurio
Atrofia Cerebral, espasticidad, ataques y retardo
mental
AGENTES INFECCIOSOS
Virus del Herpe Simple
Citomegalovirus Retardo Mental, del crecimiento y pérdida del oído
Virus de la Rubéola Cataratas, sordera, y defectos cardíacos
Toxoplasma Gondii Ceguera, Retardo Mental, y Microcefalia
Treponema Pallidum (Sífilis)
Dientes y Huesos Anormales, Microcefalia y Retardo
Mental
Varicela Piel Escamosa, atrofia Muscular, y retardo mental

88. OTROS FACTORES
Radiación Ionizante (Altos niveles) Microcefalia, Retardo Mental, y del desarrollo
Fenilcetonuria Materna Microcefalia y Retardo Mental
Deficiencia de Yodo Bocio, Retardo Mental, y del desarrollo

89. Ilustración 6
Niveles de ciertas Hormonas que indican la presencia de alguna malformación congénita,
que son diagnosticadas por medio de la prueba de suero materno.
Resultados de las Pruebas de Suero Materno
Nivel de Sustancia en el Suero Materno
Defecto Congénito hCG
Inhibina –
A
AFP Estriol
Defecto del Tubo
Neural
O defecto de la
Pared Abdominal
Normal Normal Alto Normal
Síndrome de
Down
Alto Alto Bajo Bajo
Trisomía18 Bajo Normal Bajo Bajo

90. Cigoto –
Embrión
Bilamina
r
Período Embrionario en Semanas Período Fetal en Semanas
1 2 3 4 5 6 7 8 9 16 32 40
Sistema Nervioso Central
Corazón
Miembros Sup.
Miembros Inf.
Labio Sup.
Oídos
Ojos
Dientes
Paladar
Genitales
Aborto Anomalías Mayores
Anomalías Menores y
Defectos Funcionales
Ilustración 7
Esquema de los períodos críticos en el desarrollo prenatal.

91. Ilustración 8
Gráfico de la prueba o estudio de la Amniocentesis. Se introduce una aguja hueca en el
útero, a través del abdomen de la madre, a partir de la 16 semana y se extrae líquido
amniótico para analizarlo.

92. Ilustración 9
Gráfico de la prueba o estudio de la Cordocentesis. Se introduce una aguja hueca en el
cordón umbilical del feto, a través del abdomen de la madre, y se extrae líquido para
analizar la composición cromosómica, este método permite detectar el cariotipo del
Síndrome de Down.

93. Ilustración 10
Gráfico de la prueba o estudio de la Biopsia Corial. Se introduce una aguja hueca en las
vellosidades coriales de la placenta, durante la novena semana del embarazo a través del
abdomen de la madre, y se extrae una porción mínima de la misma para analizar la
composición genética del feto.

94. Ilustración 11
Gráfico de la técnica de un Ultrasonido, proceso de radiación ionizante seguro para la
madre y el feto, en él se pude mostrar el crecimiento fetal, y detectar MFC como
meningocele, cardiopatías congénitas anomalías renales, hidrocefalia, anencefalia, pie
zambo y otras deformidades.

95. Ilustración 12
Imagen ecográfica de un feto de 12 semanas con trisomía 21 que muestra el aumento
de laTraslucencia Nucal y la ausencia del hueso nasal.

96. Ilustración 13
Malformaciones Congénitas en el Mes de Enero, del Año 2013 del Hospital Verdi Cevallos
Balda.
0
0.5
1
1.5
2
2.5
Enero 2013
Cardiopatía Congénita
Criptorquidea

97. 0
0.2
0.4
0.6
0.8
1
1.2
Febrero 2013
Hidrocefalia Comunicante
Hidrocefalia
Comunicante
Ilustración 14
Malformaciones Congénitas en el Mes de Febrero del Año 2013 del Hospital Verdi
Cevallos Balda.

98. 0
0.5
1
1.5
2
2.5
Marzo 2013
Incompatibilidad Sanguínea
Incompatibilidad
Sanguínea
Ilustración 15
Malformaciones Congénitas en el Mes de Marzo del Año 2013 del Hospital Verdi
Cevallos Balda.

99. 0
0.5
1
1.5
2
2.5
Abril 2013
Quiste Cerebral
Criptorquídea
Síndrome de Down
Imcompatibilidad
Sanguínea
Cardiopatía
Congénita
Ilustración 16
Malformaciones Congénitas en el Abril, del Año 2013 del Hospital Verdi Cevallos Balda.

100. 0
1
2
3
4
5
6
7
Mayo 2013
Hidronefrosis
Hipertrofia del Píloro
Hiperbilirrubina
Cardiopatía Congénita
Incompatibilidad
Sanguínea
Ano Imperforado
Hidrocefalia
Ilustración 17
Malformaciones Congénitas en el Mes Mayo del Año 2013 del Hospital Verdi Cevallos
Balda.

