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Agenesia del cuerpo calloso

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Agenesia del cuerpo calloso

  1. 1. Agenesia del cuerpo calloso Laura Valeria Grajales Giron Universidad del Valle Facultad de salud Medicina y Cirugía Malformaciones Congénitas Perinatales
  2. 2. Es la falla de las fibras comisurales callosas para cruzar la línea media y formar la conexión principal entre los dos hemisferios cerebrales. GENERALIDADES Cohen-Gadol, A. The Neurosurgical Atlas. Superior view of the cingulum and the corpus callosum (2022). Circunvolución del cíngulo, justo por encima del cuerpo calloso.
  3. 3. GENERALIDADES Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology (2020). Luders E, Thompson P, Toga A. The development of the corpus callosum in the healthy human brain (2010). Es la comisura interhemisférica más grande. + 200 millones de fibras conectan los dos hemisferios. CC normal en paciente de 9 años
  4. 4. GENERALIDADES Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology(2020). CC normal en paciente de 9 años CC normal en neonato Eliminación axonal y mielinización. Cambia progresivamente el patrón de conexión entre RN, lactante y adulto. Maduración postnatal
  5. 5. Embriología del cuerpo calloso 01.
  6. 6. EMBRIOLOGÍA Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology(2020). Vista lateral del SNC a los 28 días Vista coronal de la mitad superior del SNC a los 28 días Neuroporo anterior: D-24 Neuroporo posterior: D-28 CC → Segmento superior
  7. 7. EMBRIOLOGÍA Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology(2020). ❏ Hendidura prosencefálica (28-35 días) ❏ Formación de las placas comisurales (36-73 días) ❏ Formación del CC (74-115 días) ❏ Crecimiento del CC (después de 115 días) 4 estadios
  8. 8. EMBRIOLOGÍA Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The developing human 11º Ed. (2020). Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology(2020). FORMACIÓN DE LA PLACA COMISURAL 36 - 73 Días de gestación ❖ La lámina terminal propicia el paso de axones. ❖ 39 días: engrosamiento área ventral de LT (denominada LR) ❖ 73 días: Sitio del futuro CC, área de la futura comisura anterior, comisura del hipocampo, septum cavum pellucidum. *Septum cavum pellucidum: placa delgada de tejido que contiene células nerviosas y fibras.
  9. 9. EMBRIOLOGÍA Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology(2020). FORMACIÓN DEL CC Desde el H. derecho e izquierdo atraviesan la PC para convertirse en el CC. Cruzan a diferentes tiempos, diferentes áreas según los días.
  10. 10. EMBRIOLOGÍA Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology(2020). Falla de la escisión prosencefálica (28-35 días) Holoprosencefalia (semilobar o alobar) Formación anormal de la placa comisural (36-73 días) Agenesia de comisuras anteriores Falla del área de la placa comisural destinada a formar el CC (74-115 días) Falla axones corticales (total o parcial) Lesión destructiva del CC (después de 115 días)
  11. 11. Tipos de agenesia del cuerpo calloso 02.
  12. 12. Tipo 1 ❖ Desarrollo de los axones callosos. ❖ Se mueven a la línea media, pero no se cruzan. ❖ Formación de los haces de Probst. TIPOS DE AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  13. 13. TIPOS DE AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Haces de Probs: patognomónicos del defecto Discurren longitudinalmente a lo largo de las paredes mediales de los ventrículos laterales desde el L. frontal hasta el L. occipital. Racing car sign → Colpocefalia: Dilatación de las astas occipitales de los ventrículos laterales. Axial MRI o CT Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008). Pirola B et al. Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene (1998). Rock P. Radiopedia (2020). - Pimentel R, Lacerda J, Silva B, Flavio W. Colpocefalia en recién nacido: informe de caso y revisión de la literatura (2017).
  14. 14. Tipo 2 ❖ No hubo desarrollo de los axones comisurales o cuerpos celulares. ❖ Nunca se acercan a la línea media. ❖ No se encuentran haces de Probst. TIPOS DE AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Asociada a formas sindrómicas de la ACC Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  15. 15. Etiología 03.
  16. 16. Es extremadamente heterogénea Ha sido bien descrita en: ❖ Síndrome alcohólico fetal. ❖ Causas teratogénicas (diabetes materna). ❖ Agentes infecciosos (casos aislados). ETIOLOGÍA Agenesia aislada generalmente es de ocurrencia esporádica Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  17. 17. ETIOLOGÍA Hiperglicinemia no cetósica Asociada a encefalopatía neonatal. Hasta el 40% pueden tener ACC. Defectos en el metabolismo del piruvato Deficiencias de la piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasa (asociados a acidosis láctica y FAS). 2 1 Errores congénitos del metabolismo (4% de todos los casos) Acidosis láctica congénita Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial 3 Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  18. 18. ETIOLOGÍA Mucolipidosis Errores congénitos del metabolismo (4% de todos los casos) Mucopolisacáridosis Síndrome de Zellweger S. Cerebrohepatorrenal Síndrome de Lowe S. oculo-cerebro-renal Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  19. 19. ETIOLOGÍA Genes asociados Hay pruebas clínicas para mutaciones en ambos genes LICAM cromosoma Xq28 ❖ Amplia gama de defectos del SNC. ❖ Incluye agenesia aislada o sindrómica. 1 SLC12A6 15q14 ❖ Mutado en pacientes con síndrome de Andermann (Charlevoix Disease. Quebec). ❖ Pueden tener neuropatía hereditaria progresiva. 2 Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008). Online Mendelian Inheritance in Man (2022).
