1. 1
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL PARAGUAY
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
FILIAL PEDRO JUAN CABALLERO
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
ELABORADO POR:
.
PEDRO JUAN CABALLERO-PARAGUAY
2022
ALEXSON RODRIGUES DE OLIVEIRA SANTOS
AMARIANE HILÁRIO DA SILVA
ANALICE DE OLIVEIRA SILVA
BIANCA DE SOUZA WELTER
CHARLES AUGUSTO RODRIGUES GOMES
CLEBER LUIZ SANTANA BASTOS JUNIOR
DANILLO BATISTA DA SILVA
FERNANDA FERRAZ DE MAGALHÃES
FRANCISCO HEITOR ALVES LIMA
GABRIELA CORRÊA PEREZ
GABRIELA OLIVETTE DE ABREU
GUILHERME ALBERTO FERREIRA
JARDEL BERNARDINO RODRIGUES
KAREN ERYCA LEAL CORRÊA
LEIDAIANA MARCIEL DE SOUSA
LUCAS CHAVES DE CAMPOS SAKAMOTO
MANUELA LOPES RUDEY
MARCELO CARVALHO
MARIA APARECIDA ALEIXO
PATRICIA LORENA ROLÓN SILVA
PEDRO GABRIEL REIS PINHO SERRA
PEDRO HENRIQUE ALVES COLAÇO
RAFAELA KAROLAINE DE SOUZA GOMES
RONE DIVINO DE OLIVEIRA DIAS
SARAH YONARA AMURIM DA SILVA
THAYS GABRIELA DA SILVA REIS
VALDIRENE BARBOSA DE OLIVEIRA FATEL
YASMIN MENDES ARAUJO

2. 2
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL PARAGUAY
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
FILIAL PEDRO JUAN CABALLERO
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Proyecto de Investigación
Científica presentado en la
disciplina de Neurología de la
Universidad Central del Paraguay,
Facultad de Ciencias Médicas.
PEDRO JUAN CABALLERO - PARAGUAY
2022

3. 3
 OBJETIVO GENERAL
El presente trabajo tiene como objetivo general hablar sobre la Esclerosis Lateral
Amiotrófica desarrollando el trabajo con introducción, conceptos, conclusión y
bibliografía para la diciplina de Neurología de la Universidad Central del Paraguay
para la obtención de calificación para la presente materia.
 OBJETIVOS ESPECIFICOS
1. ¿Qué es la ELA?
2. ¿Cuál es la etiología de la ELA?
3. ¿Cuál es la fisiopatología de la ELA?
4. ¿Cuál es la clínica de la ELA?
5. ¿Cómo es el tratamiento de la ELA?
Nota: El método que se emplea en la realización de este trabajo es revisión
bibliográfica

4. RESUMEN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva que
se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en el cerebro
y la médula espinal. Existen dos formas fundamentales de esta
enfermedad: la forma esporádica y la forma familiar. Aún no existe claridad
sobre su etiología. Las manifestaciones clínicas incluyen signos de daño
de las neuronas motoras superiores e inferiores, tanto en las extremidades
como en la musculatura bulbar. El diagnóstico continúa siendo
fundamentalmente clínico, apoyado por estudios neurofisiológicos. No
existe tratamiento curativo. El riluzole es el tratamiento farmacológico de
primera línea que ha demostrado retrasar el curso normal de la
enfermedad. El edaravone está aprobado por la FDA para el uso en esta
enfermedad en conjunto con el riluzole.
PALABRAS CLAVE: Doença do Neurônio Motor; Epidemiologia;
Esclerose Lateral Amiotrófica; Sinais e Sintomas; Terapêutica
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive disease characterized
by degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord. There are
two fundamental forms of this disease: the sporadic form and the familial
form. There is still no clarity about its etiology. Clinical manifestations
include signs of upper and lower motor neuron damage, both in the limbs
and in the bulbar musculature. The diagnosis continues to be fundamentally
clinical, supported by neurophysiological studies. There is no curative
treatment. Riluzole is the first-line pharmacological treatment that has been
shown to delay the normal course of the disease. Edaravone is FDA-
approved for use in this condition in conjunction with riluzole.
KEYWORDS: Doença do Neuron Motor; Epidemiology; Amyotrophic
Lateral Sclerose; Sinais and Symptoms; Therapy.
1. INTRODUCCION

5. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una patología caracterizada
por la degeneración de las neuronas motoras a nivel de sistema nervioso
central. Generalmente se manifiesta de forma insidiosa con debilidad focal,
que se extiende en el tiempo para involucrar a la mayoría de los músculos,
incluyendo el diafragma, lo que puede comprometer la función respiratoria
de los pacientes. Las neuronas motoras se dividen en superiores, que se
encuentran en la corteza motora a nivel cerebral, e inferiores, que se
encuentra en el tronco encefálico y la médula espinal.
Las neuronas motoras inferiores (NMI) brindan la inervación muscular .
Al presentarse una alteración en las neuronas motoras superiores (NMS),
clínicamente se evidencia rigidez muscular y espasticidad. Cuando las NMI
son las afectadas, inicialmente, presentan irritabilidad eléctrica excesiva, lo
que lleva a contracciones musculares espontáneas e involuntarias
conocidas como fasciculaciones. A medida que la degeneración neuronal
progresa, se pierde conectividad sináptica con sus músculos objetivo,
resultando en atrofia muscular. Hasta el momento la ELA una enfermedad
sin tratamiento curativo, con una expectativa de vida menor a la población
general, y con consecuencias importantes en la vida del paciente que
generan necesidad de cuidados permanentes, problemas emocionales y
psicológicos. Durante las últimas dos décadas, se ha reconocido que entre
el 15 y el 20% de los pacientes con ELA tienen anormalidades cognitivas
progresivas marcadas por cambios de comportamiento, que conducen, en
última instancia, a la demencia, conocida como demencia frontotemporal.
Es importante conocer las distintas formas de presentación clínica, los
estudios necesarios para hacer el diagnóstico y los posibles tratamientos
que existen, cuyo objetivo es controlar el curso de la enfermedad.
2. EPIDEMIOLOGIA

6. La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente,
después de la demencia y la enfermedad de Parkinson. Junto a sus
variantes (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y parálisis
bulbar progresiva), es La enfermedad de neurona motora más frecuente en
adultos. La enfermedad suele manifestarse entre los 50 y 60 años, aunque
existen casos más precoces y también de comienzo posterior. Teniendo en
cuenta que la edad media es algo menor que en las otras enfermedades
neurodegenerativas, en muchas ocasiones afecta a personas laboralmente
activas. La esperanza de vida varía según la evolución clínica, sin embargo
se estima que después del diagnóstico, tienen una supervivencia de 3 a 5
años, aunque en el 10% de los casos la supervivencia es superior. Existen
dos formas fundamentales de ELA: ELA esporádica y ELA familiar. La ELA
familiar supone un 5-10% de todos los casos. Las manifestaciones clínicas
entre ambas son similares. La incidencia es de 1-3 por 100.000 y una
prevalencia de 3-5 por 100.000 habitantes.
Dado el bajo número de pacientes afectados, se considerada una
enfermedad rara. Se describe un aumento en el número de casos
diagnosticados cada año en el mundo, debido probablemente a una mejora
en el diagnóstico y a la mayor supervivencia de la población general. Los
factores de riesgo reconocidos son el sexo masculino, la edad avanzada y
los antecedentes familiares de ELA, que usualmente se asocian con
mutaciones genéticas específicas. Muchos factores exógenos se han
investigado, incluyendo la exposición a pesticidas, campos
electromagnéticos, algunos metales, contaminación por cianobacterias, sin
embargo, los factores de riesgo ambiental no han sido concluyentes.
3- ETIOPATOGENIA
La etiopatogenia de la ELA no ha sido claramente establecida a pesar
de los distintos estudios a lo largo de los años. Actualmente se puede

