Genética – a herança ligada ao sexo

1. Quitéria Paravidino
Aulas 48 e 50

2.  Genética clássica: Drosophila melanogaster e
Thomas Morgan.
 Os genes se localizam nos cromossomos.

5. 44 autossomos + XY 44 autossomos + XX

6.  XA – olhos vermelhos
 Xa – olhos brancos

8. Sistema Óptico

10. A retina

11. Teste Ishihara

12. Mulheres Homens
XDXD
(normal)
XDY
(normal)
XDXd
(normal portadora)
XdY
(daltônico)
XdXd
(daltônica)

13. Hemofilia
Mulher Homem
XHXH
(Normal)
XHY
(Normal)
XHXh
(Normal portadora)
XhY
(Hemofílico)
XhXh
(Hemofílica)

15. Herança ligada ao cromossomo Y:
genes holândricos
 Os poucos genes localizados no cromossomo Y são
herdados apenas pelos homens, passando diretamente de
pai para filho ao longo das gerações.
 Pode ser chamada de herança restrita ao sexo.
 Ex: gene SRY – diferenciação do testículo nos embriões de
mamíferos; gene da ictiose – ausência de glândulas
sebáceas, o que faz a pele ser seca e escamosa com
aspecto de escama de peixe,...

16. Ictiose

21.  É o nome dado ao cromossomo X inativo e
condensado das células que constituem as
fêmeas de mamíferos.
Corpúsculo de Barr
ou cromatina sexual

24.  Compensação de
dosagem: inativação de
genes em duplicata.
 Variabilidade de
expressão em
heterozigotos.
 Mosaicismo: as fêmeas
possuem duas
populações de células.
Consequências genéticas

25.  Células somáticas femininas normais
(2A+XX): 2 – 1= 1 corpúsculo de Barr.
 Células somáticas masculinas normais
(2A+XY): 1 – 1 = 0 corpúsculo de Barr
Nº de corpúsculos de Barr =
nº de cromossomos X - 1

26. Alterações cromossômicas
numéricas
EUPLOIDIAS
Alteração do conjunto de
cromossomos
n: monoploidia; 3n:
triploidia; 4n: tetraploidia
Causas: fecundação de um
óvulo por 2 sptz, fecundação
de gametas diploides,
citocinese anormal na meiose.
ANEUPLOIDIAS
Alteração em um dos
cromossomos
monossomia: (2n-1), nulissomia: (2n-2);
trissomia: (2n+1); tetrassomia: (2n+2)
Causas: não disjunção de um dos
pares de cromossomos homólogos
na meiose I ou das duas
cromátides na meiose II.

27. Aneuploidias

28. Principais aneuploidias
humanas
 Síndrome de Down
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome do triplo X
 Síndrome do duplo Y

29.  Índivíduo do sexo feminino.
 Ausência de corpúsculo de Barr.
 Aneuploidia sexual.
Monossomia (2n-1)
SÍNDROME DE TURNER

30. Síndrome de Turner

31.  Trissomia do cromossomo 21.
 Aneuploidia autossômica.
Trissomia (2n+1)
SÍNDROME DE DOWN

32. Síndrome de Down

33.  Indivíduo do sexo masculino
 Presença de corpúsculo de Barr.
 Aneuploidia sexual.
Trissomia (2n+1)
SÍNDROME DE KLINEFELTER

35. SÍNDROME DO TRIPLO X
 Só ocorre em mulheres.
 Fenotipicamente normais.
 2 corpúsculos de Barr.
 Atinge 1 em cerca de 1.000-2.000 mulheres.

36.  Só ocorre em homens.
 Fenotipicamente normais.
 Raramente déficit mental e agressividade.
 Ocorrência 0,69 : 1.000.
SÍNDROME DO DUPLO Y