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Dra. Alin Jael Palacios FonsecaPRESENTAElvia Karina Mendoza Rodríguez2do. semestreUniversidad de ColimaFacultad de MedicinaLicenciatura en Nutriciónsábado, 01 de junio de2013

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ALBINISMO

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¿Qué es?• Es una alteración del metabolismo de losaminoácidos autosómica recesiva y pocofrecuente. Existen 18 genes asociados al albinismo ymás de 700 mutaciones.

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• Los albinos heredan genes que no elaboran lacantidad normal de un pigmento llamadomelanina,incluso pueden no elaborar nada.• La melanina es el pigmento que da su coloraciónespecial a la piel, pelo y ojos, también estainvolucrada en el desarrollo de la retina en elvientre materno.

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MelanogénesisFenilalanina TirosinaDOPA DopaminaDOPAquinonaCisteinilDOPACatecolaminasLeudoDOPAcromoDOPAcromo5,6-dihidroxiindol(DHI)Indol-5,6-quinonaDHI-melanina DHICA-melanina5,6-dihidroxiindol-2-carboxiácido (DHICA)Indol-5,6-quinona-carboxiácidoAlanil-hidroxibenzotiacinaFeomelaninasEumelaninasCisteína y glutatiónTirosinasaTirosinasaTirosinasa y/operoxidasaDHICAoxidasaFenilalaninahidroxilasaDOPAcromotautomerasaO2O2•Tirosina hidroxilasa•Tirosina 3-monooxigenasaTricocromos

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HAY DOS CATEGORÍAS PRINCIPALES DELALBINISMO (CON FRECUENCIA ESTASCATEGORÍAS SE ENTREMEZCLAN)El albinismo (casi) siempre aparece por sorpresa.

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Déficit CaracterísticasAlbinismo ocular(OA)Gene GPR143Cromosoma X•Ocurre con la misma frecuencia en hombres ymujeres.•Con síntomas que ocurren principalmente envarones.Baja agudeza visual entre 20/50 y 20/800, fotofobia,nistagmo, hipermetropía o miopía, muchas vecesacompañada por astigmatismo, hipoplasia de la fosacentral de la retina, disminución del pigmento en laretina, ausencia de estéreovisión, conductos maldirigidos de las vías del nervio que van de la retina alcerebro y estrabismo.El color de los ojos va entre violeta muy tenue a cafémuy claro, la mayoría azules.En la infancia, “lentitud en el desarrollo para ver”.

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Tipos Déficit CaracterísticasAlbinismooculocutáneo (OCA)OCA1 Gene TYRCromosoma 11Codifican paratirosinasaOCA1A, la enzima está inactiva y no se producemelanina, lo que ocasiona que el cabello, lascejas y las pestañas sean blancos, la piel tambiény no se broncea. Estas características semantienen toda la vida. Impedimento visualmoderado a severo.OCA1B, la enzima está activa de una maneramínima y se produce una pequeña cantidad demelanina, al nacimiento, las características sonsemejantes a la variedad anterior (AOC1A), perocon el tiempo se puede observar formación depigmento de tal manera que el cabello, la piel ylos ojos, (el cabello sea más oscuro hasta hacerserubio, amarillo/naranja o hasta café claro),impedimento visual menos severo.OCA2 Gene PCromosoma 15La proteína P que ayuda a funcionar a la enzimatirosinasa. Producen una cantidad mínima depigmento melanina y pueden tener un color decabello que va desde rubio muy claro hasta café.OCA3 Gene TYRP1Cromosoma 9Raramente es descrito. TYRP1 es una proteínarelacionada con la tirosinasa. Pueden tener unacantidad importante de pigmento.OCA4 Gene SLC45A2Cromosoma 5La proteína SLC45A2 ayuda a funcionar a laenzima tirosinasa. Producen una cantidad mínimade pigmento de melanina similar a las personascon OCA2.Presentan riesgo a quemaduras y cáncer de piel.

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Tratamiento• Utilizar lentes de contactoteñidas desde la primerainfancia.• Evitar el sol, o en su casoutilizar protectores solares,sombreros y ropa con unalto factor de protecciónsolar (FPS).• Utilizar gafas de sol(protegidas contraradiación UV), aunque enla noche soncontraproducentes.

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Conclusión• Es importante conocer este problema genético, se presentatanto en personas como animales. El albinismo afecta a todaslas razas con distinta frecuencia.• Actualmente en México persiste algún grado dediscriminación hacia las personas albinas y poco ayuda lafalta de información sobre las necesidades de quienes tieneneste padecimiento.• Es importante también estar al pendiente sobre nuevostratamientos para ellos ya que son propensos a quemaduras,cáncer y ceguera.

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Referencias bibliográficas• Bernas-Pierce, J. (1998). Albinismo. Estados Unidos:Conrad Hilton.• El mundo. (2011). Los “fantasmas” de Tanzania.España: El mundo.• Montoliu, L. (2012). Avances sobre lasinvestigaciones en albinismo. Francia: CSIC.• Roach, L. (2010). Lo esencial en metabolismo ynutrición. España: Elservier.• Sánchez, J. (s/f). Albinismo: una condición genéticano una maldición. EveryChildMinistries.