7. clasificar como ELA familiar (ELAF) y ELA esporádica (ELAE).
Aproximadamente un 5-10% de los casos de ELA son hereditarios (3). El
90% restante de los casos de ELA son esporádicos. En ambos casos se
produce un proceso neurodegenerativo que lleva a la muerte de las
neuronas motoras. En la actualidad se considera que esta degeneración es
un proceso focal de la NMS y la NMI que avanza continua y
separadamente. La mayor actividad física, es considerada un factor
desencadenante de la enfermedad más que factores de riesgo.
4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La presentación típica de la ELA se caracteriza por la presencia de
manifestaciones clínicas de lesión de las NMS y NMI asociado a signos de
alteración bulbar y respiratoria. La debilidad muscular es el síntoma más
frecuente y se debe a la degeneración progresiva de neuronas motoras. Se
manifiesta cuando se ha perdido el 50% de la de neuronas motoras.
Inicialmente afecta a un grupo de músculos y se va difundiendo hacia otros,
a medida que avanza la enfermedad. Debido al daño motoneurona inferior,
la atrofia muscular, fasciculaciones, calambres musculares y pérdida de
reflejos son manifestaciones comunes de la enfermedad. Como
consecuencia la degeneración de la motoneurona superior, se presenta
además: espasticidad, hiperreflexia y signos de NMS como el signo de
Babinski y además de labilidad emocional, conocida como risa y llanto
espasmódicos.
Habitualmente los pacientes cursan sin demencia, aunque un 50%
puede presentar alteraciones psicológicas y conductuales.
Aproximadamente un 10-15% presentan signos de demencia
frontotemporal (3,7). Independientemente de que el paciente inicie con
manifestaciones de afectación NMS o NMI, el 80% de los pacientes
desarrollarán, signos y síntomas de afectación bulbar, principalmente
disfagia, disartria y pérdida de capacidad de la tos, lo que conlleva a mayor
riesgo de broncoaspiración, infección respiratoria, neumonía y asfixia, que
son las principales causas de muerte en estos pacientes (2,3).

8. 4.1 CLASIFICACIÓN DE PATRONES CLÍNICOS
 Atrofia muscular progresiva. La lesión predomina en la
motoneurona espinal, la atrofia comienza en cualquier grupo
muscular y va extendiéndose progresivamente (10%).
 Parálisis bulbar progresiva. Comienza por disartria y disfagia o
insuficiencia ventilatoria con atrofia y fasciculaciones de la lengua
(vídeos 23.3a y 23.3b) (20%).
 Forma combinada de lesión de motoneurona superior e inferior
desde el inicio. Es la más frecuente (70%).
 Paraparesia espástica. Algunos pacientes comienzan con los
signos propios de la lesión de las motoneuronas corticales y llevan
un curso prolongado de 4-5 años antes de que se manifiesta la
degeneración de la motoneurona espinal.
En su evolución y en la anatomía patológica las cuatro formas, casi
siempre, terminan coexistiendo.
5. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de ELA se basa en:
 La confirmación de que hay una afectación a varios niveles de las
motoneuronas bulboespinales.
 La exclusión de cualquier otra posible etiología que no sea
degenerativa. Estas bases se formularon para su uso en ambientes
académicos y de ensayos clínicos en los «criterios de El Escorial»,
que en resumen son los siguientes:
Se requieren pruebas de:
 Degeneración de las motoneuronas inferiores por la clínica, los
hallazgos electrofisiológicos o el examen neuropatológico (biopsia
muscular con atrofia neurógena simple).
 Degeneración de las motoneuronas superiores por el examen
clínico.

9.  Progresión y extensión de los síntomas y signos de una a otra región
durante 6 meses, demostrada por la historia y la exploración.
Se requiere la ausencia de:
 Datos electrofisiológicos o neuropatológicos de otra enfermedad que
pueda explicar la degeneración de las motoneuronas.
 Datos de neuroimagen de otra enfermedad que pueda explicarlos
signos clínicos o neurofisiológicos.
6. TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo para la ELA.
Actualmente el principal objetivo del tratamiento es prolongar la
supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Así, el mejor
tratamiento es una combinación de agentes neuroprotectores, manejo
sintomático, nutricional y soporte ventilatorio. Existe evidencia de que el
tratamiento por un equipo multidisciplinario experto en el manejo de estos
pacientes mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia.
Abordaje no farmacológico
• Terapia física: asociada a equipamientos especiales, pueden aumentar
la independencia del durante el curso de la ELA. El ejercicio aeróbico suave
y de bajo impacto, como caminar, nadar y montar bicicleta estacionaria,
pueden fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud
cardiovascular, así como combatir la fatiga y la depresión (2,9).
• Terapia de lenguaje: los pacientes con ELA que desarrollan disartria
importante, pueden beneficiarse de trabajar con un terapeuta del lenguaje,
quien les puede enseñar estrategias para hablar más fuerte y más claro, y
de esta manera, le a mantener la habilidad para comunicarse (3,7).
Soporte nutricional: La educación nutricional dirigida hacia el paciente y
sus familiares, facilita la alimentación para se les pueda proporcionar
suficientes calorías, fibra y líquidos, así como evitar alimentos que sean
difíciles de tragar (9).