101. “Hospital Verdi Cevallos Balda”

102. De Izq. – Der. Ximena Mendoza, Ma Auxiliadora Lucero, Nicol Mieles, Karla
Acosta, Ma José Lucero.

103. 1. http://www.google.com.ec/#q=Cirug%C3%ADa+de+malformaciones+cong%C3%A9nitas&ei=tPvEUYivHIKQ9QSJ-
oG4AQ&start=10&sa=N&bav=on.2,or.r_qf.&bvm=bv.48293060,d.eWU&fp=9ca10b55796549f6&biw=1366&bih=596
2. MedlinePlus. (s.f.). Cardiopatía Congénita. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001114.htm
3. Neonatología: Fisiopatología y Manejo del Recién Nacido. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://books.google.com.ec/books?id=xG0intdkKOQC&pg=PA841&lpg=PA841&dq=manejo+de+malformaciones+con
genitas&source=bl&ots=9hBxNL0LNP&sig=cOGG9JTohriWvKxGWc8GKlpovuU&hl=es&sa=X&ei=o97EUaT1I4br0
gHRzYCYAg&ved=0CF0Q6AEwCQ#v=onepage&q=manejo%20de%20malformacion
4. OMS. (s.f.). Organización Mundial de la Salud. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de Anomalías Congénitas:
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.html
5. Documento en Línea. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://repositorio.uis.edu.co/jspui/bitstream/123456789/10140/2/133731.pdf
6. Documento en Línea. (s.f.). Conceptos y Métodos para el Diagnóstico del paciente con Malformaciones Congénitas.
Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Malformaciones_congenitas_conceptos_metodos%282%29.
pdf
7. Documento en Línea. (s.f.). Diagnóstico Antenatal de Malformaciones Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013,
de http://medicina.uc.cl/docman/doc-view/224
8. Documento en Línea. (s.f.). Diagnóstico Prenatal de Malformaciones Genéticas y Cromosopatías. Recuperado el 20 de
Junio de 2013, de http://www.sogba.org.ar/links/Chascomus_Cromosomopatias.pdf
9. Documento en Línea. (s.f.). Diagnóstico Prenatal y Atención de las malformaciones Congénitas y Otras Enfermedades
Genéticas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol27_3_01/gin11301.pdf
10. Documento en Línea. (s.f.). Enfermedades Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.gfmer.ch/Educacion_medica_Es/Pdf/Malformaciones.pdf
11. Documento en Línea. (s.f.). Malformaciones Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.redclinica.cl/HospitalClinicoWebNeo/CONTROLS/NEOCHANNELS/Neo_CH6258/Deploy/30.pdf
Bibliografía

104. 12. Anomalías Congénitas. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.prenatal.tv/lecturas/colombia/Protocolo%20de%20vigilancia%20y%20control%20de%20anomalias%20con
genitas%20-%20Instituto%20Nacional%20de%20Salud%20-%202009.pdf
13. Blog. (s.f.). Malformaciones Congénitos. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://malformacionescongenitas2.blogspot.com/
14. Contenido Teórico. (s.f.). Malformaciones congénitas y sus causas: Malformaciones congénitas . Recuperado el 20 de
Junio de del 2013, de http://embriologiaunachi01.blogspot.com/2008/12/malformaciones-congnitas-y-sus-causas.html
15. Defectos Congénitos. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/birthdefects.html
16. Diagnóstico de malformaciones Congénitas. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.natalben.com/malformaciones-congenitas-en-el-embarazo/diagnostico
17. Directorio de Cirugía Plástica s en México. (s.f.). Cirugía Reconstructiva para Malformaciones Congénitas. Recuperado
el 20 de Junio de 2013, de http://www.directorio-cirugiaplastica.com.mx/procedimientos/cirugia-plastica-
reconstructiva/cirugia-reconstructiva-para-malformaciones-congenitas/
18. Doctora Berenguer. (s.f.). Malformaciones Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.doctoraberenguer.com/malform.htm
19. Dogliotti & Dogliotti. (s.f.). Malformaciones Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.manopediatrica.com.ar/?p=p_25
20. Ecured. (s.f.). Malformaciones Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.ecured.cu/index.php/Malformaciones_cong%C3%A9nitas
21. El Bebé. (s.f.). ¿Se pueden tratar las malformaciones congénitas? Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.elbebe.com/salud/se-pueden-tratar-malformaciones-congenitas
22. Imbiomed. (s.f.). Perspectivas del genoma humano en las malformaciones congénitas. Recuperado el 20 de Junio de
2013, de http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/3_DIAGNOSTICO_EVOL_MAlF_CONG.pdf
23. Kids Health. (s.f.). Anomalías Congénitas. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/birth_defects_esp.html
24. Llega el Bebé. (s.f.). Prevención de Defectos Congénitos. Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.llegaelbebe.com/embarazoyparto/prevencionDeDefectosCongenitos.html
25. Malformaciones Congénitas. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de
http://www.gfmer.ch/Educacion_medica_Es/Pdf/Malformaciones.pdf
26. Malformaciones Congénitas. (s.f.). Recuperado el 20 de Junio de 2013, de