3. Lei de Mendel No estudo das ervilhas, Mendel observou que as ervilhas amarelas davam sempre ervilhas amarelas e as ervilhas verdes davam sempre ervilhas verdes. Mendel chamou a estas linhagens resultantes, linhagens puras. Mendel decidiu cruzar as ervilhas amarelas e verdes. Esses cruzamentos deram os seguintes resultados: Verifica-se que na 1ª geração os descendentes foram sempre amarelos, mas na 2ª geração os descendentes amarelos e verdes aparecem na proporção de 3/1.
4. Para comprovar estes resultados Mendel criou a seguinte tabela que tem o seu nome (tabela mendeliana) : a = alelo verde A = alelo amarelo Tendo pegado em duas ervilhas verdes e duas amarelas, cruzou-as, tendo dado as seguintes combinações: A+A=AA (Cor amarela) A+a=Aa (Cor amarela) a+A=aA (Cor amarela) A+a=aa (Cor verde) Verifica-se que o alelo amarelo é dominante e que o alelo verde é recessivo, ou seja, que este só se manifesta quando na presença de outro igual a si.
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6. Aplicada à transmissão de características (o exemplo da cor dos olhos) Vendo a árvore genealógica desta dada família podemo-nos perguntar: Como dois pais de olhos castanhos têm um filho de olhos azuis?
7. Para compreendermos melhor esta realidade faremos as seguinte tabela mendeliana: Neste caso o pai e a mãe têm o alelo C e alelo a . Como C é dominante a cor dos olhos dos pais é castanha. Mas não impede que o alelo a seja transmitido à descendência, fazendo com que se possa cruze com outro alelo a , formando o par de alelos aa, dando origem ao fenotipo cor azul. C = alelo castanho a = alelo azul aa Ca a Ca CC C Masculino a C Feminino
8. Aplicada à transmissão das doenças Tendo em conta a árvores genealógica da família do indivíduo 1 da 1ª geração, que está infectado com polidactilia, podemo-nos perguntar: Como evoluiu a doença ao longo das gerações? Como o indivíduo 1 da 4ª geração, tendo ambos os progenitores com polidactilia, nasceu sem anomalia?
9. Comecemos por compreender como se transmitiu o alelo da polidactilia da 1ª geração para a 2ª geração Observemos a seguinte tabela mendeliana: P = alelo da polidactilia n = alelo normal Sendo P o alelo dominante e n o alelo recessivo, verificamos, pela tabela ao lado, que há 50% de possibilidades de ser transmitida a doença para a 2ª geração. nn nn n Pn Pn P Indivíduo 1 1ª geração n n Indivíduo 2 - 1ª geração
10. Analisemos agora o casal de indivíduos 4 e 5 da 2ª geração: Verificamos que a situação é igual à verificada no casal de indivíduos 1 e 2 da 1ª geração. Analisemos agora o casal de indivíduos 4 e 5 da 3ª geração: P = alelo da polidactilia n = alelo normal Neste caso, os dois pais apresentam os alelos Pn, com P dominante. Analisando a tabela ao lado, podemos ver que a proporção entre ter polidactilia e nascer sem anomalia é de 3/1 e a probabilidade de não ter polidactilia é de ¼=25%. Assim, podemos comprovar que, apesar dos progenitores serem ambos portadores do alelo P , o alelo n ainda está presente, podendo-se cruzar, dando origem a um alelo nn de uma pessoa perfeitamente normal e sã (sem alelo P ). nn Pn n Pn PP P Indivíduo 5 3ª geração n P Indivíduo 4 - 3ª geração