10. Soporte ventilatorio: la insuficiencia respiratoria es la principal causa de
muerte de los pacientes con ELA. Para ella, la ventilación no invasiva (VNI)
es una medida terapéutica efectiva; el método más fisiológico es la
ventilación con presión positiva intermitente binivel (BiPAP).
Tratamiento farmacológico
Riluzole: es el único fármaco que ha demostrado tener un impacto en la
ssobrevida en casos de ELA y es el fármaco de primera línea.
Edaravone: es un fármaco intravenoso para el tratamiento de la ELA.
Los tratamientos sintomáticos incluyen fármacos para la espasticidad y los
calambres musculares (baclofeno, tizanidina, sulfato de quinina), depresión
(inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o inhibidores
combinados serotoninanorepinefrina), sialorrea (difenhidramina,
anticolinérgicos tricíclicos, gotas de atropina sublinguales, toxina
botulínica), fasciculaciones (carbamazepina), fatiga (amantadina, modafini
lo), dolor (antiinflamatorios no esteroideos), etc. El médico debe estar
atento a cualquier síntoma que aqueje el paciente desde la incomodidad de
una mala postura (p. ej., caída de la cabeza) a la disfagia, el estreñimiento,
la ansiedad o el insomnio, y todos deben ser tratados convenientemente.
7. FACTORES DE PRONÓSTICO:
Edad avanzada (por encima de 80 años), forma de presentación bulbar,
período corto de latencia, progresión rápida de la enfermedad, factores
sicosociales relacionados con el ánimo y la calidad de vida, alteraciones
de la función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal
menor de 18,5) y baja capacidad vital forzada (menor del 50 %). El tiempo
promedio de supervivencia de pacientes con ELA está entre 3 y 5 años
desde el inicio de los síntomas.
8. CONCLUSION

11. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por daño
progresivo de las neuronas motoras. La mayor parte de los casos son
esporádicos, aunque ha venido en aumento el descubrimiento de casos con
patrón de transmisión familiar. La etiopatogenia continúa sin aclararse, y
solo existen piezas del rompecabezas en construcción. Los estudios
epidemiológicos mundiales son muy pocos. La presentación clínica es
heterogénea, y el diagnóstico continúa siendo clínico; sin embargo, las
ayudas diagnósticas sirven para disminuir el tiempo de latencia y descartar
causas secundarias. El tratamiento debe ser multidisciplinario ofreciendo a
todos los pacientes la oportunidad de recibir el riluzol, que parece prolongar
la supervivencia, además de dar soporte nutricional y ventilatorio cuando
sea necesario. Los avances en genética y en el conocimiento de la
fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades
terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica
y la prevención del acúmulo de agregados proteicos. Hasta entonces, los
pacientes deben recibir la mejor atención, con el objetivo de mantener la
mayor comodidad y dignidad posibles en el trascurso de esta catastrófica
enfermedad.

12. 9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1-Revista Médica Sinergia Vol. 6 (2), Febrero 2021- ISSN:2215-4523 / e-
ISSN:2215-5279
2-Zapata-Zapata CH, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-
Velásquez LF. Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Latreia. 2016
Abr-Jun;29(2):194-205. DOI 10. 17533/udea.iareia.v29n2a08.
3- booksmedicos.org / capítulo 23- Enfermedades degenerativas motoras y
cerebelosas.