  20. 20. Epidemiología 04.
  21. 21. INCIDENCIA EPIDEMIOLOGÍA 1/20.000 Series de autopsias 1/100 o más Pacientes pediátricos remitidos a RMN por otras anomalías neurológicas Relación 2:1 Más común en hombres que en mujeres. Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  22. 22. Presentación clínica 05.
  23. 23. Rasgos comunes Rasgos faciales dismórficos Microcefalia, macrocefalia Hipertelorismo, nariz ancho Ocurren con mayor frecuencia PRESENTACIÓN CLÍNICA Los hallazgos clínicos son el resultado de anomalías asociadas. Agenesia aislada es asintomática. Encontrados en autopsia o en neuroimagen (i.e dolor de cabeza). Si no se identifica al nacer Neuroimágenes Para evaluar retraso en el desarrollo o convulsiones en la infancia Neurológicos Mala coordinación, espasticidad, cuadripesia o hemiparesia. RM Es la mejor para el Dx y verificar anomalías asociadas del SNC. Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  24. 24. PRESENTACIÓN CLÍNICA Diagnóstico prenatal ❖ Dx cada vez mayor en la ultrasonografía. ❖ No es confiable antes de las 20 semanas de gestación. ❖ ACC ocurre hasta en 10% de casos de ventriculomegalia leve notados in-útero. ❖ ACC menos frecuente en ventriculomegalia severa. 1. Ventriculomegalia Medicina Fetal Barcelona. Ventriculomegalia. Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008). 2. Posición alta del tercer ventrículo 3. Falta de visualización del cavum septum pellucidum
  25. 25. Malformaciones y síndromes asociados 06.
  26. 26. 15% Presentan alguna anomalía cromosómica. 15% Cromosomas normales pero tienen múltiples que recaen en un espectro de síndrome / malformación reconocible. MALFORMACIONES Y SÍNDROMES ASOCIADOS Todos los detectados en base a signos y síntomas clínicos tienen anomalías asociadas. ❖ Anomalías estructurales (duplicaciones, deleciones) ❖ Trisomía 12, 18. ❖ Mosaicismo de trisomía 8 (FRECUENTE ACC y suele pasar inadvertida por cariotipo sanguíneo) Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  27. 27. MALFORMACIONES Y SÍNDROMES ASOCIADOS Síndromes comúnmente asociados con agenesia del cuerpo calloso Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  28. 28. MALFORMACIONES Y SÍNDROMES ASOCIADOS Síndromes comúnmente asociados con agenesia del cuerpo calloso SÍNDROME ACROCALLOSO Caracterizado por ACC Macrocefalia, fontanela larga, cuello corto, polidactilia, retraso mental. SÍNDROME COFS (Cerebro-óculo-facio-esquelético) Microcefalia, cataratas, contracturas, crecimiento postnatal severo, y retraso en el desarrollo. Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  29. 29. MALFORMACIONES Y SÍNDROMES ASOCIADOS Síndromes comúnmente asociados con agenesia del cuerpo calloso Trisomía 18 Síndrome de Edwards Trisomía 13 Síndrome de Patau Síndrome alcohólico fetal Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  30. 30. MALFORMACIONES Y SÍNDROMES ASOCIADOS Malformaciones asociadas en un niño con agenesia del cuerpo calloso Polimicrogiria Excesos plegamientos corticales y estratificación cortical anómala. Porencefalia Quiste o cavidad en un hemisferio cerebral Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  31. 31. MALFORMACIONES Y SÍNDROMES ASOCIADOS Malformaciones asociadas en un niño con agenesia del cuerpo calloso Hipertelorismo Aumento en la distancia entre los ojos. Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  32. 32. Evaluación clínica 07.
  33. 33. 1. Resonancia magnética del cerebro: para confirmar la presencia del defecto, detectar y definir cualquier malformación del SNC asociada 2. Examen físico para identificar cualquier defecto congénito mayor o menor asociado o características dismórficas. 3. Examen oftalmológico: esto es particularmente importante en las niñas para buscar las lagunas coriorretinianas que se observan en el síndrome de Aicardi. 4. Análisis de cromosomas sanguíneos trisomía 8 5. Evaluación ecográfica del tracto urinario 6. Ecocardiograma EVALUACIÓN CLÍNICA Para cualquier lactante con ACC Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  34. 34. Tratamiento y pronóstico 08.
