1.
AlbinismoLizbeth Contreras MartínezLaura E. Macedo MartínezOctubre 2012

2.
DEFINICIONCondición genética en la que hay una ausenciacongénita de pigmentación (melanina)de ojos, piel y pelo.Es hereditario; aparece con la combinación delos dos padres portadores del gen recesivo.

3.
Existen dos tipos principales dealbinismo:El albinismo de tipo 1Es causado por defectos que afectan la produccióndel pigmento melanina.El albinismo de tipo 2Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas coneste tipo de albinismo tienen una pigmentación claraal nacer.

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HistoriaFue descubierta en 1908 por el médico inglés SirArchibold Garrod

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• El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de forma autosómica recesiva.

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Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe unaprobabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

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FrecuenciaCondición genéticapoco frecuenteAproximadamente sólo 1 decada 17.000 personaspresenta algún tipo dealbinismoPredominantementeen personas de razablanca.

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El albinismo está asociado con las siguientes características:• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmo• Problemas de visión o ceguera funcional• Ambliopía u ojo “perezoso”.Ausencia decolor en elcabello, la piel oel iris del ojoPiel y cabellomás claros de lonormalAusencia de coloren la piel porparchesCaracterísticas Clínicas

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Diagnostico• Historia clínica familiar• Electroretinograma• Para algunos tipos de albinismo, también sepuede usar la examinación genética de ADNpara confirmar el diagnóstico.

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Tratamiento• El albinismo no tiene curaTratamiento preventivo• Proteger la piel:– Los riesgos de padecer cáncer de piely quemaduras de sol se puedenreducir al evitar la exposición al solsiempre que sea posible– Use un factor de protección solar(SPF) de 15 o más– Cubra la mayor cantidad de pielposible con ropa cuando se expongaal sol• Proteger los ojos:– Use gafas con protección UV cada vezque se exponga al sol

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El tratamiento específico de síntomas dealbinismo puede incluir:• Para los ojos:– Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliaresópticos para ayudar a mejorar la visión– Cirugía para corregir determinadosproblemas oculares, incluido elestrabismo– Auxiliares visuales (en el salón de clases)para ayudar a niños con albinismo• Para la piel:– Cirugía para tratar o eliminar el cáncerde piel , si es necesario

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Expectativa de vida• Los pacientes con albinismo Tipo 1 yTipo 2 y albinismo ocular tienen unperiodo normal de vida.• Existe un riesgo incrementado decáncer cutáneo; sin embargo, convigilancia cuidadosa en curso, esteriesgo se puede minimizar.