  35. 35. ACC + anomalías asociadas Con el tratamiento indicado para dicha anomalía PRONÓSTICO ❖ Depende del Dx general y pronóstico de la afección. ❖ Si no tiene Dx, del pronóstico de las anomalías identificadas. ❖ Poco favorable para pacientes sintomáticos con anomalías neurológicas en la primera infancia. TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  36. 36. TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008). 83% Retraso mental de algún grado > 1/3 Hallazgos compatibles con parálisis cerebral > 50 % Desarrollan convulsiones Factores predictivos negativos Microcefalia o hallazgos de disgenesia cerebral en la RM. PRONÓSTICO
  37. 37. Consejo genético 09.
  38. 38. Sin Dx y múltiples malformaciones Consultar genetista (hay muchos trastornos de un solo gen con ACC ocasional) Importante diagnóstico específico Herencia con patrón AR o AD. Importante para la planificación familiar ACC aislada sin EIM Asesoramiento postnatal Evaluación exhaustiva Para dar un buen pronóstico al lactante, descartando los síndromes más comunes asociados a ACC que no son visibles en la ECO prenatal CONSEJO GENÉTICO Depende del diagnóstico subyacente RIESGOS DE RECURRENCIA EN BEBÉ ASINTOMÁTICO Se estimaría un 5% razonablemente. Kumar P, Burton B. Congenital malformations: evidence-based evaluation and management (2008).
  39. 39. ❖ Pirola B, Bortotto L, Giglio S, Piovan E, Janes A, Guerrini R, et al. Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene in an 8 cM region of 6q25. J Med Genet [Internet]. 1998 [citado el 8 de agosto de 2022];35(12):1031–3. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1136/jmg.35.12.1031 ❖ Das JM, Geetha R. Corpus Callosum Agenesis. En: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing [citado el 8 de agosto de 2022]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540986/#:~:text=Morphologically%2C%20agenesis%20of%20the%20corpus,fi ber%20bundles%20are%20not%20found. ❖ Mancuso L, Uddin LQ, Nani A, Costa T, Cauda F. Brain functional connectivity in individuals with callosotomy and agenesis of the corpus callosum: A systematic review. Neurosci Biobehav Rev [Internet]. 2019. [citado el 8 de agosto de 2022];105:231–48. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S014976341830767X ❖ Neurosurgical Atlas. Superior view of the cingulum and corpus callosum. [citado el 7 de agosto de 2022]. Disponible en: https://www.neurosurgicalatlas.com/neuroanatomy/superior-view-of-the-cingulum-and-corpus-callosum ❖ Rock P, Gaillard F. Probst bundles. En: Radiopaedia.org. Radiopaedia.org; 2008. https://radiopaedia.org/articles/probst-bundles Referencias bibliográficas
  40. 40. ❖ Saldanha R, Jesus J, Silva B, Lima Junior W. Colpocephaly in newborn: case report and literature review. Resid Pediátr [Internet]. 2017;7(3):110–3. Disponible en: https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/es_v7n3a06.pdf ❖ Saber M, Gaillard F. Racing car sign (callosal dysgenesis). En: Radiopaedia.org. Radiopaedia.org; 2008. https://radiopaedia.org/articles/racing-car-sign-callosal-dysgenesis?lang=us ❖ Adam G, Kirova G, Penkov M, Nakov G. Corpus Callosum: embryological development, anomalies and their imaging presentation. 2017 [citado el 8 de agosto de 2022]; Disponible en: https://www.semanticscholar.org/paper/20b15eedc02743a2082ede0929eded10de93b65c ❖ Scola E, Sirgiovanni I, Avignone S, Cinnante CM, Biffi R, Fumagalli M, et al. Fetal development of the corpus callosum: Insights from a 3T DTI and tractography study in a patient with segmental callosal agenesis. Neuroradiol J [Internet]. 2016 [citado el 8 de agosto de 2022];29(5):323–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1177/1971400916665390 ❖ Destrieux C, Velut S, Kakou M. Development of the corpus callosum (CC). Neurochirurgie [Internet]. 1998 [citado el 8 de agosto de 2022];44(1 Suppl):11–6. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9757321/ Referencias bibliográficas
  41. 41. ❖ Department of Neurology Miami Children’s Hospital. Agenesis of the corpus callosum. Pediatric Neurology. http://pediatricneuro.com/alfonso/tip%20agenesis%20of%20cc.htm ❖ Luders E, Thompson PM, Toga AW. The development of the corpus callosum in the healthy human brain. J Neurosci [Internet]. 2010;30(33):10985–90. Disponible en: http://www.jneurosci.org/content/30/33/10985.abstract Referencias bibliográficas
  42. 42. https://sketchful.io/room/1ctKX ❖ Racing car sign ❖ Polimicrogiria ❖ Porencefalia ❖ Hipertelorismo ❖ Cuerpo calloso ¡Sketchful.io!

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